dott.ssa elisabetta muccioli malattia di hirschprung megacolon agangliare congenito in eta...

Dott.ssa Elisabetta MuccioliDott.ssa Elisabetta Muccioli

MALATTIA DI MALATTIA DI HIRSCHPRUNGHIRSCHPRUNG

MEGACOLON AGANGLIARE CONGENITOMEGACOLON AGANGLIARE CONGENITO

IN ETA’ PEDIATRICAIN ETA’ PEDIATRICA


DIAGNOSI DIAGNOSI DIFFERENZIALDIFFERENZIALE STIPSIE STIPSI


Frequenza delle evacuazioni Frequenza delle evacuazioni in età pediatricain età pediatrica

EtàEtà Evacuazioni/Evacuazioni/diedie

Evacuazioni/settEvacuazioni/sett

0-3 mesi0-3 mesiLMLMLALA

2.92.92.02.0

5 – 405 – 405 – 285 – 28

6-12 6-12 mesimesi

1.81.8 5 – 28 5 – 28

1-3 anni1-3 anni 1.41.4 4 – 214 – 21

> 3 anni> 3 anni 1.01.0 3 – 143 – 14J Pediatr Gastroenterol Nutr. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006 Sep;43(3):e1-13 Evaluation and treatment of 2006 Sep;43(3):e1-13 Evaluation and treatment of

constipation in infants and children: recommendations of the North American constipation in infants and children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and NutritionSociety for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition


CAUSE DI STIPSI CAUSE DI STIPSI in età pediatricain età pediatrica

Non organicaNon organica

Abitudine ritenitivaAbitudine ritenitiva

Alimentazione non adeguataAlimentazione non adeguata

OrganicaOrganica

IntestinaleIntestinale

FarmacologicaFarmacologica

MetabolicaMetabolica

NeuromuscolareNeuromuscolare

PsichiatricaPsichiatrica (anoressia nervosa)(anoressia nervosa)



IntestinaliIntestinali

Morbo di HirschsprungMorbo di Hirschsprung

Stenosi ano-rettaleStenosi ano-rettale

StenosiStenosi

VolvoloVolvolo

Pseudo-occlusionePseudo-occlusione

NeuromuscolariNeuromuscolari

Ritardo psicomotorioRitardo psicomotorio

Agenesia della Agenesia della muscolatura muscolatura addominaleaddominale

Distrofia miotonicaDistrofia miotonica

Lesioni spinali (Tumori Lesioni spinali (Tumori o spina bifida, o spina bifida, diastematomielia)diastematomielia)

Amiotonia congenitaAmiotonia congenita



FarmacologicheFarmacologiche

NarcoticiNarcotici

AntidepressiviAntidepressivi

Psicotropi Psicotropi (clorpromazina)(clorpromazina)

VincristinaVincristina

MetabolicheMetaboliche

DisidratazioneDisidratazione

Fibrosi cistica/ileo da Fibrosi cistica/ileo da meconiomeconio

IpotiroidismoIpotiroidismo

IpokaliemiaIpokaliemia

Acidosi tubulare renaleAcidosi tubulare renale

IpercalcemiaIpercalcemia


Test del sudoreTest del sudore v.n. 10-60 mEq/l NaCl v.n. 10-60 mEq/l NaCl

Ecografia addominaleEcografia addominale


DISCINESIE INTESTINALI DISCINESIE INTESTINALI IN ETA’ PEDIATRICAIN ETA’ PEDIATRICA

1) Agangliari 1) Agangliari - Hirschsprung Hirschsprung

diseasedisease- Aganglia intestinale Aganglia intestinale

totaletotale

2)2) IpogangliariIpogangliari- Ipoganglia retto-Ipoganglia retto-

colica non associata colica non associata ad agangliaad aganglia

3)3) Funzionali non Funzionali non agangliariagangliari Pseudo-malattia di Pseudo-malattia di HirschprungHirschprung

- Forme neuropaticheForme neuropatiche- Assenza dei neuroni Assenza dei neuroni

argirofiliargirofili- NID (Displasia NID (Displasia

neuronale neuronale intestinale)intestinale)

- Forme miopaticheForme miopatiche


Malattia di HirschsprungMalattia di HirschsprungDefinizioneDefinizione

Patologia congenita intestinale Patologia congenita intestinale caratterizzata da anomala innervazione caratterizzata da anomala innervazione intestinale che, a partire dallo sfintere intestinale che, a partire dallo sfintere anale interno, si estende prossimalmente anale interno, si estende prossimalmente coinvolgendo un tratto variabile di coinvolgendo un tratto variabile di intestinointestino

Conseguente assenza di peristalsi Conseguente assenza di peristalsi intestinale e dilatazione del segmento intestinale e dilatazione del segmento intestinale a monte della regione intestinale a monte della regione agangliareagangliare


