down syndrome

Upload: pamelatiffani9221

Post on 15-Jul-2015

269 views

Category:

Documents


1 download

TRANSCRIPT

DOWN SYNDROM (Trisomi 21)Sumber : dr. Rosfantys blog PENGERTIANJ U Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Downs Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri. Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom. ETIOLOGI Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan : 1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi ) 2. Translokasi kromosom 21 dan 15 3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah : 1. Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down. 2. Radiasi Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi. 3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan 4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. 5. Umur Ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. 6. Umur Ayah Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus. GEJALA KLINIS Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal. Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down : 1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah 2. Fisura Palpebralis Yang Miring 3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki 4. Fontarela Palsu 5. Plantar Crease Jari Kaki I Dan II 6. Hyperfleksibilitas 7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher 8. Bentuk Palatum Yang Abnormal 9. Hidung Hipoplastik 10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia 11. Bercak Brushfield Pada Mata 12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur 13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam 14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan 15. Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang Datar 17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar 18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal 19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili 20. Mata Sipit

GEJALA-GEJALA LAIN : 1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya. 2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal. 3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek. 4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan. Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI. KOMPLIKASI 1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) 2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

PENYEBAB 1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal) 2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome. 3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil. PATOFISIOLOGI Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. DIAGNOSIS Pada pemeriksaan radiologi didapatkan brachyaphalic sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.

Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas. PENATALAKSANAN 1. Penanganan Secara Medis a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini. b. Penyakit jantung bawaan c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini. d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan

terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis. 2. Pendidikan a. Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan. b. Taman Bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. c. Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

3. Penyuluhan Pada Orang Tua PENCEGAHAN 1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. 2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan. PROGNOSIS 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut : 1. Gangguan tiroid

2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa 3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea 4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

Sindrom DownFrom Wikipedia, the free encyclopedia Dari Wikipedia, ensiklopedia bebas Jump to: navigation , search

Down syndrome , or Down's syndrome (primarily in the United Kingdom ), [ 1 ] [ 2 ] trisomy 21 , or trisomy G , is a chromosomal disorder caused by the presence of all or part of an extra 21st chromosome . Down syndrome, atau's sindrom Down (terutama di Inggris ), trisomi 21, atau trisomi G, adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kehadiran semua atau bagian dari ekstra kromosom 21 . It is named after John Langdon Down , the British physician who described the syndrome in 1866. Hal ini dinamai John Langdon Down , yang Inggris dokter yang menggambarkan sindrom pada tahun 1866. The disorder was identified as a chromosome 21 trisomy by Jrme Lejeune in 1959. gangguan ini diidentifikasi sebagai kromosom 21 trisomi oleh Jrme Lejeune pada tahun 1959. The condition is characterized by a combination of major and minor differences in structure. [ clarification needed ] Down syndrome in a fetus can be identified with amniocentesis during pregnancy, or in a baby at birth. Kondisi ini ditandai oleh kombinasi dan minor perbedaan utama dalam struktur. [ klarifikasi diperlukan ] sindrom Down pada janin dapat diidentifikasi dengan amniosentesis selama kehamilan, atau pada bayi saat lahir. Often Down syndrome is associated with some impairment of cognitive ability and physical growth , and a particular set of facial characteristics.Seringkali sindrom Down dikaitkan dengan beberapa penurunan kognitif kemampuan dan pertumbuhan fisik , dan satu set tertentu karakteristik wajah. Individuals with Down syndrome tend to have a lower-than-average cognitive ability, often ranging from mild to moderate disabilities. Individu dengan sindrom Down cenderung memiliki kemampuan kognitif lebih rendah dari rata-rata, sering mulai dari ringan sampai cacat sedang. A small number have severe to profound mental disability. Sejumlah kecil memiliki cacat mental parah mendalam. The average IQ of children with Down syndrome is around 50,

compared to healthy children with an IQ of 100. [ 3 ] The incidence of Down syndrome is estimated at 1 per 800 to 1,000 births, although it is statistically much more common with older mothers. Rata-rata IQ anak-anak dengan sindrom Down adalah sekitar 50, dibandingkan dengan anak yang sehat dengan IQ 100. Kejadian sindrom Down diperkirakan 1 per 800 hingga 1.000 kelahiran, meskipun secara statistik lebih umum dengan ibu yang lebih tua . Other factors may also play a role. Faktor lain juga mungkin memainkan peran. Many of the common physical features of Down syndrome may also appear in people with a standard set of chromosomes, including microgenia (an abnormally small chin), [ 4 ] an unusually round face, macroglossia [ 5 ] (protruding or oversized tongue), an almond shape to the eyes caused by an epicanthic fold of the eyelid, upslanting palpebral fissures (the separation between the upper and lower eyelids), shorter limbs, a single transverse palmar crease (a single instead of a double crease across one or both palms, also called the Simian crease), poor muscle tone , and a larger than normal space between the big and second toes.Banyak ciri-ciri fisik umum dari sindrom Down juga dapat muncul pada orang dengan satu set standar kromosom, termasuk microgenia (yang kecil dagu normal), yang bulat wajah yang luar biasa, macroglossia (atau besar lidah menonjol), sebuah almond bentuk pada mata disebabkan oleh epicanthic lipat kelopak mata, upslanting celah palpebral (pemisahan antara kelopak mata atas dan bawah), anggota badan pendek, sebuah palmaris lipatan melintang tunggal (single bukannya lipatan ganda di salah satu atau kedua telapak tangan, juga disebut lipatan Simian), otot yang buruk , dan dari biasanya ruang yang lebih besar antara dan kedua jari kaki besar. Health concerns for individuals with Down syndrome include a higher risk for congenital heart defects , gastroesophageal reflux disease , recurrent ear infections , obstructive sleep apnea , and thyroid dysfunctions. keprihatinan Kesehatan untuk individu dengan sindrom Down termasuk risiko lebih tinggi untuk cacat jantung bawaan , penyakit refluks gastroesophageal , berulang infeksi telinga , apnea tidur obstruktif , dan tiroid disfungsi. Early childhood intervention , screening for common problems, medical treatment where indicated, a conducive family environment, and vocational training can improve the overall development of children with Down syndrome.Intervensi dini masa kanak-kanak , penyaringan untuk masalah umum, perawatan medis dimana menunjukkan, lingkungan keluarga yang kondusif, dan pelatihan kejuruan dapat meningkatkan perkembangan keseluruhan anak-anak dengan sindrom Down. Although some of the physical genetic limitations of Down syndrome cannot be overcome, education and proper care will improve quality of life . [ 6 ] Meskipun beberapa keterbatasan genetik fisik Down syndrome tidak bisa diatasi, pendidikan dan perawatan yang tepat akan meningkatkan kualitas hidup .TANDA DAN GEJALA

Down syndrome can result from several different genetic mechanisms.Down syndrome dapat hasil dari beberapa mekanisme genetik yang berbeda. This results in a wide variability in individual signs and symptoms due to complex gene and environment interactions. Hal ini menghasilkan variabilitas luas dalam individu tandatanda dan gejala karena gen yang kompleks dan interaksi lingkungan. Prior to birth, it is not possible to predict the symptoms that an individual with Down syndrome will develop. Sebelum lahir, tidak mungkin untuk memprediksi gejala-gejala bahwa seorang individu dengan sindrom Down akan berkembang. Individuals with Down syndrome may have some or all of the following physical characteristics: microgenia (abnormally small chin), [ 4 ] oblique eye fissures with epicanthic skin folds on the inner corner of the eyes (formerly known as a mongoloid fold), [ 5 ] muscle hypotonia (poor muscle tone), a flat nasal bridge, a single palmar fold, a protruding tongue (due to small oral cavity, and an enlarged tongue near the tonsils) or macroglossia , [ 5 ] a short neck, white spots on the iris known as Brushfield spots , [ 7 ] excessive joint laxity including atlanto-axial instability, excessive space between large toe and second toe, a single flexion furrow of the fifth finger, and a higher number of ulnar loop dermatoglyphs .Individu dengan sindrom Down mungkin memiliki beberapa atau seluruh karakteristik fisik berikut: microgenia (abnormal dagu kecil), celah mata miring dengan kulit epicanthic lipatan di sudut bagian dalam mata (sebelumnya dikenal sebagai Mongoloid flip), otot hypotonia (nada otot miskin), jembatan hidung datar, lipatan palmar tunggal, lidah yang menonjol (karena rongga mulut kecil, dan diperbesar lidah dekat tonsil) atau macroglossia , leher pendek, bintik-bintik putih pada pada iris dikenal sebagai tempat Brushfield , kelemahan bersama-aksial yang berlebihan termasuk ketidakstabilan atlanto, ruang yang berlebihan antara kaki besar dan kaki kedua, satu fleksi alur dari jari kelima,

dan jumlah yang lebih tinggi loop ulna dermatoglyphs . Most individuals with Down syndrome have mental retardation in the mild ( IQ 5070) to moderate (IQ 3550) range, [ 8 ] with individuals having Mosaic Down syndrome typically 1030 points higher. [ 9 ] They also may have a broad head and a very round face. Kebanyakan individu dengan Down syndrome memiliki keterbelakangan mental di ringan ( IQ ) sampai sedang (IQ 35-50) kisaran 50-70, dengan individu yang memiliki Mosaic Down syndrome biasanya 10-30 poin lebih tinggi. Mereka juga mungkin memiliki kepala yang luas dan wajah bulat sangat. Language skills show a difference between understanding speech and expressing speech, and commonly individuals with Down syndrome have a speech delay. [ 10 ] Fine motor skills are delayed [ 11 ] and often lag behind gross motor skills and can interfere with cognitive development.Kemampuan bahasa menunjukkan perbedaan antara pemahaman berbicara dan mengekspresikan pidato, dan umumnya individu dengan Down syndrome memiliki keterlambatan bicara. Fine keterampilan motorik yang tertunda dan sering tertinggal di belakang keterampilan motorik kasar dan dapat mengganggu perkembangan kognitif. Effects of the disorder on the development of gross motor skills are quite variable. Pengaruh gangguan pada pengembangan keterampilan motorik kasar cukup bervariasi. Some children will begin walking at around 2 years of age, while others will not walk until age 4. Beberapa anak akan mulai berjalan sekitar 2 tahun, sementara yang lain tidak akan berjalan sampai usia 4. Physical therapy, and/or participation in a program of adapted physical education (APE), may promote enhanced development of gross motor skills in Down syndrome children. [ 12 ] Terapi fisik, dan / atau partisipasi dalam program pendidikan jasmani disesuaikan (APE), dapat meningkatkan pembangunan meningkatkan keterampilan motorik kasar pada anak Down syndrome. Growth parameters such as height, weight, and head circumference are smaller in children with DS than with normal individuals of the same age. Parameter pertumbuhan seperti tinggi, berat badan, dan lingkar kepala lebih kecil pada anak-anak dengan DS dibandingkan dengan orang normal pada usia yang sama. Adults with DS tend to have short stature the average height for men is 5 feet 1 inch (157 cm) and for women is four feet 9 inches (144 cm). [ 13 ] Individuals with DS are also at increased risk for obesity as they age. [ 14 ] Orang dewasa dengan DS cenderung memiliki perawakan pendek - ketinggian rata-rata untuk pria adalah 5 kaki 1 inci (157 cm) dan bagi perempuan adalah empat kaki 9 inci (144 cm). Individu dengan DS juga pada peningkatan risiko untuk obesitas sebagai usia mereka.[ EDIT ] COMPLICATIONSKOMPLIKASI

