Malformatii congenitale

Malformatiile congenitale reprezinta o problema de patologie importanta deoarece:- au frecventa relativ ridicata (1-3% din nou-nascuti)- mecanismele de producere sint putin cunoscute- implicatii medico-sociale (mortalitate perinatala si infantila)

Definitie : Dupa OMS, malformatiile congenitale (M.cg.) comporta toate anomaliile macroscopice prezente la nastere, inclusiv cele care nu sint aparente sau imediat decelabile in aceasta perioada.IstoricPlacutele de argila ale civilizatiei babiloniene si sumeriene (sec. I i.e.n.) descriu 62 malformatii congenitale.Hipocrat descrie hidrocefaliaPolidactilia este cunoscuta la romani ca « sedigitti »Mall si Hiss au alcatuit prima colectie de embrioni malformati.Harvey (1631) arata ca M.cg. se produc ca rezultat al opririi dezvoltarii fetale intr-un anumit stadiu.In 1907 Hippel descopera rolul malformativ al radiatiilor X, iar Wolf obtine experimental M.cg. prin iradierea embrionilor.Greeg face legatura intre M.cg. si rubeola.Thalidomida – medicament folosit pe scara larga la gravide in anii 60 a dat nastere la mii de copii fara brate si membre inferioare

M.cg. dau o mortalitate neonatala intre 7-26% (Romania este de 11%).Se apreciaza ca 1/3 din mortalitaea prin M.cg. se situeaza in perioada neonatala  ; ½ in prima luna de viata si 80% in primul an.

Cele mai cunoscute M.cg. sint :- piciorul strimb congenital (10%)- malformatii cardio-vasculare (6%)- despicaturile labio-maximo-palatine (2%)

Etiologia malformatiilor congenitaleA. Cauze genetice sau endogene.(35% din M.cg.)B. Cauza exogene (infectioase, parazitare, medicamentoase) -5%C. Cauze mecaniceD. Idiopatice (fara cauza cunoscuta)

A. Cauze genetice sau endogene sint reprezentate de mutatiile genetice si anomaliile cromozomiale.

1. Mutatiile genetice. Nucleotidele AND pot fi modificate de factori mutageni cunoscuti ca: radiatiile ionizante, agenti chimici, determinind alterarea mesajului genetic. Mutatiile genetice se pot manifesta sub 2 forme:

- mutatia unei singure gene; se adreseaza genei responsabile de sinteza unuia sau mai mutor inductori proteici ai embriogenezei. Este responsabila de : distrofii condroectodermice, microcefalie, anomalii metabolice.

- mutatia mai multor gene ; e cauza unor multitudini de malformatii comune ca : fante palatine, malformatii cardiace,spina bifida, luxatia congenitala de sold.

2. Anomaliile cromozomiale. Ele ating fie numarul fie structura cromozomilor s sunt decelabile prin stabilirea cariotipului. Mii de gene vor fi atinse de anomalie si expresia tarei va fi multipla.

- aberatii de structura cromozomiala – sunt rupturi cromozomice care survin in diviziunea meiotica sau in timpul primelor diviziuni ale oului

- aberatii de numar ale cromozomilor. Accidentul cel mai frecvent este nondisjunctia a 2 cromozomi sau a unei perechi, rezultind monosomii sau trisomii

B. Cauze exogene. Factorii exogeni care produc M.cg. se numesc agenti teratogeni. Se considera agent teratogen acela care trebuie sa fie prezent in toata perioda critica a dezvoltarii si care sa produca malformatii congenitale semnificativ mai numeroase la populatia expusa fata de populatia martor.

a. Mecanismele de actiune ale agentilor teratogeni. Este importanta perioada expunerii oului la agentul teratogen :

- inaintea fecundarii – agentii citostatici pot produce anomalii cromozomiale in timpul gametogenezei ;

- inaintea implantarii- intre fecundatie si implantarea din ziua a 6-a oul este susceptibil la actiunea agentilor teratogeni, in specila medicamente (thalidomida , barbiturice, tranchilizante)

- in timpul organogenezei si embriogenezei (intre ziua 13 si 56 dupa conceptie). Aceasta este perioada producerii celor mai multe M.cg. Data interventiei factorului teratogen este fundamentala, fiecare organ avind o perioada de sensibilitate maxima la agentii externi in cursul organogenezei (foarte rare inainte de 3 saptamini de gestatie, mult mai frecvente dupa aceasta perioada).

- in perioada de maturare fetala (fetogeneza). Dupa ziua 56 doar sistemul nervos si organele genitale pot fi sediul malformatiilor. La celelalte organe se pot observa alterari ale structurilor preexistente (amputatii, deformatii) sau anomalii histogenetice (rinichiul polichistic).

b.Factori ce influenteaza actiunea agentilor teratogeni.- factorul genetic ; un agent teratogen nu va actiona la fel la diferite specii

(thalidomida e teratogena la om , maimuta, iepure, dar nu si la sobolan)- factorul biologic ; agentul teratogen actioneaza asupra embrionului, dar actiunea

lui este influentata de pasajul placentar si de organismul matern care se comporta ca un filtru.

