Download - 13. Boli Musculare

7/21/2019 13. Boli Musculare

http://slidepdf.com/reader/full/13-boli-musculare 1/52

Boli musculare(Miopatii)



Boli musculare

Miopatii cu componentă genetică: Miopatii ereditare (Distrofii musculare progresive). Reprezintă

alterări primare a fibrei musculare, cu evoluţie cronică progresivăspre agravare şi n care e!istă aproape ntotdeauna antecedentefamiliale.

Miopatiile congenitale. "unt datorate unor anomalii congenitalede dezvoltare a fibrelor musculare n timpul perioadei fetale.(central coree disease, miopatia nemalinică, miopatia tubulară).

Miopatiile metabolice. "unt secundare unor disfuncţii nmetabolismul glucidic (glicogenoze), lipidic (lipidoze), sau ametabolismului o!idativ (bolile mitocondriale).

Miopatii dob#ndite Miopatii to!ice şi medicamentoase Miopatii inflamatorii Miopatii endocrine.



Distrofii musculare progresive



DMP Duchenne

$ste cea mai frecventă şi cea mai severă DM%. &re o prevalenţă de '*+ loc (unul din - băieţi născuţi)

&re transmisie recesivă, gena '+, pe bratul scurt Mutaţia genetică determină un deficit al distrofinei, proteină implicată n

menţinerea ar/itecturii normale a membranei musculare (muşc/i striaţi,

miocard) %entru apro!imativ '* din copii mamele sunt purtătoarele mutaţiei. 0nele au semne clinice discrete ale DM% şi o creştere a enzimelor

musculare 1n cazul mamelor purtătoare se poate face determinarea se!ului

copilului prin analiza lic/idului de amniocenteză şi, dacă este vorba

despre un băiat, se poate identifica mutaţia n biopsia de trofoblast. %entru +* din pacienţi nu mamele sunt transmiţătoarele bolii ci este

vorba de o mutaţie care se produce pe parcursul embriogenezei.



DMP Duchenne-aspect clinic

2oala debutează n 3urul v#rstei de - ani prin atrofii la nivelulmusculaturii centurii scapulare

Mersul este dansant, cu bazinul legănat la mutarea greutăţii de pe unpicior pe celălalt, pacienţii prezintă /iperlordoză

%acienţii urcă greu scările şi se ridică greu din şez#nd. 4a ridicare se 5caţără6 pe propriul corp ( semnul 7o8ers) "e asociază o pseudo/ipertrofie a deltoizilor şi moleţilor (de unde

numele de DM% pseudo/ipertofică) &pare şi retard intelectual şi afectare cardiacă tulburări de ritm şi

conducere Mersul este precoce afectat, pacienţii cad des (n ciuda 5picioarelor de

fotbalist6 musc/iul este inlocuit cu grasimi si tesut con3unctiv) 1n 3urul v#rstei de + ani nu mai pot umbla, sunt afectaţi muşc/ii a!iali şi

respiratori.



DMP Duchenne

Analize de laborator

$M7 confirmă atingerea miogenă$nzimele musculare (9%) sunt mult

crescute ncă de la naştere, se menţincrescute n perioada de evoluţie a bolii. 1nfazele tardive, după epuizarea maseimusculare, valorile pot fi normale.

2iopsia musculară confirmă atrofiamusculară cu necroză musculară şiproliferare con3unctivă.



DMP Becker

$ste considerată o formă mai uşoară a DM% Duc/enne ;ncidenta: *+ nou nascuti baieti &nomalia este tot la nivelul cromozomului , are

transmisie recesivă <u este vorba de un deficit complet al distrofinei ci deprezenţa acesteia n cantitate mică sau de o structurăanormală a acesteia

Debutul simptomatologiei este mai tardiv, ntre -+- anişi evoluţia este mai lentă

1ntre cele două tipuri de DM% e!istă numeroase formeintermediare.



Variatii fenotipice ale carentei

de distrofina

"pectru larg al deficitului motor0n mare numar de pacienti cu caractere

intermediare =oti au: 9antitati diminuate de distrofina Dimensiuni anormale ale distrofinei



Distrofia miotonica teinert Defectul genetic pe cromozomul +> (+>?+.) =ransmisie autosomal dominantă 9ea mai frecventa distrofie musculara ;ncidenta: +,-*+ , egal femei, barbati &spect clinic

Debutul bolii este la adultul t#năr &trofii musculare, deficit motor distal la nivelul m#inilor, antebraţelor, apoi

afectarea g#tului, feţei ( faţă emaciată, ptoză), n formele avansate cudisatrie marcată, tulburări de deglutiţie

fenomenul miotonic: lentoare anormală a rela!ării musculare (fenomenulmiotonic se evidenţiază cel mai bine dimineaţa, fără antrenament muscular:str#ngerea forţată a pumnului şi degetelor este urmată de imposibilitatea

ntinderii degetelor c#teva minute, iar la nivelul limbii, percuţia zonei lateralea limbii determină contracţia musculaturii şi limba apare bilobată) %acienţii mai prezintă: cataractă, calviţie, /ipogonadism, retard mintal

mediu, tulburări cardiace( tulburări de ritm şi conducere). $voluţia este variabilă, se poate a3unge la invaliditate importantă $!istă fenomenul de anticipaţie: simptomatologia şi evoluţia bolii sunt tot mai

severe la generaţiile următoare.



