Download - La genètica a CMC

Transcript
Page 1: La genètica a CMC

1

Huntington... Què en sabem de gens?

Unitat didàctica de Ciències del Món Contemporani

(1r de batxillerat)

Carla Andrés, Alba Capdevila, David Garcia i Miguel Angel González Tutor: Miquel Nistal Mentores: Eulàlia Duran i Carmina Barbany Màster de Formació de Professorat Especialitat en ciències naturals, 2014-2015

Page 2: La genètica a CMC

2

Page 3: La genètica a CMC

3

Índex

1. Presentació _________________________________________________ 4

2. Cicle, nivell, matèria __________________________________________ 4

3. Contextos __________________________________________________ 4

D’aprenentatge ___________________________________________________ 4

D’aplicació _______________________________________________________ 5

4. Competències _______________________________________________ 5

Competències específiques __________________________________________ 5

Competències generals _____________________________________________ 5

5. Objectius ___________________________________________________ 6

Conceptuals ______________________________________________________ 6

Procedimentals ___________________________________________________ 6

Actitudinals ______________________________________________________ 6

6. Continguts _________________________________________________ 6

7. Atenció a la diversitat ________________________________________ 7

8. Avaluació __________________________________________________ 7

Criteris generals d’avaluació _________________________________________ 7

Criteris específics d’avaluació ________________________________________ 7

9. Connexió amb altres matèries _________________________________ 8

10. Descripció de la seqüència ___________________________________ 8

Primera sessió: Presentació ______________________________________________ 8

Segona sessió: Inici del context ___________________________________________ 9

Tercera sessió: Què és el que detecta la prova genètica? ______________________ 10

Quarta sessió: Per què l’alejandro té un 50% de patir la malaltia? ________________ 12

Cinquena sessió: Avenços científics que poden ajudar a la família de l’alejandro? ___ 13

Sisena sessió: El debat es posa en marxa __________________________________ 14

Setena sessió: Huntington al món ________________________________________ 15

Vuitena sessió: Prova de síntesi i comiat __________________________________ 16

11. Material per l’alumnat_______________________________________ 17

12. Annexos _________________________________________________ 47

Page 4: La genètica a CMC

4

1. Presentació

En aquesta unitat didàctica de Ciències per al Món Contemporani de 1r de batxillerat

treballarem la genètica i l’herència. La seqüència didàctica respondrà a un cicle d’aprenentatge

complert: exploració d’idees prèvies, introducció de nous conceptes i procediments,

estructuració del coneixement i aplicació d’aquest.

Per fer-ho utilitzarem un context: el cas d’un noi de l’edat dels alumnes que està preocupat

perquè la seva mare pateix Huntington. A partir d’aquest context, anirem introduint diferents

conceptes bàsics de genètica. Primer treballarem els conceptes de gen, ADN i cromosoma i

després, la seva relació amb les proteïnes. A continuació introduirem el concepte d’herència, i

més concretament la dominància i la recessivitat. També aprofundirem en qüestions bioètiques

relacionades amb el tema del diagnòstic pre-impantacional i la seqüenciació del genoma.

Seguidament farem una activitat indagativa, en la que hauran d’aplicar els conceptes apresos i

així podran deduiran què és l’efecte fundador. Per últim, crearem una cronologia sobre un

seguit de fets històrics rellevants, relacionats amb la genètica. Cada sessió, s’introduirà amb

una pregunta (relacionada amb el cas) i, necessitarem els coneixements explicats durant la

sessió per tal de respondre-la. Així, si els coneixements s’han entès, al final de la sessió, la

pregunta quedarà resolta.

Aquesta unitat didàctica està dissenyada per tal que els alumnes treballin tots aquests

conceptes de diferents maneres: algunes activitats estan més guiades pel professor i d’altres

es treballa de forma més autònoma. La majoria de les sessions inclouen treball cooperatiu. Per

tal de guiar el treball de l’alumnat, s’utilitzarà un dossier que aniran completant durant totes les

sessions i que entregaran al final de la unitat didàctica.

Els alumnes realitzaran diferents activitats avaluables: l’entrega del dossier, la realització d’un

debat i d’un article d’opinió sobre temes de bioètica i una prova de síntesi. Els percentatges de

les diferents activitats variaran entre 15%-40% i seran els propis alumnes els que s’hauran

d’assignar els percentatges (a l’inici de la unitat).

En dissenyar aquesta unitat didàctica el que ens genera una mica d’incertesa és el fet que

aquests alumnes no estan massa acostumats a treballar de forma cooperativa. Per tal

d’intentar que aquesta metodologia funcioni de la millor manera possible, hem dissenyat una

rúbrica de co-avaluació i els guiarem durant el procés.

2. Cicle, nivell, matèria

Cicle i nivell: Batxillerat, 1r.

Matèria: Ciències del Món Contemporani.

3. Contextos

D’aprenentatge

El context d’aprenentatge és la malaltia de Huntington i, concretament, el cas de l’Alejandro

(un noi de 15 anys) i la seva família. La mare de l’Alejandro pateix la malaltia de Huntington i,

per això l’Alejandro i la seva germana tenen el 50% de probabilitats d’estar afectats. L’Alejandro

decideix fer-se el test genètic per saber si pateix la malaltia i, la seva germana, prefereix no fer-

se’l. El resultat del test, el sabrem més endavant. Al final de la sessió 2, després de presentar

Page 5: La genètica a CMC

5

el cas de l’Alejandro i la seva família, els preguntarem si ells es farien el test. Aquesta pregunta

serà el motiu per començar a treballar els conceptes de la unitat didàctica.

Cada sessió serà introduïda per una pregunta diferent, relacionada amb el cas, que permetrà

presentar els objectius de la sessió i entendre, mica en mica, les implicacions de fer-se el test

així com alguns conceptes bàsics de la genètica. Les preguntes per introduir les sessions

s’indiquen detalladament en la seqüència d’activitats.

D’aplicació

El context d’aplicació és un debat de bioètica en el que els i les alumnes hauran d’utilitzar els

conceptes apresos per argumentar la seva opinió. La sessió 5 serà per preparar el debat

(hauran de buscar arguments en articles, vídeos, testimonis, etc.) i, la sessió 6 es durà a terme.

A posteriori, els alumnes hauran de redactar de forma individual un article d’opinió sobre la

mateixa temàtica.

4. Competències

Competències específiques

Indagació: Arribar a conclusions pròpies a partir de les dades extretes de fonts, debats realitzats i activitats generades a partir del fil conductor de la Unitat Didàctica. Fer-se noves preguntes per tal de satisfer els interrogants que es vagin succeint.

Dimensió social i cívica: Comprendre la rellevància social que té la ciència i la tecnologia dins la societat. Definir la importància de la genètica en la societat actual. Determinar les potencialitats i les possibles pors o efectes controvertits que pot generar el mal ús del coneixement genètic.

Naturalesa de la Ciència: Descriure vàries hipòtesis sobre un cas a partir de diverses

evidències i comprendre que a mesura que vas descobrint noves evidències aquestes hipòtesis són sotmeses a revisió i poden variar. Entendre la ciència com una disciplina dinàmica i canviant.

Competències generals

Comunicativa: Realitzar un article d’opinió d’estructura i forma correctes. Extreure les idees principals dels textos i audiovisuals treballats. Argumentar les idees pròpies de forma clara, ordenada i concisa. Participar de forma correcta i coherent en els debats que es realitzin.

Gestió i tractament de la informació: Seleccionar la informació rellevant i necessària,

entre una quantitat d’informació gran, per tal de poder argumentar una opinió i rebatre la opinió contrària. Resumir un volum d’informació gran, en les idees clau.

Coneixement i interacció amb el món: Tenir opinió en alguns dels debats de bioètica

que afecten i afectaran a la societat actual i futura. Desenvolupar una opinió crítica en front els avenços cientifico-tecnològics i l’ús que se’n fa.

Personal i interpersonal: Desenvolupar esperit crític en relació als avenços cientifico-

tecnològics de la societat. Ser conscient de l’opinió formada i el perquè d’aquesta. Construir l’opinió personal a partir de les idees extretes en les diverses activitats. Identificar les potencialitats i debilitats d’un mateix i establir els percentatges d’avaluació en funció d’això.

Page 6: La genètica a CMC

6

5. Objectius

Conceptuals

Identificar DNA, cromosoma i gens.

Distingir el DNA com a estructura d’emmagatzematge i de transferència dels caràcters

genètics.

Visualitzar l’estructura del DNA i conèixer on s’emmagatzema.

Relacionar DNA i proteïnes..

Relacionar mutació i malalties genètiques.

Reconèixer el concepte d’efecte fundador.

Aplicar l’herència mendeliana (dominància i recessivitat) a diferents casos.

Procedimentals

Treballar en grup de forma cooperativa.

Tractar la informació per poder formar una opinió fonamentada.

Argumentar i justificar les opinions pròpies.

Rebatre coherentment les opinions contràries a les d’un mateix.

Formular hipòtesis d’un fet i validar-les.

Utilitzar models per explicar fets.

Actitudinals

Respectar les opinions i intervencions dels companys.

Respectar els torns de paraula.

Adoptar actituds compromeses.

Participar de forma activa en un debat.

Adoptar una actitud positiva cap a la ciència.

Prendre consciència de l’impacte de la ciència en la vida de qualsevol ciutadà.

Desenvolupar l’esperit crític.

6. Continguts

Herència: Genètica mendeliana (recessivitat i dominància).

Estructura i funció del DNA.

El gen com a unitat d’herència.

Estructura i funció del cromosoma. Alteracions cromosòmiques. La meiosi.

La síntesi de proteïnes. Alteracions monogèniques.

Genètica de poblacions: efecte Fundador.

Aspectes bioètics: selecció preimplantacional, projecte genoma humà, manipulació

d’embrions.

Història de la genètica: línia cronològica dels esdeveniments més importants.

Page 7: La genètica a CMC

7

7. Atenció a la diversitat

L’institut presenta poca diversitat, pel que fa a diversitat lingüística, cultural i socioeconòmica.

De totes maneres, sí que existeix diversitat pel que fa a capacitat i ritme d’aprenentatge i, per

això, en algunes activitats inclourem mesures a la diversitat per tal de satisfer els diferents

nivells cognitius que puguem trobar.

Apropiació dels criteris d’avaluació: l’alumnat, segons el seu parer (a partir de

l’avaluació dels propis punts forts i punts febles), establirà els percentatges sobre la

nota final de les diferents activitats avaluables.

Diversificació de les tasques avaluables: l’avaluació no dependrà d’una única

activitat, sinó que seran vàries les tasques avaluades i de diferent tipologia per tal de

garantir l’adequació de la nota final a l’aprenentatge dels alumnes.

Treball en equip: el treball en grup serà una metodologia a la qual recorrerem sovint

per garantir la regulació entre els propis companys/es. Els grups seran heterogenis (en

quant a nivell cognitiu i gènere) i, en la majoria dels casos, els decidirem els docents.

