Download - Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt

7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt

1/25

SISI

KROMOSOMKROMOSOMOlehOleh::

Margaretha TaniaMargaretha Tania


2/25

TRANSLOKASITRANSLOKASITranslokasi KromosomTranslokasi Kromosom

Adalah mutasi yang terjadiAdalah mutasi yang terjadiakibat perpindahan ruas DNAakibat perpindahan ruas DNA

(segmen kromosom) ke(segmen kromosom) ke

tempat yang baru, baiktempat yang baru, baikdalam satu kromosom ataudalam satu kromosom atau

antar kromosom yangantar kromosom yang


3/25

MACAM-MACAM TRANSLOKASIMACAM-MACAM TRANSLOKASI 1.Translokasi Tunggal1.Translokasi Tunggal 2. Translokasi Pemindahan2. Translokasi Pemindahan

. Translokasi Resi!rok. Translokasi Resi!rok

Translokasi yang umum adalahTranslokasi yang umum adalah

translokasi respirok, yaitu duatranslokasi respirok, yaitu duakromosom yang tidak homologkromosom yang tidak homolog

saling bertukar segmensaling bertukar segmen


4/25

1. TRANSLOKASI1. TRANSLOKASI

T"N##ALT"N##ALTranslokasi tunggal, apabilaTranslokasi tunggal, apabila

patahan dari kromosom satupatahan dari kromosom satu

akan menempel pada ujungakan menempel pada ujung

kromosom lain yang bukan.kromosom lain yang bukan.


5/25

2. TRANSLOKASI2. TRANSLOKASI

P$MIN%A&ANP$MIN%A&ANTranslokasi perpindahan,Translokasi perpindahan,

apabila kromosom pertamaapabila kromosom pertama

patah di dua tempat danpatah di dua tempat dan

kromosom yang satunya patahkromosom yang satunya patah

di satu tempat. atahandi satu tempat. atahankromosom yang di dua tempatkromosom yang di dua tempat

akan menyisip pada patahanakan menyisip pada patahan

kromosom yang patahannyakromosom yang patahannya


6/25

. TRANSLOKASI R$SIPROK. TRANSLOKASI R$SIPROKada translokasi resiprok, adaada translokasi resiprok, ada

dua kromosom yang bertukardua kromosom yang bertukar

materi genetik.materi genetik.


7/25

#AM'AR TRANSLOKASI#AM'AR TRANSLOKASI


8/25

M"TASI KROMOSOMM"TASI KROMOSOM

Dapat terjadi berupaDapat terjadi berupa

!. kelainan jumlah kromosom!. kelainan jumlah kromosom

". #elainan struktur kromosom". #elainan struktur kromosom


9/25

K$LAINAN ("MLA&K$LAINAN ("MLA&

KROMOSOMKROMOSOM !. oliploidi (euploidi) terjadi perubahan!. oliploidi (euploidi) terjadi perubahanpada seluruh kromosom , diberi akhiranpada seluruh kromosom , diberi akhiran

ploidiploidi

Mis$ monoploidi (haploid) n, diploidi ("n),Mis$ monoploidi (haploid) n, diploidi ("n),

triploidi (%n), tetraploidi (&n)triploidi (%n), tetraploidi (&n)

". Aneuploidi, terjadi perubahan pada". Aneuploidi, terjadi perubahan pada

sebagian (pasangan) kromosom saja , diberisebagian (pasangan) kromosom saja , diberi

akhiran somiakhiran somi

Mis: monosomi ("n'!), disomi ("n), trisomiMis: monosomi ("n'!), disomi ("n), trisomi

("n!)("n!)


10/25

K$LAINAN ("MLA&K$LAINAN ("MLA&

KROMOSOM A"TOSOMKROMOSOM A"TOSOM !. indroma atau (!*+) -enotip & //0/1!. indroma atau (!*+) -enotip & //0/1

!% umurnya kurang dari % bulan!% umurnya kurang dari % bulan ". indroma 2d3ard (!*+) -enotip &". indroma 2d3ard (!*+) -enotip &

//0/1 !4 umurnya kurang dari + bulan//0/1 !4 umurnya kurang dari + bulan %. indroma Do3n !4&& diketahui oleh%. indroma Do3n !4&& diketahui oleh

e5uin !4++ tanda klinisnya ditemukan olehe5uin !4++ tanda klinisnya ditemukan oleh6.7ongdo3n Do3n Dulu disebut6.7ongdo3n Do3n Dulu disebut

Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mataMongoloid,muka pipih, jarak kedua matarelat8 jauh, simien 9rease (hanya satu garisrelat8 jauh, simien 9rease (hanya satu garispada telapak tanganpada telapak tangan

-enotipe & //0/1 "!-enotipe & //0/1 "!


11/25

indroma Do3n dapat dibedakanindroma Do3n dapat dibedakan

!.indroma Do3n primer ( trisomi "!)!.indroma Do3n primer ( trisomi "!)

