distrofia muscular de emery - dreifuss
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Distrofia muscular de
Emery-Dreifuss
Ligada al comosoma X
Anormalidades en distrofina
Anormalidades musculares discretas y de lenta evolución
Relativamente benigna a comparación de Duchenne
Deficiencia de emerina.
Variantes autosómicas debido a mutaciones del gen de la laminina
Varia su aparición entre la niñez y la adolescencia tardia
• Característica principal: • Contracturas musculares.
• Iniciando con debilidad en:• Músculos del brazo • Cintura escapular• Cintura pélvica• Músculos distales de las extremidades inferiores
• Contracturas en: • Músculos flexores del codo
• Extensores del cuello
• Posteriores de la pantorrilla
• En ocasiones músculos faciales
• NO PRESENTA:• Hipertrofia
• Seudohipertrofia
• Afeccion del edo. Mental.
• Acompañada de miocardiopatía grave
• Debilidad y contracturas graves en algunos casos.
• Muerte repentina del px