També tindrem en compte les seves idees prèvies (obtingudes a través d’un

qüestionari el primer dia) per tal de fer els grups de forma equilibrada i heterogènia.

Adquisició de rols: en l’activitat del debat s’assignaran rols (portaveus...) de tal

manera que tots els alumnes tinguin un paper dins de l’activitat i, per tant, una

responsabilitat que han d’assumir per tal que el grup funcioni correctament.

8. Avaluació

Criteris generals d’avaluació

Aplicar en les diverses activitats els continguts treballats a l’aula.

Formar-se una opinió pròpia sobre algun aspecte de bioètica i saber-la argumentar.

Reconèixer i valorar els pros i contres dels avenços científics mantenint una visió crítica

i fonamentada.

Criteris específics d’avaluació

Conjunt d’activitats de la Unitat Didàctica (15-40%)

o Integritat de les activitats realitzades i corregides a classe.

o Presentació acurada i polida.

o Suport d’imatges i informació complementària.

Debat bioètic (15-40%)

o Article d’opinió (individual): contingut, estructura, correcció lingüística i

presentació. (50%)

o Fitxa dels arguments i rèpliques emprades en el debat (grupal). (20%)

o Desenvolupament en el debat (grupal). (10%)

o Co-avaluació dels membres del grup. (20%)

Prova de síntesi final (15-40%)

o Revisar i comentar dues de les preguntes de la prova de síntesi.

o Una pregunta d’herència (aplicació d’allò après en altres casos).

o Una pregunta d’opinió sobre un altre tema.

Page 8: La genètica a CMC

8

Activitat d’un esdeveniment històric de la genètica (fins a 0,5 punts extra)

o Coherència i certesa de les dades presentades.

o Rellevància i concisió del contingut presentat.

o Adequació i originalitat del suport visual escollit.

Actitud a classe (10%)

o Respecte cap als companys/es i el professorat.

9. Connexió amb altres matèries

Biologia: Herència i genètica (veure continguts). Filosofia i ciutadania: Ètica i reflexió crítica sobre debats socials emergents.

Llengües: Comprensió adequada de discursos orals, escrits i audiovisuals. Elaboració

d’un article d’opinió.

10. Descripció de la seqüència

PRIMERA SESSIÓ: Presentació

Fase del cicle

Presentació de la unitat didàctica i exploració d’idees prèvies.

Descripció

Presentacions (10’ – 15’)

Per començar es farà una presentació dels professors i els alumnes. Per fer-ho se’ls proposarà

un continu (és a dir, una línia recta imaginària entre dos punts de la classe, que representen el

‘sí’ i el ‘no’) en el que els alumnes s’hauran de situar més a prop del ‘sí / estic d’acord’ o del ‘no

/ no estic d’acord’, a les preguntes que els professors els faran. Algunes preguntes seran:

T’agrada la ciència?

Saps què vols fer després de batxillerat?

Penses que és necessari tenir uns coneixements mínims de ciència per ser un ciutadà

preparat?

Tots els progressos de la ciència tenen efectes positius sobre els ciutadans?

Presentació de la unitat didàctica, objectius i criteris d’avaluació (10’)

A continuació es fa la presentació de la UD, de com aniran les sessions, dels objectius i els

criteris d’avaluació. En aquest punt és rellevant destacar que seran els propis alumnes els qui

decidiran els percentatges de cada activitat avaluable sobre la nota final (entre 15% i 40%).

Introducció d’herència i curiositats de la genètica (15’)

Seguidament, comentarem la importància de la genètica per tots nosaltres. A mode

d’introducció, mostrarem imatges de famílies i comentarem les semblances entre membres i,

després, algunes curiositats que estan determinades genèticament: per exemple, la forma de

les orelles, la forma de creuar les mans i els braços, el gust que notem al cilantre...

Page 9: La genètica a CMC

9

Idees prèvies (20’)

Per acabar, els passarem un qüestionari per tal d’explorar les idees prèvies dels estudiants.

Gestió d’aula

A l’inici de la sessió els alumnes s’hauran d’aixecar per posicionar-se en el continu. Per fer

aquesta activitat intentarem no moure les taules i les cadires. Simplement s’hauran de

posicionar en una banda o l’altra de la classe.

Després, iniciarem el treball d’herència mitjançant imatges de pares i fills famosos i es

comentaran les curiositats corporals tots junts (el professor, amb ajuda d’un powerpoint, va

comentant i fent preguntes per tal que els alumnes vagin parlant).

Per últim, el qüestionari es farà de forma individual i per escrit.

Avaluació – Regulació

Es compartiran amb els alumnes els objectius de la UD, les tasques avaluables i els criteris

d’avaluació. Seran els propis alumnes els qui decidiran els percentatges de cada activitat

avaluable sobre la nota final (entre 15% i 40%).

Materials i recursos

1. Powerpoint introducció.

2. Material curiositats patrons corporals.

3. Qüestionari idees prèvies: S1 - Qüestionari idees prèvies.docx

SEGONA SESSIÓ: Inici del context Fase del cicle

Introducció i estructuració del coneixement.

Descripció

Vídeo sobre la malaltia de Huntington (15’)

Per començar es farà el visionat d’un vídeo divulgatiu sobre la malaltia de Huntington en el que

hi apareix informació diversa sobre la malaltia i un parell de testimonis (un d’ells l’Alejandro i la

seva família) que serviran de fil conductor per les diferents sessions d’aquesta UD.

Durant el visionat del vídeo els alumnes hauran de respondre de forma individual les preguntes

d’un qüestionari que hauran llegit prèviament. Disposaran d’uns minuts addicionals per acabar

de respondre’l un cop vist el vídeo.

Treball en grup sobre la malaltia i la seva relació amb la genètica (20’)

Els alumnes formaran grups de 4 alumnes per tal de respondre les preguntes d’un qüestionari

grupal que conté moltes de les preguntes del qüestionari individual, que tracten sobre l’origen

genètic de la malaltia i algunes de les seves particularitats. Finalment, a l’última pregunta del

qüestionari hauran de relacionar diversos conceptes sobre genètica per tal d’elaborar un parell

de frases, un esquema o un petit mapa conceptual sobre alguns dels conceptes més

fonamentals de la genètica com ADN, gen, cromosoma o herència.

Page 10: La genètica a CMC

10

Posada en comú (10’)

Mitjançant una dinàmica de preguntes dirigides pel professor, es resoldran els dubtes que

hagin pogut sorgir al qüestionari i es realitzarà una activitat de síntesi a la pissarra digital en

base a una presentació Powerpoint en la que es construirà amb l’aportació de tots els grups un

mapa conceptual per tal d’estructurar els conceptes bàsics de la genètica que s’aniran tractant

al llarg de la unitat.

Pregunta d’opinió (5’)

Per acabar la classe es fa una pregunta als alumnes:

Si vosaltres tinguéssiu un progenitor amb Huntington, us voldríeu fer la prova (com l’Alejandro)

o no (com la seva germana)?

La resposta es farà mitjançant l’aplicació del mòbil “Poll Everywhere” amb la qual es podrà

visionar a la pissarra digital, quina proporció de la classe voldria fer-se la prova. Finalment, els

fem saber que el pròxim dia indagarem sobre el funcionament d’aquesta prova genètica.

Deures

Els alumnes han de llegir l’article ‘Sé que a los 40 tendré una enfermedad mortal’, publicat al

País el 2003, que explica casos de persones que s’han fet la prova de Huntington i com han

viscut el procés.

Gestió de l’aula

Pel visionat del vídeo i la primera part del qüestionari, els alumnes treballaran de forma

individual.

Per la segona part del qüestionari els alumnes treballaran en grups de 4 persones, que farem

els professors.

Per últim, es farà una posada en comú d’allò que els grups de 4 hagin estat treballant.

Avaluació – Regulació

L’avaluació d’aquesta activitat es realitzarà mitjançant la correcció de les activitats

corresponents presents al dossier i, per tant, suposarà part de la nota final d’aquest. Pel que fa

a la regulació, l’activitat final de síntesi es desenvoluparà a partir de les aportacions dels

diferents grups.

Materials i recursos

1. Vídeo divulgatiu sobre la malaltia de Huntington: S2 - Video Huntington v2.mp4

2. Qüestionari sobre el vídeo i conceptes de genètica: Dossier.

3. Powerpoint per fer la síntesi final.

TERCERA SESSIÓ: Què és el que detecta la prova genètica?

Fase del cicle

Introducció de conceptes nous i estructuració del coneixement.

Descripció:

Introducció a la sessió (5’):

Iniciem la classe recordant la pregunta formulada a la darrera sessió: “tu et faries la prova?” i

comentant l’article que han llegit. A continuació formularem una nova qüestió pels alumnes, per

Page 11: La genètica a CMC

11

tal que es re-situïn dins el context. La pregunta és la següent: ‘Per tal de decidir si em faria la

prova, primer de tot, hauria d’entendre, què és el que mira aquesta prova?’.

Treball del concepte gen, cromosoma i ADN, en relació amb mutacions (25’):

Amb l’objectiu de respondre aquesta pregunta, els alumnes es dividiran en 8 grups de 4 i cada

grup triarà una malaltia de les quatre següents (2 grups per cada malaltia):

- Síndrome de Down

- XXY

- Fibrosi Quística

- Hipercolesterolèmia Familiar

Cada grup rebrà informació de la seva malaltia: un text amb informació general, un cariotip

normal i un de la malaltia i la seqüència de diferents gens. Els grups han de respondre unes

preguntes determinades per tal de treballar el concepte de gen i cromosoma. A continuació han

de determinar quan i en quin procés es va originar el problema.

Seguidament han de preparar una representació del procés en el qual s’ha originat la mutació,

utilitzant uns materials que els hi donem (han de fer un model).

Exposició dels models (20’):

Alguns dels grups (voluntaris, si n’hi ha; o triats a l’atzar) exposen a la resta la seva

representació: quatre grups explicaran el procés de meiosi i els altres quatre grups el procés de

transcripció / traducció.

Aplicació al cas de l’Alejandro (5’):

Per acabar la sessió, comentem entre tots quina prova s’ha fet l’Alejandro: s’haurà mirat el tros

de gen en el que es troba la mutació de Huntington, que codifica per la proteïna huntingtina.

Per tant, es tracta d’un cas d’una mutació en un gen determinada (s’assembla al cas de la

Fibrosi Quística i de la Hipercolesterolèmia Familiar).

Gestió d’aula

En aquesta sessió tot el treball serà en grups de 4 i, el professor anirà passejant per ajudar als

alumnes que tinguin dubtes, qüestions, etc. La segona part de la classe, els alumnes hauran de

fer una petita exposició a la resta de la classe.

Avaluació – Regulació

En el dossier que els entregarem, tindran les fotocòpies amb diferents preguntes a les que

hauran de respondre. Una de les activitats avaluables és el dossier.

El professor guiarà tots els grups que tinguin dubtes, qüestions, etc. a resoldre les qüestions a

les que s’enfronten.

