Dinamika Gen dalam Populasi

1. Ardiani Samti NA2. Yulya Fatma

Perubahan dalam Frekuensi Alel

Lokus adalah lokasi genom atau kromosom sebuah gen

Alel adalah bentuk alternatif gen pada sebuah lokus.

Populasi relatif sebuah alel disebut sebagai frekuensi alel atau frekuensi gen

Frekuensi alel A1

.

Frekuensi alel A2

lebih sederhana

frekuensi alel dalam dalam populasi dari generasi ke generasi terjadi dengan cara yang unik

dapat terprediksi

frekuensi alel muncul secara probabilistik

Seleksi alam

Reproduksi yang berbeda pada individu bergentik yang berbeda atau genotip dalam sebuah populasi

perbedaan dalam individu meliputi mortalitas, fertilitas, kesuburan, kesuksesan dalam perkawinan dan

keberlangsungan hidup keturunannya.

Reproduksi diferensial terjadi

Genotip fitness

mengukur kemampuan individu untuk bertahan dan bereproduksi

Frekueksi alel A1 = pFrekuensi alel A2 = q = 1-p

Frekuensi A2 untuk generasi berikutnya = q(t + 1)

Kodominan

Kodominan adalah seleksi gen , dua alel homozigot memiliki niai fitness yang berbeda, dimana nilai fitness alael heterozigot merupakan rata-rata dari genotip fitness alel homozigot.

frekuensi alel A2 tipe gerenarsinya adalah

Dominansi

Overdominansi dan underdominace

Perubahan frekuensi alel, untuk seleksi overdominan. Frekuensi alel dari atas ke bawah pada kurva 0.99, 0.75, 0.50 , 0.25, dan 0.01. s= 0.04 dan t = 0.02. Semenjak nilai s dan t ditolak, perubahan dari frekuensi alel semakin cepat. Sebagai catatan bahwa kesembangan stabil pada q = 0.667Perubahan frekuensi alel untuk seleksi underdominan. Frekuensi inisial dari atas ke bawah pada kurva 0.75,0.668, 0.667, 0.666, 0.50 dan 0.20, s= - 00.02 dan t = - 0.01. Sekali lagi karena nilai s dan t yang besar. Perubahan freuensi alel semakin cepat . Sebagai catatan akan mencapai keseimbangan alel q = 0.0667. Keseimbangan ini tidak stabi semenjak devisiasi sedikitpun dari alael yang dieliminasi dalam populasi

Random Genetic Drift

Perubahan frekuensi alel menjadi hanyutan genetik acak dalam populasi dengan ukuran yang

berbeda. Populasi terkecil (N= 25) mencapai kondisi tetap setelah 42 generasi.

Dua populasi lain masih polimorphic setelah 150 generasi, tetapi akan mencapai ketetatapn utimat jika eksperimen dilanjutkan secara berkelanjutkan

Setiap generasi, 25 alel yang disampelkan diganti dari generasi sebelumnya dalam populasi diwakii

oleh garis abu-abu, alel menjadi tetap pada generasi ke 27 pada populasi lain alel hilang pada

generasi 49

Probabilitas untuk menjaga frekuensi alel initial sepanjang wakt

selama dua seleksi netral apada alel.

Ukuran Efektif Populasi

Parameter dasar dalam populasi biologi adalah sensus ukuran

populasi (N)

Sudut pandang genetika populasi dan evolusi

jumlah individu yang dianggap relevan hanya terdiri dari orang-

orang yang secara aktif berpartisipasi dalam reproduksi

Ukuran populasi efektif (Ne)

Ne < N

Pengurangan ukuran populasi efektif, karena:

Jumlah laki-laki yang terlibat reproduksi berbeda dengan

perempuan

Jangka panjang variasi dalam ukuran populasi disebabkan faktor

bencana alam, siklus mode reproduksi, kepunahan, dan

pengkolonian lokal

Substitusi Gen

Proses dimana alel mutan sepenuhnya menggantikan alel dominan atau

jenis alel wild dalam populasi

Waktu fiksasiAlel mutan mencapai fiksasi

Tidak semua alel mutan mencapai fiksasi

Kenyataan

Perlu diperhitungkan laju substitusi gen

Fixation Probability

alel tertentu akan menjadi tetap dalam populasi tergantung pada:

1)frekuensi,

2)selektif menguntungkan atau merugikan (s),

3)ukuran populasi efektif (Ne).

Kimura (1962)

Pada alel netral, probabilitas fiksasi = frekuensi dalam

populasi.