- rolul placentei. Pentru producerea unor malformatii fetale este necesara trecerea transplacentara a unui agent agresiv sau a produsilor de degradare ai acestuia. Experimental s-a demonstrat ca injectia de Albastru-Trypan la sobolanul gravid coloreaza tot organismul cu exceptia lichidului amniotic si a embrionului ; antreneaza insa anomalii ale fetusului desi acesta nu contine Bleu-Trypan. Exista posibilitatea trecerii transplacentare a virusurilor, microbimor, parazitilor, agentilor chimici in functie de greutatea moleculara.

c. Principalii factori teratogeni*Medicamentele si toxinele ; medicamentele considerate teratogene la om sunt :

- anticonvulsivantele. Femeia epileptica are risc de a naste feti malformati de 2-4 ori mai mare decit femeia normala.Hidantoina este mai teratogena decit fenobarbitalul

- psihotropele. Thalidomida are rol cert teratogen. Neurolepticele, amfetaminele,anxioliticele, antidepresivele sunt resonsabile de anomalii ale membrelor, inimii si despicaturilor labio-palatine.

- antitumoralele – produc actiune teratogena constanta si severa( ex: aminopterina, metotrexat)

- antibioticele : streptomicina produce defecte auditive la fat ; tetraciclina produce coloratie a dintilor

- hormonii. Androgenii sunt teratogeni asupra fetilor feminini.Estroprogestativele nu par a avea efect teratogen. Dietilstilbestrolul administrat in sarcina poate da la fetite cc. Vaginal sau anomalii uterine iar la baieti anomalii testiculare. Antitiroidienele de sinteza actioneaza asupra tiroidei fetale.

- toxicele. Tutunul e responsabil de hipotrofia fetala si prematuritate. Alcoolul in doze mari determina hipotrofie fetala, cardiopatii, anomalii articulare, si intirziere psiho-motorie.

*Radiatii ionizante :- razele X – actiune teratogena cu risc maxim in saptamina 3-8. Malformatiile

intereseaza ochiul (microftalmie, cataracte, coloboma) si creierul (microencefalie, encefalopatie)

- elemente radioactive.Tiroida fetala poate sa capteze Iod 131 din a 12-a saptaminasi poate se fie distrusa de acest element radioactiv. Fosfor 32 este de asemenea teratogen

*Factori materni. Boli ale mamei ca : diabetul , epilepsie, fenilcetonurie, antreneaza riscuri malformative ca ; malformatii cardio-vasculare, anomalii ale scheletului, despicaturi labio-palatine, hipotrofii si intirziere mentala.

*Factori infectiosi si parazitari. Principalii agenti de contaminare sunt virusurile, bacteriile si protozoarele.

Agentii etiologici implicati in geneza m.cg. sunt grupati in sindromul TORCH : Toxoplasma, Rubeola, Citomegalovirus, Herpes virusuri. Contactarea unei asemenea infectii de catre mama in timpul sarcinii va determina, cu mare probabilitate, afectarea produsului de conceptie.

Listeria monocitogenes, bacil gram pozitiv, poate da moartea intrauterina a prod. de conceptie sau meningita hemoragica la nou – nascut.

- infectiile virale responsabile de malformatii : rubeola, herpes , varicela, rujeola, parotidita epidemica, gripa, hepatita, virusul coxsackie, virusul poliomielitic . Malformatiile mai frecvente sunt : cardiace, oculare, microcefalii, purpure, anomalii digestive si uro-genitale.

- infectiile parazitare sunt reprezentate in special de toxoplasmoza congenitala. Cele mai frecvente malformatii sunt corioretinita si decesul neo-natal.

C. Cauze mecanice. Sunt reprezentate de :a. Pozitia intrauterina. Poate determina deformari ale unor segmente : picior strimb

congenital, micrognatie, paralizie congenitala faciala.b. Oligoamnisul determina picior strimb congenital

c. Hidramniosul ; se poate asocia cu anencefalie, spina bifida, meningocel.d. Bridele amniotice determina boala bridelor amniotice.

Anomalii congenitale ale membrului superior

Omoplatul supraridicat (Maladia Sprengel)In mod normal scapula este situata intre coasta a 2-a si spatiul 7 intercostalIn maladia Sprengel, scapula este situata mai sus decit este in mod normal ; este

hipotrofica. Se insoteste de anomalii ale vertebrelor cervicale (sindromul Klippel-Feil). Uneori unul sau mai multi muschi scapulari sint absenti.

Patogenie :Tride si Delchef considera omoplatul supraridicat o tulburare de embriogeneza cu

oprirea in coborire a omoplatului din regiunea cervicala ;Huc considera omoplatul supraridicat o lipsa de adaptare a centurii scapulare la

torace.Anomalia regionala se manifesta prin scurtarea congenitala a claviculei sau prin

inchiderea exagerata a unghiului acromioclavicular. In felul acesta, pensa pe care o formeaza centura scapulara este impiedicata sa imbratiseze trunchiul de con la primelor coaste, astfel incit omoplatul si clavicula ramin situate mai sus.