Materials i recursos:

1. Preguntes que han de resoldre els alumnes: Dossier.

2. Material d’informació que els donem: Dossier informació extra de les malalties.

3. Material per fer els models.

4. Powerpoint per fer la síntesi.

Page 12: La genètica a CMC

12

QUARTA SESSIÓ: Per què l’Alejandro té un 50% de patir la malaltia?

Fase del cicle

Introducció de conceptes nous i estructuració del coneixement.

Descripció

Pregunta inicial (5’)

Seguint amb el cas de l’Alejandro, avui comencem la sessió introduint una altra qüestió: ‘Per

què al vídeo es comenta que l’Alejandro i la seva germana tenen un 50% de probabilitats de

tenir la malaltia?’.

Activitat genètica mendeliana (30’)

Partint d’aquesta qüestió es resol un cas i s’expliquen els coneixements bàsics per tal

d’entendre l’herència autosòmica dominant i recessiva. (15’)

Els alumnes resolen el cas de l’Alejandro i la seva família i donen resposta a diferents

preguntes de probabilitats. (15’)

Selecció preimplantacional (20’)

Es recorda que al vídeo es comentava que la única forma de prevenir la malaltia era no tenint

fills. Aleshores, es pregunta als alumnes si se’ls acudeix alguna altra forma de prevenir la

malaltia. D’aquesta forma, es guia als alumnes per tal que parlin de selecció d’embrions. (10’)

Una vegada extret el tema de la selecció d’embrions, se’ls proporciona un article que parla del

tema, se’l llegeixen i responen unes preguntes breus. (10’) L’article es comenta amb tota la

classe.

Gestió d’aula

A l’inici de l’activitat, durant l’elaboració de les taules d’encreuament mendelianes, el treball

serà individual.

Una vegada passem a la discussió sobre tenir o no fills, repartirem un article als alumnes.

Individualment llegiran l’article del qual n’extrauran les idees principals i respondran unes breus

preguntes. Finalment, posarem en comú les conclusions extretes. El professor o professors

aniran rotant per les taules per tal de resoldre dubtes.

Avaluació – Regulació

L’avaluació d’aquesta activitat es realitzarà mitjançant la correcció de les activitats

corresponents presents al dossier i, per tant, suposarà part de la nota final d’aquest.

Materials i recursos

1. Powerpoint introducció genètica mendeliana.

2. Activitat arbres geneològics: Dossier.

3. Articles preimplantació: Dossier.

Page 13: La genètica a CMC

13

CINQUENA SESSIÓ: Quins són els avenços científics que poden ajudar a la família de l’Alejandro?

Fase del cicle

Introducció de conceptes nous, estructuració i aplicació del coneixement.

Descripció

Introducció de la sessió (10’)

S’explica als alumnes el funcionament de les dues classes següents. Se’ls comunica que a la

sessió 6 faran un debat en grup (8 grups) sobre dues temàtiques diferents i que cada grup

haurà de parlar sobre una temàtica. Se’ls assigna un rol de grup.

Una de les preguntes serà:

Penseu que és adequat utilitzar la teràpia pre-implantacional? o seria millor adoptar?

Els quatre grups que debatran aquesta temàtica tindran els següents rols:

- Associació d’afectats pel Huntington.

- Associació catòlica provida.

- Comitè bioètic de la UE.

- Grup de recerca del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona.

La segona pregunta serà:

Penseu que en un futur proper, les persones hauríem de seqüenciar-nos el genoma

obligatòriament (i triar tu si vols o no saber el resultat), no seqüenciar el genoma, triar tu si vols

seqüenciar el genoma?

Els quatre grups que debatran aquesta temàtica tindran els següents rols:

- La patronal

- Lobby d’asseguradores

- Sindicat de treballadors

- Comitè bioètic de la UE

Per últim s’explica com serà el funcionament del debat de l’últim dia.

Preparació pel debat (35’)

Primer de tot, donem una descripció del rol a assumir per cada grup. A continuació, cada grup

tindrà una sèrie d’articles que els donarem nosaltres i se’ls aniran llegint, treballant els

arguments a favor i en contra.

Gestió d’aula

Farem vuit grups de quatre alumnes cadascú; quatre dels quals prepararan el debat del tema 1

i els altres quatre el debat del tema 2. A l’inici de la classe els alumnes s’asseuran per grup i

treballaran de forma cooperativa per llegir articles, cercar informació i treballar sobre la seva

postura en el debat.

Avaluació – Regulació

Els alumnes han d’elaborar una fitxa amb els arguments a favor i les rèpliques que poden fer

els altres, que serà avaluable (nota grupal). A més, els alumnes hauran d’omplir una fitxa de

coavaluació dels diferents membres del grup.

Materials i recursos

1. Descripció dels rols.

2. Instruccions del debat: Dossier.

3. Fitxa d’arguments: Dossier.

4. Articles: Annex.

Page 14: La genètica a CMC

14

SISENA SESSIÓ: El debat es posa en marxa

Fase del cicle

Aplicació i síntesi dels coneixements.

Descripció

La sessió es divideix en dues parts (el debat del bloc 1 i el debat del bloc 2), amb igual

funcionament les dues.

Debat del bloc 1 (25’)

Es fa una ronda en la que cada portaveu de cada grup exposa els seu posicionament i els seus

arguments. Cada persona té 1,5 minuts, per tant, la primera ronda durarà 6 minuts.

Es fa una segona ronda en la que cada portaveu ha de fer una rèplica als arguments dels

altres. Tenen un minuts cada persona, per tant, la ronda durarà 4 minuts.

A continuació es fa una ronda en la totes les persones del grup poden parlar i poden respondre

o fer rèpliques al arguments dels altres. En aquesta ronda cal demanar torn de paraula al

moderador. Aquesta ronda dura 5 minuts

Per acabar, el públic (els alumnes que participin al segon bloc de debat), tenen un torn de

preguntes pels que han fet el debat i, per últim, fan una votació de qui els hi ha agradat més

(amb l’aplicació ‘Poll Everywhere’).

Per controlar el temps s’utilitza una web amb un cronòmetre projectada a la pantalla.

Debat del bloc 2 (25’)

Es segueix exactament la mateixa metodologia que en el bloc 1.

Gestió d’aula

La classe es divideix en dos blocs amb igual funcionament: la meitat dels alumnes (quatre

grups) participen al debat i l’altre meitat estan asseguts fent de públic. Els alumnes que

participen al debat tenen un portaveu que serà el que parlarà a les rondes 1 i 2. La resta

d’alumnes poden participar a la ronda 3. El moderador (un professor) dirigirà el debat i donarà

els torns de paraula.

Al cap de 25’, canvien els torns i la meitat que feia de públic passa a fer el debat i a la inversa.

Deures

Els alumnes hauran d’escriure un article d’opinió de deures, utilitzant arguments que hagin

sortit al debat, o altres arguments que ells vulguin utilitzar. En aquest article han d’expressar la

seva opinió sobre un dels dos temes de debat (els alumnes trien sobre quin tema volen

escriure).

Avaluació – Regulació

El desenvolupament del debat serà una activitat avaluable (els arguments dels participants, les

respostes a les rèpliques, el respecte de funcionament). L’article d’opinió també serà avaluable.

Materials i recursos

1. Fitxa per recollir arguments duran el debat: Dossier.

Page 15: La genètica a CMC

15

SETENA SESSIÓ: Huntington al món

Fase del cicle

Introducció, aplicació i estructuració de coneixements.

Descripció

Activitat d’indagació (20’)

Per iniciar l’activitat es comenta que, com ja hem anat veient, Huntington és una malaltia molt

poc freqüent al món. De fet, és considerada una malaltia minoritària (de baixa prevalença) que

es va tractar entre d’altres a la marató del 2009. A continuació, però, s’explica que hi ha

algunes zones del món on la proporció de malalts de Huntington és superior a la que s’hauria

d’esperar en una malaltia de baixa prevalença.

D’aquesta manera, es planteja als alumnes què pot passar o haver passat en aquestes zones

perquè això sigui així. Per grups heterogenis, els alumnes, han de crear varies hipòtesis que

puguin donar resposta a la situació. De tant en tant, els alumnes rebran noves dades i

evidències sobre les poblacions afectades (dades relacionades amb la malaltia i dades no

relacionades). Amb les noves evidències els grups de treball hauran de validar o refusar i

redefinir les hipòtesis anteriorment plantejades.

Posada en comú (10’)

Cada grup explica als altres la seva hipòtesi i les evidències que la recolzen. Com a hipòtesis

final, alguns dels grups haurien d’arribar a la conclusió del concepte efecte fundador. Si no és

així, els professors els guiarem per tal que acabin coneixent aquest concepte.

Repàs i síntesi de tot el tema (20’)

Els últims 20 minuts de la classe estaran destinats a fer un repàs dels diferents aspectes

treballats dins la unitat didàctica. Els alumnes podran preguntar tots els dubtes que tinguin i, a

més, el docent els plantejarà preguntes per tal que els diferents conceptes vagin apareixent.

Gestió d’aula

L’activitat es realitzarà mitjançant sis grups heterogenis (aproximadament de 5 persones cada

un). Cada grup s’encarregarà d’una de les dues poblacions presentades amb elevada

freqüència de Huntington (la que el grup decideixi). Tots els membres del grup han de participar

en la creació d’hipòtesis. En aquesta activitat no es distribueixen rols dins el grup i tots els

membres s’han d’encarregar d’anotar el procés d’indagació que escriuen al seu propi dossier

de treball.

Seguidament, farem una posada en comú per tal d’observar a quines hipòtesis han arribat els

diferents grups. Un voluntari dels grups exposarà les hipòtesis finals a les quals han arribat i en

que s’han basat per arribar a elles. Al final es farà una síntesi i es parlarà del concepte d’efecte

fundador.

En la segona part de la classe (la síntesi), l’alumnat farà preguntes al professor (si té dubtes

d’allò treballat durant una unitat didàctica) i el professor farà preguntes als alumnes per tal

d’aclarir conceptes importants. Els docents aniran repassant la teoria amb l’ajuda dels alumnes

(que s’encarregaran de fer petites explicacions) mitjançant un debat socràtic.

Avaluació – Regulació

Aquestes activitats s’avaluaran mitjançant l’entrega del dossier. En ambdues activitats

(indagació i síntesi de la UD) la regulació entre companys i companyes hi serà present.

Al ser activitats i coneixements que construeixen i repassen tant en petit grup com amb el grup

classe, seran els propis companys/es els qui es regularan i modularan per tal d’arribar a la

resposta consensuada que els hi sembli més adequada.

Page 16: La genètica a CMC

16

Materials i recursos

1. Activitat efecte fundador: Dossier

2. Powerpoint efecte fundador.

3. Powerpoint síntesi temàri.

VUITENA SESSIÓ: Prova de síntesi i comiat

Fase d’aprenentatge

Aplicació – avaluació

Descripció

Prova de síntesi (30’)

Es farà una prova de síntesi en la que els alumnes aplicaran els conceptes apresos durant

aquesta unitat didàctica.