Untuk mutasi netral, s=0, maka persamaan 2.19 menjadi

Jika ukuran populasi = ukuran populasi efektif, persamaan 2.19

mengurangi

Untuk nilai-nilai positif s dan nilai-nilai besar n, persamaan 2.22

mengurangi

Contoh

Mutan baru muncul dalam populasi adalah 1.000 orang. Bagaimana

kemungkinan bahwa alel ini akan menjadi tetap dalam populasi jika (1)

netral, (2) selektif menguntungkan 0.01, atau (3) selektif merugikan

0.001? Kita asumsikan bahwa N = Ne.

kasus netral, probabilitas fiksasi dihitung dengan menggunakan

persamaan 2.20 adalah 0,05%. Dari persamaan 2.23 dan 2.21, kita

memperoleh probabilitas 2% dan 0,004% untuk mutasi-mutasi

menguntungkan dan merugikan.

Mutasi menguntungkan tidak selalui menjadi tetap dalam populasi

kemungkinan fiksasi untuk mutasi menguntungkan tetap sama,

untuk mutasi netral menjadi lebih kecil, dan untuk alel merugikan

menjadi tak terlepaskan dari nol

jika ukuran populasi efektif diperbesar menjadi 10.000, maka

probabilitas fiksasi menjadi 0.005% (netral), 2% (mutasi

menguntungkan) , dan ~10-20 (mutasi merugikan)

Fixation Time

waktu yang dibutuhkan untuk fiksasi/hilangnya alel tergantung pada:

1)frekuensi,

2)selektif menguntungkan atau merugikan,

3)ukuran populasi.

Kimura dan Ohta (1969) merumuskan waktu fiksasi bersyarat untuk

mutasi netral diperkirakan oleh

untuk mutasi dengan selektif menguntungkan,

s, diperkirakan oleh

Contoh

Asumsikan bahwa spesies mamalia memiliki ukuran populasi efektif

sekitar 106 dan rata-rata waktu generasi 2 tahun. Di bawah kondisi ini,

dibutuhkan mutasi netral, rata-rata, 8 juta tahun menjadi tetap dalam

populasi. Sebagai perbandingan, mutasi dengan selektif

menguntungkan 1% akan menjadi tetap dalam populasi yang sama

hanya sekitar 5.800 tahun. Menariknya, waktu fiksasi bersyarat untuk

alel merugikan dengan selektif merugikan adalah sama untuk alel

menguntungkan dengan selektif menguntungkan (Maruyama dan

Kimura 1974).

Representasi skematik dari dinamika substitusi gen untuk mutasi

(a) menguntungkan dan (b) netral

Rate of Gen Substitution

jumlah mutan mencapai fiksasi per satuan waktu.

Mutasi netral

Jika mutasi netral terjadi pada laju u per gen per generasi, maka

jumlah mutan yang timbul pada lokus pada populasi diploid ukuran N

adalah 2Nu per generasi. Karena kemungkinan fiksasi untuk

masing-masing mutasi-mutasi ini adalah 1/(2N), kita memperoleh laju

substitusi alel netral

Populasi besar, jumlah mutasi tiap generasi tinggi tapi probabilitas

fiksasi tiap mutasi rendah.

Populasi kecil jumlah mutasi tiap generasi rendah api probabilitas

fiksasi tiap mutasi tinggi.

Mutasi menguntungkan

laju substitusi untuk kasus pilihan gen tergantung pada

1)ukuran populasi (N),

2)keuntungan selektif (s),

3)kadar mutasi (u).

Polimorfisme Genetik

Monomorfik → hanya satu alel pada sebuah lokus

Polimorfik → ada dua atau lebih alel pada sebuah lokus, hanya jika frekuensi

alel paling umum kurang dari 99%

Gen Diversity

Cara mengukur polimorfisme dalam populasi:

Menghitung rata-rata proporsi polimorfik lokus (P) dengan

membagi jumlah lokus polimorfik dengan jumlah lokus sampel.

Ukuran variabilitas genetik → rata-rata heterozygosity yang diharapkan

(keragaman gen).

Keragaman gen di lokus diharapkan heterozygosity, didefinisikan

sebagai

xi = frekuensi alel i

m = jumlah total alel di lokus

h = probabilitas dua alel yang dipilih secara acak

H = rata-rata nilai h atas semua lokus dipelajari, digunakan sebagai

perkiraan tingkat variabilitas genetik dalam populasi

n = jumlah lokus

Nucleotide Diversity

Ukuran keanekaragaman gen sebagaian besar tidak cocok untuk data

sekuensing DNA karena tingkat variasi genetik di tingkat DNA di alam

cukup tinggi

Ukuran keragaman gen ini tidak akan membedakan antara lokus

berbeda atau populasi dan tidak lagi menjadi ukuran yang informatif

dari polymorphism

Setiap urutan dalam kelompok diwakili hanya sekali → nilai-nilai

ukuran keragaman lokus tunggal akan sama untuk kedua kelompok

Untuk data urutan DNA, ukuran yang lebih tepat dari polymorphism

dalam populasi adalah jumlah rata-rata perbedaan nukleotida per

situs antara setiap dua urutan yang dipilih secara acak.