Malattia di HirschsprungMalattia di HirschsprungEpidemiologiaEpidemiologia

- Incidenza 1: 5000 nati viviIncidenza 1: 5000 nati vivi- Prevalenza sesso maschile [ 75-80% ]Prevalenza sesso maschile [ 75-80% ]- Insolita nei nati pre-termineInsolita nei nati pre-termine

- Asssociazioni con altri difetti congeniti: Asssociazioni con altri difetti congeniti: Sd Down (Sd Down (6%)6%)

Anomalie Anomalie cromosomiche cromosomiche (11-30%) (11-30%) cardiovascolaricardiovascolari ano ano imperforato imperforato ortopedicheortopedicheernia diafram.ernia diafram.

polmonaripolmonari


Malattia di HirschsprungMalattia di HirschsprungPatogenesi/EmbriologiaPatogenesi/Embriologia

Mancata migrazione delle cellule della cresta Mancata migrazione delle cellule della cresta

neurale nell’ neurale nell’ intestino posterioreintestino posteriore

costituito dalla regione dell’intestino costituito dalla regione dell’intestino

primitivo vascolarizzata dall’arteria primitivo vascolarizzata dall’arteria

mesenterica inferiore, mesenterica inferiore,

comprende ultimo terzo del colon trasverso, comprende ultimo terzo del colon trasverso,

colon discendente, colon sigmoide, intestino colon discendente, colon sigmoide, intestino

retto e i primi due terzi del canale analeretto e i primi due terzi del canale anale


Hirschsprung DiseaseHirschsprung DiseaseAnatomia patologicaAnatomia patologica

Assenza di cellule gangliari nella parete Assenza di cellule gangliari nella parete intestinale che si estende prossimalmente intestinale che si estende prossimalmente all’ano per un tratto di lunghezza variabileall’ano per un tratto di lunghezza variabile

Assenza dei plessi nervosi gangliari Assenza dei plessi nervosi gangliari sottomucoso superficiale di Meissner; sottomucoso superficiale di Meissner; intramuscolare di Auerbachintramuscolare di Auerbach

Presenza di fasci nervosi ipertrofici con alte Presenza di fasci nervosi ipertrofici con alte concentrazioni di acetilcolinesterasi tra gli concentrazioni di acetilcolinesterasi tra gli strati muscolari e nella sottomucosastrati muscolari e nella sottomucosa


Hirschsprung DiseaseHirschsprung DiseaseClassificazione in base alla sede di HDClassificazione in base alla sede di HD

Hirschprung Dis.Hirschprung Dis. Sede Sede FreFreqq

HD ultra short HD ultra short segmentsegment regione ano-rettaleregione ano-rettale 10%10%

HD short segment HD short segment (classica)(classica) sigma-rettosigma-retto 75%75%

HD long segmentHD long segment fino al colon fino al colon trasversotrasverso 10%10%

HD very long HD very long segment (aganglia segment (aganglia colica totale)colica totale)

tutto il colon tutto il colon compresa ultima compresa ultima porzione di ileoporzione di ileo

5%5%

75% dei casi : limitato al retto-sigma75% dei casi : limitato al retto-sigma10% dei casi : intero colon10% dei casi : intero colonIn base all’estensione del tratto agangliare si distinguono diverse In base all’estensione del tratto agangliare si distinguono diverse

forme di HDforme di HD


Hirschsprung DiseaseHirschsprung DiseaseManifestazioni clinicheManifestazioni cliniche

Alla nascita: Alla nascita: ritardata o mancata emissione di meconioritardata o mancata emissione di meconio

Normale emissione di meconio, ma storia di stipsi Normale emissione di meconio, ma storia di stipsi cronicacronica

Attacchi intermittenti di occlusione intestinale da Attacchi intermittenti di occlusione intestinale da

ritenzione fecale associati a dolore e febbreritenzione fecale associati a dolore e febbre

Feci consistono in piccoli granuli, elementi nastriformi, Feci consistono in piccoli granuli, elementi nastriformi,

oppure di consistenza liquidaoppure di consistenza liquida

Sintomo atipico: mancato accrescimento ponderale Sintomo atipico: mancato accrescimento ponderale



Esame obiettivoEsame obiettivo

Addome palpazione: ampia Addome palpazione: ampia massa fecale presente massa fecale presente nell’addome inferiore sinistro, nell’addome inferiore sinistro, distensione addominaledistensione addominale

Esplorazione rettale: ampolla Esplorazione rettale: ampolla rettale priva di feci, tono anale rettale priva di feci, tono anale normale; frequentemente normale; frequentemente seguita da emissione seguita da emissione esplosiva di feci e gas esplosiva di feci e gas maleodorantimaleodoranti



GruppGruppoo

RitardatRitardata a emiss. emiss. meconimeconioo

StipsiStipsi EnterocoliEnterocolitete

DistensionDistensione e addominaladdominalee

11 51 %51 % 8.5 %8.5 % 23 %23 % 63 %63 %

22 21 %21 % 100 100 %%

11 %11 % 32 %32 %1 = diagnosi prima di 30 giorni di vita1 = diagnosi prima di 30 giorni di vita

