Download - Genètica mendeliana 2
1
Tema 5 (2): L’herència i els cromosomes. Les mutacions
2
1.La teoria cromosòmica de l’herència
Punnet a 1905 va observar que la gran majoria d’encreuaments entre dihíbrids no complia la tercera llei de Mendel:• Més proporció d’individus parentals (A-B- i aabb)• Pocs individus recombinants (A-bb o aaB-)
3
1.La teoria cromosòmica de l’herència
Thomas Hunt Morgan
Va formular la TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA:“Els gens es localitzen al llarg dels cromosomes i, per tant, els gens que pertanyen a un mateix cromosoma tenen tendència a heretar-se junts”
Per al seus estudis va utilitzar la mosca del vinagre o Drosophila melanogaster. Raons• Fàcil de criar• Reproducció molt ràpida (uns 15 dies
en condicions òptimes)• Només presenta 4 parells de
cromosomes
4
1.La teoria cromosòmica de l’herència
Coneixements previs:Cada cromosoma conté 2 cromàtides idèntiquesCada individu conté dos cromosomes homòlegs amb gens iguals però al·lels que poden ser diferentsDurant la meiosi hi ha una separació de les cromàtides recombinades
Aquest esquema d’un llibre de Biologia conté una errada important, quina?
5
1.La teoria cromosòmica de l’herència
Aquests altres esquemes són correctes?
6
1.La teoria cromosòmica de l’herència
Quan es parla de dihibridisme (dos parells de gens considerats alhora) poden haver-hi dues possibilitats:
1. Els dos caràcters es local·litzen en dos cromosomes homòlegs diferents.En aquest cas parlem de caràcters mendelians (si hi ha dominància completa i només dos al·lels) o, més normalment, de caràcters independents
Un individu dihíbrid dóna lloc a 4 gàmetes diferents en les mateixes proporcions de 1/4
7
1.La teoria cromosòmica de l’herència
2. Els dos caràcters es local·litzen en el mateix parell de cromosomes homòlegs però en diferents locus, en aquest cas, es diu que són caràcters lligats.
En aquest cas, durant la meiosi, hi haurà recombinació; tant o més elevada serà la possibilitat d’aquesta, entre els dos al·lels, com més gran sigui la separació entre els caràcters.
Així podrem parlar de dos tipus de lligament:
a)Lligament absolutb)Lligament relatiu
8
1.La teoria cromosòmica de l’herència
En aquest cas tenim en compte una Tètrada, on hi ha una recombinació entre els caràcters B i C. Apareixen 4 gàmetes diferents:
a) Gàmetes parentals: abcd i ABCD
b) Gàmetes recombinants abCD i ABcd
9
B bA a
1.La teoria cromosòmica de l’herència1. El lligament absolut entre gens
Aquest es dóna quan els dos caràcters en estudi estan tan a prop entre ells que la probabilitat de que hi hagi una recombinació és nul·la o molt baixa (cal recordar que en cada parell de cromosomes homòlegs en profase I hi ha, al menys, una recombinació)En aquest cas els dos caràcters s’hereten junts:
Lloc de recombinació
A B
ab
Si aquest individu s’encreua amb un doble recessiu (fem un encreuament proba)
ab
AB AaBb
ab aabb
100% de la descendència parental
BA
ba
10
1.La teoria cromosòmica de l’herència2. El lligament relatiu o recombinació genètica
En aquest cas sí apareixen individus recombinants en la segona generació, però són menys freqüents i com a màxim el 50% si sempre hi ha recombinació, és a dir, estan totalment un a cada costat del cromosoma
A a
B b
A
B
a
B
A
b
a
b
Freqüència de recombinació: percentatge d’individus amb
genotip recombinant.
+ alta --- més distància entre gens lligats.
Lleis de la recombinació:1. Dos gens lligats presenten una
freqüència de recombinació quasi constant
2. La freqüència de recombinació és directament proporcional a la distància entre els parells de gens
11
1.La teoria cromosòmica de l’herència3. Els mapes cromosòmics
Fan referència a la identificació dels diferents gens d’un mateix cromosoma homòleg.
Es fan experimentalment molts encreuaments, només tenint en compte dues característiques diferents, i s’observen el % d’ndividus recombinants. S’estableix com a distància entre dos gens el CENTIMORGAN que correspon a % d’individus recombinats.
12
1.La teoria cromosòmica de l’herència3. Els mapes cromosòmics
Exemple: Donar l’ordre i distància gènica
S’estudia els descendents de la F2 entre 3 caràcters A, B i C i s’obtenen les següents dades:
AABB x aabb F2 = 462 individusAabb = 23aaBb = 28
AACC x aacc F2 = 527 individusA-C- = 461aacc = 44
BBCC x bbcc F2 = 158 individusbbCc = 7Bbcc = 4
13
2. La determinació del sexe
El sexe d’un individu ve donat pel tipus de gàmeta que desenvolupa
Sexe masculí: gàmetes petits i mòbils
Sexe femení: gàmetes grans e inmòbils
14
2. La determinació del sexe
En el cas dels mamífers, en que el mascle és l’heterogamètic, serà aquest el que determinarà el sexe dels descendents, perquè és el que té diversitat gamètica sexual.
