doenÇas neuromusculares

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DOENÇAS NEUROMUSCULARES

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  • Doenas NeuromuscularesDoenas Neuromusculares

    Aquiles Mamfrim

    Doenas NeuromuscularesDoenas Neuromusculares

  • O termo Doenas Neuromusculares aplica- se a um conjunto de mais de 40

    INTRODUO:

    aplica- se a um conjunto de mais de 40 patologias diferentes j identificadas e

    engloba as doenas dos nervos (Neuropatias), perturbaes da juno

    neuromuscular (Miastenias) e as doenas dos msculos (Miopatias).

  • INTRODUO:

    Nas crianas, a maior parte destas afeces geneticamente determinada, sendo as doenas neuromusculares adquiridasdeterminada, sendo as doenas neuromusculares adquiridasbem mais frequentes nos adultos.

    Um diagnstico especfico, correto e precoce essencialpara melhor tratar uma pessoa afetada com uma doenaneuromuscular.

    As doenas neuromusculares tm um padro previsvel econhecido de progresso ou regresso e as vrias etapas oufases das doenas podem ser previstas de forma a que sepossa planejar a conduta a seguir.

  • CLASSIFICAO:

    1) Doenas do neurnio motor e atrofia muscular espinal:a) Atrofia muscular espinhal infantil aguda ou tipo I - D. Werdning Hoffmanb) Outras atrofias musculares espinhais hereditrias:

    I - DOENAS DOS NERVOS:

    b) Outras atrofias musculares espinhais hereditrias:- Forma infncia Tipo II- Forma juvenil Tipo III - Kungelberg - Welander- Atrofia muscular espinhal do adulto- Forma distal- Forma escapulo-peroneal- Neuropatia bulboespinhal ligada ao cromossoma X- Outras formas

  • CLASSIFICAO:

    c) Doenas do neurnio motor:- Esclerose lateral amiotrfica- Esclerose lateral amiotrfica- Esclerose lateral primria- Atrofia muscular progressiva- Paralisia bulbar progressiva- Amiotrofia na ataxia hereditria- Doena do neuronio motor familiar (complexo)- Esclerose lateral amiotrfica/Parkinson/demncia- Outras formas inespecificas

  • CLASSIFICAO:2) Neuropatias perifricas hereditrias e idiopticas:a) Neuropatias sensitivo-motoras hereditrias:

    - Tipo I - atrofia muscular peroneral - tipo hipertrfico de D. Charcot Marie Tooth- Tipo II - atrofia muscular peroneral - tipo neuronal de D. Charcot Marie Tooth- Tipo III - neuropatia hipertrfica infantil severa (D. Dejerine Sottas)- Tipo III - neuropatia hipertrfica infantil severa (D. Dejerine Sottas)- Tipo IV - D. Charcot Marie Tooth ligado ao cromossoma X

    b) Polineuropatia amiloidticac) Neuropatia da porfiria idiopticad) D. Refsum - polineuropatia atxica hereditriae) Neuropatias nos erros inatos do metabolismof) Neuropatia associada a ataxia hereditriag) Neuropatia hereditria com suscetibilidade as paralisias compressivash) Outras neuropatias hereditriasi) Polineuropatia progressiva idiopticaj) Outras formas

  • CLASSIFICAO:3) Neuropatias Inflamatrias, autoimunes e txicas:a) Polineuropatia aguda ps-infecciosa (S.Guillian Barr)

    - Neuropatia do soro- Neurite da cintura escapular (Neuralgia amiotrfica)

    b) Polineuropatia nas colagenoses (Lupus E. Sistmico, ArtriteReumatide e Poliarterite Nodosa)Reumatide e Poliarterite Nodosa)

    c) Polineuropatia diabticad) Polineuropatia paraneoplsicae) Polineuropatia em outras doenas inflamatrias e

    infecciosas (lepra, difteria, parotidite, mononucleose,herpes zoster, SIDA, sarcoidose e borreliose)

    f) Polineuropatia nas doenas metablicas enutricionais (Vit. B1, B2, B6, Vit. E, alcoolismo, metaispesados e uremia)

    g) Polineuropatia por drogash) Polineuropatia a outros txicos e agentes do meio ambientei) Polineuropatias inespecificas

