dislipidemias primarias ♥
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Fuente Aguilar-Salinas CA. "Dislipidemias". En: Dorantes-Cuéllar A, Martínez-Sibaja C, Guzmán-Blanno A. Endocrinología clínica. 4ta edición. México: Manual Moderno; 2012. Pp. 313-332.TRANSCRIPT
DISLIPIDEMIAS
PRIMARIAS
Endocrinología
Por Alicia Hernández Retureta 14 de Octubre de 2014
Gran xantoma tendinoso en paciente con DX de hipercolesterolemia familiar
Dislipidemias Primarias
Hipercolesterolemia
familiar
Hipercolesterolemia
poligénica
Hiperlipidemia
familiar combinada
Hipertrigliceridemia
familiar
Hipercolesterolemia
FAMILIAR
Mutaciones del gen del receptor-LDL o de la apoproteína B...
Elevación de
colesterol LDL
Defectos en el
catabolismo de LDL
GRAVEDAD
Mutación del R-LDL
Obesidad
Mutación de apoproteína B
Heterocigota
Formas de presentación...
• Forma de presentación más común.
• Valores de colesterol entre 300 y 400 mg/dL.
• Presencia de arco corneal.
• Hallazgo de Xantomas tendinosos.
• Talón de Aquiles.
• Aparición dependiente de la edad del sujeto.
•Síntomas coronarios
•45% de los pacientes a los 50 años, 75% a los 60 años y
más del 80% a los 70 años.
Hipercolesterolemia
POLIGÉNICA
Hipercolesterolemia poligénica...
Elevación modesta de
Colesterol LDL:
Menor a 190 mg/dL.
No hay presencia de
xantomas.
DX
“El sujeto y por lo menos dos
familiares de primer grado
tienen colesterol LDL alrededor
de 190 mg/dL en ausencia de
xantomas.”
Hiperlipidemia
familiar
combinada
Hiperlipidemia familiar combinada...
HipercolesterolemiaHipertrigliceridemia Combinada
2ª dislipidemia más frecuente: 1 a 2% de la población total...
30-50% de los casos familiares con
cardiopatía isquémica prematura y
10% de todas las cardiopatías
isquémicas.
DX
“Para su certero diagnóstico es
necesaria la presencia de al
menos un familiar con
hipercolesterolemia, otro con
hipertrigliceridemia y un
tercero con ambas entidades.”
• Concentraciones altas de apoproteina B.
• Elevación de Colesterol LDL y/o triglicéridos es moderada.
Pocas veces arriba de 300 mg/dL.
• Predominio de LDL pequeñas y densas.
• Ausencia de xantomas.
• Patrón hereditario dominante.
• Historia familiar de cardiopatía isquémica prematura.
Otras características...
• Fluctuaciones espontáneas en las concentraciones de colesterol y
triglicéridos.
• Niveles de Colesterol-HDL menores de 40 mg/dL.
• Resistencia a la insulina
Frecuencia mayor a la de RI en DM-II
Otras características...
Hipertrigliceridemia
familiar
Valores de triglicéridos mayores a 250 mg/dL con Colesterol-LDL
normal o bajo.
Su gravedad aumenta cuando se asocia a obesidad, diabetes,
alcoholismo, uso de glucocorticoides.
Si triglicéridos > 1000 mg/dL.
Causa frecuente de pancreatitis y xantomas eruptivos
DX
“Se establece cuando el sujeto
y por lo menos uno más de sus
familiares posee este patrón de
dislipidemia.”
• De alta frecuencia en México.
• No se asocia con un mayor riesgo cardiovascular.
• Es frecuente que coexista con DM-II.
Otras características...
