Diagnóstico y Prevención Diagnóstico y Prevención de cáncer de mama en de cáncer de mama en Mujeres de Alto RiesgoMujeres de Alto Riesgo

William WoodWilliam Wood

• ¿Qué considera el cirujano cómo ¿Qué considera el cirujano cómo población de alto riesgo?población de alto riesgo?

Cambios histológicos Cambios histológicos premalignospremalignos

El riesgo es modificado por la historia El riesgo es modificado por la historia familiarfamiliar

• Hiperplasia ductalHiperplasia ductal RR=1 o 2 con HFRR=1 o 2 con HF• Hiperplasia ductal atípica RR 3 o 7 con Hiperplasia ductal atípica RR 3 o 7 con

HFHF• CDIS riesgo ipsilateralCDIS riesgo ipsilateral• Hiperplasia lobulillar atípica RR 3 o 5 Hiperplasia lobulillar atípica RR 3 o 5

con HFcon HF• CLIS 25-30% riesgo a lo largo de la vidaCLIS 25-30% riesgo a lo largo de la vida

Población de Alto RiesgoPoblación de Alto Riesgo

1.- Mutaciones genéticas de alto riesgo

2.- Fuerte historia familiar con BRCA 1 y 2 (-)

3.- Fuerte historia familiar sin test genéticos.

• ¿Cuáles son la alternativas a la ¿Cuáles son la alternativas a la cirugía profiláctica?cirugía profiláctica?

Manejo médicoManejo médico

• Seguimiento• Quimioprevención• Cirugía profiláctica

Métodos de SeguimientoMétodos de Seguimiento

• Mx y RNM anual• Examen clínico mamario• Autoexamen mamario• Biopsia inmediata de lesiones

sospechosas• Técnicas en evaluación: PET?

Guias ACS para screening con Guias ACS para screening con RNM y MxRNM y Mx

>20-25% riesgo ca mama• Mutación BRCA 1 o 2• Fuerte hist. Familiar ca mama/ovario• Antec. irradiación tórax (ej.Hodgkin)

Discusión• Historia personal ca. mama• Carcinoma in situ, hiperplasia atípica• Mamas extremadamente densas

Quimioprevención en Quimioprevención en portadores de mutación BRCAportadores de mutación BRCA

• Deprivación de estrógenos o adm. SERMS

previene el desarrollo ca. RE (+)• No disminuye la incidencia de tu. RE

(-)• La mayoría de los cánceres asoc. a

mutación BRCA 1 son RE (-)

Beneficio de Tamoxifeno en Beneficio de Tamoxifeno en portadoras de BRCA 1 o 2portadoras de BRCA 1 o 2

• BRCA 1 RR 0.50• BRCA 2 RR 0.42• Post ooforectomia RR 0.83 (pocos casos)• Premenopáusicas o menopausia natural

RR 0.44

Estudio caso control n=1036Gronwald et. Al Hereditary Br ca studyGroup, Int J Cancer 2006; 118:2281-4

• ¿Qué opciones quirúrgicas?

Mastectomía ProfilácticaMastectomía Profiláctica

• Riesgo individual de cáncer de mama

• Efectividad del seguimiento en cada caso en particular

• Calidad de vida con vs sin cirugía• Disponibilidad de opciones

reconstructivas

NO HAY ESTUDIOS NO HAY ESTUDIOS RANDOMIZADOS DE RANDOMIZADOS DE

MASTECTOMÍA MASTECTOMÍA PROFILACTIACA EN PROFILACTIACA EN

POBLACIONES DE ALTO POBLACIONES DE ALTO RIESGORIESGO

Opciones de MastectomíaOpciones de Mastectomía

1.- Mastectomía total (simple)

2.- Skin sparing mastectomy

3.- Nipple sparing mastectomy (mastectomía subcutánea)

Para mujeres con mutaciones BRCA 1 o 2o que estén en otras situación de alto

riesgo

la mastectomía profiláctica disminuye elriesgo de cáncer y la ansiedad,

pero no elimina ninguna de las dos

Desventajas de la mastectomía profiláctica

• Prevención no es perfecta

• Perdida de sensibilidad irreversible

Consejos

• Evaluar el riesgo lo más preciso posible (test genéticos)

• Separar el riesgo de cáncer del riesgo de muerte

• El seguimiento con RNM es apropiado para cáncer de mama

• ¿Qué estudios realizar previo a la mastectomía profiláctica?

Antes de mastectomía profiláctica…

• Asegurarse que es profiláctica y no hay un cáncer presente

• Al menos realizar un Mx previa• RNM en lo posible• Tratar de tener un test genético

LC en mastectomía profiláctica?

• No se puede realizar después• Con RNM previa no debería tener

cáncer de mama en pieza operatoria.

• No lo realiza de rutina

Consejos claves

• Seguimiento con RNM• Prevención de ca. ovárico con ACO y

ooforectomía luego de maternidad• Considerar uso Tamoxifeno o

Raloxifeno• Hacer un balance entre riesgo y

beneficio de mastectomía profiláctica