DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

Download DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

Post on 05-Jan-2016

116 views

Category:

Documents

0 download

DESCRIPTION

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL. Prof. univ. dr. Maria Despina Baghiu. PSH PTI HEMOFILIE - LAL. HEMOFILIE. DIAGNOSTIC DIFERENTIAL- CLINIC. Baieti La orice virsta Mai frecvent la virsta de 1 an Hematoame Hemartroze Hemoragii gastro-intestinale, SNC. PTI. - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

  • Prof. univ. dr. Maria Despina Baghiu

  • PTIcopil ntre 2-8 ani indiferent de sexla 2-3 spt. dup o infecie:80% viralpurpur cutanatsngerri spontanehemoragii la nivelul mucoaselor: epistaxis, gingivoragii, bule hemoragice, endobucale (purpur umed)HEMOFILIEBaietiLa orice virstaMai frecvent la virsta de 1 anHematoame Hemartroze Hemoragii gastro-intestinale, SNC

  • PTITr. < 50.000/mmHb > 10-11 g %L : 4000-5000/mmGranulocite 1500-2000Frotiu periferic de aspect normalTS prelungitCoagulograma -NHEMOFILIETC aPTT TGT anormalDeterminare cantitativ de factor

  • PTIHEMOFILIE

  • Curs studeni medicinaProf. Dr. Maria Despina Baghiu

  • Dezideratul major n bolile neoplazice este stabilirea diagnosticului precoce.In cancerul la copil nu avem teste screening (exceptie neuroblastomul)

  • Profilaxia primar : evitarea expunerii la agenii carcinogeni. Profilaxia secundar: stabilirea precoce a diagnosticului. Tratamentul : chirurgical, radioterapie, chimioterapie , unul sau de cele mai multe ori asociate, suportiv care insoteste pacientul din momentul diagnosticului i pna la sfritul vieii. Profilaxia teriar const n prevenirea recderilor i apariiei celei de a doua maligniti.

  • 1 . Informarea prinilor despre posibilitatea existenei bolilor neoplazice la copil.2 . Informarea medicilor de familie privind semnele clinice ale bolilor neoplazice, care pot fi neltoare sugrnd alte boli.3 .Cunoaterea incidenei i a particularitilor epidemiologice de apariie a neoplaziilor la copil.

  • 4 . Cunoaterea grupelor de copii cu risc major de neoplazie:Anomalii cromozomialeMalformaii congenitaleSindroame neurocutanate ereditareSindroame de deficite imunologiceSupravieuire dup o alt neoplazieExpunere la radiaii terapeuticeExpunere n timpul vieii fetale sau postnatal la substane medicamentoase, metale(arsenic, cadmiu, crom, nichel) potenial cancerigene5 . Cunoaterea frecvenei neoplaziilor la copil.(LA.tu.SNC.limfoame.tu.WILMS neuroblastomul.tu.germinative.rabdomiosarcoame. tu osoase...........)

  • 1 . Paloare asociat cu anorexie, astenie.2 . Hemoragii cutanate mucoase asociate sau nu cu hemoragii viscerale.3 . Adenomegalia ( unic sau generalizat)4 . Splenomegalia.5 . Hepatomegalia6 . Apariia unei formaiuni tumorale.( atenie la simptomele provocate de tumor asupra esutrilor nvecinate i asupra efectelor secretorii ale unor tumori)7 . Dureri osoase inexplicabile.8 . Tulburri de comportament asociate sau nu de vrsturi.9 . Sindrom febril prelungit inexplicabil.10 . Infecii acute repetate . Tusea uscata care dureaza peste 3 luni, diareea trenanta la sugar,

  • ADENOPATII CERVICALE :Infecii locale, bact. virale (ORL, cutanate)Infecii cu : EBV, TOXOPLASMOZA, CMVBoala ghiarelor de pisicMedicamentoaseTBC, micobacterii atipiceLMH, LMN, LAMetastaze

  • 2. ADENOPATII AXILAREInfecii localeToxoplasmozaLeucemii i limfoame3. ADENOPATII INGHINALEcauze localeleucemii i limfoamesarcoamemetastaze

  • 1. INFECIIBacetrieneVirale : EBV, rubeol, varicel, HIVProtozoare : toxoplasmoza2. BOLI AUOTOIMUNELEDARAnemie hemolitic

  • 3. BOLI NEOPLAZICELMH ; LMN ; LAHISTIOCITOZA X4. ALTE: tezaurismozeboala granulomatoas cr.sarcoidozatratament medicamentos : fenitoin, hidralazin

  • Hepato-splenomegalia detectate intimplator la ECO- abdominal.Ff. Rar la ex. clinic prin palpare.

