Законы Менделя

Золотова Наталья АлександровнаАспирант биологического факультета МГУ2 год обучения

Грегор Иоганн Мендель

Австрийский священник и ботаник. Он математически вывел законы генетики, которые называются сейчас его именем.

Биография Менделя

Иоганн Мендель родился 22 июля 1822 года в Хайзендорфе, Австрия. Ещё в детстве он обнаружил выдающиеся математические способности, интерес к изучению растений и окружающей среды. После двух лет учебы в Институте Философии в Ольмютце Мендель решил уйти в монастырь в Брюнне. При обряде пострижения в монахи ему было дано имя Грегор. Уже в 1847 году он стал священником.

Жизнь священнослужителя состоит не только из молитв. Мендель успевал много времени посвящать учебе и науке. 1851-1853 годы Мендель провел в Университете Вены, где изучал физику, химию, зоологию, ботанику и математику. Вернувшись в Брюнн, преподавал физику и биологию в школе.

Свои эксперименты, которые, в конце концов, привели к сенсационному открытию законов генетики, Мендель проводил в своем маленьком приходском саду с 1856 года.

Надо отметить, что окружение святого отца способствовало научным изысканиям. Дело в том, что некоторые его друзья имели очень хорошее образование в области естествознания. Они часто посещали различные научные семинары, в которых участвовал и Мендель. Кроме того, монастырь имел весьма богатую библиотеку, завсегдатаем которой был, естественно, Мендель. Его очень воодушевила книга Дарвина "Происхождение видов", но доподлинно известно, что опыты Менделя начались задолго до публикации этой работы.

Биография Менделя

8 февраля и 8 марта 1865 году Грегор (Иоганн) Мендель выступал на заседаниях Общества Естествознания в Брюнне, где рассказал о своих необычных открытиях в неизвестной пока области (которая позже станет называться генетикой).

Опыты Грегор Мендель ставил на обычном горохе, однако, позже спектр объектов эксперимента был значительно расширен.

В результате, Мендель пришел к выводу, что различные свойства конкретного растения или животного появляются не просто из воздуха, а зависят от  "родителей". Информация об этих наследственных свойствах передается через гены (термин, введенный Менделем, от которого произошел термин "генетика").

Уже в 1866 году вышла книга Менделя "Versuche uber Pflanzenhybriden" ("Эксперименты с растительными гибридами"). Однако эта работа сильно опережала свое время, и современники не оценили значимость открытий скромного священника из Брюнна.

Слава как ученого пришла к Менделю уже после смерти, когда подобные его экспериментам опыты в 1900 году были независимо проведены тремя европейскими ботаниками, которые пришли к аналогичным с Менделем результатам.

Опыты Менделя

В качестве объекта исследования Грегор Мендель выбрал горох посевной (Pisum sativum L.),

в качестве метода исследования - искусственную гибридизацию: пыльца с растения одного сорта искусственно переносилась на цветки растения другого сорта; растения, выростающие из полученных семян называются гибридами первого поколения.

Горох как модельный объект

Это широко распространенное однолетнее растение из семейства Бобовые (Мотыльковые) с относительно коротким жизненным циклом, выращивание которого не вызывает затруднений.

Горох – строгий самоопылитель, что снижает вероятность заноса нежелательной посторонней пыльцы. В то же время строение цветка гороха таково, что техника скрещивание растений (переноса пыльцы с одного цветка на другой) относительно проста.

Существует множество сортов гороха, различающихся по одному, двум, трем и четырем наследуемым признакам. Из 34 доступных сортов, Мендель отобрал 22 четко отличающихся по каким-либо признакам.

Особенности постановки задачи Менделем

Изучал наследование отдельных признаков, на не сходство потомков с радителями.

Было известно, что у гибридов признак может принимать либо промежуточное значение между родительскими вариантами, либо значение признака одного из родителей (доминантное). Мендель выбрал признаки, наследуемые по второму принципу.

Мендель для исследования выбрал только такие признаки, которые можно было четко отличить друг от друга и которые имели всего 2 различных значения.

В течении 2 лет проверял «чистоту» сорта: выбирал сорта, в которых при самоопылении в ряду поколений все потомки были сходны между собой и с родителями (В дальнейшем такие группы животных и растений назвали чистыми линиями).

Зная теорию вероятностей, Мендель делает вывод о необходимости большого числа объектов для устранения случайных отклонений.

Мендель использовал точные количественные методы (математической статистики) при анализе экспериментальных данных.

Семь наследственных признаков гороха, которые проявляются в двух хорошо различимых формах (в каждой паре слева помещена доминантная форма)

Три закона Менделя

I. Закон единообразия гибридов первого поколения

II. Закон расщепления признаков

III. Закон независимого наследования признаков

I закон Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения

При скрещивании гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками все потомки растений были пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого.

Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки (если он скрещивалгорох с желтыми и зелеными семенами, у потомков семена были желтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким).

Итак, гибриды всегда приобретают один из родительских вариантов признака.

I закон Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения

Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным.

«Задатки» признаков (по современной терминологии - гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель - большой, а рецессивный - маленькой.

II закон Менделя. Закон расщепления признаков

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях.

В опытах Менделя, в которых учитывался цвет цветков, на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми.

В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых.

Из 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых.

II закон Менделя. Закон расщепления признаков

Исходя из полученных результатов, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% - рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления.

Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:

а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга;

б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.

II закон Менделя. Закон расщепления признаков

При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями - А, половина - с рецессивными - а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания.

Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а.

В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа.

II закон Менделя. Закон расщепления признаков

По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1.

По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:1аа.

Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.

Таким образом, второй закон Менделя формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые

анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.

III закон Менделя. Закон независимого наследования признаков

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании (скрещивании сортов отличающихся по 2 признакам), Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство:

При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Ааbb) и зеленые гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах.

В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски.

Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака.

III закон Менделя. Закон независимого наследования признаков

Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признакам, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом.

Это возможно потому, что во время мейоза (образования половых клеток) распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительских особей.

III закон Менделя. Закон независимого наследования признаков

Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний.

Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.

На рисунке представлена решетка Паннета для дигетерозиготного скрещинвания (АаВbxАаВb). В результате такого скрещивание получаем расщипление 9(А_В_):3(А_bb):3(aaB_):1(aabb) по фенотипу и расщипление 1(AABB):2(AABb):1(AAbb):2(AaBB):4(AaBb):2(Aabb):1(aaBB):2(aaBb):1(aabb) по генотипу

Законы Менделя и современные представления генетики

В соматических (не половых) клетках тела содержится двойной набор хромосом (по 1 каждого типа от мамы и от папы).

Гомологичные (парные) хромосомы несут одинаковый набор генов, но варианты гена (аллели) в этих хромосомах могут различаться.

Аллели бывают доминантные и рецессивные. Если у организма есть одновременно и доминантный и рецессивный аллели данного гена (т.е. он является гетерозиготным по данному гену), то проявляется только доминантный аллель.

При образовании половых клеток, в мейозе, гомологичные хромосомы расходятся, в результате в каждой половой клетке (гамете) оказывается по 1 варианту данного гена.

При оплодотворении в зиготе оказывается по 2 варианта данного гена (один приходит от мамы, другой от папы).

В процессе мейоза и оплодотворения гены не смешиваются и не изменяются Распределение хромосом по гаметам и их соединение в зиготе – случайные

события. Разные пары гомологичных хромосом в мейозе расходятся независимо.