Djeca sa poremeajima metabolizma i neurolokim oboljenjimaStudent: Duko Ljubani (1332/10)Mentori: prof. dr Jovan Vojinovi vii ass. Marija Obradovi

Djeca sa poremeajima metabolizmaMetabolizam oznaava sve aktivnosti u ljudskom organizmu koje su izraene fiziko-hemijskim procesima, a uslovljene su prisustvom:Ugljenih hidrataMastiBjelanevinaMineralaVodeOvi procesi su neophodni za stvaranje energije koja je neophodna za sve ivotne radnje.Za dobijanje energije potrebno je normalno unoenje hrane. U organizmu hranljive materije su pod kontrolom enzima, koji djeluju na brzinu hemijske reakcije.

Poznate su dvije faze metabolizma:AnabolikaKatabolika

Transportne anomalije mogu biti biti uzronik smanjenog ili poveanog nivoa metabolita.Najznaajnije od svih ovih poremeaja je diabetes mellitus.

DIABETES MELLITUSDiabetes mellitus ili eerna bolest spada u grupu endokrinih oboljenja gdje Langerhansova ostrvca pankreasa nisu u stanju da u dovoljnim koliinama izluuju insulin.Rezultat smanjenog luenja insulina u krvi oboljelog dovodi do poremeaja metabolizma glukoze, odnosno poveanog nivoa eera u krvi (hiperglikemija), a posredno masti i proteina. U nastanku diabetesa znaajnu ulogu imaju: Naslijee Gojaznost Lezije CNS-a Akutne i hronine infekcije Traume Karakterie se polifagijom, polidipsijom i poliurijom.

Diabetes znaajno poveava rizik nastanka:Problema sa vidomPoremeaja bubrene funkcijePojave gangrene udovaModanog i sranog infarkta

Manifestacije diabetesa u ustima:Fetor ex ore, sa karakteristinim acetonskim zadahomKserostomijaGlosodinija i glosopirozaGladak jezikOteano zarastanje ranaSklonost nastanku parodontopatija

I pored primjene profilaktikih mjera, kod dijabetiara je prisutna tendencija breg stvaranja bakterijskog plaka, i vea sklonost nastanka parodontopatija.

Podaci o uestalosti karijesa kod dijabetiara se znaajno razlikuju od autora do autora.

Postoje dvije glavne forme dijabetesa:Tip I, insulin zavisni (juvenilni dijabet)Tip II, insulin nezavisni (dijabetes zrelog doba)

Ako se kod dijabetiara hiperglikemija ne dri pod kontrolom, ili ako oboljeli doive neku stresnu situaciju, moe doi do nastanka ketoacidoze.

Usljed smanjenog unoenja ugljenih hidrata ili prekomjernog ubrizgavanja insulina moe da nastane hipoglikemija, odnosno insulinska reakcija. Nastaje kada nivo eera u krvi padne ispod 2,5 mmol/l.Simptomi: Poremeaj koncentracije Pojaano znojenje Grozniava drhtavica Tikovi oko usana Usporavanje govora do nastanka kome

Kako ova stanja mogu dovesti do oteenja mozga, neophodno je pacijentu hitno dati neki ugljeni hidrat.

Stomatoloki tretman za dijabetiareS obzirom da je kod dijabetiara poveana tendencija pojave parodontopatija, neophodna je stroga odravanje oralne higijene.Stomatoloki rad se zakazuje 2h nakon doruka i primanja insulina.Neophodno je napraviti individualni preventivni program.Stomatolog mora ukazati pacijentu na znaaj redovnog i pravilnog odravanja oralne higijene.Zbog poveanog rizika, dijabetiari se moraju ee kontrolisati (najmanje na 3 mjeseca)Za dijabetiare sa teim oblikom dijabeta, neophodna je antibiotska zatita prije invazivnih stomatolokih intervencija.

Ako se planira hirurka intervencija, stomatolog mora da sarauje sa endokraniologom, jer je esto potrebno dodatno poveanje antidijabetika.

FENILKETONURIJAFenilketonurija pripada grupi naslijednih metabolikih oboljenja, a uzrokovana je potpunim ili djeliminim nedostatkom enzima fenilalanin-hidroksilaze.Ove osobe imaju poveanu koliinu fenilalanina, to moe izazvati oteenje mozga, odnosno mentalnu retardaciju.Oboljenje se prenosi recesivno, a incidencija mu je 1 : 10-20.000.