  • CLASSIFICAO:II - DOENAS DA PLACA MOTORA:

    a) Miastenia Gravis:- Miastenia Gravis hereditria- Miastenia Gravis hereditria- Miastenia neonatal- Miastenia induzida por drogas e txicos

    b) Miastenia Congnitac) Sndrome Eaton-Lambertd) Perturbaes da placa motora por txicos:

    - botulismo- outros

    e) Outros tipos

  • CLASSIFICAO:III - DOENAS DOS MSCULOS:

    1) Distrofia Muscular congnita:- Distrofia muscular congnita- Distrofia muscular com envolvimento do - Distrofia muscular com envolvimento do sistema nervoso central (tipo Fukuyama)

    2) Miopatias congnitas morfologicamente definidas:- Central Core- Multicores- Nemalina- Miotubular- Desproporo do tipo das fibras- Outros tipos

  • CLASSIFICAO:3) Distrofias Musculares:

    - Tipo Duchne- Tipo Becker- Tipo Emery-Dreifuss- Escapulo-peroneal- Escapulo-peroneal- Distrofia muscular das cinturas:

    * Tipo escpulo-umeral* Tipo pelvi-femural

    - Distrofia autossmica recessiva dacriana, semelhante ao Duchenne/Becker:* Tipo ocular* Tipo culo-farngea* Tipo distal

    - Outros tipos

  • CLASSIFICAO:

    4) Miotonias:- Distrofia miotnica ou D. Steinert- Miotonia congnita- Miotonia congnita

    * Tipo dominante - Thomsen* Tipo recessivo - Becker

    - Paramiotonia congnita- Condrodistrofia miotnica (Schvartz - Jampel)- Miotonia induzida por drogas- Pseudomiotonia- Neuromiotonia com atividade contnua da fibramuscular de Isaacs

    - Outros tipos

  • CLASSIFICAO:

    5) Miopatias txicas:- Miopatias induzidas por drogas- Miopatias induzidas por drogas- Alcolica- Outras

    6) Paralisia peridica familiar:- Hipocalmica- Hipercalmica- Normocalmica- Paralisia peridica miotnica

  • CLASSIFICAO:7) Miopatias endocrinas:

    - Hipertireoidismo- Hipotireoidismo- Hipopituitarismo- D. Cushing- Acromegalia- Acromegalia- D. Addison- Hiper e hipoparatireoidismo- Outras

    8) Miopatias metablicas hereditrias:- Glicogenoses* Tipo I - Von Gierke* Tipo II - Pompe* Tipo III - Cori - Forbes

    Tipo VTipo VI

  • Esclerose lateral amiotrfica

    Etiologia desconhecida Fraqueza muscular sem dores Atrofia por denervao Fasciculaes Espasticidade Degenerao dos feixes corticospinais (via piramidal) Degenerao dos feixes corticospinais (via piramidal) Lentamente progressivo Musculatura de MMSS, MMII, lngua, regio cervical Disfonia, disfagia, sialorria 5 a 10% casos so familiares Herana autossmica dominante > 40 anos e em bito em 2 5 anos TC e RM (excluso), ENMG Medidas de manuteno (fisio + fono) Riluzol: 50mg 2X/dia

  • Esclerose lateral primria

    Variante do neurnio motor superior Corticoespinhais e eventualmente dos tratos corticobulbares Corticoespinhais e eventualmente dos tratos corticobulbares Paraparesia espstica progressiva tetraparesia espstica Hiperreflexia e sinal de Babinski Sem sinais de comprometimento do neurnio motor inferior Envolvimento bulbar menos frequente Evolui mais lentamente que a ELA Pode evoluir para ELA com o correr dos anos Monitorar clinica e eletrofisiologicamente Diag. com: TU medular, paraparesia esp. tropical, EM,

    espondilose cervical, Chiari ...