SimptomeDaca deformarea este usoara, scapula este ridicata foarte putin, iar miscarile in

articulatia scapulo-toracica sint limitate foarte putin.Daca deformarea este severa, scapula este foarte mica si poate fi ridicata pina

atinge occiputul. Privind bolnavul din spate, umarul apare mai ridicat decit cel normal. Gitul este

scurt iar capul pacientului este deviat spre partea afectata. Virful omoplatului este deformat ca un cirlig si proemina sub marginea trapezului. Omoplatul este basculat in jurul unui ax situat aproaoe de glena, astfel incit se orizontalizeaza : unghiul inferior se duce in sus si inauntru iar ajunge sa priveasca in jos si in afara.

La 1/ 3 din pacienti apare un os supranumerar : osul omovertebral ; acesta este o placa osteo-cartilaginoasa romboidala asezata intr-o stuctura fasciala puternica si este situata intre unghiul superior al scapulei si procesele spinoase sau transverse ale vertebrelor cervicale inferioare. Intre osul omovertebral si scapula exista o articulatie care permite miscari ale scapulei ; numai rareori osul omovertebral formeaza o punte solida intre vertebrele cervicale si scapula.Miscarile bratului se fac pina la orizontala (adica in articulatia glenohumerala). Miscarea de ridicare a bratului peste orizontala nu se poate face (aceasta miscare se face in mod normal prin alunecarea scapulei pe torace). Sint limitate anteductia si retroductia bratului datorita fixarii scapulei pe torace si are o forma anormala.

In mod obisnuit afectiunea este unilaterala, mai frecvent pe partea stingaSe poate asocia cu alte malformatii congenitale: coasta cervicala, malformatii

costale

Diagnostic diferential :Deformarile toracale produse de scolioze. In acest caz ridicarea omoplatului este

secundara deformarii coloaneiArtrite cervicale cu contractura a mm. Sternocleidomastoidieni si trapez. In acest

caz durerea este localizata la nivelul coloanei.TratamentFormele usoare, cu deficit functional minor nu se trateazaFormele grave trebuie operate. Rezultatele operatiei sunt uneori dezamagitoare

pentru ca deformarea se insoteste de contractura tesuturilor moi din regiune.Scopul operatiei este de a cobori scapula cit mai aproape de pozitia anatomica.

Este bine de facut operatia in jurul virstei de 3 ani. Cu cit se face mai repede operatia, cu atit sunt rezultatele mai bune. Daca copilul creste operatia devine mai dificila. La copiii mai mari incercarea de a cobori scapula e soldeaza uneori cu paralizii de plex brahial.

Se folosesc 2 tehnici chirurgicale :Tehnica Green – consta in eliberarea muschilor scapulari, excizia portiunii

supraspinoase a scapulei si a osului omovertebral, coborirea scapulei si reinsertia muschilor.

Tehnica Woodward – este mai folosita ; consta in transferul originii muschiului trapez intr-o pozitie inferioara si reatasarea in noua pozitie

Paralizia de plex brahial este complicatia postoperatorie cea mai severa . In timpul operatiei se acorda atentie in pozitionarea spinei scapulei la acelasi nivel cu cea contralaterala ; nu se urmareste ca unghiul inferior al scapulei sa fie la acelasi nivel deoarece scapula afectata este hipoplazica.

TorticolisulPrin torticolis se intelege atitudinea vicioasa si permanenta a extremitatii cefalice,

care este inclinata spre umar. Se datoreste retractiei m. SCM si se intilneste sub 2 forme :Congenitala si secundara

1.Torticolisul congenital poate sa coincida cu alte M.cg. : buza de iepure, picior strimb congenital, anomalii cervicale, displazie luxanta de sold. 7-20% din copiii cu torticolis asociaza displazie luxanta de sold.Este mai frecvent pe dreapta.

Mecanism de producere. Exista mai multe teorii :-teoria congenitala :

-Ipoteza Heller. Torticolisul se datoreste unei pozitii vicioase intrauterine a fatului , cu capul torsionat intr-o parte : se comprima m. SCM (mai ales in cazul unui oligoamnios).-Ipoteza Voelker. Pozitia vicioasa intrauterina a fatului face ca umarul sa apese pe git rezultind o compresiune arteriala cu leziuni ioschemice retractile ale m. SCM.

-teoria obstetricala sustine ca in cazul unei prezentaii pelviene se produce la nastere o intindere cu torsiunea gitului copilului, cu lezarea m. SCM.Teoriile nu sunt general valabile.

ClinicaCopilul prezinta atitudine vicioasa cu capul inclinat spre partea bolnava iar ochii

privesc spre umarul sanatos.M.SCM de partea bolnava este proeminent, ingrosat si scurtat.