2 = diagnosi dopo 30 giorni di vita2 = diagnosi dopo 30 giorni di vita

““Diagnosis and outcome of Hirschsprung’s disease:does age really Diagnosis and outcome of Hirschsprung’s disease:does age really matter?”matter?” Pediatr Surg Int (2004) Pediatr Surg Int (2004)

D.J.Hackam, K.K.Reblock, R.E.Redlinger, E.M.BarksdaleD.J.Hackam, K.K.Reblock, R.E.Redlinger, E.M.Barksdale


Hirschsprung DiseaseHirschsprung DiseaseComplicanzeComplicanze

Distensione addominale, vomito, Distensione addominale, vomito, diarrea paradossa e rischio di diarrea paradossa e rischio di enterocoliteenterocolite

Se diagnosi tardiva: ritardo di Se diagnosi tardiva: ritardo di crescita con ipoproteinemia da crescita con ipoproteinemia da enteropatiaenteropatia proteinodisperdenteproteinodisperdente


Hirschsprung DiseaseHirschsprung DiseaseDiagnosiDiagnosi

Indagini Indagini strumentalistrumentali

SensibilitàSensibilità SpecificitSpecificitàà

Clisma opacoClisma opaco 76%76% 97%97%

Manometria Manometria 83%83% 93%93%

Biopsia rettaleBiopsia rettale 93%93% 100%100%

“Diagnosis of Hirschprung’s disease: a prospective, comparative accuracy study of common tests” Emma Children’s Hospital

AMC/Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands (2005)


MANOMETRIA RETTALEMANOMETRIA RETTALE

– Assenza del riflesso retto anale-Assenza del riflesso retto anale-inibitore : nessun rilassamento dello inibitore : nessun rilassamento dello sfinteresfintere


Hirschsprung DiseaseHirschsprung DiseaseDiagnosi Diagnosi Clisma baritato Clisma baritato

Zona di transizione tra il colon prossimale, Zona di transizione tra il colon prossimale, dilatato, normale, e un colon distale, ostruito, dilatato, normale, e un colon distale, ostruito, di calibro più piccolo per mancato rilassamento di calibro più piccolo per mancato rilassamento dell’intestino agangliare.dell’intestino agangliare.

- Zona di transizione non è presente prima di 1 o Zona di transizione non è presente prima di 1 o 2 settimane di vita e sulla radiografia si 2 settimane di vita e sulla radiografia si osserva un’area di intestino a forma di imbuto osserva un’area di intestino a forma di imbuto tra il colon dilatato prossimale e l’intestino tra il colon dilatato prossimale e l’intestino distale ristrettodistale ristretto

- Se una quantità significativa di bario è ancora Se una quantità significativa di bario è ancora presente nel colon, ciò aumenta il sospetto di presente nel colon, ciò aumenta il sospetto di HD anche se la zona di transizione non viene HD anche se la zona di transizione non viene identificataidentificata


DIAGNOSI DI DIAGNOSI DI CERTEZZACERTEZZA ISTOLOGIAISTOLOGIA

– Necessaria anche per valutare la Necessaria anche per valutare la lunghezza del tratto agangliare da lunghezza del tratto agangliare da asportare chirurgicamenteasportare chirurgicamente


Hirschsprung DiseaseHirschsprung DiseaseTerapia chirurgicaTerapia chirurgica

Scelta di strategia chirurgica è Scelta di strategia chirurgica è - Indipendente dal momento della diagnosi Indipendente dal momento della diagnosi

(prima o dopo i 30 giorni di vita)(prima o dopo i 30 giorni di vita)- Dipendente dall’estensione della zona Dipendente dall’estensione della zona

agangliare intestinaleagangliare intestinale

L’intervento chirurgico consiste in L’intervento chirurgico consiste in una resezione una resezione intestinale extra-mucosa con colon-endorectal intestinale extra-mucosa con colon-endorectal pull through asettico per via addomino-pull through asettico per via addomino-perinealeperineale secondo secondo SoaveSoave

Approccio perineale e laparoscopico di Approccio perineale e laparoscopico di GeorgesonGeorgeson


Hirschsprung DiseaseHirschsprung DiseaseDiagnosi DifferenzialeDiagnosi Differenziale

- Ileo da meconioIleo da meconio- Sindrome da tappo di meconioSindrome da tappo di meconio- Ano imperforatoAno imperforato- Atresia intestinaleAtresia intestinale- Sindrome da colon sinistro piccoloSindrome da colon sinistro piccolo- Ostruzione intestinale da Ostruzione intestinale da

prematuritàprematurità

dott.ssa elisabetta muccioli malattia di hirschprung megacolon agangliare congenito in eta...

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