PATOLOGIAS DE PLAQUETASINTRODUCCION

• Enfermedad de Gaucher

Es una enfermedad congénita autosómica recesiva caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo deglucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas

Trombocitopenia fetal/neonatal aloinmune

• Es la causa más frecuente de trombocitopenia grave en el recién nacido. Es un proceso agudo donde las plaquetas fetales son destruidas durante la gestación por un anticuerpo de tipo IgG presente en la madre aloinmunizada.

• El diagnóstico precoz puede permitir administrar un tratamiento eficaz basado en la transfusión de plaquetas de fenotipo HPA compatible o de inmunoglobulinas endovenosas.

La hemofilia

Es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: • La hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de

coagulación• La hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de

coagulación• La hemofilia C, que es el déficit del factor XI

Las hemorragias más graves son las que se producen en:• Articulaciones.• Cerebro.• Ojo.• Lengua.• Garganta.• Riñones.• Hemorragias digestivas y genitales.

Defectos congénitos de la función plaquetaria

• Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas, aunque haya conteos plaquetarios normales.

• Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que causa sangrado prolongado después de cortaduras menores o cirugía, o tendencia a la formación de hematomas.

Defecto adquirido de la función plaquetaria

• Se pueden presentar al nacer (congénitas) o se pueden desarrollar posteriormente debido a otra enfermedad o afección o sin una causa conocida. En muchos casos, el conteo de plaquetas puede ser normal o incluso alto, pero habrá evidencia de un trastorno hemorrágico.

Los trastornos que pueden causar problemas en la función plaquetaria abarcan: • Leucemia mielógena crónica. • Mielofibrosis. • Policitemia vera. • Trombocitopenia primaria.