Hemiatrofie craniofaciala de partea bolnava cu asimetrie faciala.Umarul de partea bolnava este mai ridicat

2.Torticolisul dobindit. Se datoreste unei afectiuni de la nivelul gitului. Se deosebesc astfel :-torticolisul cicatriceal, aparut dupa arsuri, adenoflegmoane, plagi supurate.-torticolisul muscular, dupa miozita virala ; este trecator.-torticolis osteoarticular, dupa morb Pott cervical sau suboccipital.-la adult : Spondilita ankilopoietica, spondilodiscite, traumatisme cervicale.-torticolis spasmodic din hemiplegia infantila.-torticolis din hernia de disc cervicala.-torticolis de atitudine in unele profesiuni

Evolutia torticolisului congenital. In general, la 2 saptamini de la nastere se palpeaza o formatiune dura la nivelul m.SCM. Atinge dimensiunea maxima la 1-2 luni apoi diminueaza si dispare la un an. Daca nu dispare ramine o fibroza permanenta la nivelul m. SCM. Cu contractia acestuia. In timp apar modificari ale hemifetei

Tratament.Daca torticolisul congenital este depistat inainte de 1 an este imposibil de

prevazut evolutia. In acest caz se indica tratamentul conservator, cu exercitii de intindere a m. SCM si pozitionarea capului si gitului in timpul somnului. Nu se justifica excizia leziunii inainte de 1 an.

Dupa 2 ani, se indica tratamentul chirurgical. Dupa corectarea leziunii SCM se corecteaza in timp si asimetriile faciale.Tehnicile folosite sunt :

1. eliberarea inferioara a m.SCM. Se sectioneaza ambele insertii inferioare ale m. SCM.

2. eliberarea inferioara si superioara a m.SCM. Se sectioneaza insertia superioara de pe procesul mastoid. Inferior, insertia claviculara se sectioneaza, iar insertia sternala se alungeste.

Postoperator se imobilizeaza gitul intr-un corset ghipsat.

Sinostoza radiocubitalaCele 2 oase, radiusul si ulna sunt sudate la nivelul extremitatii superioare. Unirea

se face pe o distanta de 2-3 cm. Cu travee osoase care trec de la un os la celalalt.Are caracter ereditar si predomina la sexul masculin.Cubitusul isi pastreaza forma anatomica. Radiusul apare incurbat, iar extremitatea

proximala este malformata. Uneori capul radiusului lipseste iar diafiza apare implantata in extremitatea superiora a cubitusului. Alteori capul radial este luxat anterior.

SimptomeAntebratul este in pozitie de pronatie care nu poate fi redusa. Flexia si extensia

cotului sunt normale. Miscarile pumnului si degetelor sunt normale.Lipsa pronosupinatiei antebratului este compensata de miscarile de rotatie de la

nivelul umarului.Cind antebratul este fixat in semipronatie tulburarea functionala este redusa si

parintii observa tirziu anomalia (la virsta de 4-5 ani).

TratamentTramentul este dificil. Separarea celor 2 oase si reconstructia unei articulatii

mobile nu duce la cresterea amplitudinii pronosupinatiei deoarece membrana interosoasa este ingustata iar muschii supinatori sunt absenti

Excizia poetiunii superioare a radiusului nu aduce o crestere a pronosupinatiei.Daca jena functionala este suportabila se renunta la tratamanetul operator.Daca pozitia antebratului este in supinatie exagerata se face osteotomia de

corectie a oaselor antebratului (se pozitioneaza antebratul in pozitie de semipronatie).

Boala Madelung (radius curvus)Reprezinta o tulburare de crestere a extremitatii inferioare a radiusului (in

portiunez ulnara si anterioara) care determina o subluxatie anterioara a pumnului si o luxatie posterioara a cubitusului.

Anatomopatologic leziunile pot fi sistematizate astfel :-leziunile radiale :

-atrofie a jumatatii interne a epifizei astfel incit suprafata carpiana ajunge sa fie orientata foarte oblic ;

-incurbare anterioara exagerata a extremitati inferioare a radiusului astfel incit aceasta suprafata ajunge sa priveasca anterior mai mult decit normal ;

-diafiza radiala prezinta o incurbare laterala exagerata fapt ce maresta si mai mult oblicitatea epifizei radiale ; apare adductia miinii-cubitusul este aproape normal ca forma, nu urmeaza deplasarea antero-interna a epifizei radiale astfel incit ramine luxat posterior, la aceasta contribuind diastazisul radio-cubital produs de atrofia jumatatii interne a epifizei radiale.-oasele carpului lipsite de sprijinul radio-cubital normal nu mai formeaza o suprafata arcuita ci iau forma de ogiva ; apare subluxatia ulnara sia nterioara a oaselor carpului ; semilunarul aluneca pe suprafata oblica a epifizei radiale si ajunge in virful ogivei, la nivelul diastazisului radio-cubital.