Karakteristike bolesti:Ne dolazi do stvaranja melanina, tako da oboljela djeca imaju svijetlu boju koe, kose i oiju.Neuroloki ispadi: tremor, displegija i hipertonija.MikrocefalijaProtruzija maksileVelike dijasteme izmeu zuba

Tretman: Sastoji se iz ishrane koja je siromana fenilalaninom kako bi se reducirao nivo fenilalanina u krvi.Stomatoloki tretman: Kod oboljelih su este hipoplazije na zubima. Hipoplastine promjene se mogu tretirati kompozitnim restauracijama ili odgovarajuim krunicama.Obavezno je napraviti individualni preventivni program.Kod djece koja su na pravilnoj dijeti, stomatoloki radovi se vre uz primjenu lokalne anastezije.Mentalno retardirane osobe je nabolje stomatoloki zbrinjavati pod optom anastezijom.

GAUCHEROVA BOLESTGaucherova bolest spada u sfingolipidoze gdje zbog defektnosti enzima glikocerebrozidaze, dolazi do nagomilavanja cerebrozida, naroito u slezini, jetri, kotanoj sri i drugim organima.Kliniki znaci:utomrke pigmentacije na konjuktivamaOker pigmentacije na koi glave i vrataUsporen razvitak organizmaBolovi u kostimaPojaano znojenje

Stomatoloki tretman: Zbog uveane jetre i slezine u krvi postoji leukopenija i trombocitopenija, pa je prije tretmana neophodna antibiotska profilaksa, odnosno saradnja sa ljekarom specijalistom.

GALAKTOZEMIJAGalaktozemija je nasljedno oboljenje koje nastaje zbog uroenog nedostatka enzima galaktozo-1-fosfat-uridil transferaze, koja pomae u konverziji galaktoze u glukozu. Zbog toga dolazi do nakupljanja galaktoze u onom soivu, jetri, eritrocitima, slezini, modanoj kori, bubrezima i sranom miiu.Kliniki znaci:Oteeni su bubreni tubuli, to remeti reapsorpciju aminokiselina, glukoze i proteinaPrvi simptomi: povraanje, utica, diarea i konvulzijeJetra je veoma rano oteenaNa zubima su prisutne hipoplastine promjene i karijesne lezijeNa koi se pojavljuju hemoragije Stomatoloki tretman: Neophodna je rana primjena preventivnih i profilaktikih metoda, kao i konsultacija stomatologa sa specijalistom prije svakog tretmana.

GLIKOGENOZEGlikogenoze su hereditarne bolesti metabolizma glikogena, gdje zbog enzimskog defekta dolazi do poveanog deponovanja glikogena u pojedinim tkivima u organizmu.Postoji 8 tipova glikogenoza: Lewisova, Von Gierkeova, Pompeova, Corijeva, Andersenova, McArdleova, Hersova i Thomsonova bolest.Za stomatologiju je najinteresoantnija Von Gierkeova bolest.Von Gierkeova bolest ili glikogenoza tip I je poremeaj metabolizma glikogena zbog nedostatka enzima glikozo-6-fosfataze, smanjuje se glukoza u krvi a nagomilava se glikogen u jetri i miiima.Kliniki znaci:Javljaju se lipemija, ketonemija i ketonurijaLice kao u lutke (dolls face) Hepatomegalija i uveani bubrezi Karakteristian veliki abdomen i mornarski hod Prognoza je nepovoljna, a terapija je strog dijetalni reim.

FRUKTOZEMIJAFruktozemija je nasljedna bolest, uzrokovana je nedostatkom enzima fruktozo-1-fosfat aldolaze u jetri.Nakon uzimanja hrane koja sadri fruktozu dolazi do razvijanja simptoma hipoglikeminog oka, uz pojavu: Tremora Znojenja Povraanja Konvulzija Poremeaja svijestiKliniki znaci:HepatomegalijaAlbuminurijaAscitesutica Terapija se sastoji u restrikciji hrane bogate fruktozom. Zbog smanjenog unosa eera, oboljeli imaju veoma zdrave zube.

HURLEROV SINDROMHurlerov sindrom je nasljedna bolest metabolizma mukopolisaharida. Prenosi se recesivno.Zbog nedostatka enzima alfa-L-iduronidaze dolazi do akumulacije sulfata u tkivima.Kliniki znaci:Hipertelorizam i protrudiranim jezikomRazliite kraniofacijalne malformacijeMentalna retardacijaPatuljast rastUveanje jetre i slezineOralne manifestacije:Makrohejlija, makroglosija, protrudiran jezik, hiperplastini gingivitis, impaktirani zubi, ograniena pokretljivost TM zgloba.