Activitat història de la genètica (10’)

Els alumnes que hagin triat participar en l’activitat d’història de la genètica i, per tant, hagin fet

una fitxa amb un esdeveniment històric, penjaran la fitxa o allò que hagin triat a una corda (que

simbolitzarà la cronologia) i faran una breu explicació als companys sobre l’esdeveniment en

concret.

Comiat i una mica de berenar (10’)

Ens acomiadarem dels alumnes i portarem algunes galetes per fer-ho.

Gestió d’aula

La prova de síntesi es farà de forma individual.

L’activitat de genètica es farà de forma conjunta (l’alumne que hagi portat alguna cosa, ho

explicarà i ho penjarà en un cordill -que representarà la línia del temps-).

Avaluació – Regulació

La prova de síntesi serà avaluable i l’activitat d’història sumarà 0,5 punts a l’avaluació, ja que

és opcional.

La prova de síntesi conté una pregunta en les que han de tornar a respondre dues qüestions de

la prova d’idees prèvies i justificar els seus canvis. Pensem que això és un bon exercici

d’autoregulació i serà interessant per ells. També inclou una pregunta d’aplicació i una d’opinió.

Materials i recursos

1. Prova de síntesi.

2. Fitxes d’història de la genètica.

Page 17: La genètica a CMC

17

11. Material per l’alumnat

1. Qüestionari d’idees prèvies: Què en saps?

2. Dossier de treball dels alumnes.

3. Dossier d’informació de les diferents malalties (Sessió 3).

4. Explicació dels rols pel debat (Sessió 5).

5. Selecció d’articles (Sessió 5).

6. Fitxa de coavaluació (Sessió 6).

Page 18: La genètica a CMC

18

QUÈ EN SAPS? Part 1. Indica amb una creu el nivell de coneixement que creus tenir sobre cadascun d’aquests temes. Recorda que això no es cap prova i no té nota de cap tipus. Per això, et recomanem que contestis amb la màxima sinceritat.

1. No ho sé 2. Ho sé una mica (n’he sentit a parlar/em sona) 3. Ho sé bé 4. Ho podria explicar bé a un company/a

1 2 3 4

Què és la informació genètica

Què és el genoma humà

Diferència entre DNA, gen i cromosoma

La determinació del sexe d’un nadó

La probabilitat de tenir un fill o una filla

Diferència entre malaltia genètica i malaltia infecciosa

Part 2. A favor o en contra? Digues si estàs d’acord o en desacord amb les següents afirmacions i el perquè.

2.1 Els fills s’assemblen més al pare i les filles a la mare.

2.2 Profunditzar en el coneixement de la genètica només generarà conseqüències

desagradables per espècie humana.

2.3 Un fill és la suma de la informació genètica del pare i la mare a parts iguals.

2.4 La variabilitat és una característica de l’espècie humana, en altres espècies com les

formigues aquesta variabilitat no existeix.

2.5 La força, la intel·ligència, el color dels ulls... són caràcters hereditaris que es

transmeten de pares a fills.

Part 3. Contesta el que sàpigues de les següents qüestions.

3.1 Què són els gens i a on es localitzen?

3.2 Què és un cromosoma i a on el situaries en una cèl·lula?

Page 19: La genètica a CMC

1

CIÈNCIES PEL MÓN CONTEMPORANI

UNITAT 5

- Dossier de treball -

Alumne/a: Classe:

Page 20: La genètica a CMC

2

INFORMACIONS IMPORTANTS!

1. Què haurem de saber al final del tema? OBJECTIUS i

CONTINGUTS

- Conceptes bàsics: DNA, gen, cromosoma, herència dominant i recessiva,

mutacions i efecte fundador

- Qüestions bioètiques

- Història de la genètica

- Treballar de forma cooperativa

- Argumentar i justificar opinions pròpies

- Formular hipòtesis d’un fet i validar-les

- Respectar les opinions i intervencions dels companys

- Prendre consciència de l’impacte de la ciència a la societat

- Desenvolupar l’esperit crític

2. Criteris específics d’AVALUACIÓ

- Conjunt d’activitats de la unitat (15-40%)

o Integritat de les activitats realitzades i corregides a classe. o Presentació acurada i polida. o Suport d’imatges i informació complementària.

- Debat bioètic. (15-40%)

o Article d’opinió (individual): contingut, estructura, correcció lingüística i presentació. (50%)

o Fitxa dels arguments i rèpliques emprades en el debat (grupal).(20%) o Desenvolupament en el debat (grupal). (10%) o Coavaluació dels membres del grup: Assumpció responsabilitats,

qualitat interacció i cooperació, resultats, motivació. (20%)

- Prova de síntesi final (15-40%) o Revisar i comentar dues de les preguntes de la prova de síntesi. o Una pregunta d’herència (aplicació d’allò après en altres casos). o Una pregunta d’opinió sobre un altre tema.

- Activitat d’un esdeveniment històric de la genètica (fins a 0,5 punts extra)

o Coherència i certesa de les dades presentades o Rellevància i concisió del contingut presentat o Adequació i originalitat del suport visual escollit

- Actitud a classe (10%)

o Respecte cap als companys/es i el professorat.

o Atenció i participació a l’aula

Page 21: La genètica a CMC

3

SESSIÓ 2: LA MALALTIA DE HUNTINGTON

Part individual – Respon a les següents preguntes mentre veus el vídeo: 1. Què vol dir que la malaltia de Huntington és hereditària? Quina relació té això amb

l’ADN?

2. De què depèn que s’hereti o no la malaltia?

3. Què vol dir que aquesta malaltia sigui autosòmica dominant?

4. Anomena alguns dels símptomes i efectes de la malaltia.

5. A quina edat es sol expressar la malaltia de Huntington? Creus que en la majoria de

malalties genètiques és així?

6. Existeix alguna cura per la malaltia? I alguna manera de prevenir-la? En cas que sí, en

què consisteix?

7. La malaltia de Huntington no és contagiosa, però, afecta d’alguna manera als familiars

més propers?

Page 22: La genètica a CMC

4

Part grupal – Formeu grups de 5 persones i responeu a les següents preguntes. Si necessiteu més espai podeu escriure al revers del full. Components del grup: 1. Que vol dir que la malaltia de Huntington és hereditària? Quina relació te això amb

l’ADN?

2. De què depèn que s’hereti o no la malaltia?

3. Què vol dir que aquesta malaltia sigui autosòmica dominant?

4. Durant el vídeo, a la part de la marató de TV3, s’ha dit que totes les malalties hereditàries s’hereten amb un 50% de probabilitats. Això és cert? Justifica-ho.

5. Existeix alguna cura per la malaltia? I alguna manera de prevenir-la? En cas que sí, en

què consisteix?

6. La malaltia de Huntington no és contagiosa, però, afecta d’alguna manera als familiars

més propers?

7. Feu una relació lògica entre els següents conceptes. (Per exemple, un parell de frases, un esquema, un mapa conceptual...)

ADN Gen Cromosomes Herència Mutacions Malalties

Page 23: La genètica a CMC

5

8. Quins són els resultats de la classe de la qüestió: Et faries la prova?

Page 24: La genètica a CMC

6

Page 25: La genètica a CMC

7

SESSIÓ 3: QUÈ MESURA LA PROVA QUE S’HA FET L’ALEJANDRO? Per tal de respondre aquesta pregunta, haurem de saber-ne més! Com ho farem? Investigant altres malalties hereditàries, que ens ajudaran a entendre com funciona Huntington. Ens dividirem en grups i cada grup es farà expert en una d’elles:

- Hipercolesterolèmia Familiar

- Fibrosi Quística

- Trisomia 21

- Síndrome de Klinefelter

Després, els grups exposaran tot allò que hagin descobert sobre la malaltia en qüestió. Per tal de poder fer aquestes investigacions rebreu la següent informació:

- Fitxa amb informació general de la malaltia.

- Cariotip d’una persona que pateix la malaltia.

- Seqüència d’un gen de la persona que pateix la malaltia.

A més, a continuació teniu una informació que us serà útil per poder entendre-ho tot.

1. Cariotip d’una noia i d’un noi sans:

El Cariotip: Moltes vegades, quan parlem de cariotip ens referim a un esquema, una fotografia o un dibuix dels cromosomes d’una cèl·lula ordenats per morfologia i mida. El cariotip és característic de cada espècie, ja que el nombre de cromosomes de cada espècie és diferent. Al cariotip humà, els cromosomes s’ordenen per parelles (23 parelles) de cromosomes homòlegs. Els cromosomes homòlegs són un parell de cromosomes que contenen els mateixos gens, però que un prové del pare i un prové de la mare.

Page 26: La genètica a CMC

8

QÜESTIONARI Fibrosi Quística: 1. El cariotip de la persona que té fibrosi quística és d’un noi o d’un noia? 2. Trobes alguna diferència entre el cariotip d’aquesta persona que pateix la malaltia i les persones sanes? 3. Tens alguna idea on es podria trobar el problema? Hipercolesterolèmia Familiar: 1. El cariotip de la persona que té hipercolesterolèmia familiar és d’un noi o d’un noia? 2. Trobes alguna diferència entre el cariotip d’aquesta persona que pateix la malaltia i les persones sanes? 3. Tens alguna idea on es podria trobar el problema? Trisomia 21: 1. El cariotip de la persona que té Síndrome de Down és d’un noi o d’un noia? 2. Trobes alguna diferència entre el cariotip d’aquesta persona que té trisomia 21 i el de les persones sanes? Quines? 3. Quines conseqüències penses que pot tenir això?

Page 27: La genètica a CMC

9

Síndrome de Klinefelter: 1. El cariotip de la persona que té Síndrome de Klinefelter és d’un noi o d’un noia? 2. Trobes alguna diferència entre el cariotip d’aquesta persona que té Síndrome de Klinefelter i el de les persones sanes? Quines? 3. Quines conseqüències penses que pot tenir això?

2. Coneixem el codi genètic: L’ADN del nostre cos porta la informació per formar les proteïnes. L’ADN està format per les bases nitrogenades de l’ADN que poden ser de quatre tipus diferents: A, T, C, G. Tres bases nitrogenades (unitat de l’ADN) codifiquen per un aminoàcid (unitat que formen les proteïnes). Les proteïnes poden estar formades per centenars o per milers d’aminoàcids (segons la seva mida). Per tal de sintetitzar una proteïna, es produeixen dos processos consecutius: la transcripció (pas d’ADN a ARN) i la traducció (pas d’ARN a aminoàcids). Per tant diem que l’ADN té la informació per formar les proteïnes (és com el manual d’instruccions). El codi genètic defineix quines tres bases nitrogenades de l’ARN (C, G, A, U) codifiquen per un aminoàcid determinat. Cada grup de tres bases nitrogenades s’anomena codó. En els cercles que trobem a continuació hi trobem aquestes relacions. Per exemple, agafem l’aminoàcid leucina i busquem quines combinacions de bases nitrogenades el codifiquen (veure Figura 1). Mirem la leucina al cercle de fora (Leu) i, veiem que està dues vegades. Ens centrem en la primera i, busquem quina és la primera base nitrogenada (cercle del centre) -U-; a continuació mirem quina és la segona base nitrogenada (segon cercle començant pel centre) -U- i, per últim, mirem quina és la tercera (tercer cercle, començant pel centre) -A i G-. Per tant, els dos codons UUA i UUG codificaran per la Leucina. A més, també els codons CUU, CUC, CUA i CUG.