Simptome Tulburarile functionale se instaleaza progresiv si constau in neindeminare,

oboseala la eforturi mici si dureri la nivemlul pumnului. Simptomele trec neobservate si pacientul se prezinta pentru motive estetice

Din fata mina apare cu inclinare radialaDin profil se vede capul cubital luxat posterior. Antebratul si pumnul sunt deviate

« in baioneta ».EvolutieDeformarea incepe sa se evidentieze pe la 10-12 ani si se accentueaza pina la

sfirsitul perioadei de crestere.TratamentFormele usoare se trateaza ortopedicFormele grave se trateaza chirurgical. Osteotomia de reorientare a extremitatii

inferioare a radiusului si realizarea unui sprijin osos la nivelul regiunii articulare interne a radiusului. Se asociaza rezectia extremitatii inferioare a cubitusului care furnizeaza materialul pentru transplantul osos. Deformarea poate recidiva. Rata de miscare nu creste la nivelul pumnului.

Anomalii congenitale ale miiniiMalformatiile degetelor sunt cel mai des intilnite. Frecventz crescuta a acestora

are o explicatie embriologica : in cursul dezvoltarii membrelor degetele se diferentiaza cel mai tirziu, astfel incit factorul malformativ va actiona o perioada lunga de timp

Malformatiile degetelor au caracter ereditar si familial.

A.SindactiliilePrin sindactilie se intelege alipirea partiala sau completa, mai mult sau mai putin

strinsa a 2 sau mai multor degete.Ca etapa de dezvoltare normala, la nivelul degetelor exista o sindactilie

embrionara ; ulterior se adincesc santurile care delimiteaza degetele. Oprirea dezvoltarii in aceasta faza duce la aparitia sindactiliilor embrionare.Sindactiliile embrionare (prin oprire in dezvoltare) intereseaza baza degetelor si merg spre extremitatea lor distala.Sindactiliile din boala amniotica intrauterina alipesc extremitatile degetelor si merg spre baza lor lasind comisurile libere.

Sindactiliile embrionare in functie de gravitate pot fi :1. Sindactilii membranoase, largi la care evolutia separarii degetelor nu s-a facut

corect si individualizarea degetelor nu a aajuns la sfirsit. Intereseaza degetele din mijloc pentru ca sunt ultimele care se separa.

Degetele sunt unite printr-o membrana (o palmura) care se poate intinde doar la prima falanga (sindactilii comisurale), sau poate sa ajunga pina la baza unghiilor (sindactilii inalte)

Leziunile sunt simetriceFunctionalitatea este acceptabila dar bolnavul doreste corectarea defectului

estetic.2. Sindactilii strinse se intilnesc mai frecvent decit cele membranoase.

Realizeaza o alipire completa a partilor moi, delimitarea degetelor fiind abia schitata de o mica denivelare de pe fata dorsala. Intereseaza degetele3 si 4. Funcionalitatea este diminuata totusi copiii realizeaza o adaptare functionala destul de buna.

Tratamentul este chirurgical dar inteventia nu e urgentaIn formele usoare reconstructia chirurgicala e indicata inainte de virsta scolara.In formele grave e bine ca operatia sa se faca dupa virsta de 18 luniE contraindicata eliberarea intr-o singura sedinta a partii radiale si ulnare ale aceluiasi deget deorece exista risc de necroza a degetului respectiv.

Tehnica chirurgicala include 3 pasi : separarea degetelor, refacerea comisurilor, acoperirea partilor detasate ale degetelor.

Complicatiile operatiei sunt: cicatrici retractile ale degetelor si ale comisurilor. Cea mai redutabila complicatie este insuficienta circulatorie a degetului necroza si amputatia degetului.

Sindactiliile din boala amnioticaSe insotesc de santuri circulare mai mult sau mai putin adinci care determina

modificari suplimentare ale degetelor de la miini si picioare.Tratamentul este acelasi ca in sindactiliile embrionare.

B.Anomaliile degetelor prin lipsa sau exces1. Anomalii prin lipsa numerica (Ectrodactilia)Lipsa unuia sau a mai multor degete insoteste aplaziile de radius si cubitusVariante ale ectrodactiliei :-absenta policelui este grava din punct de vedere functional ; este obligatorie

policizarea indexului-mina (sau piciorul) in «in cleste de rac» este o ectrodactilie in care pot sa

lipseasca degetele din mijloc (3 si 4) sau numai degetul 3. Palma apare despicata pe linia mediana, degetele prezinta microdactilii sau sindactilii. Functionalitatea este mediocra. Tratamentul are ca scop ameliorarea functiei miinii prin apropierea ramurilor divergente ale pensei digito-palmare.In ectrodactilia completa, cind lipsesc toate degetele, protezarea cu o mina artificala se face la copii mai mari.

