Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Cariotipo mostrando una trisomía libre del par 21

Epidemiologia

1 de cada 700 nacidosvivos en todas las razas

Edad de la madre:

25 años: 1/2000 nacidos vivos

35 años: 1/200 nacidos

vivos

Mayor de 40 años: 1/40

nacidos vivos

Factores que intervienen

Factores intrínsecos: a) Factores hereditarios

b) Otros factores : La edad de la madre

Factores extrínsecos:

Radiaciones (rayos X y otros).Efecto genético de los virus.Agentes químicos mutágenos.Diversos factores inmunobiológicos.Algunas deficiencias de vitaminas

Cuadro Clínico

Tono muscular

Hipotonía: Disminución del tono muscular o flacidez

Cuello corto con pliegues cutáneos.

Ojos: Aspecto oriental (pliegue de epicanto). Manchas de Brushfield en el iris y el lagrimal. Hipertelorismo ocular

Cabeza: Occipucio menos prominente y cabeza pequeña. Fontanelas más grandes.

Nariz: pequeña y de puente bajo

Orejas: Por lo general pequeñas, repliegue semicircular (hélix) a menudo levemente plegado, lóbulos pequeños.

Boca: Pequeña y lengua sobresaliente.

Dientes: Por lo general pequeños y con formas anómalas. Erupción tardía o faltantes.

Voz: A veces abaritonada. Dificultad en una correcta articulación

Manos: Pequeñas, dedos cortos. Presencia de un solo surco (pliegue simiano) en la parte superior de la palma en lugar de dos. La punta del dedo meñique se inclina generalmente hacia dentro (clinodactilia).

Pies: Cortos y anchos. Aparece una hendidura entre el 1º y 2º dedo.

Piel: Aspecto manchado y seca.

Cabello: Es fino, ralo y lacio.

Alteración general del sistema nervioso

Menor peso y volumen del cerebro, cerebelo y tronco cerebral menor número de células nerviosas.

Audición: Hipoacusia leve o moderada, otitis serosa.

Sexualidad: Hombre, son estériles y de órganos sexuales pequeños. En la mujer, son fértiles y su embarazo es de alto riesgo.

Diagnóstico

Prenatal

Ecografía: Observación del pliegue de la nuca

Amniocentesis: Obtención de líquido amniótico para realizar el análisis cromosómico.

Cordocentesis: Extraer sangre fetal mediante la punción del cordón umbilical del bebé guiada por ecografía a través del abdomen de la mamá.

Tratamiento Farmacológico: Hormona tiroidea, hormona del crecimiento,

complejos vitamínicos y minerales

Familiar

La estimulación temprana funciona cuando en el seno de la familia se le ofrece al niño Down una buena interacción familiar, experiencias de apoyo, seguridad y salud.

La intervención de los padres conservará los resultados del tratamiento

Escolar

Existe personal especializado para el cuidado y potenciación del niño. Al niño se le debe dar integración durante todo su periodo evolutivo. Dar independencia plantearle problemas y que resuelva entre diferentes opciones

Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.

Fue originalmente descrita por John H. Edwards

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año.

Factores que intervienen

Hereditarios por translocación

Por un error en la división celular durante la fecundación

DiagnósticoEl diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas, ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario

Cuadro Clínico

Dismorfismos

• Faciales

Microcefalia

Occipucio prominente

Frente estrecha

Orejas bajas y malformadas

Paladar ojival

Micrognatia

Labio leporino

• Músculo-esqueléticos

Cuello alado

Esternón corto

Areolas separadas

Pelvis estrecha

Dislocación de caderas

Focomelia

Pie en mecedora

Dedos sobrepuestos

Uñas hipoplásicas

Anomalías gastrointestinales

Hernia diafragmática

Onfalocele

Hernia inguinal o umbilical

Intestino ecogénico

Anomalías genitourinarias

Riñón poliquístico

Riñón en herradura

Riñón ectópico

Hidronefrosis

Criptorquidia

Micropene

Anomalías de extremidades

Polidactilia

Pie bott Clinodactilia

Otras anomalías

Arteria umbilical única

Tratamiento

El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente

EL SÍNDROME DE KLINEFELTER

Síndrome 47 X-X-Y

Es un problemas de los cromosomas

sexuales y ocurre en hombres que tienen al

menos un cromosoma X extra, (escrito como

XXY).

se encuentra en aproximadamente uno de

cada 500 a 1,000 varones recién nacidos.

Las mujeres con embarazos después de

los 35 años tienen una probabilidad

ligeramente mayor de tener un niño con este

síndrome que las mujeres más jóvenes.

SINTOMAS El síntoma más común es la

infertilidad.

Proporciones corporales

anormales (piernas largas,

tronco corto, hombro igual al

tamaño de la cadera)

Agrandamiento de las

mamas (ginecomastia)

Problemas sexuales

Vello púbico, axilar y facial

menor a la cantidad normal

Testículos pequeños y firmes

Estatura alta

TRATAMIENTO

Se puede prescribir la terapia con

testosterona que puede ayudar

a:

• Promover el crecimiento de

vello corporal

• Mejorar la apariencia de los

músculos

• Mejorar la concentración

• Mejorar la autoestima y el

estado de ánimo

• Mejorar la energía y el impulso

sexual

• Mejorar la fuerza

• La mayoría de los hombres

con este síndrome no pueden

engendrar hijos; sin embargo,

algunos hombres sí han

podido hacerlo.