Page 28: La genètica a CMC

10

Aminoàcids que formen les proteïnes:

Phe Fenilalanina Thr Treonina Arg Arginina Gly Glicina Pro Prolina

Leu Leucina Asn Asparagina Ile Isoleucina Stop S’atura la formació de la proteïna

His Histidina

Ser Serina Lys Lisina Met Metionina Glu Àcid Glutàmic

Gln Glutamina

Tyr Tirosina Ser Serina Ala Alanina Trp Triptofan Val Valina

Cys Cisteina Arg Arginina Asp Àcid Aspartic

Val Valina

Figura 1: Taula del codi genètic on s’observa la relació dels codons amb els aminoàcids que codifiquen.

Page 29: La genètica a CMC

11

QÜESTIONARI: Fibrosi Quística: 1. Quina diferència hi ha entre el gen que us hem donat d’una persona sana i d’una persona que té la malaltia?

2. Aplica les relacions del codi genètic per poder traduir a proteïnes els dos fragments d’ADN que us hem donat. Són iguals les dues proteïnes resultants? 3. Si la proteïna és diferent, quines conseqüències penses que pot tenir? Hipercolesterolèmia Familiar: 1. Quina diferència hi ha entre el gen que us hem donat d’una persona sana i d’una persona que té la malaltia?

2. Aplica les relacions del codi genètic per poder traduir a proteïnes els dos fragments d’ADN que us hem donat. Són iguals les dues proteïnes resultants? 3. Si la proteïna és diferent, quines conseqüències penses que pot tenir?

Page 30: La genètica a CMC

12

Trisomia 21: 1. Aplica les relacions del codi genètic per poder traduir a proteïnes el fragment de gen del cromosoma 21. 2. Tot i que els gens no tinguin cap mutació, hem vist que aquestes persones tenen un cromosoma extra. Pots relacionar això amb el fet que les persones que tenen trisomia 21, tinguin uns trets facials característics d’aquesta malaltia? Síndrome de Klinefelter: 1. Aplica les relacions del codi genètic per poder traduir a proteïnes el fragment de gen del cromosoma X. 2. Tot i que els gens no tinguin cap mutació, hem vist que aquestes persones tenen un cromosoma extra. Pots relacionar això amb el fet que les persones que tenen el síndrome de Klinefelter, tinguin uns trets físics característics?

Page 31: La genètica a CMC

13

3. Com ho expliquem als companys? Un cop heu entès en quin procés s’origina la mutació que causa la malaltia, feu un model (amb el material que us hem donat) i, expliqueu als vostres companys els processos on es produeixen els errors (utilitzant el model). 1. Abans de començar, omple la graella indicant què representa cada un dels materials.

Materials Al cos

2. Per tal de poder explicar la seqüència d’esdeveniments als vostres companys, feu primer un esbós de quins passos tenen lloc: 1. 2. 3. 4. ...

Page 32: La genètica a CMC

14

SESSIÓ 4: LES PROBABILITATS DE PATIR LA MALALTIA La Mònica, la germana de l’Alejandro, mai no ha volgut fer-se la prova de Huntington. Té una feina estable amb la que es guanya molt bé la vida i viu amb el seu xicot de la universitat amb el que porta més de 8 anys junts. Des de fa mesos, la Mònica i el seu xicot han estat parlant sobre la possibilitat de tenir fills. Però els espanta la possibilitat que ella pugui transmetre la malaltia als seus futurs fills. Això li ha fet replantejar-se la possibilitat de fer-se la prova, però abans vol tenir clar quines són les probabilitats de donar positiu al test. Han de tenir en compte que per la generació dels seus avis aquest tema era tabú i no saben de qui va heretar la malaltia la seva mare.

1. Quina és la probabilitat de que la Mònica pateixi la malaltia? Elabora les taules amb

els possibles encreuaments

Alejandro Mònica

Page 33: La genètica a CMC

15

2. En cas de que la Mònica fos heterozigòtica per la malaltia de Huntington? Quina és

la probabilitat de que els seus fills heretin la malaltia (assumint que la parella de la

Mònica no té la malaltia)?

3. Se’t acudeix alguna opció per què la Mònica i la seva parella puguin tenir fills sense

que aquest corri el risc de patir la malaltia?

4. Llegeix el següent article d’EL PAÍS, i respon a les preguntes que el segueixen.

Page 34: La genètica a CMC

16

Page 35: La genètica a CMC

17

Page 36: La genètica a CMC

18

Qüestions de l’article (individual)

1. De quin any és aquesta notícia?

2. Havies sentit a parlar de l’existència de la selecció d’embrions? On?

3. Què és el diagnòstic preimplantacional?

4. Quins dilemes morals i ètics observes en l’article.

5. Resumeix en unes 5 línies les principals idees de l’article.

Page 37: La genètica a CMC

19

SESSIÓ 5: LA GENÈTICA A DEBAT (I) Com vam veure en la sessió anterior la genètica i la modificació d’aquesta en humans, aliments... provoca força controvèrsia i dilemes. En la propera classe realitzarem un debat sobre dos temes candents en genètica: 1. L’adopció vs. la modificació genètica, 2. La seqüenciació del genoma en humans. Però, abans de debatre... Hem de preparar-nos! Per això teniu aquesta classe. Per tal de preparar el debat, haureu de formar 8 grups de 4 persones. Cadascun dels grups representarà a un col·lectiu determinat, la meitat dels quals participaran al debat sobre el tema 1i l’altre meitat sobre el tema 2. Podeu escollir a quina pregunta i col·lectiu participar, però si no hi ha acord, es farà a sorts.

Tema 1. Que fem per evitar les malalties genètiques en la descendència ?

Adopció vs tècniques de modificació genètica com el Diagnòstic Genètic

Preimplantacional (DGP)

o Col·lectius participants:

Fundació catòlica provida

Associació Corea de Huntington

Investigadors del Parc de Rercerca Biomèdica de Barcelona

Comitè de Bioètica de Catalunya

Tema 2. En un futur proper, les persones hauríem de poder triar seqüenciar el nostre genoma? O no s’hauria de poder fer? O per contra, hauria de ser obligatori com ho es fer-se el DNI?

o Col·lectius participants:

Patronal d’empresaris (CEOE)

Lobby de companyies d’assegurances

Sindicat de treballadors (UGT)

Comitè de Bioètica de Catalunya.

Se us proporcionaran diversos articles que us podran servir per extreure arguments o idees per utilitzar al debat. (podeu fer servir qualsevol altre font d’informació que considereu adient) Tots els arguments els heu de redactar a la fitxa de “Preparació del debat” que teniu a les següents pàgines. Per el debat en sí haureu d’escollir un portaveu que serà l’encarregat d’exposar i defensar els arguments el dia del debat. Disposareu de tota una classe per preparar el debat (més el temps que vulgueu dedicar-li a part)

Page 38: La genètica a CMC

20

FUNCIONAMENT DEL DEBAT El debat durarà pràcticament tota una hora, per tant haureu de venir ben preparats i començar especialment puntuals per l’ocasió! El debat serà presentat i moderat pel professor i estarà estructurat de la següent manera: Debat sobre el tema 1 (25’) 1a Ronda: Es fa una ronda en la que cada portaveu de cada grup exposa el seu posicionament i els seus arguments. Cada persona té 1,5 minuts, per tant, la primera ronda durarà 6 minuts. 2a Ronda: Es fa una segona ronda en la que cada portaveu ha de fer una rèplica als arguments dels altres. Cada portaveu disposa d’1 minut, per tant, la ronda durarà 4 minuts. 3a Ronda: A continuació es fa una ronda en la que totes les persones del grup poden parlar i respondre o fer rèpliques al arguments dels altres. En aquesta ronda cal demanar torn de paraula al moderador. Duració: 5 minuts Preguntes del públic i votacions: Per acabar, el públic (els alumnes que participin al segon bloc de debat), tenen un torn de preguntes pels que han fet el debat i, per últim, fan una votació amb el mòbil sobre quin col·lectiu els ha convençut més. Debat del bloc 2 (25’) Es segueix exactament la mateixa metodologia que en el bloc 1. NORMES DEL DEBAT

1. Respectar el torn de paraula.

2. Escoltar i respectar l’opinió dels altres

col·lectius.

3. No faltar al respecte als companys.

4. Centrar-se en el tema del debat.

5. Ser clar i concís en la presentació dels

arguments.

6. Ajustar-se al temps de la intervenció

(cronometrat a la pissarra digital).

7. Fer cas de les indicacions del moderador

(professor en aquest cas).

Com NO fer un debat: Sálvame Deluxe

Page 39: La genètica a CMC

21

PREPARACIÓ DEL DEBAT Tema del debat: Col·lectiu: Arguments per exposar el posicionament del col·lectiu: (2 mínim)

1)

2)

3)

4)

Arguments per rebatre o recolzar als altres col·lectius: (3 mínim)

1)

2)

3)

4)

Page 40: La genètica a CMC

22

SESSIÓ 6: LA GENÈTICA A DEBAT (II) En aquest espai pots resumir i escriure els arguments a favor i en contra que et semblin més interessants dels temes de debat. Alguns et poden ajudar en la redacció de l’article d’opinió.

Tema del debat:

Arguments a favor Arguments en contra

Tema del debat:

Arguments a favor Arguments en contra

Page 41: La genètica a CMC

23

SESSIÓ 7: HUNTINGTON AL MÓN LA POBLACIÓ AFRIKANER I DE MARACAIBO Com ja hem vist, la malaltia de Huntington és considerada una malaltia minoritària per la baixa proporció d’individus afectats d’aquesta. En la imatge podeu observar el nombre de casos de Huntington per cada 100.000 habitants.

Estimació mundial de la prevalença de Huntington (Warby et al, EJHG 2011) No obstant, en alguns indrets s’observen poblacions amb una elevada proporció de persones afectades, com és el cas de la població Afrikaner situada a Sud Àfrica, o poblacions les poblacions del llac Maracaibo a Venezuela. Activitat

1. Escull una de les dues poblacions ha estudiar (Afrikaner o Maracaibo) i feu grups

de 5 persones que hagin escollit la mateixa població.

2. A partir de les evidències que us anem donant heu de descobrir quin és el motiu de

l’elevada proporció de Corea de Huntington en aquestes poblacions.