2.Anomalii prin exces numeric (polidactilia)Polidactilia rezulta dintr-o segmentare exagerata a paletei digitale embrionare,

cind se produc degete supranumerare. Afectiunea este ereditara, bilaterala si simetrica.a.Degete supranumerare cu orientare corecta. Obisnuit exista un deget

supranumerar si mai rar 2. Pot egale cu celelalte degete, mai mici sau mai mari, si sunt situate de obicei pe marginea radiala sau cubitala a miinii.In alegerea degetului care trebuie dezarticulat se va tine seama de marimea si functionalitatea aceluia care trebuie pastrat.

b.Degetul aberant. Este un adevarat apendice digitiform de forma si dimensiuni variabile ; este implantat oblic sau perpendicular pe marginea cubitala sau radiala a miinii.Excizia e usoara si poate fi facuta si la sugar.

c. Policele bifid Se deosebeste de policele supranumerar, avind numai falanga distala dubla sau bifurcata.Cel mai frecvent se intilneste un police latti care are o singura unghie impartita in 2 de o creasta, sau are 2 unghii separate.Tratamentul consta in extirparea segmentului extern. Alta varianta consta in rezectia axiala a celor 2 falange reunind intr-o falanga unica cele 2 jumatati restante.

3.Anomalii prin defecte de dezvoltareMicrodactilia. Este o malformatie rar intilnita. Desi sunt mai mici decit normal,

forma degetelor este pastrata, ca si functia, defectul fiind de natura estetica.Masajul, friciunea, baiile calde incearca sa stimuleze cresterea si sa dea miinii o functionalitate cit mai buna.

Brahidactilia este o malformatie complexa ; scurtatrea degetelor se datoreaza absentei unor phalange, fuziunii acestora, scurtarii unor phalange sau a unor metacarpiene.Tratamentul consta in masaj, mobilizare activa si pasiva pentru a realiza o functie cit mai aproape de normal.

4. Anomalii prin exces de dezvoltare (hipertrofii congenitale ale degetelor ; mega- sau macrodactilia)

Degetele pot prezenta hipertrofii congenitale de aspect regulat sau neregulat1. Hipertrofiile regulate sunt acelea la care participa proportional toate

elementele anatomice ale degetelui realizind un deget gigant dar cu proprortiile segmentare pastrate. Se intilneste la sexul masculin si intereseaza mediusul si indexul.Degetul hipertrofiat produce devieri ale celorlalte degete si jeneaza functia miinii.Hipertrofia fiind globala, degetele nu pot fi modelate chirurgical si se recurge la amputatii partiale sau dezarticulatii.

2.Hipertrofiile neregulate reprezinta manifestarea unui angiom, a unui limfangiom, a unei malformatii vasculare sau nervoase (nevrom ca in boala Recklinghausen)Hipertrofia intereseaza un segment de deget sieste asimetrica.Tratamentul consta in ablatia angiomului, rezectia nevromului sau a limfangiomului.

5. Deviatiile congenitale ale degetelor Deviatiile se fac in plan frontal (clinodactilia) sau in plan sagital (camptodactilia)a. Clinodactilia consta dintr-o deviere laterala congenitala care intereseaza

degetele extreme dar in general degetul mic. Devierea se face la nivelul artic IFD si mai rar la nivelul IFP.

Devierea degetului este produsa de existenta unui nucleu osos anormal sau de o inegalitate de crestere a cartilaului de crestere.

La copii se poate incerca redresarea cu ajutorul aparatelor ghipsate urmate de purtarea de atele din plastic

Dupa terminarea cresterii se poate face rezectie cuneiforma a extremitatii distale a diafizei.

b. Camptodactilia * Flexia congenitala permanenta a degetelor intereseaza in exclusivitate degetul

mic si uneori inelarul si mediusul.Este o leziune simetrica, cu caracter progresiv observata mai rar la nastere. In

general este depistata la 8-10 ani sau la pubertate.Flexia intereseaza articulatia IFP si variaza in jur de 45°.Flexia este exagertat in

timp ce extensia nu se face deloc. Pielea si tesuturile palmare sunt retractateTratamentul conservator incearca sa obtina extensia degetului cu ajutorul unui

aparat de redresare progresiva. Intreventia chirurgicala se face daca flexia jeneaza functia ; se face la sfirsitul cresterii : consta din rezectia capului falangei proximale.

* Flexia congenitala a policelui , frecvent bilaterala, are drept cauza un blocaj tendinos al flexorului digital al policelui.

Cauza blocajului este un nodul la nivelul tendonului flexor lung al policelui care blocheaza alunecarea tendonului prin teaca fibroasa. Cind nodulul trece prin teaca fibroasa se simte la mina ca un arc care scapa, iar degetul se intinde (« police in resort »)

Clinic, falanga a 2-a este flectata pe prima. La extensia falangei se simte « resortul ». Policele in resort face blocaje din ce in ce mai frecvente si mai greu de redus astfel incit pina la urma blocajul devine permanent

Tratamentul conservator consta in imobilizarea in extensie a policelui pentru citeva saptamini. Recidivele sunt frecvente.

Tratamentul chirurgical consta in deschiderea tecii fibroase a tendonului flexor al policelui, astfel ca nodulul nu se mai blocheaza in teaca.

