Fiziopatologia si simptomatologia efectelor embrio-fetale ale alcoolului

Docteur Elisabeth BADESCOU

PEDIATRA

INTRODUCERE

SAF (Sindrom de Alcoolizare al Fatului) este 1A cauza de deficienta mentala negenetica.

a

Usor de reconoscut in forma sa intreaga (SAF), este mai greu de a o diagnostica in formele partiale EAF (ou EFA)= Efectele ’Alcoolizarii Fetale

→ Ansamblu Tulburarilor Provocate de ’Alcoolizarea Fetala:

SAF+EAF

Patologie :

grava (dauna cerebrala)

ireversibila

evitabila

Singurul tratament este PREVENTIA

1968 : Lemoine (France) a descris 127 cazuri (neincredere) 1973 : Jones et Smith (USA) → 5 cazuri, Si in Franta : - Mai multe studii:Le Havre ,Institut national de Cercetare Medicala -In 2004:proces (plingerea unor mame pentru lipsa de informatie

si a riscurilor in urma consumului de alcool in timpul sarcinii ) → Atunci a inceput mediatizarea → Masuri luate: logo (mini !) pe sticle de alcool

ISTORIC

EPIDEMIOLOGIE Putine studii statistice :

subestimatie din cauza absentei de diagnostic (sindrom necunoscut si nerecunoscut)

incidenta variabila in functie de tari, de regiuni +/- consumatori de alcool

1/300 nasteri in Le Havre (Franta Normandie) 1/100 (ETCAF) in Canada 10 - 20/100 in Rusia, Corea de Sud Un studiu recent in Croatia:4/100 In lume (OMS):2 - 6/1000

FISIOPATOLOGIE

Metabolismul alcoolului : - la toata lumea - la femeia insarcinata

Efecte teratogene

FISIOPATOLOGIE Metabolismul alcoolului :

•Alcoolul baut nu e digerat si trece direct in singe prin peretele intestinal apoi este difuzat in intregul organism,mai ales la nivelul organelor foarte vascularizate, cu o afinitate electiva pentru tesutul cerebral

• este metabolizat la nivelul ficatului unde este

degradat in ACETALDEID, foarte toxic (ca ’opiumul : dependenta si atrofie cerebrala)

→ toxicitate dubla

- LA FEMEILE INSARCINATE :

Alcoolul (si metabolitul sau, acetaldeidele) traverseaza bariera placentara si raspandirea lor este foarte rapida

→ alcoolul continut in sangele venei ombilicale se gaseste imediat in contact cu creierul fetal, inainte de a trece in circulatia fetala

→ apoi, trece in lichidul amniotic (LA) prin urina fetala, este reabsorbit prin deglutitie si continua a fi reinjectat in circulatie

→ LA poate deci fi considerat ca un reservor de alcool pentru fat

Prin urmare, alcoolemia fetala este superioara alcoolemiei materna si eliminarea

ei este mai lenta( 500ml de bere→ 0,50 g de alcoolemie fetala)

Toxicitatea alcoolului si al metabolitul

actioneaza direct :

→ pe functionarea celulara (crestere, multiplicatie, migratie)

→ pe functia placentara

Efecte teratogene :

→ toate organele pot fi atinse dar sistemul nervos central e tinta cea mai vulnerabila

→ importanta daunelor este in functie de : - cantitatea de alcool baut - perioda de expozitie in timpul de embriogeneza - factori genetici specifici mamei si copilului

→ riscul de malformatii este majorat in 1ul trimestru al sarcinei (organogeneza) dar riscul de deteriorare cerebrala persista tot timpul sarcinei

CLINICA

Riscuri obstetricale : sarcina « cu risc » Sindrom de sevraj in perioda neo-natala: tremulatii, hiperexcitabilitate, tulburari ale deglutitiei.. SAF complet : - RCIU (retard de crestere intra-uterina ) - dismorfie faciala caracteristica - anomalii neurologice - malformatii congenitale Evolutia SAF Forme partiale sau disociate (EFA ..)

NOU NASCUT

Dismorfie faciala

Nou nascutul

Copilul

Adolescentul

Adulti

Anomalii neurologice

Importante +++

Malformatii al SNC : agenesie al corpului calos, hipoplzsie al cerebelui, anencefalie

→ mic PC

Atrofie optica, ambliopie

Surditate de perceptie

Tulburari comportamentale : hiperexcitabilitate, anomalii ale tonusului ..

Alcool si neuroni:Microcefalii

Malformatii congenitale

Malformatii nespecifice

→ « aproape TOATE se vad »

cardiace ++

osteo-articulare : picior strimb, sinostoze radio-cubitale, fenta labio-palatina, scolioza

musculare : strabism, ptosis, hernie

renale si urogenitale

cutanate : angiome, hirsutism

Evolutia SAFului Retardul cresterii evolueaza +/- (nanism frecvent)

dar persista un mic PC Modificarea fetei : barbie si nas mai proeminenti slabiciune (putin tesut adipos) + paloare (fara anemie)

→ risc de confuzie cu maltratare

Intirziere psihomotorie ( chiar daca conditiile de educatie sunt bune):

- deficit intelectual - tulburari de comportament : hiperactivitate, tulburari de atentie,de memorie - anxietate, dificultate de a anticipa ++ → greutati socio-profesionale

Problema majora de sanatate publica

Accesibila pentru preventie

cu conditia ca : Sa eliminam tabuurile despre alcool (cultural,

negatie, culpabilitate)

Sa stim sa reperam si sa insotim femeile dependente (sarcini actuale si viitoare)

Sa dezvoltam informatia (si formatia) pentru profesionisti

CONCLUZIE