Individuals with Down syndrome have a higher risk for many conditions.Individu dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi untuk berbagai kondisi. The medical consequences of the extra genetic material in Down syndrome are highly variable and may affect the function of any organ system or bodily process. Konsekuensi medis dari bahan genetik tambahan pada sindrom Down sangat bervariasi dan dapat mempengaruhi fungsi dari setiap sistem organ tubuh atau proses. Some problems are present at birth, such as certain heart malformations. Beberapa masalah yang hadir pada saat kelahiran, seperti kelainan jantung tertentu. Others become apparent over time, such as epilepsy. Lain-lain menjadi jelas dari waktu ke waktu, seperti epilepsi.

[ edit ] Congenital heart diseasepenyakit jantung bawaanThe incidence of congenital heart disease in children with Down syndrome is up to 50%. [ 15 ] A atrioventricular septal canal defects also known as endocardial cushion defect is the most common form with up to 40% of patients affected.The insiden dari penyakit jantung bawaan pada anak-anak dengan sindrom Down hingga 50%. Sebuah kanal cacat septum atrioventrikular juga dikenal sebagai bantalan cacat endocardial merupakan bentuk yang paling umum sampai dengan 40% dari pasien yang terkena. This is closely followed by ventricular septal defect that affects approximately 30% of patients. Ini diikuti oleh defek septum ventrikel yang mempengaruhi sekitar 30% dari pasien.

[ edit ] MalignancieskeganasanHematologic malignancies such as leukemia are more common in children with DS.keganasan hematologi seperti leukemia lebih sering terjadi pada anak-anak dengan DS. In particular, the risk for acute lymphoblastic leukemia is at least 10 times more common in DS and for the megakaryoblastic form of acute myelogenous leukemia is at least 50 times more common in DS. Secara khusus, resiko untuk leukemia akut lymphoblastic

paling tidak 10 kali lebih umum di DS dan untuk megakaryoblastic bentuk leukemia akut myelogenous paling tidak 50 kali lebih umum di DS. Transient leukemia is a form of leukemia which is rare in individuals without DS but affects up to 20 percent of newborns with DS. leukemia transien merupakan bentuk leukemia yang jarang terjadi pada individu tanpa DS tetapi mempengaruhi hingga 20 persen dari bayi yang baru lahir dengan DS. This form of leukemia is typically benign and resolves on its own over several months, though it can lead to other serious illnesses. [ 16 ] In contrast to hematologic malignancies, solid tumor malignancies are less common in DS, possibly due to increased numbers of tumor suppressor genes contained in the extra genetic material. [ 17 ] Bentuk leukemia biasanya jinak dan menyelesaikan sendiri selama beberapa bulan, meskipun dapat menyebabkan penyakit serius lainnya. Berbeda dengan keganasan hematologi, keganasan tumor padat kurang umum di DS, mungkin karena meningkatnya jumlah tumor gen penekan yang terkandung dalam bahan genetik tambahan.

[ edit ] Thyroid disordersgangguan ThyroidIndividuals with DS are at increased risk for dysfunction of the thyroid gland , an organ which helps control metabolism .Individu dengan DS akan meningkatkan risiko untuk disfungsi dari kelenjar tiroid , organ yang membantu mengendalikan metabolisme . Low thyroid ( hypothyroidism ) is most common, occurring in almost a third of those with DS. Rendah tiroid ( hipotiroidisme ) adalah yang paling umum, terjadi di hampir sepertiga dari mereka dengan DS. This can be due to absence of the thyroid at birth ( congenital hypothyroidism ) or due to attack on the thyroid by the immune system . [ 18 ] Reproduction is also affected by DS. Hal ini dapat disebabkan oleh tidak adanya tiroid pada saat kelahiran ( hipotiroidisme kongenital ) atau akibat serangan pada tiroid oleh sistem kekebalan tubuh . Reproduksi juga terpengaruh oleh DS.

[ edit ] GastrointestinalPencernaanDown syndrome increases the risk of Hirschsprung's disease , in which the nerve cells that control the function of parts of the colon are not present. [ 19 ] This results in severe constipation.Sindrom Down meningkatkan risiko Hirschsprung's disease , di mana sel-sel saraf yang mengontrol fungsi dari bagian-bagian dari usus besar tidak hadir. Hal ini menyebabkan sembelit yang parah. Other congenital anomalies occurring more frequently in DS include duodenal atresia , annular pancreas , and imperforate anus . Gastroesophageal reflux disease and celiac disease are also more common among people with DS. [ 20 ] anomali kongenital lain terjadi lebih sering pada DS termasuk atresia duodenum , pankreas annular , dan anus imperforata . Gastroesophageal reflux disease dan penyakit celiac juga lebih sering terjadi pada orang dengan DS. [20]

[ edit ] Infertility InfertilitasThere is infertility amongst both males and females with Down syndrome; males are usually unable to father children, while females demonstrate significantly lower rates of conception relative to unaffected individuals. [ citation needed ] Women with DS are less fertile and often have difficulties with miscarriage , premature birth , and difficult labor . Ada ketidaksuburan antara laki-laki dan perempuan dengan sindrom Down, biasanya tidak dapat ayah, anak-anak sementara perempuan secara signifikan menunjukkan tingkat yang lebih rendah konsepsi relatif tidak terpengaruh. individu jantan Perempuan dengan DS kurang subur dan sering memiliki kesulitan dengan keguguran , lahir prematur , dan sulit tenaga kerja . Without preimplantation genetic diagnosis , approximately half of the offspring of someone with Down syndrome also have the syndrome themselves. [ 21 ] Men with DS are almost uniformly infertile , exhibiting defects in spermatogenesis . [ 22 ] There have been only three recorded instances of males with Down syndrome fathering children. [ 23 ] [ 24 ] Tanpa genetik diagnosis praimplantasi , kira-kira setengah dari keturunan seseorang dengan sindrom Down juga memiliki sindrom sendiri. Pria dengan DS hampir seragam subur , menunjukkan cacat pada spermatogenesis . Ada hanya tiga kasus tercatat laki-laki dengan ayah anak-anak Down syndrome.

[ edit ] NeurologyNeurologiChildren and adults with DS are at increased risk for developing epilepsy . [ 25 ] [ 26 ] The risk for Alzheimer's disease is increased in individuals with DS, with 10-25% of individuals with DS showing signs of AD before age 50, up to 50% with clinical symptoms in the sixth decade, and up to 75% in the 7th decade.Anak-anak dan orang dewasa dengan DS berada pada peningkatan risiko untuk mengembangkan epilepsi . Resiko Penyakit Alzheimer meningkat pada individu dengan DS, dengan 10-25% dari individu dengan DS menunjukkan tandatanda AD sebelum usia 50, sampai 50% dengan gejala klinis pada dekade keenam, dan sampai 75% pada

dekade 7. This sharp increase in the incidence and prevalence of dementia may be one of the factors driving the decreased life expectancy of persons with Down Syndrome. Peningkatan tajam dalam insiden dan prevalensi demensia mungkin salah satu faktor yang mendorong penurunan harapan hidup orang dengan Down Syndrome.

[ edit ] Ophthalmology and otolaryngologyMata dan THTEye disorders are more common in people with DS.gangguan mata lebih umum pada orang dengan DS. Almost half have strabismus , in which the two eyes do not move in tandem. Refractive errors requiring glasses or contacts are also common. Cataracts (opacity of the lens) and glaucoma (increased eye pressures) are also more common in DS. [ 27 ] Brushfield spots (small white or grayish/brown spots on the periphery of the iris ) may be present. Hampir setengahnya telah strabismus , di mana dua mata tidak bergerak secara bersamaan. bias kesalahan yang membutuhkan kacamata atau kontak juga umum. Katarak (opacity lensa) dan glaukoma (peningkatan tekanan mata) juga lebih sering terjadi pada DS. Brushfield spot (bintik-bintik putih atau kelabu / coklat kecil di pinggiran iris ) mungkin ada.