Piciorul strimb congenitalReprezinta una din malformatiile cele mai frecvente. Se descriu 4 varietati :-piciorul strimb equinus in extensie pe gamba, astfel incit axul piciorului se afla in

prelungirea axului gambei, iar sprijinul se face pe antepicior sau pe degete;- piciorul strimb talus in flexie dorsala ; sprijinul se face pe calcii- piciorul strimb varus in adductie si supinatie ; planta priveste inauntru iar

sprijinul se face pe partea externa a piciorului- piciorul strimb valgus in abductie si pronatie ;planta tinde sa priveasca in afara

iar sprijinul se face pe partea interna a piciorului ; concavitatea longitudinala este inlocuita cu o convexitate.

Aceste forme pot sa coexiste astfel ca cele mai frecvente forme de picior strimb sunt :

-varus equin – 78,8%-talus valgus – 17,5%.EtiopatogenieEste de 2 ori mai frecvent la baieti. In 46% din cazuri este bilateralIn 10% din cazuri se asociaza alte malformatii.Malformatia poate prezenta caracter familial.Patogenie. Bohm a aratat ca in evolutia intrauternia piciorul trece printr-o serie de

pozitii din care nu lipsesc cele de varus-equin. Piciorul strimb ar fi datorat unei opriri in dezvoltare.

Lombard sustine teoria neuromusculara, afirmind ca exista un dezechilibru intre muschii flexori si extensori. In piciorul varus-equin sunt :

Hipotoni – extensorii, peronierii lateraliHipertoni – triceps sural, tibial posterior, flexorii degetelor.

In piciorul talus-valgus situatia e inversa.EvolutieFara tratament, pozitia vicioasa devine permanenta, aparind scleroza si retrractie

pe muschi si aparatul capsulo-ligamentar. In timp apar modificari osoase care sint corectabile numai chirurgical.

Piciorul strimb congenital varus-equinusPozitia labei piciorului este in jos si inauntru astfel incit planta ajunge sa

priveasca celalalt picior.Dosul piciorului este mai convex decit normal si priveste inainte si inafara.Sprijinul pe sol se face pe marginea externa a piciorului

Anatomie patologica Piciorul bolnav prezinta o hipotrofie a gambei si piciorului. Gamba este mai scurta, mai subtire si piciorul este mai mic.Punctele de osificare apar cu intirziere.

Hipotrofia persista si la adultOasele gambei se torsioneaza astfel ca peroneul este mai posterior decit normal.Astragalul este verticalizat si inclinat inauntru ; are raportuir cu tibia prin partea posterioara a fetei articulare.Calcaneul este orientat oblic, in jos si inauntru ; partea anterioara este addusa.Scafoidul este deplasat intern astfel ca poate sa atinga maleola tibiala.Cuneiformele si metatarsienele sunt in adductieLigamentele de pe partea interna a piciorului sunt scurtate, ingrosate ; pe partea externa sunt alungite si subtiate.Muschii flexori ai degetelor, triceps sural, tibial posterior sunt scurtati, retractatiMuschii peronieri si extensori sunt alungiti si extinsi.Tegumentele pe marginea externa sunt ingrosate.

Studiu clinicVarus-ul este o deformare complexa care rezulta din 3 deformari simple :

-adductia antepiciorului pe retropicior; se formeaza un unghi la nivelul articulatiei mediotarsiene

-supinatia rezulta din rasucirea piciorului in jurul axului antero-posterior ; marginea interna se ridica in timp ce marginea externa se coboara ; planta priveste medio-sagital

-adductia retropiciorului pe gamba, determina un unghi deschis inauntru intre axul retropiciorului si axul gambei .

La nou-nascut se poate vorbi de :-atitudini vicioase simple care se corijeaza usor si complet ;-picioare strimbe incomplet reductibile, cu corectare partiala ;-picioare strimbe complexe, fixate si rigide.Examenul copilului in mers arata o serie de tulburari functionale : mers

nesigur,disgratios ; sprijinul se face pe marginea externa a piciorului. Pentru a nu-si lovi picioarele, copilul merge cu gambele departate si in rotatie externa

EvolutieEvolutia piciorului strimb congenital se poate imparti in 3 etape :

- perioada de reductibilitate completa, care dureaza primele 15 zile de la nastere- perioada de reductibilitate relativa, cind reducerea completa este impiedicata de

retractiile tendinoase si ligamentare. Aceasta perioada dureaza pina la 2 ani, dar se poate prelungi pina la 3-4 ani.

- Perioada nereductibilitatii absolute, care survine dupa virsta de 4 ani, cind s-au produs deformari osoase care impiedica reducerea

La copilul care merge, piciorul strimb se agraveaza progresiv, ajungindu-se la piciorul strimb inveterat.In functie de gravitatea bolii, piciorul strimb tratat are tendinta de a recidiva, de aceea trebuie supravegheat.

TratamentPrincipii de tratament:

- tratamentul trebuie inceput precoce, inca de la nastere. Sydenham cerea obstetricianului « sa nu papraseasca sala de nasteri pina nu incepe tratamentul piciorului strimb.

- Reducerea deformarii- Mentinerea reducerii pina se indeparteaza pericolul unei recidive.

