Centrul de Referinta de Boli Rare Neurologice Pediatrice Obregia (functionare in cadrul Retelei de Centre de Referinta pentru Epilepsii Rare EpiCARE)
Cristina Motoescu, Dana Craiu, Oana Tarta-Arsene, Cristina Pomeran, Alice Dica, Carmen Sandu, Diana Barca, Niculina Butoianu, Catrinel Iliescu, Carmen Burloiu, Ioana Minciu, Teodora Neagu, Adela Chirica
https://spital-obregia.ro/ 1 1
E-pilepsy – o retea pilot
•Rezutatul asteptat al E-PILEPSY = cresterea numarului si proportiei copiilor si adultilor din EUROPA vindecati de epilepsie refractara prin imbunatatirea efectuarii chirurgiei epilepsiei in toata Europa •Clinica NP Obregia – membra E-pilepsy (2014 – 2017) •Discutii de cazuri chirurgia epilepsiei
• Oana Tarta-Arsene, Dana Craiu (copii) • echipa SUUB – Dr Mindruta (adulti)
2
3
4
5
ERN – Retele Europene de Centre de referinta • Nici o tara – nu are resurse umane, cunostinte, financiare pentru
ingrijire a tuturor bolilor rare
• ERN – asigura acces la expertiza Europeana
• Pacientii – nu acces direct ci prin Centrul de Referinta National
• Platforme de discutii – mediu virtual
• Incarcare pacienti – pe baza consimtamantului informat – posibilitate de creare de grupuri de lucru pe diverse probleme
• Fiecare tara – trebuie sa creeze posibilitatea de ingrijire multidisciplinara – standard de ingrijire European
6
2016 – Romania – initiativa legislativa – Centre de referinta (criterii, modalitate acreditare)
•Centrul Obregia Acreditat de MS ca Centru de Referinta de boli rare neurologice pediatrice
•Aplicare – MEMBRU
•EpiCARE •ENDO-ERN
7
EpiCARE : ERN Pentru epilepsii rare si complexe 2016
8
Definitii
Epilepsie rara: o epilepsie cu incidenta < 5 la 10,000 indivizi, definit ca sindrom epileptic sau epilepsie cu etiologie specifica
Epilepsie complexa: epilepsie necesitand ingrijire multidisciplinara a bolii de baza si comorbiditatilor (indifferent de etiologie)
Ex: caz de chirurgia epilepsiei: neurolog, neurofiziolog (v-EEG), neuroimagisti (IRM, IRM functional, PET, SPECT, etc), neuropsiholog, neurochirurg, recuperator
9
EpiCARE: Network for Rare and Complex Epilepsies
• 28 centre in
• 13 tari
Viziune - Sa permita acces pentru
toti pacientii cu epilepsii rare/ complexe la diagnostic si ingrijire inalt specializata
- Sa imbunatateasca diagnosticul si prognosticul persoanelor cu epilepsii rare si complexe 11
OBIECTIVE
• Imbunatatirea diagnosticului etiologic (adulti, copii cu epilepsie) – cunoastere fenotipuri
• Largirea disponibilitatii pentru discutii la nivel de expert si in consecinta ameliorarea ingrijirii pacientilor cu epilepsii rare (adulti, copii)
• Cresterea ponderii ingrijirilor conform unor protocoale standardizate a indivizilor cu epilepsii rare
• Imbunatatirea si armonizarea cunostintelor si abilitatilor medicilor Europeni pentru ingrijirea indivizior cu epilepsie
• Imbunatatirea cunostintelor si angajarii persoanelor cu epilepsii rare, a familiilor lor si a celor care ii ingrijesc
12
13
E- panel discussion
ERC
Healthcare providers
E-database
Specialized panel
Patient
Registry
Intervention
Clinical
trials
14
Ce am facut pana acum? • Continuam sa participam la discutiile de
chirurgia epilepsiei – E-pilepsy – lunar
• Am creat “Clinica DRAVET” medicii Cllinicii NP in colaborare cu Asocia Dravet respectand principiile ePAG
• Participam la actiuni de educatie a populatiei – de exemplu de prim ajutor – film – “Tu stii ce sa faci intr-o criza de epilepsie?” • Creat impreuna cu student
• Difuzat pe facebook – 45 000 vizualizari!!!!
15
Sindromul Dravet – sindrom genetic
• Epilepsie grava cu debut la varsta de sugar cu crize cu declansare febrila sau dupa vaccinare (caracteristic)
• La copil normal (confundata cu CF la debut)
• Frecvente statusuri epileptice focale, crize mioclonice, absente atipice
• Evolueaza • Cu afectare intelectuala variabila
• Crizele adesea sunt intratabile
• Cognitiv – afectare a dezvoltarii
• +/- ADHD, TSA secundare
• In timp afectare ortopedica
• +/- afectare cardiac
• Tulburari de somn, etc.
16
Recunoastere precoce – f importanta!
• Evita examinari nenecesare
• Evita tratamente necorespunzatoare (LTG, CBZ)
• Ofera devreme • Consiliere corespunzatoare
• Recuperare
• Tratament psihologic
17
Echipa multidisciplinara
• Ghidata de medic pentru: • Diagnostic
• Tratamente
• Management al comorbiditatilor
• Are in centru pacientul si familia
Pacient, familie
NP
MF
cardiolog
ortoped
Terapeuti psiholog
kineto
Echipa ATI
psihiatru
nutritionist
PED
18
Protocol individualizat (carnet) – se lucreaza impreuna cu parintii – va fi sub forma electronica
• Date demografice
• Medic curant/ date de contact ale spitalului/ medicului
• Istoric clinic scurt
• Diagnostic
• Alergii
• Medicatia zilnica
• Strategii specifice care sunt cunoscute ca eficace in urgenta la pacientul respectiv
• Controale – calendar
• Controale interdisciplinare – de mentionat calendar si numele medicului din fiecare specialitate
• De listat ce reactii adverse si ce remedii pot apare de la tratament
• Anexa cu protocol SE in Dravet
• De listat psiholog si psihiatru adulti care ar dori sa ajute familiile (terapie)
• Microclimat portabil: DZP rectal, oxigen portabil, aspirator si medicatia zilnica (Ceulemans et al., 2004; Nolan et al., 2008)
19
Traducerea si adaptarea protocolului pentru urgente
• Date de contact
• Date generale
• Date de tratament, etc
20
Protocol pentru tratamentul SE Dravet
• Au fost cautate toate publicatiile care se ocupa de tratamentul SE in sindromul Dravet
• Medicamentele premise
• Rolul PHT
• Alte medicamente de urgenta, ce trebuie facut
21
COLABORARE CU ASOCIATIA DRAVET
• Asociatia pentru Dravet si alte epilepsii rare a creat aceasta carte despre supereroi
22
CONCLUZII
• Epilepsia –cea mai frecventa boala rara in cadrul patologiei neuropediatrice.
• Boli rare – variate- autoimune, inflamatorii, sindroame neuro genetice, afectiuni neuroendocrine, boli neuro metabolice
• Echipa multidisciplinara este esentiala in managementul bolilor rare;
• Institutiile acreditate trebuie sa fie responsabilizate- BOLILE RARE EXISTA SIN IN ROMANIA, iar costurile aferente diagnosticarii si tratamentului TREBUIE SUPORTATE DE CATRE STAT.
23