La presència del cromosoma Y amb el gen TDF (Testicle Development Factor) serà el que provocarà el canvi en les gònades masculinitzant-les i provocant que produeixi testosterona (hormona masculinitzant) que té com a cèl·lules diana a moltes de l’organisme, produint caràcters sexuals primaris i secundaris
15
2. La determinació del sexe
16
2. La determinació del sexe1. Factors ambientals en la determinació del sexe
A més poden haver-hi, en altres organismes, altres factors que determinin el sexe:
1.Secreció de determinades hormones: cas de plantes i cucs
2. Temperatura: que actuarà en el moment de la formació de les gònades i per tant determinarà el sexe final de l’individu. Cas de rèptils com les tortugues
3. Comportament:* Canvi de sexe en alguns peixos i anfibis mascles a femelles quan desapareix la femella dominant.* Canvi de femella a mascle quan aquest desapareix * Alguns cucs si quedan solitaris; són femelles si romanen junts són mascles
17
2. La determinació del sexe2. Factors cromosòmics en la determinació del sexe
En molts organismes el què determinarà el sexe serà un gens localitzats en un cromosoma diferent (sexual o heterocromosoma).
N’hi ha 3 sistemes bastant comuns:
1. Sistema XX-XY (ZZ-ZW): vertebrats i alguns invertebrats.- femella és XX (homogamètiques) - mascle és XY (heterogamètic).
Els aparells sexuals tenen dos estructures que cal desenvolupar:
a) Gònades: el cromosoma Y desenvolupa els testicles; la seva absència desenvolupa els ovaris.
b) Conductes sexuals: la presència del cromosoma Y desenvolupa els conductes masculins, el penis i les glàndules. La seva absència provocarà el desenvolupament de les trompes, úter i vagina.
18
2. La determinació del sexe2. Factors cromosòmics en la determinació del sexe
2. Sistema XX-X0 (ZZ-Z0):Propi de molts insectes i nematodes.
- Les femelles són homogamètiques XX- els mascles heterogamètics X0.
3. Sistema haplodiploïdia:
Propi d’insectes socials com abelles, vespes i formigues. Les freqüències entre mascles i femelles no són iguals com en els altres dos sistemes que són del 50%.
19
20
Sexe degut a un sol parell de gens
- mascle: haplodiploide- Mascle XX (amb homozigòtic b) : anormals i estèrils- Femelles XX (al·lel a, b, c, d, e, f ,g , h , i )
Sexe degut a l’equilibri genètic
- cada cromosoma X té càrrega feminitat.- Cada joc autosomes té càrrega masculinitat.- Si X/A és:
- inferior a 0,5 – supermascle- Entre 0,5 i 1-- intersexe- 1 serà -- femella- Superior a 1 -- superfemella
21
Sexe degut a influències de l’ambient
- Cucs marins- Larves com a femelles. Un cop adultes, les noves s’hi introdueixen com a
mascles.
Inversió sexual
- Gallines- Mero
Sexualitat en plantes
- Plantes amb flors hermafrodites- Plantes amb flors masculines i femenines al mateix peu (monoiques) - Sense determinació genètica
22
3. L’herència lligada al sexe
Els cromosomes que determinen el sexe són molt diferents entre si. El cromosoma X és gros i conté molts gens mentre que el Y és petit i conté pocs gens. Hi ha dues parts una que és homòloga i una altre diferencial.
Els mascles únicament tenen uns pocs gens o gens holàndrics, en la zona heteròloga (part relativament petita). Això fa que els gens que es localitzen en la zona diferencial de la X (més de 120 anomenats ginàndrics) s’heretin d’una manera especial: herència lligada al sexe.
23
3. L’herència lligada al sexe1. L’herència lligada al cromosoma X
Portadora: aquella femella que conté un gen lligat a X anòmal però que no el manifesta.
Genotips i fenotips possibles:XX: dona normal, sanaXaX: dona portadora, no malaltaXaXa: dona que manifesta anomalíaXY: home normal saXaY: home afectat
24
3. L’herència lligada al sexe1. L’herència lligada al cromosoma X
Cas 1: DaltonismeNo distingir entre els colors verd i vermell. Gen recessiu Xd .
Probabilitat de tenir descendència amb daltonisme:
Exemple 1: XXd x XY
Exemple 2: XdY x XX
Exemple 3: XdXd x XY
25
3. L’herència lligada al sexe1. L’herència lligada al cromosoma X
Cas 2: HemofiliaAbsència d’un factor de coagulació (VIII, IX o XI), cosa que causa fortes hemorràgies amb petits traumatismes. És un gen recessiu Xh; letal en homozigosi, per la qual cosa, no hi ha femelles hemofíliques doncs el zigot no és viable.
Exemple 1: XXh x XhY
Exemple 2: XhY x XX
Exemple 3: XXh x XY
26
3. L’herència lligada al sexe1. L’herència lligada al cromosoma X
Drosophila:
+ : salvatge
Cur: mutació autosòmica dominant
Xw: mutació lligada a X recessiva
XBar: mutació lligada a X dominant
se+: per la mutació sèpia és normal
X+: pel caràcter lligat al sexe és normal
27
3. L’herència lligada al sexe1. L’herència lligada al cromosoma X
Cas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila
28
3. L’herència lligada al sexe1. L’herència lligada al cromosoma X
Cas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila
Exemple 1: st+ st X+ Xw x st+ st X Y
Exemple 2: br br XwY x br+ br X X
Exemple 3: Cur+ Cur+XwXw x Cur Cur+ X Y
29
3. L’herència lligada al sexe2. L’herència lligada al cromosoma Y
Es coneixen pocs gens i únicament els presenten els mascles. S’anomenen gens holàndrics:
* Alguns d’histocompatibilitat* Hipertricosis auricular (pèls orella)* TDF (testicle development factor)
30
3. L’herència lligada al sexe3. L’herència lligada als cromosomes XY
Aquests són els caràcters determinats pels gens que se situen en la zona homòloga, com la ceguesa als colors i la ceguesa nocturna.
A més hi ha altres caràcters que són influïts pel sexe:* calvície en humans* presència o absència e cornamenta en algunes races ovines.
