Download - Bucuresti Final Cnbr
Sănătoşi şi bolnavi, parteneri pentru VIAŢĂ
Managementul bulozelor genetice şi imune
Claudia Covaciu MD and PhD
Diagnostic: Epidermoliza buloasă
Diagnostic diferenţial:
-buloze genetice: Eritrodermia ihtioziformă buloasă Siemens (mut K1, K10), Aplazia cutisBuloza acantolitică tranzitorie a nn,
-buloze dobîndite: Scalded Skin Syndrome, Boală Lyel, Dermatită erozivă şi veziculoasă a nn, Necroliză Epidermică intrauterină
Epidermolizele buloase:
Frecvenţa în Europa: 1:50.000Frecvenţa în Marea Britanie: 1: 17.000
Epidermoliza buloasă simplex (mut în K14, K5, plectina)- afectare teg. superficială, vindecare cu hiperpigm, distrofia musculară
Epidermoliza buloasă joncţională (mut. în LamB3, LamA3, LamC2; BP180; integrina)-afectare teg+mucoase, vindecare cu hipergranulare, atrezia pilorică
Epidermoliza Buloasă Distrofică (mut Col7A1)-afectare teg+mucoase, cicatrici vicioase deformante
Sindrom Theresa Kindler (mut în Kindlin1)-afectare teg+mucoase, poikilodermie, fotosensibilitate, fragilitate cutanata, carcinoame frecvente
Tehnici specifice de diagnostic
Immunomapping-Imunofluorescenţa directă amplificată
Col7A1 K10
-Imunohistochimie
-Microscopie electronică
-Diagnostic molecular
Aspect normal
Management
1.Complicaţii: CARCINOAME, cicatrici vicioase pe teg. şi mucoase, cu deformări articulare, sinechii, stricturi esofagiene, leziuni şi cicatrici la nivelul căilor aeriene, digestive superioare, tract urinar, genitale, anale; malnutriţie, caşexie, dezechilibre hidroelectrolitice, amiloidoză, septicemii
2. Dificultate în efectuarea unor manopere: interzise leocoplast, pansamente simple, probleme la intubare, EKG (etc), stomatologie, ortopedie, manevre chirurgicale
Toxic Epidermolytic Necrolysis (TEN)
-frecvenţă 1:100.000-etiologie frecventă: antibiotice (cefalosporine, quinolone, peniciline), AINS, barbituriceanticonvulsivante, fenitoine etc
Pemfigus: •Pemfigus vulgar (Pemfigus vulgar; Pemfigus vegetant)•Pemfigus superficial (Pemfigus foliaceu; Pemfigus seboreic, Fogo selvagem) •Pemfigus paraneoplazic
Pemfigus paraneoplazic (frecventa 1/1.000.000 persoane)
-asociere cu limfoame, leucemii, carcinoame
Investigatii specifice :
-Imunofluorescenţă directă: (diagnostic diferenţial Pemfigus/Pemfigoid bulos/Dermatita herpetiformă)
-Imunofluorescenţa indirectă / Elisa
-Ac. anti-desmogleina I (pemfigus superficial- leziuni strict cutanate, prognostic favorabil, redusă corticodependenţa )-Ac anti-Desmogleina III (Pemfigus vulgar, Pemfigus vegetant (leziuni buloase pe tegumente si mucoase, evolutie cronic progresivă , dependenţa de terapia imunosupresoare)-Ac anti-Desmoplakina (Pemfigus paraneoplazic)
IFD cu IgG în reţea în epiderm
Turda, str.Amurgului nr. 25, Ap 20
www.minidebra.ro
[email protected]; [email protected]@yahoo.com; 0744605927