[ edit ] Other complicationsKomplikasi lainIn the past, prior to current treatment, there was a 38-78% incidence of hearing loss in children with Down syndrome.Di masa lalu, sebelum pengobatan saat ini, ada insiden 38-78% gangguan pendengaran pada anakanak dengan Down syndrome. Fortunately, with aggressive, meticulous and compulsive diagnosis and treatment of chronic ear disease (eg otitis media , also known as Glue-ear) in children with Down syndrome, approximately 98% of the children have normal hearing levels. [ 28 ] Untungnya, dengan, teliti dan kompulsif diagnosis agresif dan pengobatan penyakit telinga kronis (misalnya otitis media , juga dikenal sebagai Lemtelinga) pada anak dengan sindrom Down, sekitar 98% dari anak-anak memiliki tingkat pendengaran normal. Instability of the atlanto-axial joint occurs in ~15% of people with DS, probably due to ligamental laxity . Ketidakstabilan dari -aksial bersama atlanto terjadi pada ~ 15% orang dengan DS, mungkin karena kelemahan ligamental . It may lead to the neurologic symptoms of spinal cord compression . [ 29 ] Periodic screening, with cervical x-rays, is recommended to identify this abnormality. Hal ini dapat menyebabkan gejala neurologis dari kompresi saraf tulang belakang . skrining periodik, dengan serviks x-ray, dianjurkan untuk mengidentifikasi kelainan ini. Other serious illnesses include immune deficiencies . penyakit serius lainnya termasuk kekurangan kekebalan tubuh .[ EDIT ] DECREASED INCIDENCE OF MANY CANCER TYPESBERKURANGNYA KEJADIAN BANYAK JENIS KANKER

However, health benefits of Down syndrome include greatly reduced incidence of many common malignancies except leukemia and testicular cancer [ 30 ] although it is, as yet, unclear whether the reduced incidence of various fatal cancers among people with Down syndrome is as a direct result of tumor-suppressor genes on chromosome 21, [ 31 ] because of reduced exposure to environmental factors that contribute to cancer risk, or some other as-yet unspecified factor.Namun, manfaat kesehatan dari Down syndrome termasuk sangat mengurangi insiden keganasan yang umum kecuali leukemia dan kanker testis - meskipun, belum, tidak jelas apakah insiden penurunan berbagai kanker fatal antara orang-orang dengan sindrom Down sebagai akibat langsung of-gen penekan tumor pada kromosom 21, karena paparan dikurangi menjadi faktor lingkungan yang berkontribusi terhadap risiko kanker, atau yang belum tidak ditentukan faktor lain. In addition to a reduced risk of most kinds of cancer, people with Down syndrome also have a much lower risk of hardening of the arteries and diabetic retinopathy . [ 32 ] Selain mengurangi risiko sebagian besar jenis kanker, orang dengan sindrom Down juga memiliki banyak menurunkan resiko pengerasan pembuluh darah dan retinopati diabetes .[ EDIT ] GENETICSGENETIKA

Main article: Genetic origins of Down syndrome Artikel utama: asal-usul genetik dari Down syndrome

Karyotype for trisomy Down syndrome. Kariotipe untuk trisomi sindrom Down. Notice the three copies of chromosome 21 Perhatikan tiga salinan kromosom 21

Down syndrome is a chromosomal abnormality characterized by the presence of an extra copy of genetic material on the 21st chromosome , either in whole ( trisomy 21) or part (such as due to translocations ). Down syndrome adalah kelainan kromosom yang ditandai oleh adanya salinan ekstra bahan genetik pada 21 kromosom , baik secara keseluruhan ( trisomi 21) atau bagian (seperti akibat translokasi ). The effects of the extra copy vary greatly among people, depending on the extent of the extra copy, genetic history, and pure chance. Efek dari salinan tambahan sangat bervariasi antara orang-orang, tergantung pada sejauh mana salinan tambahan, riwayat genetik, dan peluang murni. Down syndrome occurs in all human populations, and analogous effects have been found in other species such as chimpanzees [ 33 ] and mice. Sindrom Down terjadi pada semua populasi manusia, dan efek analog telah ditemukan pada spesies lain seperti simpanse dan tikus. Recently, researchers have created transgenic mice with most of human chromosome 21 (in addition to the normal mouse chromosomes). [ 34 ] The extra chromosomal material can come about in several distinct ways. Baru-baru ini, peneliti telah menciptakan transgenik tikus dengan sebagian besar kromosom manusia 21 (di samping kromosom tikus normal). Bahan tambahan kromosom dapat terjadi dalam beberapa cara yang berbeda. A typical human karyotype is designated as 46,XX or 46,XY, indicating 46 chromosomes with an XX arrangement typical of females and 46 chromosomes with an XY arrangement typical of males. [ 35 ] Sebuah kariotipe manusia khas ditetapkan sebagai 46, XX 46, atau XY, menunjukkan 46 kromosom dengan susunan XX khas betina dan 46 kromosom dengan susunan XY khas dari laki-laki.

[ edit ] Trisomy 21 trisomi 21Trisomy 21 (47,XX,+21) is caused by a meiotic nondisjunction event. Trisomi 21 (47, XX, 21) disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara. With nondisjunction, a gamete ( ie , a sperm or egg cell) is produced with an extra copy of chromosome 21; the gamete thus has 24 chromosomes. Dengan nondisjunction, sebuah gamet (yaitu, sperma atau sel telur) yang diproduksi dengan tambahan salinan kromosom 21; gamet tersebut sehingga memiliki 24 kromosom. When combined with a normal gamete from the other parent, the embryo now has 47 chromosomes, with three copies of chromosome 21. Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua lain, embrio kini memiliki 47 kromosom, dengan tiga kopi kromosom 21. Trisomy 21 is the cause of approximately 95% of observed Down syndromes, with 88% coming from nondisjunction in the maternal gamete and 8% coming from nondisjunction in the paternal gamete. [ 36 ] Trisomi 21 adalah penyebab sekitar 95% dari diamati sindrom Down, dengan 88% berasal dari nondisjunction dalam gamet ibu dan 8% berasal dari nondisjunction dalam gamet pihak ayah.

[ edit ] MosaicismmosaicismTrisomy 21 is usually caused by nondisjunction in the gametes prior to conception, and all cells in the body are affected. Trisomi 21 biasanya disebabkan oleh nondisjunction dalam gamet sebelum konsepsi, dan semua sel dalam tubuh terpengaruh. However, when some of the cells in the body are normal and other cells have trisomy 21, it is called mosaic Down syndrome (46,XX/47,XX,+21). [ 37 ] [ 38 ] This can occur in one of two ways: a

nondisjunction event during an early cell division in a normal embryo leads to a fraction of the cells with trisomy 21; or a Down syndrome embryo undergoes nondisjunction and some of the cells in the embryo revert to the normal chromosomal arrangement. Namun, ketika beberapa sel dalam tubuh normal dan sel lain trisomi 21, hal itu disebut mosaik Down syndrome (46, XX/47, XX, +21). Hal ini dapat terjadi di salah satu dua cara: sebuah acara nondisjunction selama pembelahan sel awal embrio normal menyebabkan sebagian kecil dari selsel dengan trisomi 21, atau sindrom Down embrio nondisjunction mengalami dan beberapa sel dalam embrio kembali ke pengaturan kromosom normal. There is considerable variability in the fraction of trisomy 21, both as a whole and among tissues. Ada variabilitas yang cukup besar dalam fraksi 21 trisomi, baik secara keseluruhan dan di antara jaringan. This is the cause of 12% of the observed Down syndromes. [ 36 ] Ini adalah penyebab 12% dari sindrom Down diamati. [36]

[ edit ] Robertsonian translocation [ sunting ] translokasi RobertsonianThe extra chromosome 21 material that causes Down syndrome may be due to a Robertsonian translocation in the karyotype of one of the parents. Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh translokasi Robertsonian di kariotipe salah satu orang tua. In this case, the long arm of chromosome 21 is attached to another chromosome, often chromosome 14 [45,XX,der(14;21)(q10;q10)]. Dalam hal ini, lengan panjang kromosom 21 melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14 [45, XX, der (14, 21) (Q10; Q10)]. A person with such a translocation is phenotypically normal. Seseorang dengan seperti translokasi adalah fenotipik normal. During reproduction, normal disjunctions leading to gametes have a significant chance of creating a gamete with an extra chromosome 21, producing a child with Down syndrome. Selama reproduksi, normal disjunctions mengarah ke gamet memiliki kesempatan signifikan untuk menciptakan games dengan ekstra kromosom 21, menghasilkan anak dengan sindrom Down. Translocation Down syndrome is often referred to as familial Down syndrome . Translokasi Down syndrome sering disebut sebagai keluarga sindrom Down. It is the cause of 23% of observed cases of Down syndrome. [ 36 ] It does not show the maternal age effect, and is just as likely to have come from fathers as mothers. Ini adalah penyebab 2-3% dari kasus yang diamati sindrom Down. [36] Ini tidak menunjukkan pengaruh usia ibu, dan hanya lebih mungkin telah datang dari ayah sebagai ibu.

[ edit ] Duplication of a portion of chromosome 21 [ sunting ] Duplikasi sebagian kromosom 21Rarely, a region of chromosome 21 will undergo a duplication event. Jarang, sebuah wilayah kromosom 21 akan menjalani acara duplikasi. This will lead to extra copies of some, but not all, of the genes on chromosome 21 (46,XX, dup(21q)). [ 39 ] If the duplicated region has genes that are responsible for Down syndrome physical and mental characteristics, such individuals will show those characteristics. Hal ini akan menyebabkan salinan tambahan dari beberapa, tapi tidak semua, dari gen pada kromosom 21 (46, XX, dup (21q)). [39] Jika daerah digandakan memiliki gen yang bertanggung jawab untuk Down fisik dan mental karakteristik sindrom, orang tersebut akan menunjukkan karakteristik tersebut. This cause is rare and no rate estimates are available. penyebab ini langka dan tidak ada perkiraan tingkat yang tersedia.[ EDIT ] SCREENING [ SUNTING ] PEMUTARAN

Ultrasound of fetus with Down syndrome and megacystis USG janin dengan sindrom Down dan megacystis