-enotip& //0/1 "!. rek3ensi *".;


12/25

%. indroma tersier (mo=aik)%. indroma tersier (mo=aik)

Ditemukan jumlah kromosomnyaDitemukan jumlah kromosomnya

&+ atau &&+ atau &

enyebabnya belum jelasenyebabnya belum jelas


13/25

K$LAINAN KROMOSOMK$LAINAN KROMOSOM

#ONOSOM#ONOSOM !. indroma Turner &; /O, 3anita .>as!. indroma Turner &; /O, 3anita .>as

?ebb ne9k tinggi badan !" 9m untuk?ebb ne9k tinggi badan !" 9m untuk

orang de3asa steril terjadi karena nonorang de3asa steril terjadi karena nondysjun9tion gamet ibudysjun9tion gamet ibu

". indroma #line 8elter & //1 8enotip". indroma #line 8elter & //1 8enotip

pria steril karena a=oospermia Akibatpria steril karena a=oospermia Akibat

non dysjun9tion gamet ibu atau ayahnon dysjun9tion gamet ibu atau ayah %. indroma triple / . & /// 3anita%. indroma triple / . & /// 3anita


14/25

K$LAINAN STR"KT"RK$LAINAN STR"KT"R

KROMOSOMKROMOSOM !. Delesi .7engan kromosomnya hilang!. Delesi .7engan kromosomnya hilang

sebagian,mis indroma @ri'Du'@hat , &+sebagian,mis indroma @ri'Du'@hat , &+

//0/1 ';p//0/1 ';p

". Duplikasi . 7engan kromosomnya". Duplikasi . 7engan kromosomnya

bertambah panjangbertambah panjang

%. nBersi. Terjadi pindah tempat dari susunan%. nBersi. Terjadi pindah tempat dari susunan

gen dalam kromosomgen dalam kromosom

&. Translokasi . ebagian kromosom pindah&. Translokasi . ebagian kromosom pindah

tempat ke kromosom lainnyatempat ke kromosom lainnya

&+ //0/1 t("! '!&0!;)&+ //0/1 t("! '!&0!;)


15/25

&. indroma Diplo 1 . & /11&. indroma Diplo 1 . & /11

pria sikap a sosial atau anti sosialpria sikap a sosial atau anti sosial


16/25

M$KANISM$M$KANISM$

P$R"'A&ANP$R"'A&AN

KROMOSOMKROMOSOM !.!.atahnyaatahnyasebagian kromosom ,sebagian kromosom ,

mengakibatkan hilang0mengakibatkan hilang0

bertambahnya in8ormasi genetikbertambahnya in8ormasi genetik a.a. Delesi , hilangnya serangkaianDelesi , hilangnya serangkaian

DNADNA atau kromosomatau kromosom

b.b. Duplikasi, berlebihnya kopi dariDuplikasi, berlebihnya kopi dariDNA0DNA0 kromosom yang samakromosom yang sama


17/25

".". atahnya sebuah kromosom sering diikutiatahnya sebuah kromosom sering diikutioleholeh berubahnya susunannyaberubahnya susunannya

a.a. nBersinBersi , melekatnya rangkaian DNA, melekatnya rangkaian DNA

dengandengan orientasi terbalikorientasi terbalik b.b.Translokasi,Translokasi,Mengabungkan DNA dariMengabungkan DNA dari

kromosom yang berbedakromosom yang berbeda 9.9.AmpliCkasiAmpliCkasi, terbentuknya banyak kopi, terbentuknya banyak kopi

DNADNA d.d. 28ek posisi28ek posisi, #etika kromosom disusun, #etika kromosom disusun

kembslikembsli ekspresi gen dekat patahan akanekspresi gen dekat patahan akandipengaruhidipengaruhi oleh rangkaian tetangga yangoleh rangkaian tetangga yang

barubaru


18/25

P$)ARISAN #$N$TIKP$)ARISAN #$N$TIK

erdasarkan letak kromosomnya dibedakanerdasarkan letak kromosomnya dibedakan !.e3arisan se9ara autosomal!.e3arisan se9ara autosomal

DominanDominanresesi8resesi8 ". e3arisan se9ara terangkai seks (eE". e3arisan se9ara terangkai seks (eE

linked) e3arisan terangkai /linked) e3arisan terangkai /

DominanDominanFesesi8Fesesi8

e3arisan terangkai 1 resesi8e3arisan terangkai 1 resesi8


19/25

Pen*aki+ ,ang %iariskanPen*aki+ ,ang %iariskan

Seara Au+osomal %ominanSeara Au+osomal %ominan

!. olidaktili!. olidaktili

". #emampuan menge9ap henil Thio". #emampuan menge9ap henil Thio

@arbamad (T@)@arbamad (T@)

%. Dentinogenesis%. Dentinogenesis

&. Fetinal aplasia&. Fetinal aplasia

;. #atarak;. #atarak

+. Fambut hitam+. Fambut hitam


20/25

Pen*aki+ ,ang %iariskanPen*aki+ ,ang %iariskan

Seara #en Au+osomalSeara #en Au+osomal

Resesi/Resesi/

!. Mata biru!. Mata biru". @ysti9 Cbrosis". @ysti9 Cbrosis

%. Anemia sel sabit%. Anemia sel sabit

&. Talasemia&. Talasemia;. Albinisme;. Albinisme


21/25

SK$MA KROMOSOMSK$MA KROMOSOM

#ONOSOM#ONOSOM

Non homologNon homolog

>omolog>omolog/ 1/ 1


22/25

P$)ARISAN T$RAN#KAI 0P$)ARISAN T$RAN#KAI 0

%OMINAN%OMINAN

!. enyakit Fa9hitis yang resisten terhadap!. enyakit Fa9hitis yang resisten terhadapBitamin DBitamin D

". -igi 9oklat". -igi 9oklat


23/25

P$)ARISAN T$RAN#KAI 0P$)ARISAN T$RAN#KAI 0

R$S$SIR$S$SI

!. uta 3arna merah' hijau!. uta 3arna merah' hijau". Anony9hia". Anony9hia

%. >emoCli%. >emoCli

&. >idrose8ali&. >idrose8ali

;. DeCsiensi en=im dehidrogenase + 8os8at;. DeCsiensi en=im dehidrogenase + 8os8at


24/25


25/25

2 # A N 2 # A N

Download - Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt

Top Related