DETECCION Y DIAGNOSTICOExamen clínico del seno

Mamografía

Ecografía

Biopsia

ESTADIFICACIÓN

El estadio del cáncer se divide del 0 al 4 dependiendo del tamaño, de su invasión a tejidos cercanos y su diseminación a otros órganos. La estatificación puede incluir análisis de sangre y otras pruebas: gammagrafía ósea, tomografía computarizada y biopsia de ganglios linfáticos.

TRATAMIENTO

• Exámenes de laboratorioPrueba de receptores de hormonas: se realiza para determinar si el tumor necesita de hormonas para su crecimiento y por lo tanto si se requiere terapia hormonal para su tratamiento .Prueba de HER2/neu: la HER2/neu es una proteína que se encuentra en algunos tipos de cánceres por lo que al encontrar demasiada de esta en un tejido, se recomienda la terapia dirigida como tratamiento

• Terapia local: cirugía y radioterapia

• Terapia sistémica: quimioterapia, terapia hormonal y terapia dirigida

DISCUSIÓN• El objetivo de este estudio era investigar el papel de las

mutaciones de la línea germinal del gen BRCA2 en el cáncer de mama triple negativo (TNBC).

• Se detectaron 6 mutaciones perjudiciales de BRCA1 y BRCA2 en 30 pacientes con cáncer de mama triple negativo (20%).

• Recientemente, los datos de un enfoque multinacional que contiene aproximadamente 7.000 portadoras de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 (BRCA1: n = 4.325; BRCA2: n = 2568) mostró que la proporción de CMTN aumenta con la edad al momento del diagnóstico en los portadores de mutaciones BRCA2, mientras que disminuyó en los portadores de una mutación enBRCA1

• En cuatro casos, se ha detectado c.4956G> A en BRCA1 (p.M1652I, 4/30; 13,3%). E igualmente en 4 casos se detectó una variante en c.5744C> T (p.T1915M; 4/30; 13,3%). Las dos variantes por lo tanto, podrían ser investigadas en estudios de asociación mucho más grandes para evaluar su impacto en la tumorogénesis del TNBC.

• En resumen, se encontró una tasa de mutación germinal del 20% (6/30 casos) en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con diagnóstico de CMTN.

• En contraste con los informes recientes, una frecuencia de mutación inesperada y alta se observó en BRCA2 (5/30; 16,7%) lo que sugiere que este gen puede desempeñar un papel importante en el desarrollo de CMTN cuando está mutado.