Pregnant women can be screened for various complications during pregnancy. Wanita hamil dapat disaring untuk berbagai komplikasi selama kehamilan. Many standard prenatal screens can discover Down syndrome. Genetic counseling along with genetic testing , such as amniocentesis , chorionic villus sampling (CVS), or percutaneous umbilical cord blood sampling (PUBS) are usually offered to families who may have an increased chance of having a child with Down syndrome, or where normal prenatal exams indicate possible problems. Banyak prenatal layar standar dapat menemukan sindrom Down. konseling genetika bersama dengan pengujian genetik , seperti amniocentesis , chorionic villus sampling (CVS), atau perkutan darah tali pusat sampling (PUISI) biasanya ditawarkan kepada keluarga yang mungkin memiliki peluang peningkatan memiliki anak dengan sindrom Down, atau dimana ujian sebelum melahirkan normal menunjukkan kemungkinan masalah. In the United States, ACOG guidelines recommend that non-invasive screening and invasive testing be offered to all women, regardless of their age, and most likely all physicians currently follow these guidelines. Di Amerika Serikat, pedoman ACOG merekomendasikan bahwa skrining non-invasif dan pengujian invasif akan ditawarkan kepada semua wanita, tanpa memandang usia mereka, dan kemungkinan besar semua dokter saat ini ikuti pedoman. However, some insurance plans will only reimburse invasive testing if a woman is >34 years old or if she has received a high-risk score from a non-invasive screening test. Namun, beberapa rencana asuransi hanya akan mengganti pengujian invasif jika seorang wanita> 34 tahun atau jika dia telah menerima skor berisiko tinggi dari tes skrining non-invasif. Amniocentesis and CVS are considered invasive procedures, in that they involve inserting instruments into the uterus, and therefore carry a small risk of causing fetal injury or miscarriage. Amniosentesis dan CVS dianggap prosedur invasif, di mana mereka melibatkan instrumen memasukkan ke dalam rahim, dan karena itu membawa resiko kecil menyebabkan cedera janin atau keguguran. The risks of miscarriage for CVS and amniocentesis are often quoted as 1% and 0.5% respectively. Risiko keguguran untuk CVS dan amniocentesis sering dikutip sebagai 1% dan 0,5% masing-masing. There are several common non-invasive screens that can indicate a fetus with Down syndrome. Ada beberapa layar non-invasif umum yang dapat menunjukkan janin dengan Down syndrome. These are normally performed in the late first trimester or early second trimester. Ini biasanya dilakukan pada akhir trimester pertama atau awal trimester kedua. Due to the nature of screens, each has a significant chance of a false positive , suggesting a fetus with Down syndrome when, in fact, the fetus does not have this genetic abnormality. Karena sifat layar, masing-masing memiliki kesempatan yang signifikan dari positif palsu , menyarankan janin dengan Down sindrom ketika, dalam kenyataannya, janin tidak memiliki kelainan genetik. Screen positives must be verified before a Down syndrome diagnosis is made. positif layar harus diverifikasi sebelum diagnosis sindrom Down dibuat. Common screening procedures for Down syndrome are given in Table 1. prosedur skrining umum untuk sindrom Down diberikan dalam Tabel 1.Table 1: First and second trimester Down syndrome screens Tabel 1: trimester pertama dan kedua layar sindrom Down When performed (weeks gestation ) Ketika dilakukan (minggu kehamilan ) Detec tion rate Tingk at Detek si

Screen Layar

False positiv e rate False positiv e rate

Description Deskripsi

Quad screen Quad 1520 15- 81% [ 32 5% 5% This test measures the maternal serum alpha feto ] layar 20 81% protein (a fetal liver protein), estriol (a pregnancy [32] hormone), human chorionic gonadotropin (hCG, a pregnancy hormone), and inhibin -Alpha (INHA).

[ 40 ]

Tes ini mengukur protein serum ibu feto alfa (protein hati janin), estriol (hormon kehamilan), human chorionic gonadotropin (hCG, hormon kehamilan), dan inhibin -Alpha (Inha). [40] Uses ultrasound to measure Nuchal Translucency in addition to the freeBeta hCG and PAPPA ( pregnancy-associated plasma protein A ). Menggunakan ultrasound untuk mengukur Nuchal Translucency selain freeBeta yang hCG dan Pappa Nuchal ( kehamilan terkait plasma protein A ). NIH has translucency/free confirmed that this first trimester test is more beta/PAPPA accurate than second trimester screening screen (aka "1st methods. [ 42 ] Performing an NT ultrasound Trimester [ 41 85% requires considerable skill; a Combined test may Combined Test") 1013.5 10- ] 85% 5% 5% be less accurate if there is operator error, Nuchal 13.5 [41] resulting in a lower-than-advertised sensitivity and translucency / higher false-positive rate, possibly in the 5-10% beta gratis / range. NIH telah mengkonfirmasi bahwa tes ini Pappa layar (alias trimester pertama adalah lebih akurat daripada "1st Trimester metode skrining trimester kedua. [42] Melakukan Gabungan Test") USG NT memerlukan keterampilan yang cukup; tes Gabungan mungkin kurang akurat jika ada kesalahan operator, menghasilkan-dari-diiklankan sensitivitas rendah dan false-positif tingkat yang lebih tinggi, mungkin dalam kisaran 5-10%. The Integrated test uses measurements from both the 1st Trimester Combined test and the 2nd trimester Quad test to yield a more accurate screening result. Pengujian Terpadu menggunakan pengukuran dari kedua tes Gabungan Trimester 1 dan trimester 2 Quad uji 10-13.5 and [ 43 95% untuk menghasilkan hasil skrining yang lebih Integrated Test Uji 1520 10- ] 95% 5% 5% akurat. Because all of these tests are dependent Terpadu 13,5 dan [43] on accurate calculation of the gestational age of 15-20 the fetus, the real-world false-positive rate is >5% and maybe be closer to 7.5%. Karena semua tes ini tergantung pada perhitungan yang akurat dari usia kehamilan janin, dunia-nyata rate false-positif adalah> 5% dan mungkin lebih dekat menjadi 7,5%.

Even with the best non-invasive screens, the detection rate is 90%95% and the rate of false positive is 2%5%. Bahkan dengan layar non-invasif terbaik, tingkat deteksi 90% -95% dan tingkat positif palsu adalah 2% -5%. Inaccuracies can be caused by undetected multiple fetuses (very rare with the ultrasound tests), incorrect date of pregnancy, or normal variation in the proteins. Ketidakakuratan dapat disebabkan oleh janin terdeteksi (sangat jarang dengan tes USG), tanggal salah kehamilan, atau variasi normal pada protein. Because of the low base rate of Down Syndrome in young mothers, first- and second-trimester screens are much less useful for younger pregnant women; a positive screening test for a forty-year-old reveals around a 40% risk that the fetus has

Down Syndrome; but for a twenty-year-old, a positive test means only a 2% chance that the fetus has Down syndrome. Karena rendahnya tingkat dasar Down Syndrome pada ibu muda, pertama-dan-trimester layar kedua jauh kurang bermanfaat bagi wanita hamil muda, tes skrining positif selama empat puluh tahun mengungkapkan sekitar 40% risiko bahwa janin memiliki Down Syndrome, tetapi untuk dua puluh tahun, tes positif berarti hanya kesempatan 2% bahwa janin memiliki sindrom Down. Thus younger women are rarely tested. [ citation needed ] Jadi wanita yang lebih muda jarang diuji. [ rujukan? ] Confirmation of screen positive is normally accomplished with amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS). Konfirmasi layar positif biasanya dicapai dengan amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Amniocentesis is an invasive procedure and involves taking amniotic fluid from the amniotic sac and identifying fetal cells. Amniosentesis adalah prosedur invasif dan melibatkan mengambil cairan ketuban dari kantung ketuban dan mengidentifikasi sel-sel janin. The lab work can take several weeks but will detect over 99.8% of all numerical chromosomal problems with a very low false positive rate. [ 44 ] Pekerjaan laboratorium dapat mengambil beberapa minggu tetapi akan mendeteksi lebih dari 99,8% dari semua masalah kromosom numerik dengan rendah tingkat positif palsu sangat. [44]

[ edit ] Abortion ratesTingkat AborsiA 2002 literature review of elective abortion rates found that 9193% of pregnancies in the United Kingdom and Europe with a diagnosis of Down syndrome were terminated. [ 45 ] Data from the National Down Syndrome Cytogenetic Register in the United Kingdom indicates that from 1989 to 2006 the proportion of women choosing to terminate a pregnancy following prenatal diagnosis of Down Syndrome has remained constant at around 92%. [ 46 ] [ 47 ] Sebuah 2002 sastra tinjauan elektif aborsi tarif menemukan bahwa 91-93% dari kehamilan di Inggris dan Eropa dengan diagnosis sindrom Down telah dihentikan. [45] Data dari National Down Syndrome sitogenetika Daftar di Inggris menunjukkan bahwa dari 1989 tahun 2006 proporsi perempuan memilih untuk mengakhiri kehamilan berikut diagnosis pralahir Down Syndrome tetap konstan pada sekitar 92%. [46] [47]

[ edit ] Ethical issuesIsu-isu etisMedical ethicist Ronald Green argues that parents have an obligation to avoid 'genetic harm' to their offspring, [ 48 ] and Claire Rayner , then a patron of the Down's Syndrome Association, defended testing and abortion saying "The hard facts are that it is costly in terms of human effort, compassion, energy, and finite resources such as money, to care for individuals with handicaps... People who are not yet parents should ask themselves if they have the right to inflict such burdens on others, however willing they are themselves to take their share of the burden in the beginning." [ 49 ] Medis pakar etika Ronald Green berpendapat bahwa orang tua memiliki kewajiban untuk menghindari 'membahayakan genetik' untuk anak-anak mereka, [48] dan Claire Rayner , maka pelindung dari Down Syndrome Association, membela pengujian dan aborsi mengatakan "Fakta-fakta keras adalah bahwa itu mahal dalam hal usaha manusia, kasih sayang, energi, dan sumber daya yang terbatas seperti uang, untuk merawat individu dengan cacat ... Orang yang belum orangtua harus bertanya pada diri sendiri jika mereka memiliki hak untuk menimbulkan beban tersebut pada orang lain, namun mereka bersedia itu sendiri untuk mengambil bagian mereka dari beban pada awalnya. " [49]