3. Per tal de realitzar la tasca, tots els membres del grup heu d’anar recollint en el

vostre dossier les hipòtesis que aneu fent i el perquè d’aquestes.

4. En acabar l’activitat heu d’escollir una de les hipòtesis i justificar perquè heu

escollit aquesta i en quines evidències es recolza.

Page 42: La genètica a CMC

24

Conclusió final (Hipòtesis escollida i el perquè d’aquesta):

EVIDÈNCIES HIPÒTESIS

Page 43: La genètica a CMC

25

Fitxa informació general: Fibrosi Quística Informació general: És una malaltia que provoca acumulació de moc espès i enganxós en els pulmons, el tub digestiu i altres àrees del cos. És un dels tipus de malalties pulmonars cròniques més comú en nens i adults joves. És una malaltia potencialment mortal. La Fibrosi Quística és una malaltia hereditària causada per ... Símptomes: Els símptomes en els recent nascuts poden incloure: - Retràs en el creixement. - Incapacitat d’augmentar de pes durant la infància. - Pell amb gust salat. Els símptomes relacionats amb la funció intestinal poden incloure: - Dolor abdominal a causa del restrenyiment. - Augment de gasos o abdomen inflat. - Femtes pàl·lides, amb olor fètida, que tenen un moc que flota. - Pèrdua de pes. Els símptomes relacionats amb la funció respiratòria poden incloure: - Tos o augment de la mucositat en els pulmons. - Fatiga. - Congestió nasal. - Episodis recurrents de pneumònia. Els símptomes que es poden notar posteriorment en la vida són: - Esterilitat (homes). - Dits amb malformacions. Tractament: Un diagnòstic fet d’hora i un pla de tractaments poden millorar tant la supervivència com la qualitat de vida de l’individu malalt. Existeixen tractaments pels diferents sistemes afectats (antibiòtics o inhaladors pel respiratori, dietes especials o enzims pancreàtics pel digestiu, etc.) Altres informacions: 1. Aproximadament 1 de cada 29 nord-americans blancs tenen el gen de la fibrosi quística. 2. La majoria de nens amb fibrosi quística tenen bona salut fins que arriben a l’edat adulta. Per tant, la majoria van a l’escola, participen de gairebé totes les activitats ... i molts acaben la universitat o troben feina. Amb el temps la malaltia pulmonar empitjora fins que la persona es queda incapacitada. 3. Actualment, el període de vida promig de les persones amb fibrosis quística és d’aproximadament 37 anys. Testimoni:

Page 44: La genètica a CMC

26

Cariotip d’una persona amb Fibrosi Quística:

Anàlisi d’un gen: Fent un anàlisi d’algunes seqüències típiques de DNA on es produeixen les mutacions més freqüents en aquesta malaltia s’ha trobat el següent: Cromosoma 7, gen que codifica per la proteïna CFTR en una persona sana:

... ... Cromosoma 7, gen que codifica per la proteïna CFTR en una persona amb Fibrosi Quística:

... ...

A A C C G G G T T T T T T T T

A A C G G G T T T T T T

Page 45: La genètica a CMC

27

Explicant-ho als companys: Podeu utilitzar aquestes imatges per inspirar-vos, a l’hora de fer el vostre model.

Page 46: La genètica a CMC

28

Fitxa informació general: Hipercolesterolèmia Familiar Informació general: És un trastorn hereditari que provoca nivells de colesterol LDL (‘colesterol dolent’) molt alts en sang i, per això, la persona és més propensa a presentar estretament de les artèries. L’afecció comença al néixer i pot causar atacs cardíacs prematurs. La hipercolesterolèmia està causada per ... Símptomes: És possible que no es presentin símptomes els primers anys i, els que posteriorment es presenten poden incloure: - Dipòsits de greix en la pell, que s’anomenen xantomes, sobre les mans, els colzes, els genolls i els turmells. - Dipòsits de colesterol en les parpelles (s’anomenen xantelasmes). - Dolor toràcic (angina de pit) i altres signes d’arteriopatia coronaria. - Símptomes sobtats similars als d’un accident cerebrovascular (per exemple, problemes per parlar, o caiguda d’un costat de la cara, o debilitat en un braç o cama, o pèrdua d’equilibri). Tractament: Les persones que pateixen aquesta malaltia han de canviar la seva dieta (han de fer una dieta baixa en greixos) i han de practicar exercici físic. Si, tot i ingerint menys greixos segueixen tenint el colesterol LDL molt alt, es recepten medicaments que redueixin el LDL. Altres informacions: 1. Els individus afectats als 50 anys tenen un risc de 3 a 10 vegades major que la població general de patir una malaltia cardíaca isquèmica (per exemple, infart de cor). 2. També es coneix amb el nom de Hiperlipoproteïnèmia tipus II o Xantomatosis hipercolesterolèmica. Testimoni:

Page 47: La genètica a CMC

29

Cariotip d’una persona amb Hipercolesterolèmia Familiar:

Anàlisi d’un gen: L’any 2004 es van descriure més de 900 mutacions diferents que causen Hipercolesterolèmia Familiar. Suposem que una de les seqüències típiques de DNA on es produeixen les mutacions més freqüents en aquesta malaltia s’ha trobat el següent: Cromosoma 19, gen que codifica per la proteïna receptor LDL en una persona sana:

... ... Cromosoma 19, gen que codifica per la proteïna receptora de LDL en una persona amb Hipercolesterolèmia Familiar:

... ...

C G T A G G G G T T T T T C C C C A A A

C G T A G G G G T T T T T C C C C A A A G

Page 48: La genètica a CMC

30

Explicant-ho als companys: Podeu utilitzar aquestes imatges per inspirar-vos, a l’hora de fer el vostre model.

Page 49: La genètica a CMC

31

Fitxa informació general: Trisomia 21 Informació general: És un trastorn genètic causat per ... Símptomes: Varien d’una persona a una altra i poden anar des de lleus fins a greus. Ara bé, els nens amb aquest síndrome tenen una aparença característica àmpliament reconeguda. Els signes físics més comuns són els següents: - Disminució del to muscular al néixer. - Excés de pell a la nuca. - Nas xato. - Unions separades entre les ossos del crani. - Un únic plec a la palma de la mà. - Orelles petites. - Boca petita. - Ulls inclinats cap a dalt. - Mans curtes i amples i dits curts. - Cap petit i forma de manera anormal (per exemple, amb una àrea plana a la part de darrere del cap). - Desenvolupament físic lent. Els nens amb trisomia 21, poden tenir un retràs del desenvolupament mental i social. Els problemes més comuns en l’àmbit psíquic són: - Comportament impulsiu. - Deficiència en la capacitat de discerniment (capacitat de distingir). - Període d’atenció curt. - Aprenentatge lent. A mesura que els nens amb trisomia 21 creixen i es tornen conscients de les seves limitacions, també poden sentir frustració i ira. Tractament: No existeix tractament per aquest síndrome. Altres informacions: 1. És una de les causes més comuns d’anomalies congènites en els humans. De fet, és la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita. 2. El risc de les dones de tenir un fill amb trisomia 21, s’incrementa a mesura que envelleixen i, és significativament major en dones més grans de 35 anys. 3. És molt conegut també com a Síndrome de Down. Testimoni:

Page 50: La genètica a CMC

32

Cariotip d’una persona amb Trisomia 21:

Anàlisi d’un gen: Les característiques físiques de les persones que tenen trisomia 21 són molt característiques. De fet, aquesta també es denominava aquesta malaltia mongolisme, ja que les persones que la patien tenien trets facials similars als individus del centre de Mongòlia (Àsia). El cromosoma 21 conté aproximadament l’1% de la informació genètica d’un individu en uns 400 gens, tot i que avui en dia, només es coneixen amb precisió la funció d’uns quants. En aquest cromosoma hi trobem el gen que codifica per la proteïna precursora amiloidea. A continuació representem un tros d’aquest gen:

... ... Tant en persones amb trisomia 21 com en persones amb aquesta malaltia, el gen és el mateix, el que passa és que està repetit una vegada més.

G C A G G G C T T T T T A A C C

Page 51: La genètica a CMC

33

Explicant-ho als companys: Perquè us inspireu, aquí teniu dues imatges d’un model del que podeu agafar idees:

Page 52: La genètica a CMC

34

Fitxa informació general: Síndrome de Klinefelter Informació general: És un trastorn genètic causat per ... Símptomes: - Proporcions corporals anormals (cames llargues, tronc curt, espatlla de la mateixa mida que el maluc). - Engrandiment anormal dels pits (ginecomàstia). - Infertilitat. - Problemes sexuals (infertilitat). - Pèl púbic, axilar i facial amb menor quantitat de la normal. - Testicles petits i ferms. - Estatura alta. Tractament: Es pot rebre una teràpia amb testosterona que pot ajudar a promoure el creixement de pèl corporal, millorar l’aparença dels músculs, millorar la concentració, millorar l’energia i l’impuls sexual, millorar la força, millorar l’autoestima i l’estat d’ànim. Els problemes d’infertilitat es poden solucionar mitjançant fecundació in vitro. Altres informacions: 1. El síndrome de Klinefelter es presenta en aproximadament un de cada 500 o 1000 bebès homes. 2. Les dones que queden embarassades després dels 35 anys tenen una probabilitat lleugerament major de tenir un nen amb aquest síndrome que no pas les dones més joves. 3. També és conegut com a Síndrome 47 X-X-Y. 4. Es creu que Carles II d’Espanya patia aquest síndrome, fonamentalment, als successius matrimonis endogàmics dels seus avantpassats. Testimoni:

Page 53: La genètica a CMC

35

Cariotip d’una persona amb Síndrome de Klinefelter:

Anàlisi d’un gen: Les persones que pateixen síndrome de Klinefelter tenen unes característiques físiques determinades (els símptomes que trobareu en la fitxa d’informació general). El cromosoma X té aproximadament uns 1000 gens (un 1,7% de la informació que codifica per proteïnes). En aquest cromosoma hi trobem el gen que codifica per la proteïna LAMP-2. Suposem que a continuació representem un tros d’aquest gen:

... ... Tant en persones amb Síndrome de Klinefelter com en persones amb aquesta malaltia, el gen és el mateix, el que passa és que està repetit una vegada més.

C A C C C T T T T T G G G G A A A

Page 54: La genètica a CMC

36

Explicant-ho als companys: Perquè us inspireu, aquí teniu dues imatges d’un model del que podeu agafar idees:

Page 55: La genètica a CMC

37

PREPARACIÓ DEL DEBAT Tema del debat: Què fem per evitar les malalties genètiques en la descendència Adopció vs tècniques de modificació genètica com el Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP). Fitxes de rol Col·lectiu: “Fundació catòlica provida” Descripció: Es tracta d’una fundació amb caràcter legal d’ONG que té orígens religiosos de la fe catòlica. Aquest col·lectiu agrupa sobretot a persones seguidores de la fe catòlica que defensen a ultrança la natalitat i estan en contra dels anticonceptius, l’avortament i de la intervenció tecnològica en els aspectes reproductius.

