Enfermedad de GaucherDeficiencia de

Glucosilceramida-β-Glucosidasa

(β-Glucocerebrosidasa)

Gaucher Descrita 1882 por Phillip

Charles Gaucher Un grupo de

enfermedades autosómicas

β -glucocerebrosidasa Hidrólisis intracelular de

la glucosilceramida Autosomica recesiva

Es más frecuente en judíos de origen Askenazi. Los hombres y mujeres son igualmente afectados. Se identifican 3 tipos de formas clínicas:

Tipo I. Forma adulta no neuropática constituye el 99% de los casos y cuya incidencia es de 1/1000. Su severidad y edad de presentación son variables. Esta variante frecuentemente comienza durante la infancia.

Tipo I

Forma infantil o aguda neuropática, se presenta en edad pediátrica en pacientes entre 1 a 12 meses, la mortalidad antes de los 2 años es alta.

Tipo II

Tipo III

La enfermedad tipo 3 está particularmente marcada por un compromiso neurológico primario y presenta un ciclo más lento y más favorable.

Beta-glucocerebrosidasa

Degrada a la Glucosilceramida

Deposito anormal de lipidos

Via de degradacion lisosomica de Enfingolipidos

β-Glucocerebrosidasa

Lipidos (ceramidosos) acumulados (en neuronas)

Sintesis de lipidos normal

Defecto enzimatico

Magnitud afecta a todos los tejidos

Esfingoliposis

Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir:

•Esplenomegalia•Hepatomegalia•Enfermedad pulmonar•Cambios cutáneos

Síntomas

Síntomas

•Deterioro cognitivo•Dolor y fracturas óseas•Tendencia a la formación de hematomas•Fatiga•Convulsiones•Edema grave al nacer•Problemas con las válvulas cardíacas

Síntomas

Complicaciones

•Convulsiones•Anemia•Trombocitopenia•Infartos Óseos

Pronóstico

El pronóstico depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana; de hecho, la mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.

Con la disponibilidad de la enzima sintética, la mayoría de los pacientes con la forma crónica adulta de la enfermedad pueden esperar una expectativa de vida normal o casi normal.

Pronóstico

Tratamiento

Tratamiento

Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático, reemplazo del sustrato y, en algunos casos, se puede requerir un trasplante de médula ósea.