Some physicians and ethicists are concerned about the ethical ramifications of the high abortion rate for this condition. [ 50 ] Conservative commentator George Will called it " eugenics by abortion". [ 51 ] British peer Lord Rix stated that "alas, the birth of a child with Down's syndrome is still considered by many to be an utter tragedy" and that the "ghost of the biologist Sir Francis Galton , who founded the eugenics movement in 1885, still stalks the corridors of many a teaching hospital ". [ 52 ] Doctor David Mortimer has argued in Ethics & Medicine that "Down's syndrome infants have long been disparaged by some doctors and government bean counters." [ 53 ] Some members of the disability rights movement "believe that public support for prenatal diagnosis and abortion based on disability contravenes the movement's basic philosophy and goals." [ 54 ] Peter Singer argued that "neither haemophilia nor Down's syndrome is so crippling as to make life not worth living from the inner perspective of the person with the condition. To abort a fetus with one of these disabilities, intending to have another child who will not be disabled, is to treat fetuses as interchangeable or replaceable. If the mother has previously decided to have a certain number of children, say two, then what she is doing, in effect, is rejecting one potential child in favour of another. She could, in defence of her actions, say: the loss of

life of the aborted fetus is outweighed by the gain of a better life for the normal child who will be conceived only if the disabled one dies." [ 55 ] Beberapa dokter dan ahli etika prihatin tentang konsekuensi etis dari tingkat aborsi tinggi untuk kondisi ini. [50] komentator konservatif George Will menyebutnya " eugenika oleh aborsi ". [51] British peer Rix Tuhan menyatakan bahwa "ah, lahirnya anak dengan Sindrom Down masih dianggap oleh banyak orang sebagai sebuah tragedi mengucapkan "dan bahwa" hantu ahli biologi Sir Francis Galton , yang mendirikan gerakan eugenika pada 1885, masih batang koridor banyak sebuah rumah sakit pendidikan ". [52] Dokter David Mortimer telah menyatakan dalam Etika & Pengobatan bahwa "sindrom bayi Down telah lama meremehkan oleh beberapa dokter dan kacang counter pemerintah." [53] Beberapa anggota cacat hak-hak gerakan "percaya bahwa dukungan publik untuk diagnosis prenatal dan aborsi berdasarkan bertentangan cacat Teman-dasar filosofi gerakan dan tujuan. " [54] Peter Singer berpendapat bahwa "baik hemofilia maupun's sindrom Down sangat melumpuhkan untuk membuat hidup tidak layak dijalani dari perspektif batin orang dengan kondisi tersebut. Untuk menggugurkan janin dengan salah satu cacat, berniat untuk memiliki anak lain yang tidak akan dinonaktifkan, adalah memperlakukan janin sebagai dipertukarkan atau diganti. Jika ibu sebelumnya memutuskan untuk memiliki sejumlah anak, mengatakan dua, maka apa yang ia lakukan, pada dasarnya, adalah menolak satu potensi anak yang menguntungkan orang lain Dia bisa, dalam membela tindakannya, katakanlah:. hilangnya kehidupan janin dibatalkan adalah sebanding dengan mendapatkan kehidupan yang lebih baik untuk anak normal yang akan dikandung hanya jika satu cacat meninggal ". [55][ EDIT ] MANAGEMENT [ SUNTING ] MANAJEMEN

Treatment of individuals with Down Syndrome depends on the particular manifestations of the disorder. Perawatan individu dengan Down Syndrome tergantung pada manifestasi tertentu dari gangguan. For instance, individuals with congenital heart disease may need to undergo major corrective surgery soon after birth. Sebagai contoh, individu dengan penyakit jantung bawaan mungkin perlu menjalani operasi pemulihan besar segera setelah lahir. Other individuals may have relatively minor health problems requiring no therapy. individu lain mungkin memiliki masalah kesehatan yang relatif kecil tidak memerlukan terapi.

[ edit ] Examination at birth [ sunting ] Pemeriksaan pada saat kelahiranInitial examination of newborns with DS should pay particular attention to certain physical signs which are more commonly found in DS. pemeriksaan awal bayi baru lahir dengan DS harus membayar perhatian khusus pada tanda-tanda fisik tertentu yang lebih umum ditemukan di DS. Evaluation of the red reflex can help identify congenital cataracts . Evaluasi refleks merah dapat membantu mengidentifikasi bawaan katarak . Movement of the eyes should be observed to identify strabismus . Pergerakan mata harus diamati untuk mengidentifikasi strabismus . Constipation should raise concerns for Hirschsprung's disease and feeding problems should prompt intense education to ensure adequate input and nutrition. Sembelit harus meningkatkan kepedulian terhadap Penyakit Hirschsprung dan masalah makan seharusnya mendorong pendidikan intens untuk memastikan input yang memadai dan gizi. At birth, an ultrasound of the heart ( echocardiogram ) should be done immediately in order to identify congenital heart disease (this should be carried out by someone with experience in pediatric cardiology). Saat lahir, USG jantung ( echocardiogram ) harus segera dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan (ini harus dilakukan oleh seseorang dengan pengalaman di bidang kardiologi anak). A complete blood count should be done in order to identify pre-existing leukemia. Hitung darah lengkap harus dilakukan dalam rangka untuk mengidentifikasi leukemia yang sudah ada. A hearing test using brainstem auditory evoked responses (BAERS) testing should be performed and any hearing deficits further characterized. Sebuah tes pendengaran menggunakan pendengaran respon yang dimunculkan brainstem (BAERS) pengujian harus dilakukan dan setiap adanya defisit pendengaran lebih lanjut ditandai. The thyroid function should also be tested. Early Childhood Intervention should be involved from birth to help coordinate and plan effective strategies for learning and development. Fungsi tiroid juga harus diuji. Anak Usia Dini Intervensi harus terlibat sejak lahir untuk membantu koordinasi dan merencanakan strategi yang efektif untuk belajar dan pengembangan. The American Academy of Pediatrics , among other health organizations, has issued a series of recommendations for screening individuals with Down Syndrome for particular diseases. [ 56 ] These guidelines enable health care providers to identify and prevent important aspects of DS. The American Academy of Pediatrics , antara organisasi kesehatan lainnya, telah menerbitkan serangkaian rekomendasi untuk skrining

individu dengan Down Syndrome untuk penyakit tertentu. [56] Pedoman ini memungkinkan penyedia layanan kesehatan untuk mengidentifikasi dan mencegah aspek penting dari DS. All other typical newborn, childhood, and adult screening and vaccination programs should also be performed. Semua khas lainnya baru lahir, masa kanak-kanak, dan penyaringan dewasa dan program vaksinasi juga harus dilakukan.

[ edit ] Plastic surgery [ sunting ] Operasi plastikPlastic surgery has sometimes been advocated and performed on children with Down syndrome, based on the assumption that surgery can reduce the facial features associated with Down syndrome, therefore decreasing social stigma, and leading to a better quality of life. [ 57 ] Plastic surgery on children with Down syndrome is uncommon, [ 58 ] and continues to be controversial. operasi plastik kadang-kadang didukung dan dilakukan pada anak dengan sindrom Down, berdasarkan pada asumsi bahwa operasi dapat mengurangi fitur wajah yang terkait dengan sindrom Down, sehingga mengurangi stigma sosial, dan mengarah ke kualitas hidup yang lebih baik. [57] Plastik operasi pada anak-anak dengan sindrom Down tidak umum, [58] dan terus menjadi kontroversial. Researchers have found that for facial reconstruction , "...although most patients reported improvements in their child's speech and appearance, independent raters could not readily discern improvement...." [ 59 ] For partial glossectomy (tongue reduction), one researcher found that 1 out of 3 patients "achieved oral competence," with 2 out of 3 showing speech improvement. [ 60 ] Len Leshin, physician and author of the ds-health website, has stated, "Despite being in use for over twenty years, there is still not a lot of solid evidence in favor of the use of plastic surgery in children with Down syndrome." [ 61 ] The National Down Syndrome Society has issued a "Position Statement on Cosmetic Surgery for Children with Down Syndrome", [ 62 ] which states that "The goal of inclusion and acceptance is mutual respect based on who we are as individuals, not how we look." Para peneliti telah menemukan bahwa untuk rekonstruksi wajah , "... meskipun kebanyakan pasien melaporkan peningkatan dalam pidato mereka itu anak dan penampilan, penilai independen tidak bisa mudah melihat peningkatan ...." [59] Untuk glossectomy parsial (pengurangan lidah), salah satu peneliti ditemukan bahwa 1 dari 3 pasien "mencapai kompetensi lisan," dengan 2 dari 3 menunjukkan peningkatan pidato. [60] Len Leshin, dokter dan penulis-kesehatan website ds, telah menyatakan, "Meskipun digunakan selama lebih dari dua puluh tahun, ada masih belum banyak bukti kuat yang mendukung penggunaan operasi plastik pada anak-anak dengan Down syndrome ". [61] The National Down Syndrome Society telah mengeluarkan "Posisi Pernyataan tentang Bedah Kosmetik untuk Anak-anak dengan Down Syndrome", [62 ] yang menyatakan bahwa "Tujuan dari inklusi dan penerimaan adalah rasa hormat timbal balik yang didasarkan pada siapa kita sebagai individu, bukan bagaimana kita melihat."

[ edit ] Cognitive development [ sunting ] perkembangan kognitifThe identification of the best methods of teaching each particular child ideally begins soon after birth through early intervention programs. [ 63 ] Cognitive development in children with Down syndrome is quite variable. Identifikasi metode terbaik pengajaran setiap anak tertentu idealnya dimulai segera setelah lahir melalui program-program intervensi awal. [63] perkembangan kognitif pada anak-anak dengan sindrom Down sangat variabel. It is not currently possible at birth to predict the capabilities of any individual reliably, nor are the number or appearance of physical features predictive of future ability. Hal ini tidak mungkin saat lahir untuk memprediksi kemampuan setiap individu andal, tidak pula nomor atau penampilan fisik fitur prediktif kemampuan masa depan. Since children with Down syndrome have a wide range of abilities, success at school can vary greatly, which underlines the importance of evaluating children individually. Karena anak dengan sindrom Down memiliki berbagai kemampuan, keberhasilan di sekolah dapat sangat bervariasi, yang menggarisbawahi pentingnya evaluasi anak-anak secara individual. The cognitive problems that are found among children with Down syndrome can also be found among typical children. Masalah kognitif yang ditemukan antara anak-anak dengan sindrom Down juga dapat ditemukan di antara anak-anak yang khas. Therefore, parents can use general programs that are offered through the schools or other means. Oleh karena itu, orang tua dapat menggunakan program umum yang ditawarkan melalui sekolah atau cara lain. Individuals with Down syndrome differ considerably in their language and communication skills. Individu dengan sindrom Down sangat berbeda dalam bahasa mereka dan kemampuan berkomunikasi. It is routine to screen for middle ear problems and hearing loss; low gain hearing aids or other amplification devices can be useful for language learning. Hal ini rutin untuk layar untuk masalah telinga tengah dan gangguan pendengaran; alat bantu dengar rendah keuntungan atau perangkat amplifikasi lainnya dapat berguna untuk belajar bahasa. Early communication intervention fosters linguistic skills. Awal memupuk intervensi komunikasi keterampilan