PORFIRIJAPorfirija je rijetko genetsko oboljenje metabolizma pigmenta porfirina. Karakterie se prekomjernim stvaranjem pigmenata u organizmu.Veina bolesti se naslijeuje dominantno, a rijetko recesivno.Promjene su najee lokalizovane na koi, unutranjim organima, nervnom sistemu i oralnoj mukozi i zubima.Promene na zubima su crvenkastobraon boja dentina. Prema mjestu stvaranja odreenog enzimskog defekta, postoje 3 klase porfirije:EritropoetskaHepatinaEritropoetino-hepatina Na koi su prisutne hiperpigmentacije, eritemi, vezikule, bule i ulceracije. Terapija se zasniva na zatiti koe od sunca i davanje antimalarinih lijekova.

LEUKODISTROFIJALeukodistrofiju karakteriu degeneracija ili formiranje abnormalnih struktura u bijeloj masi velikog mozga. U osnovi procesa lei raspad mijelina.Klinika slika:DemencijaSljepiloParalizaOve bolesti se karakteriu nedostatkom enzima koji razgrauju glikoproteine, glikolipide ili mukopolisaharine.Krabbeova leukodistrofija se javlja odmah poslije roenja. Karakterie se iritabilnou, mentalnom retardacijom, spasticitetom, konvulzijama i sljepilom.Metahromatina leukodistrofija se karakterie genetskim nedostatkom arilsulfataze, pa se sulfatidi nakupljaju u CNS-u. Simptomi su slabost motornih funkcija, poremeaj govora i mentalna retardacija.

DJECA SA NEUROLOKIM OBOLJENJIMANeuroloki poremeaji se javljaju relativno esto. Ubrajamo:HidrocefalusSpina bifidaCerebralna paralizaAutizamEpilepsija

HIDROCEFALUSHidrocefalus se moe razviti na 3 naina:Putem pojaane sekrecije likvoraUsljed loe absorpcije Usljed pojave obstrukcije cerebrospinalne tenostiNagomilavanje cerebrospinalne tenosti dovodi do poveanja pritiska i uveanja kranijuma. Hidrocefalus moe biti uroen ili steen.Karakteristike:Modana kora je dobro ouvana, a bijela masa je stanjenaOptiki nervi su esto atrofiniOi imaju karakteristian poloaj sunca na zalaskuIzraen je strabizam

Terapija: Za lijeenje se uspjeno koristi Spitz-Holterova valvula. Ona premouje kongenitalne stenoze i usmjerava viak cerebrospinalne tenosti u peritoneum.Stomatoloki tretman: S obzirom da postoji opasnost da se bakterijemijom blokira ant, neophodna je profilaktina antibiotska zatita prije stomatolokog tretmana.Kod djece sa hidrocefalusom koji je praen mentalnom retardacijom neophodno je stomatoloko zbrinjavanje pod optom anestezijom.

SPINA BIFIDASpina bifida predstavlja poremeaj koji nastaje defektnim zatvaranjem vertebralnih prljenova lumbosakralne regije sa prateim defektom koe iznad vertebralnih lukova i neuralnog stabla. ee se javlja kod enskog pola.Kao etioloki faktor se pominje ishrana, tj. deficitarno unoenje vitamina za vrijeme trudnoe.Karakteristike:Paraliza razliitog stepenaKriva stopalaDislokacija kukovaParaliza donjih ekstremiteta, sfinktera beike i rektuma.Terapija: Hirurko zatvaranje defekta!Stomatoloki tretman: Neophodna je antibiotska zatita prije tretmana.

CEREBRALNA PARALIZACerebralna paraliza predstavlja neprogresivnu leziju mozga, koju karakterie nemogunost koordinacije pokreta i pojava nevoljnih pokreta.To je jedan od najeih fizikih hendikepa kod djece.ee se javlja kod muke djece.Moe nastati na slijedei nain:Prenatalno virusna infekcija trudnicePerinatalno usljed cerebralne anoksije pri poroajuPostnatalno usljed meningitisa ili traume glave Djeca oboljela od cerebralne paralize su esto:Mentalno retardirana (60%)Imaju poremeaje govora (70%)Poremeaje vida (25%) i sluha (5%)Epilepsiju (30-50%)

U zavisnosti od stepena oteenja modane kore, djeca sa cerebralnom paralizom mogu biti:MonoplegiariHemiplegiariParaplegiariDiplegiariKvadriplegiari Postoji nekoliko tipova cerebralne paralize, u zavisnosti od zahvaenosti motorike:Spastina forma cerebralne paralize (70%)Atetoidna forma cerebralne paralize (15%)Ataksina forma cerebralne paralize (5%)Miksna forma cerebralne paralize (10%)

