maladii metabolice ereditare

Download Maladii metabolice ereditare

Post on 23-Jul-2015

1.160 views

Category:

Documents

5 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

Maladii metabolice ereditareFenilcetonuriaFenilcetonuria este o boala genetica manifestata prin deficiente in metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanina. Tulburarea poate consta in sinteza insuficienta sau absenta enzimei care metabolizeaza acest aminoacid. Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix). Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine din dieta. Proteinele contin fenilalanina, un aminoacid esential pentru cresterea normala si pentru dezvoltare. Persoanele cu PKU au lipsa enzimei care metabolizeaza fenilalanina. Nivelurile foarte mari de fenilalanina in sange pot duce la afectare ireversibila a creierului si pot leza sistemul nervos. Bebelusii care au fenilcetonurie pot avea simptome inca de la inceput ca voma, iritabilitatea si eruptiile cutanate. Tonusul muscular poate fi ridicat si pot fi prezente mai multe reflexe active ale tendoanelor musculare. Daca ramane netratata, boala poate cauza retard mental, crize, cresterea redusa a corpului, sau un cap de dimensiuni mai reduse decat ar fi normal. Testarea nou-nascutilor pentru diagnosticarea timpurie si administrarea tratamentului sunt cheile prevenirii aparitiei simptomelor fenilcetonuriei. Cnd femeile cu fenilcetonurie sunt nsrcinate, este esenial pentru sntatea ftului ca nivelul concentraiei fenilalaninei s fie meninut sczut nainte i n timpul sarcinii, concentraiile ridicate ale fenilalaninei n mediul intra-uterin matern putnd determina ca fenilalanina s traverseze placenta. n acest caz, nou-nscutul poate s prezente o cardiopatie congenital, o ntrziere a creterii, o microcefalie i un handicap intelectual.

Albinismul

Albinismul este o afectiune ereditara ( mostenita) care este datorata absentei melaninei, pigmentul care ofera culoare pielii, parului si ochilor. Tipul si cantitatea de melanina produsa de organism determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Majoritatea persoanelor cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si au un risc crescut de aparitie a cancerului de piele. Melanina, de asemenea, joaca un rol important in dezvoltarea nervilor optici, astfel albinismul se asociaza cu tulburari in dezvoltarea si functionarea ochilor. Albinismul este caracterizat prin lipsa completa sau partiala a melaninei din piele, par si ochi. Albinismul este o afectiune rara si afecteaza toate rasele. Aceasta este intotdeauna prezenta la nastere. Majoritatea formelor de albinism afecteaza barbatii si femeile in mod egal. Tipuri de albinism: Albinismul oculocutanat. Albinismul oculocutanat este cauzat de o mutatie la nivelul uneia din cele patru gene implicate in aparitia albinismului. Aceste mutatii duce la tulburari oculare si la nivelul pielii si parului. 1. Albinismul oculocutanat de tip 1: este cauzat de o mutatie la nivelul unei gene de pe cromozomul 11. Se caracterizeaza prin absenta completa a pigmentului din piele, par si ochi. Majoritatea persoanelor cu acest tip de albinism au pielea alba (deschisa la culoare), parul de culoare alba si ochii albastri la nastere. Parul poate capata o tenta usor galbuie odata cu