linguistik. Language assessments can help profile strengths and weaknesses; for example, it is common for receptive language skills to exceed expressive skills. Bahasa penilaian dapat membantu kekuatan profil dan kelemahan, misalnya, adalah umum untuk kemampuan bahasa reseptif melebihi kemampuan ekspresif. Individualized speech therapy can target specific speech errors, increase speech intelligibility, and in some cases encourage advanced language and literacy. Augmentative and alternative communication (AAC) methods, such as pointing, body language, objects, or graphics are often used to aid communication. terapi wicara individual dapat menargetkan kesalahan pidato khusus, ucapan inteligibilitas meningkat, dan dalam beberapa kasus mendorong bahasa lanjutan dan keaksaraan. augmentatif dan alternatif komunikasi (AAC) metode, seperti menunjuk, bahasa tubuh, benda, atau grafis sering digunakan untuk membantu komunikasi. Relatively little research has focused on the effectiveness of communications intervention strategies. [ 64 ] Relatif sedikit penelitian difokuskan pada efektivitas strategi intervensi komunikasi. [64] In education, mainstreaming of children with Down syndrome is becoming less controversial in many countries. Dalam pendidikan, pengarusutamaan anak-anak dengan sindrom Down menjadi kurang kontroversial di banyak negara. For example, there is a presumption of mainstream in many parts of the UK. Misalnya, ada dugaan utama di banyak bagian Inggris. Mainstreaming is the process whereby students of differing abilities are placed in classes with their chronological peers. Pengarusutamaan adalah proses dimana siswa yang memiliki kemampuan yang berbeda ditempatkan di kelas dengan rekan-rekan kronologis mereka. Children with Down syndrome may not age emotionally/socially and intellectually at the same rates as children without Down syndrome, so over time the intellectual and emotional gap between children with and without Down syndrome may widen. Anak-anak dengan sindrom Down mungkin tidak usia emosional / sosial dan intelektual di tingkat yang sama seperti anak-anak tanpa Down syndrome, sehingga dari waktu ke waktu kesenjangan intelektual dan emosional antara anak dengan dan tanpa sindrom Down mungkin melebar. Complex thinking as required in sciences but also in history, the arts, and other subjects can often be beyond the abilities of some, or achieved much later than in other children. Kompleks berpikir yang diperlukan dalam ilmu tapi juga dalam sejarah, seni, dan mata pelajaran lain sering bisa melampaui kemampuan dari beberapa, atau mencapai lebih lambat dibandingkan anak-anak lain. Therefore, children with Down syndrome may benefit from mainstreaming provided that some adjustments are made to the curriculum. [ 65 ] Oleh karena itu, anak-anak dengan sindrom Down dapat mengambil manfaat dari pengarusutamaan diberikan bahwa beberapa penyesuaian dilakukan terhadap kurikulum. [65] Some European countries such as Germany and Denmark advise a two-teacher system, whereby the second teacher takes over a group of children with disabilities within the class. Beberapa negara Eropa seperti Jerman dan Denmark -guru menyarankan sebuah sistem dua, dimana guru kedua mengambil alih sekelompok anakanak penyandang cacat di dalam kelas. A popular alternative is cooperation between special schools and mainstream schools. Alternatif yang populer adalah kerjasama antara sekolah khusus dan sekolah umum. In cooperation, the core subjects are taught in separate classes, which neither slows down the typical students nor neglects the students with disabilities. Dalam kerjasama, mata pelajaran utama yang diajarkan di kelas yang terpisah, yang tidak memperlambat khas siswa maupun mengabaikan siswa penyandang cacat. Social activities, outings, and many sports and arts activities are performed together, as are all breaks and meals. [ 66 ] Kegiatan sosial, wisata, dan banyak olahraga dan kegiatan seni yang dilakukan bersama-sama, seperti juga semua istirahat dan makan. [66] Speech delay may require speech therapy to improve expressive language. [ 10 ] Pidato keterlambatan mungkin memerlukan terapi bicara untuk meningkatkan bahasa ekspresif. [10]

[ edit ] Childhood and adulthood follow-up [ sunting ] Masa kecil dan dewasa tindak lanjutAs children with DS grow, their progress should be plotted on a growth chart in order to detect deviations from expected growth. Sebagai anak-anak dengan DS tumbuh, kemajuan mereka harus diplot pada sebuah grafik pertumbuhan untuk mendeteksi penyimpangan dari pertumbuhan yang diharapkan. Special growth charts are available so that children with DS can be compared with other children with DS. grafik pertumbuhan khusus tersedia sehingga anak-anak dengan DS bisa dibandingkan dengan anak-anak lain dengan DS. Thyroid function testing should be performed at 6 months and 12 months of age as well as yearly thereafter. Tes fungsi tiroid harus dilakukan pada 6 bulan dan 12 bulan usia serta tahunan setelahnya. Evaluation of the ears for infection as well as objective hearing tests should be performed at every visit. Evaluasi telinga untuk infeksi serta tes pendengaran objektif harus dilakukan pada setiap kunjungan. Formal evaluation for refractive errors requiring

glasses should be performed at least every two years with subjective vision assessments with each visit. evaluasi formal untuk kesalahan bias membutuhkan kacamata harus dilakukan setidaknya setiap dua tahun dengan visi penilaian subjektif dengan setiap kunjungan. After the age of three, an x-ray of the neck should be obtained to screen for atlanto-axial instability. Setelah usia tiga tahun, x-ray leher harus diperoleh untuk layar untuk ketidakstabilan atlanto-aksial. As the child ages, yearly symptom screening for obstructive sleep apnea should be performed. [ 56 ] Sebagai usia anak, skrining tahunan gejala untuk apnea tidur obstruktif harus dilakukan. [56]

[ edit ] Alternative treatment [ sunting ] Pengobatan alternatifSee also: Alternative therapies for developmental and learning disabilities Lihat juga: terapi Alternatif untuk dan ketidakmampuan belajar perkembangan

The Institutes for the Achievement of Human Potential is a non-profit organization which treats children who have, as the IAHP terms it, "some form of brain injury," including children with Down syndrome. Institutes untuk Pencapaian Potensi Manusia adalah sebuah organisasi nirlaba yang memperlakukan anak-anak yang memiliki, karena masa IAHP itu, "beberapa bentuk cedera otak," termasuk anak-anak dengan Down syndrome. The approach of "Psychomotor Patterning" is not proven, [ 67 ] and is considered alternative medicine . Pendekatan "Psikomotor pola" tidak terbukti, [67] dan dianggap pengobatan alternatif .[ EDIT ] PROGNOSISPROGNOSIS

These factors can contribute to a shorter life expectancy for people with Down syndrome. Faktor-faktor ini dapat berkontribusi terhadap harapan hidup yang lebih pendek untuk orang dengan sindrom Down. One study, carried out in the United States in 2002, showed an average lifespan of 49 years, with considerable variations between different ethnic and socio-economic groups. [ 68 ] However, in recent decades, the life expectancy among persons with Down syndrome has increased significantly up from 25 years in 1980. Satu studi yang dilakukan di Amerika Serikat pada tahun 2002, menunjukkan umur rata-rata 49 tahun, dengan variasi yang cukup besar antara kelompok etnis dan sosial-ekonomi yang berbeda. [68] Namun, dalam dekade belakangan ini, harapan hidup di antara orang-orang dengan sindrom Down memiliki meningkat secara signifikan meningkat dari 25 tahun pada tahun 1980. The causes of death have also changed, with chronic neurodegenerative diseases becoming more common as the population ages. Penyebab kematian juga berubah, dengan kronis penyakit neurodegenerative menjadi lebih umum sebagai penduduk usia. Most people with Down Syndrome who live into their 40s and 50s begin to suffer from an Alzheimer's disease -like dementia. [ 69 ] Kebanyakan orang dengan Down Syndrome yang hidup dalam usia 40 dan 50-an mulai menderita dari Alzheimer penyakit seperti demensia. [69][ EDIT ] EPIDEMIOLOGYEPIDEMIOLOGI

Graph showing probability of Down syndrome as a function of maternal age. Grafik menunjukkan kemungkinan sindrom Down sebagai fungsi usia ibu.

The incidence of Down syndrome is estimated at one per 800 to one per 1000 births. [ 70 ] In 2006, the Centers for Disease Control and Prevention estimated the rate as one per 733 live births in the United States (5429 new cases per year). [ 71 ] Approximately 95% of these are trisomy 21. Kejadian sindrom Down diperkirakan satu per 800 untuk satu per 1000 kelahiran. [70] Pada tahun 2006, Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit memperkirakan tingkat sebagai satu per 733 kelahiran hidup di Amerika Serikat (5429 kasus baru per tahun) . [71] Sekitar 95% dari ini adalah trisomi 21. Down syndrome occurs in all ethnic groups and among all economic classes. Sindrom Down terjadi pada semua kelompok etnis dan di antara semua kelas ekonomi. Maternal age influences the chances of conceiving a baby with Down syndrome. Ibu usia mempengaruhi kemungkinan hamil bayi dengan sindrom Down. At maternal age 20 to 24, the probability is one in 1562; at age 35 to 39 the probability is one in 214, and above age 45 the probability is one in 19. [ 72 ] Although the probability increases with maternal age, 80% of children with Down syndrome are born to women under the age of 35, [ 73 ] reflecting the overall fertility of that age group. Pada 20 ibu usia 24, kemungkinan merupakan salah satu di 1562, pada usia 35 sampai 39 probabilitasnya adalah satu di 214, dan di atas usia 45 probabilitasnya adalah satu di 19. [72] Meskipun kemungkinan meningkat dengan usia ibu, 80% anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita di bawah usia 35, [73] mencerminkan kesuburan keseluruhan kelompok usia tersebut. Recent data also suggest that paternal age , especially beyond 42, [ 74 ] also increases the risk of Down syndrome manifesting. [ 75 ] Data terakhir juga menunjukkan bahwa usia ayah , khususnya di luar 42, [74] juga meningkatkan risiko mewujudkan sindrom Down. [75] Current research (as of 2008) has shown that Down syndrome is due to a random event during the formation of sex cells or pregnancy. Penelitian saat ini (per 2008) menunjukkan bahwa sindrom Down karena peristiwa acak selama pembentukan sel kelamin atau kehamilan. There has been no evidence that it is due to parental behavior (other than age) or environmental factors. Belum ada bukti bahwa itu adalah karena perilaku orang tua (selain usia) atau faktor lingkungan.[ EDIT ] HISTORYSEJARAH