Tratamentul ortopedic consta in reducerea pozitiei vicioase. Reducerea este usoara si completa daca se face in primele zile de la nastere. Se

mentine reducerea pina la restabilirea echilibrului intre grupele musculare antagoniste. Astfel, nu se mai produc retractiile partilor moi si deformarile osoase.

Reducerea se face progresiv. Se reduce intii varus-ul apoi se deduce equin-ului.Reducerea varusului : se reduce adductia antepiciorului pe retropicior ducind

antepiciorul in afara, in timp ce retropiciorul este fixat cu mina cealalta. Se reduce apoi supinatia piciorului fata de gamba,ducind tot piciorul in afara in

timp ce gamba este fixataDupa corectara varusului se trece la corectarea equin-ului prin fletarea piciorului

pe gamba.Practic se totul se reduce prin mobilizarea piciorului in sens invers devierii.Dupa reducere, se imobilizeaza piciorul in aparta ghipsatDaca copilul este adus la 2-3 saptamini de la nastere reducerea este mai dificila.

In acest caz se aplica cizme ghipsate de corectie care se schimba progresiv la 3-4 zile pina se obtine o corectie satisfacatoare.

Ghipsul se mentine 2-3 saptamini, apoi se trece la masaje si la mobilizari pasiva si activa ale piciorului care altreneaza cu perioade de imobilizare in ghips.

Alternarea imobilizare-mobilizare-masaj, se prelungeste pina la realizarea corecta a mersului. Daca in repaus exista tendinta la recidiva se poate purta o gheata ortopedica cu marginea externa mai inalta, iar noaptea trebuie purtate atele de corectie .

Tratamentul chirurgical este indicat la copiii care vin tirziu la tratament (in perioada reductibilitatii relative), sau in cazul sechelelor dupa tratament ortopedic.

Principiile de tratament chirurgical sunt :-sub virsta de 2-3 ani se fac operatii pe partile moi ;

-se elibereaza structurile retractate capsulo-ligamentare de pe partea interna a piciorului ; -se alungeste tendonul tricepsului; 

-intre 3 si 10 ani; la procedurile de eliberare a partilor moi se poate asocia -osteotomie de calcaneu (Dwyer)-scurtarea coloanei laterale (Dilwyn-Evans) – se face artrodeza calcaneo-cuboidiana;- scurtarea coloanei laterale (Lichtblau) – se face osteotomia laterala a calcaneului cu scoaterea unui ic osos si scurtarea lui ;

-intre 10-12 ani se face tripla artrodeza cu corectia deformarii piciorului

Piciorul strimb congenital Talus-valgusSe intilneste mai rar decit piciorul varus-equinPiciorul este in flexie exagerata astfel incit fata dorsala a piciorului ajunge pe fata

antero-externa a gambei

Planta apare stearsa sau convexaReducerea pozitiei vicioase se face relativ usor in marea majoritate a cazurilor.Tratament. Se instituie imediat dupa nastere. Consta in aplicarea de atele de

hipercorectie (in pozitie de varus-equin) pentru 3-4 saptamini. Sunt necesare 3-5 luni de tratament. Copiii pot sa dezvolte un picior plat

Piciorul strimb congenital Valgus-convexusAspectul piciorului seamana cu un fel de opinca. Planta este convexa si are

curbura maxima orientata spre partea interna a articulatiei medio-tarsiene; antepiciorul este abdus si ridicat in susu.

Fata dorsala a piciorului este mult mai scurta decit normal si concave.Taplpa apare disproportionat de mare in raport cu fata dorsala. Gamba este

implantata mai in fata decit normal; calciiul este ridicat in equines si prelungeste convexitatea plantei inapoia gambei.

Examen radiologic Pe Rx. De profil astragalul apare verticalizat capul lui patrunzind ca o pana intre calcaneu (posterior) si scafoid si cuboid (anterior)

Calcaneul are un equin de 39-35 grade iar metatarsienel au o flexie dorsala de 30-35 grade.

In locul scobiturii platare apare o convexitate accentuata in virful careia se gaseste capul astragalului.

Prognosticul este putin favorabil.Tratament. Tratamentul ortopedic cu redresari progressive cu aparate ghipsate nu

reuseste sa corecteze deformareaTratamentul chirurgical incearca sa orienteze cit mai correct astragalul si celelalte

oase ale tarsului.

Metatarsus varus congenitalReprezinta angularea interna a antepiciorului pe retropicior. Aceasta leziune se

poate intilni izolata sau ca parte componenta a piciorului varus-equin.Adductia este mai marcata pentru prima raza metatarso-digitala decit pentru

celelalte astfel incit halucele apare divergent fata de degetul vecin. Degetele se desfac “in evantai”.

Datorita adductiei antepiciorului, tuberozitatea metatarsianului V este proeminenta.

Parintii se pling de mers cu virfurile picioarelor aduse inauntruTratamentul trebuie instituit de la nastere. Se incearca aparate ghipsate cu

redresari progressive.Dupa virsta de 5-6 ani se pot face osteotomii de corectie in articulatia

mediotarsiana.