COMPLICACIONES

Este síndrome incrementa el riesgo de:

Trastorno de hiperactividad y déficit de atención

Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritisreumatoidea y el síndrome de Sjögren

Cáncer de mama

Depresión

Dislexia

Tumor de células germinativas extragonadales (un tumorraro)

Dificultades de aprendizaje, a pesar de un CI normal o alto

Enfermedad pulmonar

Osteoporosis

Venas varicosas

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de lasuperficie (taurodontismo) es muy común en el síndrome deKlinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografíasdentales.

Síndrome de Turner• Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos

cromosomas X.

• sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un

cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un

cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero

uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas

células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

• El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000

nacimientos vivos.

Nombres alternativos:

Síndrome de

Bonnevie-Ullrich;

Disgenesia gonadal;

Monosomía X

Síntomas

• Manos y pies hinchados

• Cuello ancho y unido por membranas

• En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamaspequeñas y vello púbicodisperso

• Tórax plano y ancho en forma de escudo

• Párpados caídos• Ojos resecos• Infertilidad• Ausencia de períodos

(ausencia de la menstruación)

• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Tratamiento

• La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura.

• La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

Posibles complicaciones

• Artritis

• Cataratas

• Diabetes

• Tiroiditis de Hashimoto

• Defectos cardíacos

• Hipertensión arterial

• Problemas renales

• Infecciones del oído medio

• Obesidad

• Escoliosis (en la

adolescencia)

Alteraciones cromosómicas multifactoriales

Las enfermedades

multifactoriales o poligénicas

Son aquellas que son causadas por la combinación de

múltiples alelos genotípicos y de factores exógenos

Tales como el ambiente o el estilo de vida

Los factores ambientales como la dieta o el estilo de vida

pueden también influir en el desarrollo de la enfermedad

la diversidad de factores etiológicos y de riesgo dificulta la

estimación del riesgo, el diagnóstico y el tratamiento.

. Algunos de estos procesos son más frecuentes en ciertas

familias aunque no demuestran un patrón claro de herencia

Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales con

etiología parcialmente genética son:

autismo

enfermedad cardiovascular

hipertensión

diabetes

obesidad

cáncer

¿Qué son Las malformaciones

congénitas?

Son las alteraciones en la estructura de un

órgano o parte del cuerpo, debidas a

trastornos en su desarrollo durante la

gestación, pudiendo provocar además

alteración del funcionamiento del órgano

afectado. Su importancia radica en que se

trata de un problema frecuente y grave, ya

que puede comprometer a órganos vitales,

pudiendo requerir tratamientos largos y

costosos.

A veces las malformaciones son múltiples y tienen

una única causa, entonces se denominan

“síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.

¿Por qué se producen?

Las causas suelen ser hereditarias en la mayoría de las ocasiones (factores genéticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas, alcohol, tabaco y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando fallos en la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo.

Los 3 primeros meses de embarazo son los más delicados, debido a que se están formando los órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos.

Más adelante, el fetoya tiene todas suspartes bien formadas,es más resistente y sóloestá aumentando detamaño.

¿Cómo se diagnostican?

Su diagnóstico inicial puede plantear dificultades. A veces se sospecha por la existencia de antecedentes familiares similares (árbol genealógico); otras veces, se puede averiguar durante el embarazo por la práctica de pruebas y en algunas ocasiones, será después del nacimiento o durante la infancia. Ecografía

prenatal

amniocentesis

A veces las malformaciones son múltiples y tienen

una única causa, entonces se denominan

“síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.

¿Cuál es el tratamiento?

Ya que se tiene el diagnóstico, se valora la evolución de la alteración y la gravedad de la malformación. Se involucran diversos especialistas médicos. Todas estas actividades tienen la finalidad de que el niño alcance el máximo posible de sus capacidades y pueda llevar una actividad diaria lo más normal posible.

Síndrome de Down

presentan cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud Éste síndrome, es uno de los defectos genéticos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 a 1000 niños. Su expectativa de vida es de 55 años aproximadamente

Síndrome de Cornelia de Lange

se caracterizan por presentar peso bajo al nacer, retraso en su crecimiento, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia)

Catarata congénita

Es la opacidad del cristalino del ojo y se puede presentar ya sea por infecciones, alteraciones orgánicas o por herencia.

¿Qué son Las malformaciones

congénitas?

Son las alteraciones en la estructura de un

órgano o parte del cuerpo, debidas a

trastornos en su desarrollo durante la

gestación, pudiendo provocar además

alteración del funcionamiento del órgano

afectado. Su importancia radica en que se

trata de un problema frecuente y grave, ya

que puede comprometer a órganos vitales,

pudiendo requerir tratamientos largos y

costosos.

A veces las malformaciones son múltiples y tienen

una única causa, entonces se denominan

“síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.

¿Cuál es el tratamiento?

Ya que se tiene el diagnóstico, se valora la evolución de la alteración y la gravedad de la malformación. Se involucran diversos especialistas médicos. Todas estas actividades tienen la finalidad de que el niño alcance el máximo posible de sus capacidades y pueda llevar una actividad diaria lo más normal posible.

Síndrome de Down

presentan cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud Éste síndrome, es uno de los defectos genéticos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 a 1000 niños. Su expectativa de vida es de 55 años aproximadamente

Síndrome de Cornelia de Lange

se caracterizan por presentar peso bajo al nacer, retraso en su crecimiento, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia)

Catarata congénita

Es la opacidad del cristalino del ojo y se puede presentar ya sea por infecciones, alteraciones orgánicas o por herencia.