Distrofia miotonica teinert

!"amin#ri paraclinice $M7 evidenţiază afectarea miogenă şi fenomenul

miotonic, biopsia confirmă diagnosticul $nzimele musculare au valori normale.

$ratament <u e!istă un tratament specific "fatul genetic este important

tratamente paliative: supraveg/erea si tratamentultulburărilor de ritm, tratament oftalmologic pentrucataractă.



!M%& distonie



DMP facio-scapulo-humerala

('andouz- Deerine) %enetic#* 2ratul lung al cromozomului @* =ransmisia este

autosomal dominantă ;ncidenta +*' Aspect clinic Debutul este n adolescenţă sau la adultul t#năr(sub ani) %acienţii prezintă atrofia marcată a centurii scapulare şi feţei: nu

pot ridica braţele (nu se pot pieptăna, nuşi pot face igienapersonală, se mbracă cu mare dificultate), mobilitatea facială esteredusă, nu pot fluiera, nu pot surade, nu pot inc/ide complet oc/ii

$voluţia este lentă, dar pot determina un grad important deinvaliditate

'A din cazuri deficitul se poate e!tinde si la centura pelviana !"amin#ri paraclinice* $M7 şi biopsia musculară confirmă

afectarea miogenă. $nzimele musculare sunt normale sau usorcrescute



DMP de centura

%enetic#* $reditatea este variabilă, cel mai frecvent autosomalrecesivă.

Aspect clinic Debutul este la ' ani prin afectarea centurii pelviene, apoi scapulare $voluţia este lentă Mers leganat, cu mutarea greutatii de pe un picior pe altul B mers miopatic ;nsuficienta respiratorie prin afectarea diafragmului

!"amin#rile paraclinice $M7 şi biopsia musculară arată afectarea miogenă $nzimele musculare sunt uşor crescute sau normale.



Distrofia oculofaringiana

Cftalmoplegie e!terna progresiva &utosomal dominant 9linic: %toza =ulburari de deglutitie Deficit la nivelul gatului

4aborator:

$M7 miopatic $nzime de ' mai mari



Distrofia musculara congenitala

&utosomal recesiva $!presie anormala a unor proteine asociate

distrofinei

9linic: De la nastere sau din primele luni de viata ipotonie Deficit pro!imal la nivelul membrelor 9ontracturi la genunc/i, cot, glezne, pumn care duc la

artrogripoze Deficit in teritoriul <. Eacial 9rize epileptice Retard mintal



Distrofii musculare distale

debut tardiv

Farietatea Gelander =ransmitere autosomal dominanta, in tarile scandinave Debut la @- ani

Deficit motor la nivelul mainilor, tardiv la membreleinferioare &lte forme cu debut tardiv =ransmitere autosomal dominanta Debut la membrele inferioare lo3a anterioara a gambei



Miopatiile distale

debut la adultul tanar

&utosomal recesiveDebut in lo3a anterioara a gambei

Debut in lo3a posterioara a gambei( miopatia MiHos/i)



Miopatii congenitale

"unt un grup eterogen de boli musculare a căror individualizarese face prin e!aminări /istoenzimatice ale materialului de biopsiemusculară miopatia nemalinică

central core disease centronucleara

=ransmiterea este variabilă n funcţie de tip. 9opii prezintă /ipotonie severă care poate determina insuficienţă

respiratorie Eormele cu debut la adultul t#năr determină afectarea progresivă

a centurilor şi a musculaturii e!trinseci oculomotorii $voluţia este lentă



+entral core disease



Miopatie nemalinica



Miopatie centronucleara



Miopatie miotubulara



Miopatii metabolice

&par n bolile numite 5tezaurismoze6: glicogenoze,lipidoze, miopatii mitocondriale.

%licogenoze&

glicocenoza tip , (boala de Pompe)& e!istă undeficit de maltază acidă. =ransmiterea esteautosomal recesivă. 4a copii apare /ipotoniegeneralizată, insuficienţă respiratorie severă cuevoluţie rapid fatală. 4a adult apare un tablou clinicde miopatie a centurilor cu atingere respiratorie şimacroglosie

%licogenoza tip (boala Mac .Ardle)& e!istă undeficit de fosforilază. =ransmiterea este autosomalrecesivă. Debutul bolii este n copilărie, adolescenţă,cu dureri şi crampe musculare la efort. 1n timpul

efortului muscular nu creşte acidul lactic.



Boli mitocondriale&

Eormează un grup eterogen care au n comun anomaliimitocondriale care se evidenţiază n materialul de biopsie musculară

&par: fibre roşii, dezorganizate, determinate de acumulareamitocondriilor anormale.