English physician John Langdon Down first characterized Down syndrome as a distinct form of mental disability in 1862, and in a more widely published report in 1866. [ 76 ] Due to his perception that children with Down syndrome shared physical facial similarities (epicanthal folds) with those of Blumenbach's Mongolian race , Down used the term mongoloid , derived from prevailing ethnic theory. [ 77 ] Attitudes about Down syndrome were very much tied to racism and colonialism until as recently as the 1970s. Dokter Inggris John Langdon Down sindrom Down pertama dicirikan sebagai bentuk yang berbeda cacat mental tahun 1862, dan dalam laporan yang lebih luas dipublikasikan pada tahun 1866. [76] Karena persepsi bahwa anak-anak dengan sindrom Down berbagi kesamaan wajah fisik (lipatan epicanthal) dengan orang-orang dari ras Mongolia's Blumenbach , Down menggunakan istilah Mongoloid, berasal dari etnis teori yang berlaku. [77] Sikap tentang sindrom Down sangat banyak terikat dengan rasisme dan kolonialisme sampai baru-baru ini tahun 1970-an. By the 20 th century, Down syndrome had become the most recognizable form of mental disability. Pada abad ke 20, sindrom Down telah menjadi bentuk yang paling dikenali cacat mental. Most individuals with Down syndrome were institutionalized, few of the associated medical problems were treated, and most died in infancy or early adult life. Kebanyakan individu dengan sindrom Down yang dilembagakan, beberapa masalah medis yang terkait dirawat, dan sebagian besar meninggal pada masa bayi atau masa dewasa awal. With the rise of the eugenics movement, 33 of the (then) 48 US states and several countries began programs of forced sterilization of individuals with Down syndrome and comparable degrees of disability. Dengan munculnya gerakan eugenika, 33 dari (maka) 48 negara bagian Amerika Serikat dan beberapa negara mulai program sterilisasi paksa individu dengan sindrom Down dan derajat kecacatan sebanding. The ultimate expression of this type of public policy was " Action T4 " in Nazi Germany , a program of systematic murder. Pernyataan terbesar dari jenis kebijakan publik adalah " Aksi T4 "di Nazi Jerman , sebuah program pembunuhan sistematis. Court challenges, scientific advances and public revulsion led to discontinuation or repeal of such sterilization programs during the decades after World War II . Pengadilan tantangan, kemajuan ilmiah dan muak masyarakat menyebabkan penghentian atau pencabutan program sterilisasi tersebut selama dekade setelah Perang Dunia II . Until the middle of the 20th century, the cause of Down syndrome remained unknown. Sampai pertengahan abad ke-20, penyebab sindrom Down tetap tidak diketahui. However, the presence in all races, the association

with older maternal age, and the rarity of recurrence had been noticed. Namun, kehadiran di semua ras, hubungan dengan usia ibu yang lebih tua, dan kelangkaan kekambuhan telah melihat. Standard medical texts assumed it was caused by a combination of inheritable factors which had not been identified. teks standar medis mengira itu disebabkan oleh kombinasi faktor diwariskan yang belum teridentifikasi. Other theories focused on injuries sustained during birth. [ 78 ] Teori lain terfokus pada luka yang diderita selama kelahiran. [78] With the discovery of karyotype techniques in the 1950s, it became possible to identify abnormalities of chromosomal number or shape. Dengan penemuan kariotipe teknik pada 1950-an, menjadi mungkin untuk mengidentifikasi kelainan jumlah kromosom atau bentuk. In 1959, Jrme Lejeune discovered that Down syndrome resulted from an extra chromosome. [ 79 ] [ 80 ] The extra chromosome was subsequently labeled as the 21st, and the condition as trisomy 21 . Pada tahun 1959, Jrme Lejeune menemukan bahwa sindrom Down dihasilkan dari kromosom ekstra. [79] [80] Kromosom ekstra kemudian dicap sebagai 21, dan kondisi sebagai trisomi 21 . In 1961, eighteen geneticists wrote to the editor of The Lancet suggesting that Mongolian idiocy had "misleading connotations," had become "an embarrassing term," and should be changed. [ 81 ] The Lancet supported Down's Syndrome . Pada tahun 1961, delapan belas genetika menulis surat kepada editor The Lancet menunjukkan bahwa kebodohan Mongolia telah "konotasi menyesatkan," telah menjadi "istilah memalukan," dan harus diubah. [81] The Lancet didukung Down Syndrome. The World Health Organization (WHO) officially dropped references to mongolism in 1965 after a request by the Mongolian delegate. [ 82 ] However, almost 40 years later, the term 'mongolism' still appears in leading medical texts such as General and Systematic Pathology , 4th Edition, 2004, edited by Professor Sir James Underwood . The World Health Organization (WHO) secara resmi turun referensi mongolisme pada tahun 1965 setelah permintaan delegasi Mongolia. [82] Namun, hampir 40 tahun kemudian, mongolisme 'istilah' masih muncul dalam memimpin teks medis seperti Patologi Umum dan Sistematik, 4 Edition, 2004, diedit oleh Profesor Sir James Underwood . Advocacy groups adapted and parents groups welcomed the elimination of the Mongoloid label that had been a burden to their children. kelompok Advokasi diadaptasi dan orang tua kelompok menyambut penghapusan label Mongoloid yang telah menjadi beban bagi anak-anak mereka. The first parents group in the United States, the Mongoloid Development Council, changed its name to the National Association for Down Syndrome in 1972. [ 83 ] Kelompok orang tua pertama di Amerika Serikat, Dewan Pengembangan Mongoloid, berubah nama menjadi Perhimpunan Nasional untuk Down Syndrome pada tahun 1972. [83] In 1975, the United States National Institutes of Health convened a conference to standardize the nomenclature of malformations. Pada tahun 1975, Amerika Serikat National Institutes of Health mengadakan konferensi untuk membakukan nomenklatur malformasi. They recommended eliminating the possessive form: "The possessive use of an eponym should be discontinued, since the author neither had nor owned the disorder." [ 84 ] Although both the possessive and non-possessive forms are used in the general population, Down syndrome is the accepted term among professionals in the USA, Canada and other countries; Down's syndrome is still used in the United Kingdom and other areas. [ 85 ] Mereka dianjurkan menghilangkan bentuk posesif: "Penggunaan posesif dari suatu eponym harus dihentikan, karena penulis tidak memiliki atau dimiliki gangguan tersebut." [84] Walaupun baik dan non-posesif posesif bentuk digunakan dalam populasi umum, sindrom Down adalah istilah yang diterima di kalangan profesional di Amerika Serikat, Kanada dan negara-negara lainnya;'s sindrom Down masih digunakan di Britania Raya dan daerah lainnya. [85][ EDIT ] SOCIETY AND CULTURE [ SUNTING ] MASYARAKAT DAN BUDAYA

Advocates for people with Down syndrome point to various factors, such as additional educational support and parental support groups to improve parenting knowledge and skills. Advokat untuk orang dengan titik sindrom Down berbagai faktor, seperti dukungan pendidikan tambahan dan kelompok dukungan orang tua untuk meningkatkan pengetahuan dan keterampilan orangtua. There are also strides being made in education, housing, and social settings to create environments which are accessible and supportive to people with Down syndrome. Ada juga langkah-langkah yang dilakukan di bidang pendidikan, perumahan, dan pengaturan sosial untuk menciptakan lingkungan yang dapat diakses dan mendukung orang-orang dengan sindrom Down. In most developed countries, since the early twentieth century many people with Down syndrome were housed in institutions or colonies and excluded from society. Di sebagian besar negara maju, sejak awal abad kedua puluh

banyak orang dengan sindrom Down yang ditempatkan di lembaga atau koloni dan dikeluarkan dari masyarakat. However, since the early 1960s parents and their organizations, educators and other professionals have generally advocated a policy of inclusion, [ 86 ] bringing people with any form of mental or physical disability into general society as much as possible. Namun, sejak awal 1960-an orang tua dan organisasi mereka, pendidik dan profesional lainnya umumnya menganjurkan kebijakan inklusi, [86] membawa orang-orang dengan segala bentuk fisik atau cacat mental ke masyarakat umum sebanyak mungkin. Such organizations included the National Association for Down Syndrome, the first known organization advocating for Down Syndrome individuals in the United States founded by Kathryn McGee in 1960; [ 87 ] MENCAP advocating for all with mental disabilities, which was founded in the UK in 1946 by Judy Fryd; [ 88 ] and the National Down Syndrome Congress, the first truly national organization in the US advocating for Down Syndrome families, founded in 1973 by Kathryn McGee and others [ 89 ] Kathryn McGee . organisasi tersebut meliputi Asosiasi Nasional untuk Down Syndrome, organisasi pertama yang diketahui advokasi untuk Sindrom Down individu di Amerika Serikat didirikan oleh Kathryn McGee di tahun 1960; [87] MENCAP advokasi untuk semua penyandang cacat mental, yang didirikan di Inggris pada tahun 1946 oleh Judy Fryd; [88] dan National Down Syndrome Kongres, benar-benar organisasi nasional pertama di Amerika Serikat advokasi untuk Sindrom Down keluarga, didirikan pada 1973 oleh Kathryn McGee dan lain-lain [89] Kathryn McGee . In many countries, people with Down syndrome are educated in the normal school system; there are increasingly higher-quality opportunities to move from special (segregated) education to regular education settings. Di banyak negara, orang dengan sindrom Down yang dididik dalam sistem sekolah yang normal, ada peluang semakin berkualitas tinggi untuk bergerak dari khusus (terpisah) pendidikan untuk pengaturan pendidikan reguler. Despite these changes, the additional support needs of people with Down syndrome can still pose a challenge to parents and families. Meskipun perubahan ini, dukungan tambahan kebutuhan orang-orang dengan sindrom Down masih dapat mengajukan tantangan kepada orang tua dan keluarga. Although living with family is preferable to institutionalization , people with Down syndrome often encounter patronizing attitudes and discrimination in the wider community. Meskipun tinggal dengan keluarga adalah lebih baik untuk pelembagaan , orang dengan sindrom Down sering menghadapi sikap merendahkan dan diskriminasi dalam masyarakat luas. The first World Down Syndrome Day was held on 21 March 2006. Yang pertama Hari Down Syndrome Dunia diadakan pada 21 Maret 2006. The day and month were chosen to correspond with 21 and trisomy respectively. Hari dan bulan telah dipilih untuk sesuai dengan trisomi 21 dan masing-masing. It was proclaimed by European Down Syndrome Association during their European congress in Palma de Mallorca (febr. 2005). Hal diproklamasikan oleh Eropa Down Syndrome Asosiasi selama kongres Eropa di Palma de Mallorca (febr. 2005). In the United States, the National Down Syndrome Society observes Down Syndrome Month every October as "a forum for dispelling stereotypes, providing accurate information, and raising awareness of the potential of individuals with Down syndrome." [ 90 ] In South Africa , Down Syndrome Awareness Day is held every October 20. [ 91 ] Organizations such as Special Olympics Hawaii provide year-round sports training for individuals with intellectual disabilities such as Down syndrome. Di Amerika Serikat, National Down Syndrome Down Syndrome Society mengamati setiap Bulan Oktober sebagai "forum untuk menghilangkan stereotip, memberikan informasi yang akurat, dan meningkatkan kesadaran akan potensi individu dengan sindrom Down." [90] Di Afrika Selatan , Down Syndrome Hari Kesadaran diadakan setiap 20 Oktober. [91] Organisasi seperti Olimpiade Khusus Hawaii menyediakan sepanjang tahun pelatihan olahraga bagi individu penyandang cacat intelektual seperti sindrom Down.[ EDIT ] RESEARCHPENELITIAN