Oralne manifestacije:Izraen bruksizam to za posljedicu daje atriciju zubaHipoplastine promjene u vidu erozijaNastanak gotskog nepcaRazliite vrste malokluzijaStomatoloki tretman:Bitno je da se stomatolog upozna sa istorijom bolesti i terapijom koju dijete primaNeophodne su redovne, neto ee stomatoloke kontroleTokom intervencije treba obezbijediti stabilan poloaj glaveZbog nekontrolisanih pokreta mandibule neophodno je koristiti otvara za usta, kao i imobilizatore tijela. Najbolje je tretman vriti u pacijentovim invalidskim kolicima Tretman treba da bude kratak, brz i efikasan Ako su prisutni znaci mentalne retardacije najbolje je izvriti optu _____anesteziju

EPILEPSIJARije epliepsija je grkog porijekla i znai iznenadni napad.Zajedno sa mentalnom retardacijom predstavlja najei neuroloki poremeaj djeijeg uzrasta.Najei uzrok nastanka:Trauma pri poroajuHipoglikemijaAnoksijaTumor mozgaIntoksikacijaTraumatske povrede glaveSunanicaNepravilnosti metabolizma ili endokrinog sistema

Mali epileptiki napad nastaje naglo i karakterie se kratkotrajnim prekidom kontinuiteta svijesti sa prevrtanjem oiju i odsustvom konvulzivnih, toninokloninih kontrakcija. Karakterie ga prolazni gubitak svijesti (15-20 sekundi).Veliki epileptiki napad najee nastaje naglim, potpunim gubitkom svijesti pri emu pacijent pada tamo gdje se zatekao.Pri samom napadu se javljaju konvulzije i toninokonine kontrakcije sa gubitkom svijesti. Karakteristike:Cjelokupna muskulatura je kontrahovanaLice je zgrenoVilice su stegnuteGlava i trup su savijeni unazadZjenice su proirene i ne reaguju na svjetlostNakon tonike faze (20-60s) nastaje klonika kontrakcija miia zatvaraa usta, pa esto nastaju ugrizi jezikaesto dolazi do spontanog mokrenja

Terapija:Koriste se brojni antikonvulzivni lijekovi, ukljuujui:FenobarbitonFenitonKarbamazepinNatrijum valproatPrimidonStomatoloki tretman:Najvei broj djece sa epilepsijom moe biti stomatoloki tretiran na uobiajeni nain.Prije stomatoloke intervencije treba provjeriti da li je dijete uzelo lijekovePrilikom davanja lokalne anestezije treba biti oprezan dok je igla u ustima, zbog mogunosti iznenadnog napada Ako u toku intervencije doe do napada, neophodno je to prije iz usta pacijenta izvaditi sve instrumente, vaterolne i druga strana tijela

AUTIZAMAutizam se karakterie ranom pojavom, jakim poremeajem socijalnog odnosa sa okolinom i izraenim poremeajem komunikacije.Rije autizam potie od grke rijei autos to znai sam, a prikladan je jer oboljela djeca ive u nekom svom svijetu i ele biti sami.Dosta ee se javlja kod djeaka (4:1)Otkriveno je oko 40 faktora za koje se smatra da uzrokuju autizam, a najznaajniji su: Virusi Bakterije Gljivice Otrovi iz prirodne okoline Benzinska isparavanja Pesticidi Teki metali

Karakteristike djece sa autizmom:Djeca sa autizmom se esto smiju, plau ili bjesne bez vidljivog razloga. esto pruaju estok otpor svim promjenama, plae se novih i nepoznatih situacija, novog prostora i novih likova.Nisu u stanju da ostvare emotivne odnose sa ljudima, ali se zato esto vezuju za pojedine predmete.Autistina djeca fiziki izgledaju potpuno normalno, a u oko 80% sluajeva zaostaju u mentalnom razvojuGovor im se ne razvija na vrijemeLijeenje:Upotreba lijekova kao to je benzodijazepim su doveli do odreenog pomakaNajefikasnijom metodom se smatra dijeta bez glutena i kazeina, a sutina ove dijete je iskljuivanje svih namirnica koje u sebi sadre gluten i kazein.

Stomatoloki tretman:Tretman mora biti kratakZbog nemogunosti kontaktiranja sa autistinom djecom esto je gotovo nemogue izvriti stomatoloki pregledKod najveeg broja ovakve djece je stomatoloko zbrinjavanje pod optom anastezijom metod izboraUpotreba vizuelne pedagogije se pokazala kao najefikasniji nain da se sprovede stomatoloka njega

*******************************