Down Sendromu Nedir?

Down Sendromlu Çocukların Tipik Özellikleri Nelerdir?

Yeni Doğan Bebeklerde Nasıl Anlaşılır?

Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Medikal Problemler Görülebilir?

Down Sendromu Nedir?Her hücrede 46 kromozom yaşamaktadır. Bu 46’nın (23 çift) yarısı  anneden eşit kısmı da

babadan alır. Down sendromunun ise bir fazlası vardır. D.S.’lu bireyin 21. kromozomunda bir

ekstrası bulunur. Fazladan kromozom içindeki genler dolayısıyla her hücrede artı protein üretmekte, Bu da ana rahmindeki bebeğin

gelişimini etkilemektedir.

19.yüzyılda İngiliz doktor John Langdon Down,İlk akademik çalışma 1866 yılında basılmıştır.İlk kez Down bu sendromun kesin tanılarını ve farklılıklarını ortaya koyan kişi olmuştur.

Down Sendromu İlk Ne zaman Adlandırıldı?

Eskiden tipik yüz görünümü nedeniyle mongolizm diye anılan bu sendrom, bugünbozukluğa yol açan ek 21. kromozom nedeniyle “trizomi 21” olarak adlandırılmaktadır.

Vakaların çoğunda(%95) anne ya da babadan gelen fazladan bir kromozom vardır.

Çocuktaki kromozom sayısı 46 değil, 47’dir. 21 nolu kromozomda 3 tane kromozom vardır.Nadiren de (%4) translokasyon sonucu oluşur. Yüzde bir mozaik tiptedir.

Ağız kasları gevşek olup dil sarkıktır.Avuç içinde iki yerine genellikle tek çizgi vardır.Kasları gelişmediği için lastik gibidirler.Kafatası çapı normal çocuklardan küçüktür.Ciltleri kurudur.

Down Sendromlu Çocukların Tipik Özellikleri

Kulakları küçüktür, üst kısmında deri yapışıktır.Parmakları içe kıvrıktır.Saçı düz, seyrek ve yumuşaktır.Burunları basık ve küçüktür. Parmakları dolgun, kısadır.

Down Sendromlu Çocukların Tipik Özellikleri

Birazdan göstereceğimiz büyüme evrelerinde bebeğin hayatının ilk 3 yılında genel

hatlarıyla “normal” gelişimini gösteriyor. Down Sendromlu bebekler bu tablonun dışında

veya daha yavaş bir seyir izleyebilirler.

* Sesleri dinler. * Sese döner.

* Agular. * Güler.

* Kendi ismine tepki verir. * “A, u” gibi sesli harfleri

çıkarabilir.

0-8 AY

* Basit objelerin isimlerini tanır.

* Müzikten hoşlanmaya başlar.

* Bu dönemin sonlarında ilk kelime çıkar.

8-14 AY

* Anlamsız konuşmalar kullanır.

* Kelime haznesi genişler. * Resimleri isimlendirir. * Basit komutları yerine

getirir. * Bu dönemin sonuna doğru basit 2 kelimeli tamlamalar,

cümleler başlar.

14-24 AY

* Vücut parçalarını isimlendirir.

* Renk, büyüklük, küçüklük gibi bazı sıfatları kullanmaya

başlar.* Soru sorar.

24-36 AY

Down sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır.

İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer

bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur.

Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek

gebeliğin sonlandırılması önerilir

Doğum Öncesi Tanı

Yeni Doğanlarda Nasıl Anlaşılır?

Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler

vardır. Düz bir yüz profili, basık nasal köprü,

küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir

çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması

gibi.

?

Down Sendromlu çocuklar, normal gelişim gösteren

çocuklarla karşılaştırıldıklarında tüm

gelişimsel alanlarda gerilik gösterdikleri görülmektedir.

Bilişsel Gelişim

Down sendromlu bireylerin normal gelişim gösteren

bebeklere göre daha pasif, gevşek, çevrelerine ilgisiz, sesiz ya da fazla huysuz

olmaları söz konusu olabilmekteyse de, büyük çoğunluğu yaşamlarının ilk

aylarında diğer bebeklerden farklı değillerdir.

Dil Gelişimi

Araştırmalar, Down sendromlu bebeğin en çok dil alanında geri olduğunu, bu alandaki geriliğini

çevresinin dille ilgili özellikleriyle de bağlantılı olduğunu ortaya

koymaktadır. Normal gelişim gösteren çocuklar,

ikinci yılın sonuna doğru sözcüklerin birbiri ile olan ilişkilerini

anlamaya başlarken, bu süreç Down sendromlu çocuklarda çok

daha geç olmaktadır.