Posicionament sobre l’adopció: A favor (en el sí del matrimoni)

Posicionament sobre el DGP: En contra

Col·lectiu: “Associació Corea de Huntington” Descripció: Es tracta d’una associació d’afectats i familiars de malalts de Huntington que ofereix informació, orientació i planificació familiar (per tenir descendència lliure de la malaltia a través de tècniques preimplantacionals) així com assessorament psicosocial i suport psicològic. També realitzen activitats divulgatives sobre la malaltia (donat que al ser minoritària no és gaire coneguda) i difusió d’informació científica sobre els últims avenços relacionats amb la malaltia.

Posicionament sobre l’adopció: A favor

Posicionament sobre el DGP: A favor

Page 56: La genètica a CMC

38

Col·lectiu: “Investigadors del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona” Descripció: Es tracta d’un grup d’investigadors del Parc de recerca Biomèdica de Barcelona, un dels grans nuclis de recerca del sud d’Europa pel que fa a la innovació tecnològica en les ciències de la vida i la biomedicina. Aposten pel diagnòstic preimplantacional i la selecció d’embrions per tal donar solució a moltes de les malalties hereditàries que afecten a l’esser humà.

Posicionament sobre l’adopció: Indiferent

Posicionament sobre el DGP: A favor

Col·lectiu: “Comité de Bioètica de Catalunya” Descripció: El Comitè de Bioètica de Catalunya aborda qüestions que afecten la societat i, per això, parteix d’un enfocament plural, multidisciplinari, independent, no dogmàtic i transparent. Està format per membres que representen el món de la medicina, la gestió sanitària, el dret i les humanitats. Desenvolupa qüestions concretes en diferents grups de treball formats per persones provinents de diferents disciplines i ha creat comissions permanents orientades a analitzar qüestions concretes en les quals participen experts.

Posicionament sobre l’adopció: Favorable

Posicionament sobre el DGP: Neutral-favorable

Page 57: La genètica a CMC

39

Tema del debat: En un futur proper, les persones hauríem de poder triar seqüenciar el nostre genoma? O no s’hauria de poder fer? O per contra, hauria de ser obligatori com ho és fer-se el DNI? Col·lectiu: Patronal d’empresaris Descripció: Es tracta d’una associació d’empresaris amb ideals neoliberals que té com a objectiu vetllar pels interessos de l’empresariat i millorar les condicions per al desenvolupament de les seves activitats econòmiques per tal d’aconseguir més beneficis. Tot i que no ho explicitaran obertament, consideren que conèixer el genoma de la població els pot ser útil per contractar personal amb millor “qualitat genètica” (per reduir costos associats a baixes laborals per malalties)*Ficció.

Posicionament sobre la seqüenciació del genoma: Favorable – obligatori

Col·lectiu: Lobby de les asseguradores Descripció: Es tracta d’un grup de companyies d’assegurances que es dediquen a cobrir determinats riscos econòmics (com la integritat dels habitatges, els automòbils, els robatoris i fins i tot la salut i la vida). Pel que fa a les assegurances de salut o de vida, les companyies del sector estan interessades a vendre les seves assegurances a aquelles persones que tenen perspectives més llargues de vida (en el cas de les assegurances de vida) o que tinguin una millor salut al llarg de la seva vida (en el cas de les assegurances de salut). Per tant, conèixer el perfil genètic dels seus possibles clients els hi resultaria informació molt útil per tal de decidir si donar o no l’assegurança i a quin cost. Per exemple, donarien assegurances de salut més cares a aquelles persones que estan predisposades genèticament a patir més malalties o de caràcter més greu.

Posicionament sobre la seqüenciació del genoma: Favorable - obligatori

Page 58: La genètica a CMC

40

Col·lectiu: Sindicat de treballadors Descripció: És una associació formada per a la defensa dels interessos econòmics i socials dels seus membres: els treballadors de la majoria d’empreses i també de molts treballadors del sector públic. El seu objectiu es vetllar pels drets, la dignitat i la millora de les condicions laborals i salarials dels treballadors. Tot i que estan a favor dels avenços tecnològics i la millora de la salut de les persones, són una mica reticents amb l’ús que se’n pot fer de la seqüenciació del genoma, donat que les empreses podrien fer ús d’aquesta informació com a criteri per contractar nou personal, el que resultaria en una clara iniquitat d’oportunitats.

Posicionament sobre la seqüenciació del genoma: Neutral – opcional i en cap

cas obligatori.

Col·lectiu: “Comitè de Bioètica de Catalunya” Descripció: El Comitè de Bioètica de Catalunya aborda qüestions que afecten la societat i, per això, parteix d’un enfocament plural, multidisciplinari, independent, no dogmàtic i transparent. Està format per membres que representen el món de la medicina, la gestió sanitària, el dret i les humanitats. Desenvolupa qüestions concretes en diferents grups de treball formats per persones provinents de diferents disciplines i ha creat comissions permanents orientades a analitzar qüestions concretes en les quals participen experts.

Posicionament sobre la seqüenciació del genoma: Neutral – opcional i en cap

cas obligatori.

Page 59: La genètica a CMC

41

Articles pel debat: BLOC 1 DE DEBAT: Adopció vs diagnòstic pre-implantacional? Los dilemas del hijo a la carta: http://www.bioeticayderecho.ub.edu/sites/default/files/luna_090214_hijoperfecto.pdf Ahora quiero una niña: http://sociedad.elpais.com/sociedad/2013/06/26/actualidad/1372277529_900969.html Una clínica de EEUU ofrece niños a la carta: http://sociedad.elpais.com/sociedad/2009/03/02/actualidad/1235948405_850215.html Web de la clínica d’EUA: http://www.fertility-docs.com/ Cada año, más de 4.000 embriones analizados: http://registrousuarios.lavanguardia.com/premium/54405820524/index.html BLOC 2 DE DEBAT: Hauríem de saber el nostre genoma? Marcados por los genes: http://elpais.com/elpais/2013/03/21/eps/1363887335_854025.html Desxifren per complet (99%) el genoma humà, Projecte Genoma Humà, 2003: http://elpais.com/diario/2003/04/15/sociedad/1050357601_850215.html Genoma Humano: diez años de expectativas que se empiezan a cumplir: http://www.rtve.es/noticias/20111126/genoma-humano-diez-anos-expectativas-se-empiezan-cumplir/478203.shtml Medicina de precisión, un reto que deja pequeña la carrera espacial: http://elpais.com/elpais/2015/02/06/ciencia/1423237979_740774.html

Page 60: La genètica a CMC

42

Autocontrol i avaluació del treball de grup: Títol de l’activitat: Data en què cal lliurar-la: Repartiment de la nota segons la participació en la feina de grup: 1. Poseu el nom de tots els components del grup que hagin participat. 2. Assigneu a cada component del grup una nota entre 1-5 (1 – ha participat poc; 5 – ha participat molt bé). 3. Signeu-ho si esteu d’acord amb la puntuació que el grup us ha posat.

Components del grup

Avaluació del treball de grup

Participació al treball de grup

Estic d’acord amb la puntuació que el grup m’ha assignat

Avaluació del treball individual

Nom i cognoms

1 2 3 4 5 Signatura

Page 61: La genètica a CMC

43

Proposta de rúbrica d'autoavaluació grupal Excel·lent! Bona feina! Regular Cal millorar

Assumpció de responsab ilitats

Es responsabilitza de les tasques tenint en compte el que s’ha de fer.

Es responsabilitza d’algunes tasques necessàries.

Es responsabilitza d’alguna tasca si li interessa (sense importar-li les que s’han de fer).

No s’ha responsabilitzat de cap tasca.

Qualitat de la interacció i cooperació

Escolta sempre als membres del grup, té totes les opinions en compte i parla amb respecte.

Escolta gairebé sempre tots els membres del grup, normalment té totes les opinions en compte i parla amb respecte.

De vegades no escolta als altres membres del grup, i deixa de banda algunes opinions. De vegades parla d’una forma poc respectuosa.

No escolta als membres del grup, i deixa de banda les opinions dels altres. Parla de forma poc respectuosa.

Resultat (fer la fitxa d’arguments)

Ha col·laborat molt per tal que el resultat sigui positiu.

Ha col·laborat força per tal que el resultat sigui positiu.

Ha col·laborat poc per tal que el resultat sigui positiu.

No ha col·laborat per tal que el resultat sigui positiu.

Motivació Ha estat motivat per fer la tasca tota l’estona i ha animat als companys si ho han necessitat.

Ha estat motivat per fer la tasca a estones.

Ha estat poc motivat per fer la tasca, o ha estat distret moltes estones.

No ha estat gens motivat per fer la tasca; ha estat la major part del temps distret.

Page 62: La genètica a CMC

44

PROVA DE SÍNTESI – ÀNIMS!

1. Del qüestionari que vam fer el primer dia: “Què en saps?”, torna a mirar-te les

qüestions 2.3 i 3.1 i les respostes que vas donar en aquell moment, i contesta a

les preguntes que et plantegem ara.

Qüestió Hi veus algun error? Quin? Què podries afegir o canviar per millorar-ho?

2.3

3.1

Page 63: La genètica a CMC

45

2. Els amish són un grup religiós format per descendents

d’europeus que es van establir a Pennsilvània al segle

XVIII i que han donat lloc a petites poblacions

genèticament aïllades. Són famílies molt grans i amb un

alt grau de matrimonis consanguinis. Com que tots els

amish que existeixen en l’actualitat descendeixen dels

mateixos fundadors, aquests han sigut objecte freqüent

de malalties genètiques hereditàries. Algunes prou rares

com la polidactília (aparició de dits extres en mans i

peus).

2.1. Com explicaries i justificaries que aquestes poblacions pateixin varies

malalties hereditàries i algunes de tan estranyes?

2.2. Quan es produeix el fenomen d’efecte fundador? Explica què és amb les

teves paraules.

3. L’actor Peter Dinklage interpreta el personatge de Tyrion Lannister a la sèrie “Game of Thrones”. Aquest actor presenta una malaltia hereditària autosòmica dominant: l’Acondroplasia. Més coneguda com a nanisme.

Page 64: La genètica a CMC

46

Des del 2011 té una filla sana anomenada Zelig. Suposant que el Peter Dinklage tingués el següent arbre genealògic i la seva filla fos concebuda de forma natural:

3.1. Podries dir quin és el genotip de l’actor? (A: al·lel Acondroplàsia, a: al·lel normal)

3.2. Quina és la probabilitat que tingui un nadó SENSE la malaltia si la seva dona no presenta el genotip afectat i no fan servir cap tipus de tècnica de selecció d’embrions?

3.3. Sabries dir dues de les opcions que podria haver utilitzat la parella per evitar concebre un infant amb acondroplàsia? Esmenta 3 pros i 3 contres que tu vegis en cada una de les opcions esmentades de forma argumentada.