  • Polineuropatia aguda ps-infecciosa (S.Guillian Barr)

    uma polineuropatia desmielinizante inflamatria aguda Fibras perifricas motoras e por vezes sensitivas Imunomediada 1 a 2 / 100.000 habitantes 1 a 2 / 100.000 habitantes > , qualquer faixa etria Dias a semanas aps quadro infeccioso (ou cirurgias) Carter progressivo, simtrico, ascendente Ciclo autolimitado Fases: instalao: 7 a 10 dias

    estado: 2 a 4 semanasresoluo: 2 a 3 semanas aps perodo de estado

    Varia fraqueza mnima at tetraplegia, paralisia facial,musculatura respiratria, paralisia bulbar, desre-gulao autonmica, hiporreflexia tendinosa

  • Polineuropatia aguda ps-infecciosa (S.Guillian Barr)

    Diagnstico:Diagnstico: Histria e exame fsico Exame do lquor: dissociao proteino-citolgica (100 a 300mg/dl) Eletroneuromiografia: queda dos potenciais de ao musculares

    (lentificao da conduo dos axnios)Tratamento:

    Plasmafrese (50ml/Kg/sesso 5 sesses) Imunoglobulina venosa (400mg/kg/dia 5 dias) Equipe multidisciplinar: fisioterapeuta, TO, fonoaudilogo, psiclogo

  • Miastenia Gravis Prevalncia de 5 a 10/100.000Prevalncia de 5 a 10/100.000 2:1 2:1 Incio: 2 dcadaIncio: 2 dcada Fatores do bloqueio nueromuscular:Fatores do bloqueio nueromuscular:

    -- Fenda sinptica alargadaFenda sinptica alargada-- Presena de Ac bloqueadores no localPresena de Ac bloqueadores no local

    de ligao da ACh (anti rACh)de ligao da ACh (anti rACh)de ligao da ACh (anti rACh)de ligao da ACh (anti rACh) Quadro clnico:Quadro clnico:

    Dficit motor em atividades prolongadas ou repetidasDficit motor em atividades prolongadas ou repetidasMelhora com repousoMelhora com repousoAcometimento preferencial em musculatura ocularAcometimento preferencial em musculatura ocular

    (20% limitados)(20% limitados)Tambm acometem msculos da face, mastigao,Tambm acometem msculos da face, mastigao,

    da fonao e deglutioda fonao e deglutioNos membros predomina nos msculos proximaisNos membros predomina nos msculos proximaisReflexos profundos preservadosReflexos profundos preservadosSensibilidade preservadaSensibilidade preservada

  • Miastenia GravisDiagnstico:Diagnstico:

    Eletroneuromiografia:Eletroneuromiografia:

    Farmacolgico:Farmacolgico:Tensilon (Edrofnio)Tensilon (Edrofnio)ProstigminaProstigmina

    Imunolgico:Imunolgico:Ac Anti rAChAc Anti rACh

  • Miastenia GravisEvoluo:Evoluo:

    Irregular e imprevisvelIrregular e imprevisvel Agravamentos:Agravamentos:

    MedicamentosMedicamentosTraumasTraumasDoenas IntercorrentesDoenas Intercorrentes

    Acidentes Respiratrios : obstruoAcidentes Respiratrios : obstruo Acidentes Respiratrios : obstruoAcidentes Respiratrios : obstruotraqueobrnquica e hipoventilaotraqueobrnquica e hipoventilao

    Crise colinrgicaCrise colinrgica

    Tratamento:Tratamento:Sintomtico Sintomtico Anticolinestersicos (Neostigmine, Piridostigmina)Anticolinestersicos (Neostigmine, Piridostigmina)Da agresso autoDa agresso auto--imune:imune:Curto prazo: Longo prazo:Curto prazo: Longo prazo:-- Plasmafrese Plasmafrese