  • Caracterul : dimensiune , consisten, mobilitateRitmul de crestere a masei tumorale !!!!Localizarea tumorii:1. Mas tumoral abdominal: depaseste linia mediana a abd.??? sau nu Caracteristic pentru tu. solide: tumora Wilms, neuroblastom, hepatoblastom, rabdomiosarcom, limfoame abdominale, tumori germinative cu punct de plecare n ovarFrecvent vizibilDurerea este prezent spontan i la palpare

  • 2. Mas tumoral intratoracic: mediastin i intrapulmonarMas mediastinal poate cauza :WheezingSindrom compresivDislocarea esofaguluiDisfagie Masa localizat in mediastinul anterior:tu. timice, limfom HodgkinLALMas localizat n mediastinul mijlociu:LNH, LH, neuroblastomMas localizat n mediastinul posterior:Neuroblastom, neurofibrosarcom, neurofibromatozLeziunile intrapulmonare sunt n general metastaze3. Mas tumoral a esuturilor moi:Rabdomiosarcom, tu. osoase

  • CAZ NR. 1Baiat n vrst de 16 aniMI:febr, dureri la nivelul hemitoracelui dr.Istoric:de o lun prezint dureri toracice i hiperpirexieEx. clinic. FebrLaborator. Urocultura sterilDg. ITU?CT: mas tumoral n mediastinul anterior- dg. LimfomBiopsie: limfom Hodgkin

  • CAZ NR. 2Feti n vrst de 10 aniMI: fatigabilitate, dispnee de effort, durere toracic retrosternalEX. fizic:nerelevantLaborator: nerelevantDg. Clinic Limfom?CT: mas tumoral n mediastinul anteriror cu efuziune pleuralDg: limfom, leucemie, teratomBiopsie: limfom nonhodgkin

  • CAZ NR: 3Feti n vrst de 12 aniMI: apetit diminuat, astenie, fatigabilitate, scdere ponderal marcat, durere toracic parasternal stg.Istoric: de 3 luni prezint mas tumoral parasternal stg. cu evoluie progresiv.Laborator: nerelevantDg.clinic: limfomRtg. AP i LL + CT relev mas tumoral delimitat care erodeaz sternulBiopsie: Limfom Hodgkin

  • Sugar n vrst de 5 luniMI: febr, icter tegumentar, abdomen mrit de volum, agitaie,Istoric :plnge intermitent de 4-5 zile, apetit pstrat, scaun normalLaborator: anemie, hiperbilirubinemie mixt, GOT i GPT, LDH Alfa 1 antitripsina Dg. Clinic : mas tumoral abdominalEco abdominal: hepatomegalie cu multiple mase tumorale hipoecogeneCT abdominal: hepatomegalie cu multiple formaiuni chisticeBiopsie : tumor vascular benign ( hemangiom , limfangiom)

  • Baiat in virsta de 12 aniMI: dureri abdominale, articulatia coxofemurala si membrul stg.Istoric : de 3 luni este tratat cu ARJ, cu rezultate incerte (durere in articulatia coxofemurala stg. pe scara VAS de 9-10)Laborator : anemie, trombocitopenie, MO: celule metastatice grupate sub forma de rozeta, acidul Vanil Mandelic , scintigrafia osoasa leziuni de osteoliza multiple pe intreg scheletulDg. Neuroblastom st. IV cu multiple metastaze osoase

  • Baiat in virsta de 9 aniMI: fenomene de insuficienta cardiaca si respiratorie severaIstoric: copilul prezinta tuse seaca de aproximativ 3 luniLaborator: anemie usoara , L, Tr. Val. N, FP : N, Rx. Toracic: pleurezie bilaterala, pericardita, LCR : val. normale, Mo: de aspect normal Tratament de urgenta : punctie pleurala , decomprimare cardiaca cu extragere de lichid pericardic (toracotomie), biopsie din masa tumorala mediastinala ce inglobeaza vasele mari si traheea, citoreductie tumorala prin chimioterapie Dg. Limfom limfolblastic cu ceule T st. III

  • Curs studeni MEDICINAProf. Dr. Maria Despina Baghiu

  • LEUCEMIA- Cea mai frecvent boal malign la copil - incidena: 3,5/ 100.000 copii sub 15 ani

    Clasificarea leucemiilor: 1. Leucemii acute: a. Leucemia acut limfoblastic (80%)b. Leucemia acut mieloblastic (19%)2. Leucemii cronicea. Leucemia granulocitar cronic (1%)n leucemiile acute apar celulele blastice n sngele periferic, iar n leucemia cronic mielocitar leucocitele normale apar n cantitate extrem de mare n sngele periferic.