F#rsta de debut este variată, manifestările clinice pot să apară de lanaştere p#nă la v#rsta adultă. "emnele clinice sunt şi ele variabile: intoleranţă la efort, mialgii,

afectarea mişcărilor oculare izolat sau n asociere cu afectareamusculaturii centurilor, sau pot să apară afectarea "<9 (ata!ie, crize

comiţiale) şi semne senzoriale(retinopatie, surditate). =ransmisia se face de la mamă (doar ovulul are mitocondrii). Diagnosticul se pune pe biopsie musculară şi pe creşterea anormală

a acidului lactic la efort.

Mi ti it d i l



Miopatie mitocondriala

/earns-are

Mi ti it d i l



Miopatie mitocondriala

/earns-are



Miopatii dobandite

Miopatii metabolice /ipertiroidism: afectează centurile, pacienţii nu se pot ridica din şez#nd, nu se pot

pieptăna. $!istă şi forme acute datorate /ipopotasemiei. /ipotiroidismul: pacienţii au crampe musculare şi fenomene pseudomiotonice şi pot

prezenta atrofii sau /ipertrofii musculare. /ipercorticismul (boala 9us/ing), /iperparatiroidismul pot determina fenomene

miopatice. Miopatii to!ice, medicamentoase

to!ice: alcoolul poate determina miopatie acută necrozantă (cu mioglobinurie) saucronică

medicamente: fibraţii, statinele determină frecvent miopatie acută, administrareaprelungită de cortizon determină miopatie şi administrarea cronică de diuretice şila!ative prin /ipopotasemie secundară determină miopatie.

Miozite polimiozite şi dermatomiozite alte miopatii inflamatorii apar n viroze (co!aIie, virusuri gripale, ;F) parazitoze

(cisticercoză, tric/ineloză). %acienţii prezintă dureri musculare şi deficit motor nconte!tul unui sindrom inflamator.



Paralizii periodice

%acientii prezinta slabiciune (mai rarparalizie) musculara periodica

$!amenul neurologic este normal intre crize &namneza este decisiva &fectiunile sunt ereditare, autosomal

dominante

P li ii i di



Paralizii periodice

simptome

Debut devreme, mai rar dupa '- ani %acientii prezinta paralizii periodice %araliziile apar in timpul mesei sau in timpul

somnului, niciodata in timpul unui efort sustinut %acientii sunt constienti in timpul atacurilor ;n evolutie poate aparea o slabiciune musculara

permanenta =oate au tratament si pot fi prevenite

P li i i di



Paralizia periodica

hipokaliemica

=ransmitere autosomal dominanta '* "poradica +* 2arbatii mai frecvent si mai sever atinsi Debut in adolescenta. Rareori sub + ani sau peste '- ani Erecventa variabila a acceselor: zinicunul pe an Durata accesului: @ ore'@ ore &ccesele sunt provocate de mese bogate in glucide sau sodiu ;ntereseaza predominant musculatura pro!imala Rareori afecteaza musculatura oculara, bulbara, respiratorie 4aborator: /ipopotasemie $7 semne de /ipopotasemie

P li i i di



Paralizia periodica

hipokaliemica

Eiziopatologie: &nomalii ale membranei, aparat contractil normal "caderea globala a &ctiunea insulinei nu determina intrarea in celula %oate fi provocata de perfuzii cu glucoza si insulina

=ratament ;n accesul paralitic: saruri de (9l)

%C ,',@ mmol*Ig repetat la +- min ;F: ,+ mmol*Ig in bolus, poate fi repetat sau perfuzii in ser fiziologic,

sub supraveg/erea ionogramei %rofila!ie:

"pironolactona '-+ mg*zi



Paralizii periodice datorate

canalelor de sodiu

&ccese scurte +' ore frecventa mare Eenomene miotoniceDebut la +' ani &utosomal dominante, rar sporadice Eorme clinice: %aralizia periodica normo si /iperIaliemica %aramiotonia congenitala



Paralizia periodica

normo si hiperkaliemica

Mai corect: sensibila la potasiu Deficit motor la nivelul membrelor, rareori mm respiratori %osibil si tulburari de ritm (daca e!ista /iperIaliemie) &deseori parestezii si mialgii iperpotasemie la -A din pacienti. $!ista /iperpotasemie

adeseori si in perioadele intercritice =ratament: glucoza,furosemid, acetazolamida

%rofila!ie: /idroclorotiazida



Paramiotonia congenitala

&ccese spontane sau provocate de frig,caracterizate prin slabiciune musculara si redoaremusculara

=ransmitere autosomal dominanta Defect de inactivare volta3 dependenta a unei

fractiuni a canalelor de <a, care are ca rezultat odepolarizare persistenta, cu ine!citabilitateulterioara a membranei

=ratament: Diuretice idroclorid de me!iletin pentru efectul miotonic

Download - 13. Boli Musculare

Top Related