«Cuando era joven, definitivamente, eso me afectaba. Como adolescente, me amargaba y enfadaba. Pero al envejecer, te das cuenta que solo tienes que tener sentido del humor. Sabes que no es tu problema, es de ellos»

Page 65: La genètica a CMC

47

12. Annexos 1. Rúbrica per avaluar el dossier.

2. Rúbrica per avaluar la participació al debat.

3. Rúbrica de l’article d’opinió.

4. Rúbrica d’actitud.

5. Rúbrica per avaluar l’examen.

Page 66: La genètica a CMC

48

1. Rúbrica del dossier

Excel·lent Bona feina Acceptable Cal millorar

Integritat de totes les activitats realitzades i corregides a classe

Totes les activitats presentades. Totes les

activitats estan ben resoltes. Inclou les correccions fetes a

classe.

Totes les activitats presentades. La majoria de les

activitats estan ben resoltes.

Totes les activitats presentades

No totes les activitats estan

presentades

Presentació acurada i polida

Dossier sense taques. Activitats fetes amb

bolígraf. Sense ratllades. Respectant

els marges del document. Bona lletra.

Sense faltes d'ortografia.

Dossier sense taques. Activitats

fetes amb bolígraf. Sense ratllades.

Poques faltes ortogràfiques

Dossier sense taques. Sense

ratllades. Poques faltes ortogràfiques

Dossier amb taques o

ratllades. Amb faltes

ortogràfiques

Suport d'imatges i informació

complementària

Activitats complementades amb imatges. Proporciona informació addicional

que reforça la resposta de l'activitat.

Activitats complementades

amb imatges. Proporciona

informació addicional que no aporta gaire a

la resposta de l'activitat

Activitats complementades

amb imatges

Activitats sense cap tipus de complement

Page 67: La genètica a CMC

49

2. Rúbrica per avaluar la participació al debat.

Excel·lent! Molt bé! Regular Cal millorar

Claretat i qualitat dels

argumentació

Exposa els arguments de

forma ordenada,

entenedora i sintètica.

Exposa els arguments

força ordenats, força sintètics.

Exposa els arguments

sense massa ordre i algunes

explicacions no s’acaben d’entendre.

Exposa els arguments

barrejats, no s’entenen les

idees principals.

Rèplica als companys

Contesta totes les preguntes o

‘atacs’ dels companys amb

arguments.

Contesta la majoria de les preguntes o ‘atacs’ dels companys

amb arguments.

Respon a poques

preguntes o ‘atacs’ dels

companys amb arguments.

No respon les preguntes o ‘atacs’ dels

companys amb arguments.

Respecte en les

intervencions

Intervé de forma

respectuosa, respectant els

torns.

Intervé de forma força

respectuosa i respecte el

torn.

De vegades parla amb poc respecte i no

segueix el torn.

Li costa esperar-se al seu torn per

parlar i sovint perd les

formes quan intervé.

Vocabulari específic

Utilitza el vocabulari específic i adequat.

En la majoria de les

intervencions utilitza

vocabulari específic i adequat.

De vegades no utilitza el

vocabulari específic i fa ús de termes

generals o poc precisos.

S’expressa amb vocabulari

poc precís.

Temps

Es cenyeix al temps de les

seves intervencions.

En la majoria de les

intervencions es cenyeix al

temps establert.

Algunes de les seves

intervencions queden tallades

perquè no se cenyeix al

temps establert.

Moltes de les seves

intervencions no se

cenyeixen al temps

establert.

Page 68: La genètica a CMC

50

3. Rúbrica de l’article d’opinió.

Blocs Criteris

d’avaluació de realització

Criteris d’avaluació de resultats

Excel·lent! Bona feina! Regular Cal millorar

Contingut

Justifica i argumenta les seves opinions.

Exposa els pros i contres de la seva opinió de manera

fonamentada amb coneixements i dades o de

manera justificada.

Exposa alguns pros i contres de la seva opinió, la majoria

fonamentats amb coneixements i dades o

justificats.

Exposa pocs pros i contres de la seva opinió, molts d’ells sense fonament ni

justificació.

No exposa pros i contres de la seva opinió, o si n’exposa, no

tenen cap fonament ni justificació.

Utilitza el vocabulari específic.

Utilitza el vocabulari específic del tema de forma

acurada.

En alguna ocasió no utilitza vocabulari específic del tema.

Utilitza vocabulari genèric i poques vegades utilitza vocabulari específic del

tema.

No utilitza vocabulari específic del tema.

Estructura

Introdueix la/les idees de la pròpia

opinió.

Introdueix la/les idees principals al començament.

Introdueix la/les idees principals i també idees no

relacionades.

La idea principal pot no aparèixer en les primeres

línies del paràgraf. No introdueix la idea principal.

Distribueix el text en paràgraf.

El text té un breu paràgraf introductori on s’esmenta

l’opinió, una segona part on es desenvolupa aquesta

opinió (arguments i justificació) i una tercera part

on es fa una conclusió.

El text no té una estructura tan definida, però això no

compromet que s’entengui perfectament.

Al text li manca alguna de les parts o es barregen

algunes idees, però s’entén el que l’alumne

expressa.

Al text li manca alguna de les parts o es barregen algunes

idees, i no s’entén el que l’alumne expressa.

Finalitza amb una conclusió.

La conclusió és un resum basat en tots els arguments i justificacions desenvolupats

prèviament.

La conclusió és un resum basat en alguns dels

arguments i justificacions.

La conclusió no es desvincula de la part

central del text. No fa conclusió.

Correcció lingüística

Aplica les normes d’ortografia.

No hi ha faltes d’ortografia. Hi ha poques faltes

d’ortografia.

Hi ha algunes faltes d’ortografia però no dificulten la lectura.

Hi ha moltes faltes d’ortografia que dificulten la lectura.

Aplica les normes de sintaxi.

El text no té errors gramaticals.

El text conté algun error gramatical.

El text conté força errors gramaticals però no dificulten la lectura.

El text conté molts errors gramaticals que dificulten la

lectura.

Presentació

Aplica les normes de presentació del

textos.

Presentació molt acurada (amb ordinador o a mà): text

justificat, paràgrafs ben definits, títols ben posats.

Presentació correcta. Presentació poc acurada

però no dificulta la lectura. Presentació poc acurada que

dificulta la lectura.

Page 69: La genètica a CMC

51

4. Rúbrica d’actitud

Excel·lent Bona feina Cal Millorar

Respecte i tolerància

(cap als companys i docents)

L’alumne/a és respectuós amb els comentaris dels

companys i del docent. Es dirigeix correctament cap

a ells.

L’alumne/a freqüentment és respectuós amb els comentaris dels seus

companys i del docent. Sovint es dirigeix correctament als

companys i al docent

L’alumne/a és poc respectuós amb els comentaris del seus

companys i del docent. No es dirigeix gaire bé

als companys i al docent

Responsabilitat L’alumne sempre

compleix amb el material i el treball sol·licitat

L’alumne sovint compleix amb el material i el treball

sol·licitat

L’alumne no compleix gairebé mai amb el material i el treball

sol·licitat

Iniciativa i lideratge

Sempre mostra iniciativa i lideratge al realitzar les

activitats d’aprenentatge. Mostra interès i participa

activament

Ocasionalment té iniciativa, no es mostra

massa interessat en participar de les activitats

i no recolza gaire als companys en les seves

interversions

No té iniciativa ni es mostra interessat en

participar de les activitats. Fa comentaris

i intervencions descoratjadores

Actitud crítica i reflexiva

Planteja arguments crítics i reflexions que ajuden i

retroalimenten les temàtiques plantejades

pel docent

Fa comentaris una mica crítics i reflexius, però no

retroalimenta completament les

temàtiques de la classe

Emet comentaris subjectius que no porten a la reflexió dels temes tractats. No recolza la

construcció del coneixement

Atenció a classe

L’alumne/a posa atenció durant tota la classe,

escolta activament als companys/es i respecta

els torns de paraula

Es distreu amb facilitat i se li ha de cridar l’atenció

de tant en tant. No escolta massa els

companys

Es distreu contínuament sense atendre als

comentaris del docent o dels companys.

Interromp constantment

Page 70: La genètica a CMC

52

5. Rúbrica per avaluar l’examen.

Excel·lent Bona feina Acceptable Cal millorar

Pregunta 1

Ha identificat els errors o aspectes a millorar i ha esmentat les correccions i millores pertinents de

forma clara i amb el vocabulari científic

adient.

Ha identificat la majoria dels errors o aspectes millorables

i ha esmentat les correccions i

millores pertinents.

Ha identificat algun dels errors

i aspectes a millorar i ha

esmentat alguna correcció o

millora en la seva resposta.

No ha identificat cap error i/o no ha esmentat cap

correcció o proposta per

millorar la seva resposta.

1,5 punts 1 punt 0,5 punts 0 punts

Pregunta 2.1

Ha aplicat els coneixements adquirits (Efecte fundador) per donar una explicació raonada a la situació

plantejada tot utilitzant el vocabulari científic

pertinent.

Ha aplicat els coneixements

adquirits (Efecte fundador) per donar

una explicació raonada a la situació

plantejada.

Ha identificat la causa de la

situació plantejada però sense explicitar

el contingut treballat (Efecte

fundador)

No s’identifica la causa o

l’explicació dels fets plantejats és errònia o no està

ben argumentada.

2 punts 1,5 punts 1 punt 0 punts

Pregunta 2.2

L’explicació del concepte inclou el vocabulari científic

pertinent i està desenvolupada de forma

clara i entenedora.

L’explicació del concepte inclou part

del vocabulari científic pertinent i està desenvolupada de forma força clara

i entenedora.

L’explicació del concepte és parcialment

correcta i/o no s’expressa amb

claredat.

No s’explica el concepte o la concepció i explicació és

errònia.

1,5 punts 1 punt 0,5 punts 0 punts

Pregunta 3.1

El genotip és correcte (Aa) i la justificació és

acurada i està ben argumentada. S’utilitza el

vocabulari científic adient.

El genotip és correcte (Aa) i la

justificació està ben argumentada.

El genotip és correcte (Aa) però no es justifica.

El genotip és incorrecte.

1,5 punts 1 punt 0,5 punts 0 punts

Pregunta 3.2

La probabilitat és correcte (50%) i la justificació està ben

argumentada. S’utilitza el vocabulari

científic adient.

La probabilitat és correcte (50%) i la justificació està ben

argumentada.

La probabilitat és correcte

(50%) però no està justificada.

La probabilitat és incorrecte.

2 punts 1,5 punts 1 punt 0 punts

Pregunta 3.3

Les propostes són adequades i els pros i

contres estan explicitats i justificats acuradament i

utilitzant el vocabulari científic pertinent.

Les propostes són adequades i els pros i els contres estan

explicitats i justificats.

Les propostes son adequades però manquen

tots o la majoria dels pros i contres.

Les propostes no tenen cap sentit, són inviables o

no estan justificades.

1,5 punts 1 punt 0,5 punts 0 punts


Top Related