Main article: Research of Down syndrome-related genes Artikel utama: sindrom Down-terkait gen Penelitian

Down syndrome is a developmental abnormality characterized by trisomy of human chromosome 21 " (Nelson 619). The extra copy of chromosome-21 leads to an over expression of certain genes located on chromosome21. Down syndrome adalah " kelainan perkembangan yang ditandai dengan trisomi manusia kromosom 21 "(Nelson 619). Salinan ekstra kromosom-21 mengarah ke atas ekspresi tertentu gen terletak di kromosom-21.

Research by Arron et al. shows that some of the phenotypes associated with Down syndrome can be related to the disregulation of transcription factors (596), and in particular, NFAT . Penelitian oleh Arron et al. Menunjukkan bahwa beberapa dari fenotipe yang terkait dengan sindrom Down dapat dikaitkan dengan disregulasi dari faktor transkripsi (596), dan khususnya, NFAT . NFAT is controlled in part by two proteins, DSCR1 and DYRK1A; these genes are located on chromosome-21 (Epstein 582). NFAT dikendalikan sebagian oleh dua protein, DSCR1 dan DYRK1A; gen ini terletak pada kromosom-21 (Epstein 582). In people with Down syndrome, these proteins have 1.5 times greater concentration than normal (Arron et al. 597). Pada orang dengan sindrom Down, protein ini memiliki 1,5 kali konsentrasi yang lebih besar dari biasanya (Arron et al. 597). The elevated levels of DSCR1 and DYRK1A keep NFAT primarily located in the cytoplasm rather than in the nucleus , preventing NFATc from activating the transcription of target genes and thus the production of certain proteins (Epstein 583). Tingkat peningkatan DSCR1 dan DYRK1A tetap NFAT terutama terletak di sitoplasma bukan di inti , mencegah NFATc dari mengaktifkan transkripsi gen target dan dengan demikian produksi protein tertentu (Epstein 583). This disregulation was discovered by testing in transgenic mice that had segments of their chromosomes duplicated to simulate a human chromosome-21 trisomy (Arron et al. 597). disregulasi ini ditemukan oleh pengujian pada tikus transgenik yang segmen kromosom mereka digandakan untuk mensimulasikan trisomi manusia-21 kromosom (Arron et al. 597). A test involving grip strength showed that the genetically modified mice had a significantly weaker grip, much like the characteristically poor muscle tone of an individual with Down syndrome (Arron et al. 596). Sebuah tes yang melibatkan kekuatan cengkeraman menunjukkan bahwa tikus yang dimodifikasi secara genetis memiliki pegangan yang lebih lemah secara signifikan, sangat mirip dengan otot miskin nada khas dari seorang individu dengan sindrom Down (et al Arron 596.). The mice squeezed a probe with a paw and displayed a .2 newton weaker grip (Arron et al. 596). Tikus yang diperas probe dengan kaki dan ditampilkan .2 newton pegangan lemah (Arron et al 596.). Down syndrome is also characterized by increased socialization. Down syndrome juga ditandai dengan sosialisasi meningkat. When modified and unmodified mice were observed for social interaction, the modified mice showed as much as 25% more interactions as compared to the unmodified mice (Arron et al. 596). Ketika dimodifikasi dan dimodifikasi mencit diamati untuk interaksi sosial, tikus yang dimodifikasi menunjukkan sebanyak 25% lebih interaksi sebagai sebagai dibandingkan dengan tikus yang tidak dimodifikasi (Arron et al. 596). The genes that may be responsible for the phenotypes associated may be located proximal to 21q22.3. Gen-gen yang mungkin bertanggung jawab atas fenotipe terkait mungkin terletak proksimal 21q22.3. Testing by Olson et al. Pengujian oleh Olson et al. in transgenic mice show the duplicated genes presumed to cause the phenotypes are not enough to cause the exact features. pada tikus transgenik menunjukkan gen digandakan dianggap menyebabkan fenotipe tidak cukup untuk menyebabkan fitur yang tepat. While the mice had sections of multiple genes duplicated to approximate a human chromosome-21 triplication, they only showed slight craniofacial abnormalities (688-690). Sementara tikus memiliki beberapa bagian gen digandakan untuk perkiraan kromosom melipattigakan-21 manusia, mereka hanya menunjukkan kelainan kraniofasial sedikit (688-690). The transgenic mice were compared to mice that had no gene duplication by measuring distances on various points on their skeletal structure and comparing them to the normal mice (Olson et al. 687). Tikus transgenik dibandingkan dengan tikus yang tidak memiliki duplikasi gen dengan mengukur jarak pada berbagai titik pada struktur rangka mereka dan membandingkan mereka dengan tikus normal (Olson et al 687.). The exact characteristics of Down syndrome were not observed, so more genes involved for Down Syndrome phenotypes have to be located elsewhere. Karakteristik yang tepat dari sindrom Down tidak diamati, gen sehingga lebih terlibat untuk fenotipe Down Syndrome harus berada di tempat lain. Reeves et al. , using 250 clones of chromosome-21 and specific gene markers, were able to map the gene in mutated bacteria. Reeves et al., Menggunakan 250 klon kromosom-21 dan spidol gen khusus, mampu memetakan gen pada bakteri bermutasi. The testing had 99.7% coverage of the gene with 99.9995% accuracy due to multiple redundancies in the mapping techniques. Pengujian memiliki cakupan 99,7% dari gen dengan akurasi 99,9995% karena beberapa redundancies dalam teknik pemetaan. In the study 225 genes were identified (311-313). Dalam studi tersebut 225 gen diidentifikasi (311-313). The search for major genes that may be involved in Down syndrome symptoms is normally in the region 21q2121q22.3. Pencarian untuk gen mayor yang mungkin terlibat dalam gejala sindrom Down biasanya di daerah-21q22.3 21q21. However, studies by Reeves et al. show that 41% of the genes on chromosome-21 have

no functional purpose, and only 54% of functional genes have a known protein sequence. Namun, penelitian et al Reeves. Menunjukkan bahwa 41% dari gen pada kromosom-21 tidak memiliki tujuan fungsional, dan hanya 54% dari gen fungsional memiliki urutan protein yang dikenal. Functionality of genes was determined by a computer using exon prediction analysis (312). Fungsi gen ditentukan oleh sebuah komputer menggunakan ekson analisis prediksi (312). Exon sequence was obtained by the same procedures of the chromosome-21 mapping. Ekson urutan diperoleh dengan prosedur yang sama dari pemetaan-21 kromosom. Research has led to an understanding that two genes located on chromosome-21, that code for proteins that control gene regulators, DSCR1 and DYRK1A can be responsible for some of the phenotypes associated with Down syndrome. Penelitian telah menyebabkan pemahaman bahwa dua gen terletak di kromosom-21, yang kode untuk protein yang regulator gen kontrol, DSCR1 dan DYRK1A dapat bertanggung jawab untuk beberapa fenotipe yang terkait dengan sindrom Down. DSCR1 and DYRK1A cannot be blamed outright for the symptoms; there are a lot of genes that have no known purpose. DSCR1 dan DYRK1A tidak dapat disalahkan langsung untuk gejala, ada banyak gen yang tidak memiliki tujuan yang diketahui. Much more research would be needed to produce any appropriate or ethically acceptable treatment options. Banyak penelitian lebih lanjut akan diperlukan untuk menghasilkan setiap pilihan perawatan yang tepat atau etis dapat diterima. Recent use of transgenic mice to study specific genes in the Down syndrome critical region has yielded some results. APP [ 102 ] is an Amyloid beta A4 precursor protein. penggunaan baru-baru ini transgenik tikus untuk mempelajari gen tertentu dalam wilayah kritis sindrom Down telah menghasilkan beberapa hasil. APP [102] adalah sebuah protein prekursor beta Amyloid A4. It is suspected to have a major role in cognitive difficulties. [ 103 ] Another gene, ETS2 [ 104 ] is Avian Erythroblastosis Virus E26 Oncogene Homolog 2. Hal ini diduga memiliki peran besar dalam kesulitan kognitif. [103] gen lain, Ets2 [104] adalah burung eritroblastosis Virus E26 Onkogen homolog 2. Researchers have "demonstrated that over-expression of ETS2 results in apoptosis . Transgenic mice over-expressing ETS2 developed a smaller thymus and lymphocyte abnormalities, similar to features observed in Down syndrome." [ 104 ] Para peneliti telah "menunjukkan bahwa over-ekspresi hasil Ets2 dalam apoptosis dikembangkan. transgenik tikus selama-mengekspresikan Ets2 sebuah timus limfosit lebih kecil dan kelainan, mirip dengan fitur yang diamati dalam sindrom Down. " [104] Human chromosome 21 contains five microRNA genes: miR-9