inaintarea in varsta. Pe zonele de piele expuse la soare pot aparea multipli nevi pigmentari de culoare rosie si keratoze solare (zone de piele ingrosata). Tulburarile oculare tind sa fie cele mai severe in aceasta forma de albinism. Pacientii au o sensibilitate extrema la radiatiile ultraviolete, avand un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. 2. Albinismul oculocutanat de tip 2 este cauzat de o mutatie la nivelul unei gene de pe cromozomul 15. Parul poate fi blond sau roscat, ochii pot fi albastru-gri sau caprui, iar pielea este de culoare alba la nastere. Expunerea la soare poate favoriza la nivelul pielii a pistruilor, lentigo, nevilor pigmentari. 3. Albinismul oculocutanat de tip 3 este mai rar intalnit si este cauzat de o mutatie genetica pe cromozomul 9. Aceasta forma a fost identificata in primul rand la negrii sudafricani. 4. Albinismul oculocutanat de tip 4 este cauzat de o mutatie genetica pe cromozomul 5 si este o forma mai rara. In general prezinta manifestari similare cu albinismul oculocutanat de tip 2. Acest tip de albinism este mai frecvent intalnita in randul persoanelor de origine japoneza. Albinismul ocular. Albinism ocular apare aproape exclusiv la barbati si este asociat cu o mutatie genetica pe cromozomul X. Persoanele care au albinism ocular au probleme in dezvoltarea si functionarea ochilor, dar pielea, parul si culoarea ochilor sunt in general normale. Sindromul Hermansky- Pudlak. Acest sindrom este o afectiune rara care asociaza semne si simptome ale albinismul oculocutanat, tulburari in dezvoltarea plamanilor (boala pulmonara interstitiala), boli intestinale (colita) si tulburari ale coagularii (diateza hemoragica prin disfunctie plachetara). Sindromul Chediak- Higashi. Sindromul Chediak- Higashi este o forma rara de albinism cauzata de o mutatie nivelul unei gene de pe cromozomul 1. Semnele si simptomele sunt similare cu cele ale albinismului oculocutanat. Sindromul este caracterizat prin anomalia leucocitelor (globulele albe), abolirea activitatii lor fagocitare, ceea ce determina o sensibilitatea marcata la infectii. Se asociaza cu defecte de pigmentare a pielii, ochilor si parului. Parul este de obicei maro sau blond, cu o stralucire argintie, iar pielea este de obicei culoare alba pana la crem gri. Simptomele albinismului: Culoarea parului si pielii pacientului poate varia de la alb la normal. Pielea si parul au aspect foarte deschis. Persoanele cu albinism pot avea o culoare a ochilor care variaza de la un albastru-gri spre maroniu. La nivelul pielii pot apare: Nevi sau alunite sunt formatiuni benigne ce apar pe piele, de culoare rosie sau pigmentate. Keratoza solara reprezinta ingrosarea localizata a stratului cornos (stratul cel mai de suprafata al epidermului). Keratoza solara este o leziune precanceroasa a pielii care apare pe pielea expusa la soare, mai ales la nivelul fetei, mainilor, antebratelor si gatului. Lentigo corespunde unor mici pete cutanate care apar la nivelul zonelor expuse la soare. Lentigo corespunde unei cresteri a numarului de melanocite, celule raspunzatoare de pigmentatia cutanata. Ele formeaza pete de culoare bruna, rotunde, cu diametrul de cativa milimetri. Severitatea afectarii oculare la un pacient este legata de cantitatea de melanina de la nivelul ochilor, inclusiv a irisului (partea colorata a ochiului). Simptomele oculare pot fi: Fotofobia reprezinta sensibilitatea la lumina. Scaderea acuitatii vizuale care poate merge pana la orbire. Astigmatism este reprezentat de anomalia curburii corneei. Un ochi astigmat are cornee ovala, spre deosebire de ochiul normal a carui cornee este de forma rotunda. Strabismul reprezinta o afectiune vizuala in care ochii nu au capacitatea de a focaliza aceeasi imagine in acelasi timp. Strabismul apare cand axele globilor oculari nu sunt paralele

intre ele, astfel incat ochii (unul sau ambii) sunt deviati fie spre nas (strabism convergent), fie spre ureche (strabism divergent). Uneori strabismul este numit si "ochi-incrucisati", "privire crucisa". Nistagmusul se caracterizeaza prin miscari involuntare si sacadate ale ochilor, de mica amplitudine, de cele mai multe ori orizontale, dar uneori verticale sau circulare.

Cretinismul sporadic cu gusaCretinismul sporadic cu gusa este o maladie ereditara care se datoreste absentei unei enzime ce intervine in transformarea tirozinei in tiroxina sau triiodotironina. Acest blocaj al hormogenezei tiroidei conduce la hipertrofia glandulara (aparitia gusei) si la intarziere mintala. Termenul de gusa endemica se refera la marirea de volum a glandei tiroide, manifestare intalnita in anumite zone geografice, interesand 10% din populatie (74). Gusa apare cu predilectie in zonele de munte si de deal. Etiopatogenie: factorul determinat in constituirea gusii este carenta de iod. Hipertrofia glandei tiroide mai este favorizata si de factori alimentari gusogeni - varza, conopida, napi - de subalimentatie, in special de carenta proteica si de calitatea proasta a apei. Gusa poate fi insotita de tulburari endocrine sau nervoase. Pentru diferitele forme de gusa, St. M. Milcu a propus termenul de distrofic endemica tireopata - denumita prescurtat DET. Cretinismul endemic prezinta un interes deosebit, datorita severitatii afectiunii. Este o stare morbida congenitala si familiala si se datoreaza lipsei de hormoni tiroidieni in timpul vietii fetale. La cretini, gusa nu este obligatorie. Cretinismul se caracterizeaza prin intarziere in dezvoltarea organismului si, mai ales, prin lipsa de dezvoltare mintala, surditate sau surdomutitate. Tratament: profilaxia detine primul loc in lupta impotriva gusii endemice si a cretinismului. La noi in tara a existat, inca din 1949, o retea endocrinologica, care a studiat si a combatut gusa endemica. in prezent, incidenta sa a scazut mult datorita masurilor organizatorice intreprinse. Cel mai eficace mijloc de profilaxie iodata il constituie administrarea de sare iodata in zonele endemice. Iodul mai poate fi dat sub forma de tablete iodate continand 1 mg iodura de potasiu. Alaturi de profilaxie iodata, un rol important il detine ameliorarea conditiilor de viata in zonele cu focare endemice.

TirozinozaBoala ereditara, determinata de dereglarea metabolismului tirozinei in urma deficientei enzimatice, care se manifesta prin modificari morfologice pronuntate in ficat si rinichi. Tirozinemiile sunt boli rare cauzate de un deficit in anumite enzime, care joaca un rol in metabolismul tirozinei. Diagnostic - In toate cazurile se observa o crestere a nivelului de tirozina in sange si urina, asociata cu o eliminare urinara importanta de acid parahidroxifenilpiruvic, acid parahidroxifenillactic si acid parahidroxif enilacetic. Tratament - Tratamentul tirozinemiilor este dietetic, bazat pe un regim sarac in fe