Se refiere específicamente a la
insuficiencia suprarrenal. Primarias y
secundarias.
Primarias, genéticas, traumáticas,
infecciosas.
Secundarias, por alteración hipofisiaria
y/o hipotalámica.
Urgencia, por lo que el diagnóstico y el
tratamiento deben ser rápidos.
Déficit de secreción de alguna (s) de las
hormonas esteroideas por parte de la
suprarrenal.
Aparición temprana. Riesgo vital.
Parciales o completas.
Anomalías génicas .Autosómicas recesivas,
ligadas a X ( No abordaremos las de
etiología diferente).
Diagnóstico.
Formas parciales:
Déficit en mineralocorticoides por hipoaldosteronismo: vómito, nula ganancia de peso, DHT, Desequilibrio hidroelectro-lítico: hiponatremia, hipercalemia. Aldosterona normal o baja. Renina alta. Alteración de la 18 hidroxilasa o de la 18 deshidrogenasa (CYP 11 B2).
Diagnóstico y tratamiento. Rouchez-Boulez F, Plotton I, Morel Y. Aldosterone synthase (CYP 11 B2) deficiency:
clinical, hormonal, molecular genetic and in vitro functional studies of a large cohort Glasgow. ESPE. Hormone Research in Paediatrics. 76. 2011.
Rosler A. The natural history of salt-wasting disorders of adrenal and renal origin. J Clin Endocrinol Metab. 1984, 59: 689-700
Formas parciales:
Deficiencia GC o resistencia a la ACTH (OMIM #202200. Hipoglicemias severas repetitivas. Convulsiones. No desequilibrio HE. MC2R
Formas atípicas de StAR ( sin DSD en los XY ).
Otros genes: NNT, GPX1
Síndrome de Allgrove ( OMIM#231550). Triple A. Gen AAAS, proteina ALADIN.
Tratamiento. Rouchez-Boulez F, Mallet D, Nicolino M, Morel Y. première mutation du gène
CYP11A1 responsable d’une insuffisance surrénale sans DSD. Annales d’Endocrinol 72. 2011.
Meimaridou E, Guasti L et all. Mutation in NNT cause familial glucocorticoid deficiency. Nat Genet 2012.
Formas completas: genes del desarrollo
de la suprarrenal.
DAX-1 (NR0B1), ligado al X. Casos
familiares. Hipoplasia suprarrenal. Dg
desde el 1° mes, pero puede ser tardío.
Retardo puberal por hipogonadismo.
SF-1 (NR5A1). Adrenoleucodistrofia. Zanaria E, Bardoni B et al. An unusual member of the nuclear
hormone receptor superfamily responsible for X-linked adrenal
hypoplasia congenita. Nature, 1994;372:635-41
Déficits enzimáticos: son hereditarios,
alteran la síntesis de los esteroides.
Puede haber compromiso gonadal.
Existen formas perdedoras de sal.
Déficits: 21α OH, 11β OH, 3β-HSD,
17OH, P450scc, StAR
Sospecha clínica, anomalías de los OGE,
Exámenes de laboratorio.
Tratamientos.
COLESTEROL
PREGNENOLONA
17 OH PREG
DHEA
1
2
3
PROGESTERONA
17 OH PROG
ANDROSTENEDIONA
4
4
4
11 DOC
11-DCORTIS
2
3
5
5
CORTICOSTERONA
CORTISOL
6
6
18 OH CORTIC
7
1. P450 scc
2. 17 HIDROXILASA (P450 scc)
3. 17 – 20 LIASA (P450 c17)
4. 3 β- HSD
5. 21 HIDROXILASA (P450c21)
6. 11 – B HIDROXILASA (P450c11)
7. 18 HIDROXILASA (P450 c18)
Déficit en 11 Beta
Hidroxilasa
11 OH ANDROSTENEDIONA TESTOSTERONA ESTRONA
6
COLESTEROL
PREGNENOLONA
17 OH PREG
DHEA
1
2
3
PROGESTERONA
17 OH PROG
ANDROSTENEDIONA
4
4
4
11 DOC
11-DCORTS
2
3
5
5
CORTICOSTERONA
CORTISOL
6
6
18 OH CORTIC
7
1. P450 scc
2. 17 HIDROXILASA (P450 scc)
3. 17 – 20 LIASA (P450c17)
4. 3 β- HSD
5. 21 HIDROXILASA (P450c21)
6. 11 – B HIDROXILASA (P450c11)
7. 18 HIDROXILASA (P450c18)
11 OH ANDROSTENEDIONA TESTOSTERONA ESTRONA
6
Formas completas de origen central.
Hacen parte déficit hormonal múltiple.
Los aislados son excepcionales (ACTH).
Hipoglicemias, hipotensión, alteraciones
hidroelectrolíticas
Compromiso factores de transcripción
hipofisiario: HESX1 (displasia septo-
óptica). LHX4, PROP1.
Tratamiento.
URGENCIA. Importancia del “ojo clínico”
Signos y síntomas asociados. Evocar los
diagnósticos diferenciales Antecedentes
familiares.
Solicitar exámenes con urgencia.
Alta incidencia de déficits enzimáticos
de la suprarrenal. Predominio del déficit
en 21 OH.
G R A C I A S.
