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ADN MITOCONDRIAL ADN RECOMBINANTE ALELO AUTOSOMA DOMINANTE AUTOSOMA RECESIVO CAREOTIPO CAREOTIPO DE INVERSIÓN CAREOTIPO DE TRASLOCACIÓN CAREOTIPO DE SELECCIÓN CENTROMERO CLONACIÓN CODÒN CÉLULAS MADRES CÉLULAS SOMÁTICAS CÓDIGO GENÉTICO CROMOSOMA METACENTRICO CROMOSOMA ACROCENTRICO CROMOSOMA TELOCENTRICO DOGMA CENTRAL

GLOSARIO.

MTRA ALBA ROSA MAY SANTAMARÌA

DUPLICACION ENZIMAS DE RESTRICCIÓNEXPRESIÓN GÉNICAEXÓNGEN CANDIDATOGEN PROMOTOR GEN DE SUPRESIÓNGEN SUICIDAGEN OPERÓNGEN COMPLEMENTARIOGEN SUPLEMENTARIOHAPLOIDEHERENCIAHOMOCIGOTOINTRÓNLOCUSMARCADOR GENÉTICO

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MODELO DE OPERÓN MONOSOMÍA MUTACIÓN NUCLEOTIDO SINDROME TERAPIA GÉNICA TRANSGÉNICO TRISOMIAS

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El Genoma mitocondrial, también llamado ADN mitocondrial, es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula. El ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo semi-autonómicamente cuando la célula eucariota que ocupa se divide.

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es una molécula de ADN formada por la unión de dos moléculas heterólogas, es decir, de diferente origen. Generalmente se aplica este nombre a moléculas producidas por la unión artificial y deliberada, in vitro, de ADN proveniente de dos organismos diferentes que normalmente no se encuentran juntos

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es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.

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Es aquel carácter que se manifiesta en un organismo en condición homocigótica

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Es aquel carácter que solo se puede se puede expresar en condiciones heterocigótica

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es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la relación de los brazos dependiendo de la constricción primaria, presencia de constricciones secundarias

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Es un cambio de 180 ° en la orientación de un segmento cromosómico. Dependiendo de si contiene o no el centrómero podemos hablar de inversión pericéntrica o paracéntrica. En el primer caso dará origen a gametos viables desequilibrados mientras que en el segundo caso dará origen a gametos no viables.

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Anomalía cromosómica estructural.

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Es usado para la localización de genes específicos

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es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases.

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el proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo ya desarrollado, de forma asexual.

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información genética, contenida en el ARNm, se escribe a partir de cuatro letras, que corresponden a las bases nitrogenadas del ARN (A, C, G y U), las cuales van agrupadas de tres en tres. Cada grupo de tres se llama codón y lo que hace es codificar un aminoácido

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es una célula que tiene capacidad de autorrenovarse mediante divisiones mitóticas o bien de continuar la vía de diferenciación para la que está programada y, por lo tanto, producir uno o más tejidos maduros, funcionales y plenamente diferenciados en función de su grado de multipotencialidad.

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son aquellas que forman el conjunto de tejidos y órganos de un ser vivo, procedentes de células madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular y apoptosis.

Las células somáticas en el ser humano son diploides,

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es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar proteínas a partir de un orden de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido.

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es un cromosoma cuyo centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud.

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es aquel cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q).

De los 23 pares de cromosomas humanos el cromosoma 13, el 14, el 15, el 21 y el 22 son acrocéntricos

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es un cromosoma en el que el centrómero está localizado en un extremo del mismo.

De los cromosomas humanos ninguno presenta esta característica

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es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética tras el descubrimiento de la codificación de ésta en la doble hélice del ADN.

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un evento relativamente raro en el cual una sola copia de un gen se transforma en dos copias separadas, tiene un papel importante en la evolución de funciones nuevas de los genes.

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es una enzima que puede reconocer una secuencia característica de nucleótidos dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese punto en concreto, llamado sitio o diana de restricción, o en un sitio no muy lejano a éste, dependiendo de la enzima.

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es el proceso por medio del cual todos los organismos procariotas y eucariotas transforman la información codificada en los ácidos nucleicos en las proteínas necesarias para su desarrollo y funcionamiento.

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Los exones son las regiones de un gen que no son separadas del RNA maduro. En los genes que codifican una proteína, son los exones los que contienen la información para producir la proteína codificada en el gen. En estos casos, cada exón codifica una porción específica de la proteína completa, de manera que el conjunto de exones forma la región codificante del gen.

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Un gen localizado en una región de un cromosoma sospechosa de estar involucrada en una enfermedad y cuyos productos proteicos sugieren que podría ser el gen de la enfermedad en cuestión.

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es la sección de ADN que controla la iniciación de la transcripción del ARN como producto de ese gen.

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Este tipo de gen se encarga de suprimir un gen que difiere alguna característica particular

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un tipo de genes manipulados en laboratorio con el fin de inducir muerte celular. Empleados en terapia génica del cáncer. En estos casos, el gen suicida se inyecta a algunas células cancerosas con el fin de sensibilizarlas.

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una unidad genética funcional formada por un grupo o complejo de genes capaces de ejercer una regulación de su propia expresión por medio de los sustratos con los que interaccionan las proteínas codificadas por sus genes.

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Cada uno de los genes con acción idéntica pero que actuan separadamente. Aun y ser idénticos, dan un fenotipo distinto cuando se encuentran en un mismo individuo

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cualquiera de dos pares de genes no alélicos que interaccionan de tal modo que uno de ellos necesita la presencia del otro para expresarse, mientras que el segundo par puede producir un efecto propio e independiente del primero.

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es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas en células diploides (2n, diploide). Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos

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la herencia es el conjunto de caracteres fenotípicos y del genoma que transmite un individuo a la descendencia.

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significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se llaman homocigotas.

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es una región del ADN que debe ser eliminada del transcrito primario de ARN; a diferencia de los exones que son regiones que codifican para una determinada proteína. Los intrones son comunes en todos los tipos de ARN eucariotas, especialmente en los ARN mensajeros (ARNm), además pueden encontrarse en algunos ARNt y ARNr de procariotas.

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es una posición fija sobre un cromosoma, como la posición de un gen o de un biomarcador (marcador genético).

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es un segmento de ADN con una ubicación física identificable en un cromosoma y cuya herencia se puede rastrear. Un marcador puede ser un gen, o puede ser alguna sección del ADN sin función conocida.

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Grupos de genes que codifican para proteínas relacionadas se agrupan en unidades conocidas como operón. Un operón consiste en: un operador, un promotor, un regulador y un gen estructural.

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es la eliminación de un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1 cromosoma). En la especie humana, la monosomía produce enfermedad (p.ej., el síndrome de Turner se debe a una monosomía en los cromosomas sexuales XO). Se le llama monosomía cuando un cromosoma es eliminado de la carga genética de algún individuo

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es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

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son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato.

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es un cuadro clínico o conjunto sintomático con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologías.

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consiste en la inserción de genes en las células de los tejidos de un individuo para tratar una enfermedad en general, y enfermedades hereditarias en particular. La terapia génica tiene como objetivo suplir un alelo defectuoso mutado por uno funcional, o bien insertar o seleccionar genes concretos.

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es un organismo vivo que ha sido creado artificialmente manipulando sus genes. Las técnicas de ingeniería genética consisten en aislar segmentos del ADN (el material genético) de un ser vivo (virus, bacteria, vegetal, animal e incluso humano) para introducirlos en el material hereditario de otro.

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es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

Ejemplo sindrome de down

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