Download - Atrofiile musculare spinale

7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

1/20

ATROFIILE

MUSCULARE SPINALEProf. Dr. MARCEL PEREANU


2/20

DEFINIIE

Constituie un grup de afeciuni caracte-rizate prin degenerarea progresiv aneuronilor motori de la nivelul mduveispinrii i/sau trunchiului cerebral, cuatrofie muscular secundar

Se aseamn n multe privine cu boalaneuronului motor perferic (SLA), de carese difereniaz prin vrsta timpurie dedebut i transmitere genetic


3/20

TABLOU CLINIC

Deficit pur motor lent progresiv, cuatrofii musculare i fasciculaii

ROT sunt abolite

Nu apar semne piramidale, tulburride sensibilitate sau sfincteriene


4/20

EXAMINRI PARACLINICE

Activitatea enzimelor musculare n sereste de obicei normal

EMG

-n repaus: fibrilaii, ULP i foartefrecvent, fasciculaii

-la contracie maxim: trasee simple

cu poteniale gigante VCN n limite normale

LCR normal, rar o hiperalbuminorahie


5/20

MORFOPATOLOGIE

Afectare simetric a celulelor nervoasemotorii cu proliferare glial reactiv(secundar)

Modificri de tip degenerativ ale mielineii axonilor

La nivelul muchiului apare o atrofie de

tip neurogencu afectare uniform aunitilor motorii i dispoziia la periferiea nucleilor


6/20

GENETIC

Transmitere autosomal recesiv

Incidena de 1 la 100.000 de nouncui vii

Gena patologic este localizat pebraul lung al cromosomului 5(5q11.2-5q13.3)


7/20

CLASIFICAREA ATROFIILOR

MUSCULARE SPINALE (AMS)

AMS infantil (tip Werdnig-Hoffmann) AMS juvenil (tip Kugelberg-Welander)

AMS a adultului


8/20

1. AMS infantil (tip Werdnig-

Hoffmann)

Transmitere: autosomal recesiv

Debut: a doua jumtate a primuluian de via


9/20

Tablou clinic (1)

Tulburri de deglutiie Musculatura membrelor este hipoton, mic

slab degetele de la mini i picioare

Parez facial bilateral Globii oculari se mic n toate direciile

Apare respiraia paradoxal n balan:abdomenul se destinde n timpul inspiraiei, n

timp ce toracele diminu n volum Fasciculaiile sunt prezente (n special la limb)

ROT sunt abolite

Nu pot s-i in capul sau s stea n ezut


10/20

Boala Werdnig-Hoffman


11/20

Tablou clinic (2)

Paraliziile debuteaz la nivelulmuchilor articulaiei bazinului, apoi

cuprind muchii extensori i ceiparavertebrali

Ulterior sunt cuprini muchii feei,

fonaiei i deglutiiei Afectarea muchilor intercostali

produce atelectazii, care favorizeaz

apariia pneumoniilor


12/20

Examinri paraclinice

EMG n repauspoteniale de

fasciculaie, de fibrilaie, ULP Biopsia muscular atofie de tip

neurogen

Creatinkinazauor crescut


13/20

Evoluie

25% nva s ad singuri, puinistau n picioare, nici unul nu poatemerge

Sperana de via este ntre 4-8 ani

Toi prezint scolioze grave

Infeciile pulmonare constituie unpermanent pericol vital


14/20

Tratament

Nu se cunoate un tratament etiologic Este indicata efectuarea de proceduri

de fizioterapie activa si pasiva


15/20

2. AMS juvenil (tip Kugelberg-

Welander)

Transmitere autosomal dominant

Debut: ntre 2 i 17 ani, n medie 9ani

Mai frecvent la sexul masculin


16/20

TABLOU CLINIC

Dezvoltarea motorie este uor ntrziat (statuln picioare la 2 ani, mersul la 3-4 ani)

Apare progresiv un deficit motor proximal lanivelul membrelor inferioare (dificultate laurcatul scrilor i la ridicarea de pe scaun) cu

fasciculaii musculare Lordoza lombar este accentuat, abdomenul

proemin anterior, mersul este legnat


17/20

TABLOU CLINIC

Ulterior sunt cuprini progresiv muchii

articulaiei scapulohumerale Musculatura limbii i ai deglutiiei nu este

afectat

ROT sunt diminuate sau abolite Cu timpul se dezvolt contracturi

musculare i scolioz


18/20

EXAMINRI PARACLINICE

EMG relev prezena fasciculaiilor

VCNeste normal

Biopsia muscular fibre musculareatrofice

Examinrile de laboratorcreterea

creatinkinazei, aldolazei, LDH itransaminazelor


19/20

EVOLUIA

Variabil

Mersul poate fi afectat dup vrsta

de 15-20 de ani, chiar 40 Se observ i perioade fr evoluti-

vitate care poate s dureze ani de

zile


20/20

TRATAMENT

Tratamentul etiologic nu se cunoatenc

Download - Atrofiile musculare spinale

Top Related