Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli “Federico II”

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Scuola di specializzazione in pediatria Universita Federico II Napoli. Casi clinici Mercoled 9 Dicembre 2009. UN CASO DI EMATURIA MACROSCOPICA. Dr. Andrea Lo Vecchio. Prof. Francesco Saitta. Dipartimento di Pediatria Universit degli studi di Napoli Federico II. - PowerPoint PPT Presentation

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<ul><li><p>Dipartimento di Pediatria Universit degli studi di Napoli Federico II UN CASO DI EMATURIA MACROSCOPICACasi clinici Mercoled 9 Dicembre 2009Dr. Andrea Lo VecchioProf. Francesco SaittaReparto di Pediatria Ospedale S.Maria delle Grazie PozzuoliScuola di specializzazione in pediatriaUniversita Federico IINapoli</p></li><li><p>GIOVANNIEt: 3 anni ed 1 mesePeso: 14,600 Kg (50pc)Altezza: 95 cm (25-50pc)</p><p>Recente episodio febbrile trattato con terapia antipiretica (paracetamolo, ibuprofene)Giunge in PS per Si ricovera per inquadramento diagnostico</p></li><li><p>Nato a termine da TC PN:3,500 KgIttero neonatale trattato con fototerapiaAnamnesiSviluppo psicomotorio nella normaAllattamento materno fino a 2 anni Svezzamento a 6 mesiCalendario vaccinale secondo legge</p><p>A livello familiare riferisce storia di calcolosi delle vie urinarie e zia materna con pregressa pielonefrite.</p></li><li><p>PRELIEVI EMATICI Emocromo</p><p> Creatinina Azotemia LDH AST ALT BT BD Proteine tot Glicemia C3-C4</p></li><li><p>CAUSE DI EMATURIAConsensus Statement on evaluation of haematuria 2006GLOMERULARINON GLOMERULARI</p></li><li><p>ESAME MICROSCOPICO DEL SEDIMENTO URINARIOCosa ci siaspettava?</p></li><li><p>ESAME MICROSCOPICO DEL SEDIMENTO URINARIO Aspetto bruno delle urine Emazie per campo &lt; 5 Qualche raro leucocita Assenza di cilindri e cristalli Qualche cellula epiteliale di sfaldamentoNORMALEEMATURIA MACROSCOPICAEMOGLOBINURIA</p></li><li><p>CAUSE DI EMATURIAConsensus Statement on evaluation of haematuria 2006GLOMERULARINON GLOMERULARI</p></li><li><p>Nato a termine da TC PN:3,500 KgIttero neonatale trattato con fototerapiaAnamnesiSviluppo psicomotorio nella normaAllattamento materno fino a 2 anni Svezzamento a 6 mesiCalendario vaccinale secondo legge</p><p>A livello familiare riferisce storia di calcolosi delle vie urinarie e zia materna con pregressa pielonefrite.</p></li><li><p>Altre indagini Ecografia addominale: nella norma Coombs diretto ed indiretto nella norma Striscio perifericoQuadro emaziale normocromico normocitico, presenza di Bite cells come da emolisi acuta; a carico della serie bianca non ci sono note di rilievo</p></li><li><p>Quadri emaziali in corso di anemia emolitica da deficit di G6PDBite cells</p></li><li><p>Altre indagini Ecografia addominale: nella norma Coombs diretto ed indiretto nella norma Striscio perifericoQuadro emaziale normocromico normocitico, presenza di Bite cells come da emolisi acuta; a carico della serie bianca non ci sono note di rilievo Dosaggio enzimatico del G6PDfalsamente alto durante lemolisi - Ripetere a 2 mesi </p><p>RANGE U/LAttivit enzimatica0 0,1 Carenza totale0,1 0,85Eterozigosi&gt; 0,85Normale</p></li><li><p>DEFICIT DI GLUCOSIO 6-P DEIDROGENASI Difetto congenito a trasmissione X-linked</p><p> Manifestazioni cliniche pi comuni allesordio: - Ittero neonatale - Anemia emolitica acuta</p><p> Pi di 300 mutazioni identificate</p><p> Difetto enzimatico pi comune al mondo (400 milioni di persone)</p><p> Circa 400.000 in Italia (Sardegna, Delta del Po e Veneto)</p></li><li><p>G-6PDUnica fonte di NADPH per il GRRUOLO DELL ENZIMA G6PD </p></li><li><p>ALTA VARIABILITA GENETICA E CLINICA</p></li><li><p>DISTRIBUZIONE DEL DEFICIT DI G6PDH NEL MONDO</p></li><li><p>CORRELAZIONE TRA G6PDH E MALARIAVS</p></li><li><p>QUADRI CLINICI CORRELATI A DEFICIT DI G6PD</p><p>QUADRO CLINICOFATTORE SCATENANTECARATTERISTICHESEVERITANEMIA EMOLITICA FARMACO INDOTTA Farmaci (1 o pi) (infezione)Anemia per 7-8 ggAutolimitante+ANEMIA EMOLITICA CORRELATA AD INFEZIONI HAV, HBV CMV Salmonella Polmoniti- pi comune Hburia massiva Trasfusioni++</p><p>FAVISMO Fave ed altri legumi Fave durante allattamento maternoAssocita a variante Mediterranea Hburia 24h dopo Rischio IRA+++ITTERO NEONATALE1/3 dei M con ittero neonatale evidente 1-4 gg+/++ANEMIA EMOLITICA CONGENITA NON SFEROCITICAEmolisi cronica Reticolocitosi Calcolosi biliare+/++</p></li><li><p>FARMACI ED AGENTI CHIMICI CORRELATI AD EMOLISI IN PAZIENTI CON DEFICIT DI G6PDCappellini Lancet 2008</p></li><li><p>QUADRI CLINICI CORRELATI A DEFICIT DI G6PD</p><p>QUADRO CLINICOFATTORE SCATENANTECARATTERISTICHESEVERITANEMIA EMOLITICA FARMACO INDOTTA Farmaci (1 o pi) (infezione)Anemia per 7-8 ggAutolimitante+ANEMIA EMOLITICA CORRELATA AD INFEZIONI HAV, HBV CMV Salmonella Polmoniti- pi comune Hburia massiva Trasfusioni++</p><p>FAVISMO Fave ed altri legumi Fave durante allattamento maternoAssocita a variante Mediterranea Hburia 24h dopo Rischio IRA+++ITTERO NEONATALE1/3 dei M con ittero neonatale evidente 1-4 gg+/++ANEMIA EMOLITICA CONGENITA NON SFEROCITICAEmolisi cronica Reticolocitosi Calcolosi biliare+/++</p></li><li><p>Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Sicily. Incidence, biochemical characteristics and clinical implications.Schiliro G, Russo A, Curreri R, Marino S, Sciotto A, Russo G.</p></li><li><p>GIOVANNI Ha subito trasfusione di emazie concentrate Progressivo miglioramento del quadro emolitico e...Cause possibili INGESTIONE DI FAVE INFEZIONE ASSUNZIONE DI FARMACI</p></li><li><p> Non tutte le ematurie sono di pertinenza nefro-urologica Un esame semplice e veloce come il sedimento pu essere diagnostico Unanamnesi approfondita resta fondamentale e, talvolta, diagnostica (il favismo non raro nella nostra zona)Cosa imparare da Giovanni</p></li><li><p>http://www.g6pd.org/favism/italiano</p></li></ul>

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