Sekuens (a) kurang polimorfik dibanding sekuens (b)

tetapi nilai h dan H akan sama untuk kedua urutan

lebih bervariasi

xi = frekuensi alel i

xj = frekuensi alel j

Πij = proporsi nukleotida berbeda

Kekuatan Pendorong dalam Evolusi

3 hipotesis berkaitan pentingnya hanyutan genetik acak untuk berbagai

pilihan dalam menentukan hasil evolusi:

o Hipotesis mutasionist

Fenomena evolusi dijelaskan melalui efek masukan mutasi dan

hanyutan genetik acak

o Hipotesis neuralist

Fenomena evolusi melalui penekanan efek mutasi, hanyutan genetik

acak, memurnikan seleksi

o Hipotesis selectionist

Menekankan efek menguntungkan dan menyeimbangkan mode

seleksi sebagai pendorong utama proses evolusi

Teori neo-Darwin

Teori neo-Darwinisme

Mutasi diakui sebagai sumber utama variasi genetik, seleksi alam

(yaitu, positif) memberikan peran yang dominan dalam membentuk

genetik populasi dan dalam proses substitusi gen

Seleksi dianggap sebagai satu-satunya kekuatan yang mampu

mengemudi proses evolusi. Faktor-faktor seperti mutasi dan hanyutan

genetik acak dianggap sebagai kontributor minor

pan-selectionism

Persepsi selectionist

o Substitusi gen terjadi sebagai konsekuensi dari seleksi untuk

mutasi-mutasi yang menguntungkan.

o Polimorfisme, di sisi lain, dikelola oleh keseimbangan seleksi.

substitusi dan polimorfisme merupakan dua fenomena terpisah yang

didorong oleh kekuatan evolusi yang berbeda

Gen substitusi adalah hasil akhir dari proses adaptif yang positif

dimana alel baru mengambil alih generasi mendatang dari populasi jika

dan hanya jika itu meningkatkan kemampuan organisme, sementara

polimorfisme dipertahankan ketika dua alel atau lebih

berdampingan di lokus menguntungkan bagi organisme.

Kimura (1968), mendalilkan

mayoritas perubahan molekuler dalam evolusi adalah karena

fiksasi acak mutasi netral atau hampir netral

Teori evolusi melekuler netral

pada tingkat molekuler sebagian besar perubahan evolusi dan banyak

variabilitas dalam spesies disebabkan tidak dengan seleksi positif alel

menguntungkan maupun dengan keseimbangan seleksi, tapi oleh

hanyutan genetik acak dari alel mutan melalui selektif netral

nasib alel ditentukan terutama oleh hanyutan genetik acak

Teori netral

frekuensi alel ditentukan terutama oleh aturan stokastik, dan

gambar yang kita peroleh pada waktu tertentu adalah semata-mata

daerah sementara yang mewakili bingkai sementara dari proses

dinamis yang berkelanjutan

substitusi dan polimorfisme sebagai dua aspek dari

fenomena yang sama

Teori netral juga tidak menghalangi adaptasi

Pengujian Hipotesis Mutasi Netral

Hipotesa mutasi netral

Variasi dalam populasi dan perbedaan antara populasi karena mutasi

netral

pengujian hipotesis mutasi netral dengan membandingkan derajat

variasi urutan DNA dalam populasi dengan variasi antara populasi

polimorfisme adalah fase sementara evolusi molekuler, dan tingkat

evolusi positif berkorelasi dengan tingkat variasi dalam populasi

Metode sederhana yang diusulkan oleh McDonald dan Kreitman (1991)

situs nukleotida dalam urutan dikatakan polimorfik jika menunjukkan

setiap variasi dalam satu atau kedua spesies.

Situs dianggap mewakili perbedaan yang tetap antara dua spesies jika

itu menunjukkan variasi tidak intraspecific dalam spesies tapi berbeda

antara spesies.

Polimorfik dan perbedaan situs tetap dibagi lagi ke dalam dua

kategori, synonymous dan nonsynonymous yang didasarkan pada asumsi:

hanya mutasi nonsynonymous mungkin adaptif,

mutasi synonymous selalu netral, dan

mutasi selektif menguntungkan akan diperbaiki dalam populasi jauh

lebih cepat daripada mutasi netral

Berdasarkan hipotesis mutasi netral, harapan adalah bahwa rasio dari

perbedaan tetap nonsynonymous untuk perbedaan tetap synonymous

akan sama dengan rasio polimorfisme nonsynonymous untuk

polimorfisme synonymous

Pertanyaan:1. Hamima. Grafik b.Siklus mode reproduksi c. Bagaimana hubungan alel yang tidak mampu

bertahan dengan substitusi dengan genetik drif

d.Laju substitusi genetik2. WULAN Hukum hardy weinberg?