Kişisel ve Toplumsal Gelişim

Çocuğun çevresindekilerle ilk iletişimi ağlama yoluyla olmaktadır.

Normal gelişim gösteren çocuklardan daha uzun ağlamaktadırlar.

Down sendromlu çocuklar altıncı aya kadar genellikle daha az ağladıkları için uslu

bebekler olarak adlandırılabilmekte bu da bebeğin yetişkinlerle daha az iletişime

girmesine neden olmaktadır.

Ortalama  Ranj  Ortalama  Ranj

Kelimeler  16 Ay  9-31 Ay  10 Ay 6-14 Ay

Cümleler  28 Ay 18-96 Ay 21 Ay 14-32 Ay

Down Sendromlu Çocuklar Normal Gelişimli Çocuklar

Anne Yaşı Doğumda Sıklık 15-19 1:1250 20-24 1:4000

25-29    1:1100 30-34 1:900-1:500

35   1:350 37   1:225 39 1:14040   1:100 >45 1:25

Türkiye’de her yıl 2500-3000 bebek Down Sendromla doğmaktadır.

1-TRİSOMİ 21

2-TRANSLOCATION

3-MOZAIK

3 çeşit Down Senromluluk vardır:

D.S.’U Bulgusunun %95’i Trisomi 21’dir. Yani 21. Kromozomdan 1

Tane Daha Vardır. Bölünme sırasında bir şey olmuş veya yumurta ya da sperm 1 tane

fazladan 21. kromozoma sahip olmuş.

1-TRİSOMİ 21

D.S.’lu bireylerde %4’ünde rastlanır. Yine 21. kromozom karşımızdadır. Bu defa 21. kromozom bölünürken tepesi kopmuş, gövdesinin alt kısmı

diğerine yapışmıştır.

2-TRANSLOCATION

Kromozom her hücrede değil, vücuttaki normal hücrelerle ekstra

kromozomlu hücreler komşuluk yapmaktadır. İşte bu yapısal özelliğe mozaik denir. Mozaik

D.S.’lu çocukların etkilenme oranı daha az olur.

3-MOZAIK

Çocuğunda Down Sendromu olan aileler neler

yapabilir?

KÜÇÜK TAVSİYELER

o Çocuğunuza sevgi duyun, sevginiz arttıkça kaygılarınızın azaldığını göreceksiniz.o Çocuğunuza baktığınızda çocuğunuzun durumunu değil, çocuğunuzu düşünün.o Karamsar olmayın, unutmayın özel çocuğunuz bunu hemen algılayacak ve üzülecektir.o Eşinizler karşılıklı anlayış ve dayanışma içinde bulunun, sorunlarınızı paylaşın.o Aile içindeki diğer çocuklarınızı ihmal etmeyin, onların durumlarını anlamaya özen gösterin.

o Durumunuzu ailenize, arkadaşlarınıza ve dostlarınıza söyleyin. onları Down Sendromu ve size nasıl yardımcı olabilecekleri konusunda bilgilendirin.o Down Sendromlu çocuk sahibi aileler ile temas kurun, onların sahip olduğu bilgileri ve deneyimlerini paylaşın, onlarla yardımlaşın.o Çağdaş literatürü takip eden doktorlar ve özel eğitim uzmanları ile temas kurun ve onlara danışın.o Beklentilerinizi sınırlamayın.

Öğretmenlere Tavsiyeler

• Eğitimin planı çocuğun kişisel becerilerini artırmayı hedeflemelidir.

• Onu normal arkadaşları ile rekabete zorlamayınız. Başaramayacağı etkinliklere yöneltmeyiniz. Derslerde asgari başarıdan fazlasını ondan beklemeyiniz.

• Sosyal yönde yapılacak destek, çocuğu tedavi edici ve daha sonra oluşacak olumsuzlukları önleyecek özellikte olmalıdır.

• Sosyal aktiviteler çok çeşitli olmalıdır.• Çocuğun duygusal ve toplumsal

yaşamında gösterdiği başarılı uyumları daima teşvik ediniz.

• Giyinip soyunma, temizlik, saç tarama, tırnak kesme vb. kendisinin yapabileceği işler konusunda aile ile işbirliği yapınız.

Unutulmamalıdır ki; ne yapılacağı kavramından veya tedavi kavramından anlaşılan, çocuğun normal zeka düzeyine erişmesini sağlamak değildir.

Çocukta var olan potansiyeli en iyi şekilde kullanmasını

sağlamaktır. Gerçekçi, sabırlı olunması gereklidir