Abnormalitas Struktur Kromosom1. Delesi (Defisiensi)Delesi atau defisiensi ialah suatu peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena kromosom itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer(asentris) itu akan tertinggal dalam anaphase dan hancur dalam plasma. Biasanya kromosom patah di satu tempat dekat ujung kromosom. Defisiensi yang demikian dinamakan defisiensi terminal. Jika patah terjadi di dua tempat maka kromosom akan kehilangan suatu segmen di bagian tengah kromosom dan dikatakan bahwa kromosom mengalami defisiensi interkalar. Defisiensi terminal lebih sering dijumpai. Jika itu menyangkut terlalu banyak gen-gen, biasanya berakibat letal atau meninggal di waktu lahir. Kadang-kadang bayi yang memiliki sedikit defisiensi pada kromosomnya masih dapat hidup cukup lama, sehingga dapat diketahui beberapa abnormalitet fenotip. Contohnya sindroma cri-du-chat (Cat Cry).2. DuplikasiDuplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki gen-gen yang berulang. Sepertinya halnya dengan defisiensi, maka kromosom yang mengalami duplikasi berakibat letal pada manusia, meskipun keadaan heterozigot. Namun ada kalanya dapat dijumpai pasien kanak-kanak yang memiliki kromosom duplikasi sehingga menderita berbagai kelainan. Biasanya duplikasi ini bersangkutan dengan translokasi. Duplikasi biasanya diseretai dengan terbentuknya kromosom defisiensi. Fineman menemukan pasien yang memiliki duplikasi pada bagian dari autosom nomor 6. Bayi itu cepat sekali meninggal dunia sehingga belum sempat di periksa mengenai fenotipnya.3. InversiInversi adalah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki urutan gen terbalik, misalnya :a. Inversi parasentris, ialah apabila sentromer terletak di sebelah luar dari bagian yang mengalami inervasi.. A B C D E F G H Kromosom normal. A G F E D C B H Inversi parasentrisb. Inversi perisentris, iala apabila sentromer terletak di dalam bagian yang mengalami inverse.A B C D E . F G H Kromosom normalA G F. E D C B H Inversi normalJelas kiranya bahwa untuk terjadi inervasi, kromosom harus patah di dua tempat, yang kemudian dilanjutkan dengan menempelnya kembali bagian yang patah itu tetapi dalam keadan terbalik. Dalam profase, bagian dari kromosom yang mengalami inverse membentuk suatu lekukan. Pada individu inverse heterozigot, letak kromosom mormal selalu di seblah luar dari kromosom yang mengalami inverse. Misalnya individu inverse parasentris heterozigot diwaktu mengalami pindah silang tunggal, maka akhirnya akan dibentuk dua gamet yang memiliki inti normal dan dua gamet yang memiliki inti abnormal.