Dipartimento di Pediatria Universit degli studi di Napoli Federico II

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Scuola di specializzazione in pediatria Universita Federico II Napoli. Casi clinici Mercoled 9 Dicembre 2009. UN CASO DI EMATURIA MACROSCOPICA. Dr. Andrea Lo Vecchio. Prof. Francesco Saitta. Dipartimento di Pediatria Universit degli studi di Napoli Federico II. - PowerPoint PPT Presentation

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  • Dipartimento di Pediatria Universit degli studi di Napoli Federico II UN CASO DI EMATURIA MACROSCOPICACasi clinici Mercoled 9 Dicembre 2009Dr. Andrea Lo VecchioProf. Francesco SaittaReparto di Pediatria Ospedale S.Maria delle Grazie PozzuoliScuola di specializzazione in pediatriaUniversita Federico IINapoli

  • GIOVANNIEt: 3 anni ed 1 mesePeso: 14,600 Kg (50pc)Altezza: 95 cm (25-50pc)

    Recente episodio febbrile trattato con terapia antipiretica (paracetamolo, ibuprofene)Giunge in PS per Si ricovera per inquadramento diagnostico

  • Nato a termine da TC PN:3,500 KgIttero neonatale trattato con fototerapiaAnamnesiSviluppo psicomotorio nella normaAllattamento materno fino a 2 anni Svezzamento a 6 mesiCalendario vaccinale secondo legge

    A livello familiare riferisce storia di calcolosi delle vie urinarie e zia materna con pregressa pielonefrite.

  • PRELIEVI EMATICI Emocromo

    Creatinina Azotemia LDH AST ALT BT BD Proteine tot Glicemia C3-C4

  • CAUSE DI EMATURIAConsensus Statement on evaluation of haematuria 2006GLOMERULARINON GLOMERULARI

  • ESAME MICROSCOPICO DEL SEDIMENTO URINARIOCosa ci siaspettava?

  • ESAME MICROSCOPICO DEL SEDIMENTO URINARIO Aspetto bruno delle urine Emazie per campo < 5 Qualche raro leucocita Assenza di cilindri e cristalli Qualche cellula epiteliale di sfaldamentoNORMALEEMATURIA MACROSCOPICAEMOGLOBINURIA

  • CAUSE DI EMATURIAConsensus Statement on evaluation of haematuria 2006GLOMERULARINON GLOMERULARI

  • Nato a termine da TC PN:3,500 KgIttero neonatale trattato con fototerapiaAnamnesiSviluppo psicomotorio nella normaAllattamento materno fino a 2 anni Svezzamento a 6 mesiCalendario vaccinale secondo legge

    A livello familiare riferisce storia di calcolosi delle vie urinarie e zia materna con pregressa pielonefrite.

  • Altre indagini Ecografia addominale: nella norma Coombs diretto ed indiretto nella norma Striscio perifericoQuadro emaziale normocromico normocitico, presenza di Bite cells come da emolisi acuta; a carico della serie bianca non ci sono note di rilievo

  • Quadri emaziali in corso di anemia emolitica da deficit di G6PDBite cells

  • Altre indagini Ecografia addominale: nella norma Coombs diretto ed indiretto nella norma Striscio perifericoQuadro emaziale normocromico normocitico, presenza di Bite cells come da emolisi acuta; a carico della serie bianca non ci sono note di rilievo Dosaggio enzimatico del G6PDfalsamente alto durante lemolisi - Ripetere a 2 mesi

    RANGE U/LAttivit enzimatica0 0,1 Carenza totale0,1 0,85Eterozigosi> 0,85Normale

  • DEFICIT DI GLUCOSIO 6-P DEIDROGENASI Difetto congenito a trasmissione X-linked

    Manifestazioni cliniche pi comuni allesordio: - Ittero neonatale - Anemia emolitica acuta

    Pi di 300 mutazioni identificate

    Difetto enzimatico pi comune al mondo (400 milioni di persone)

    Circa 400.000 in Italia (Sardegna, Delta del Po e Veneto)

  • G-6PDUnica fonte di NADPH per il GRRUOLO DELL ENZIMA G6PD

  • ALTA VARIABILITA GENETICA E CLINICA

  • DISTRIBUZIONE DEL DEFICIT DI G6PDH NEL MONDO

  • CORRELAZIONE TRA G6PDH E MALARIAVS

  • QUADRI CLINICI CORRELATI A DEFICIT DI G6PD

    QUADRO CLINICOFATTORE SCATENANTECARATTERISTICHESEVERITANEMIA EMOLITICA FARMACO INDOTTA Farmaci (1 o pi) (infezione)Anemia per 7-8 ggAutolimitante+ANEMIA EMOLITICA CORRELATA AD INFEZIONI HAV, HBV CMV Salmonella Polmoniti- pi comune Hburia massiva Trasfusioni++

    FAVISMO Fave ed altri legumi Fave durante allattamento maternoAssocita a variante Mediterranea Hburia 24h dopo Rischio IRA+++ITTERO NEONATALE1/3 dei M con ittero neonatale evidente 1-4 gg+/++ANEMIA EMOLITICA CONGENITA NON SFEROCITICAEmolisi cronica Reticolocitosi Calcolosi biliare+/++

  • FARMACI ED AGENTI CHIMICI CORRELATI AD EMOLISI IN PAZIENTI CON DEFICIT DI G6PDCappellini Lancet 2008

  • QUADRI CLINICI CORRELATI A DEFICIT DI G6PD

    QUADRO CLINICOFATTORE SCATENANTECARATTERISTICHESEVERITANEMIA EMOLITICA FARMACO INDOTTA Farmaci (1 o pi) (infezione)Anemia per 7-8 ggAutolimitante+ANEMIA EMOLITICA CORRELATA AD INFEZIONI HAV, HBV CMV Salmonella Polmoniti- pi comune Hburia massiva Trasfusioni++

    FAVISMO Fave ed altri legumi Fave durante allattamento maternoAssocita a variante Mediterranea Hburia 24h dopo Rischio IRA+++ITTERO NEONATALE1/3 dei M con ittero neonatale evidente 1-4 gg+/++ANEMIA EMOLITICA CONGENITA NON SFEROCITICAEmolisi cronica Reticolocitosi Calcolosi biliare+/++

  • Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Sicily. Incidence, biochemical characteristics and clinical implications.Schiliro G, Russo A, Curreri R, Marino S, Sciotto A, Russo G.

  • GIOVANNI Ha subito trasfusione di emazie concentrate Progressivo miglioramento del quadro emolitico e...Cause possibili INGESTIONE DI FAVE INFEZIONE ASSUNZIONE DI FARMACI

  • Non tutte le ematurie sono di pertinenza nefro-urologica Un esame semplice e veloce come il sedimento pu essere diagnostico Unanamnesi approfondita resta fondamentale e, talvolta, diagnostica (il favismo non raro nella nostra zona)Cosa imparare da Giovanni

  • http://www.g6pd.org/favism/italiano

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