  • Epidemiologie LAL apare mai frecvent ntre 2- 5 ani

    este mai frecvent la sexul masculin

    Distribuie geografic:Apare rar n Africa de Nord i Orientul Mijlociu

  • ETIOLOGIA LEUCEMIILORFactori de mediuRadiaii ionizanteSubstane chimice toxice: benzen, pesticide, ierbicideMedicamente: alkilante (leukeran, cyclophosphamid)Infecii viraleEBV: L3 ALL, Burkitt ly. Virusul limfotrop uman T produce leucemie cu celule Tvirusul HIV (sau imunodeficiena provocat de el)ImunodeficienePrimare: agammaglobulinemia Bruton, sy. Wiskott- AldrichSecundare: infecie HIV, dup tratament citostatic i cortizonic Anomalii cromosomiale: n trisomia21 (sy. Down) leucemia este de 10- 18 x mai frecvent.

  • MANIFESTRI CLINICE n 15%- semnele clinice apar rapid, n decurs de zilen 85% semnele clinice apar mai lent, progresiv, n sptmni- luniSemnele clinice infiltraia leucemic a mduvei osoase infiltraiile leucemice extramedulare.

    Infiltraia mduvei osoase

    Anemie: paloare, fatigabilitate, Neutropenie: infecii (tonsilite) febr Trombocitopenie: peteii, echimoze, purpur, epistaxis, hemoragii ale gingiei, melen, hematurie

  • TABLOU CLINICII. Infiltraii leucemice extramedulare

    Adenomegalia (de obicei generalizat)HepatomegaliaSplenomegaliaHepatosplenomegalia Dureri osoaseInfiltraii renale Infiltraii ale miocardului (cardiomiopatie)PericarditPleurezieTumor mediastinalAfectare SNC: cefalee, vrsturi, convulsii Afectare testicular Semne tegumentare Infiltrarea ochiului

  • Figure 1Francisco Pedrosa, MDInstituto Materno Infantil de PernambucoRecife, Brazil

  • LABORATORHemogram:Leucocite: forma leucemic > 10.000/mm3 forma subleucemic: 5- 10.000/mm3 forma aleucemic : < 5.000/mm3Neutropenia (ANC < 1500/mm3) infecii severeAnemia: normocrom, normocitarTrombocitopenia (< 100.000/mm3)

    Frotiul periferic: prezena LIMFOBLASTULUINiciodat s nu punem diagnostic pe baza frotiului periferic!

    3. Mduva osoas: n MO normal nu sunt limfoblati (< 5%)5- 25% limfoblast: suspect pentru LAL > 25% limfoblast: LAL

  • DIAGNOSTICUL LAL PE BAZA EXAMENULUI MDUVEI OSOASE diagnostic morfologic : clasificarea FAB

    L1: limfoblast mic cu citoplasm puin, nucleol

    L2: celul mai mare, nucleu incizat, citoplasm mai abundent, vacuolele pot fi prezente n citoplasm, 1- sau mai muli nucleoli proemineni. Mrimea i aspectul celulelor este eterogen.

    L3: celul mare, nucleu oval sau rotund, 1 sau mai muli nucleoli proemineni, citoplasma intens bazofil, multe vacuole n citoplasm.

  • EXAMENUL MDUVEI OSOASE N LALb. Citochimie:Peroxidase: negativPAS (Periodic acid Schiff): pozitivc. Ex. Imunologic ai blatilorlinia celular B: pre- pre- B, pre-B, celule B (L3)markeri pentru celula B: CD19, CD20, CD21, CD24linia celular T: pre- pre-T, pre-T, Tmarkeri pentru celula T: CD1, CD2, CD3, CD4, CD5, CD7, CD8d. Citogenetic: modificrile de numr sau de structur a cromosomilorModificri de numr:ploidia- formele hiperdiploide (56- 67 cromosomi) au prognostic mai bun. Modificri de structur: deletie, translocatie, duplicatiePl. T(9;22), T(8;14), T(4;11), t(1,19) au prognostic nefavorabil e. Modificri de genetic molecular

  • ALTE MODIFICRI DE LABORATOR N LAL 4. LCR: poate s arate afectare meningeal Pandy pozitiv, celularitate crescut (sute, mii), n frotiu blati, glicorahie sczut, proteinorahie crescut. 5. Sindrom de liz tumoral: LDH crescut, acid uric crescut, hiperfosfatemie, hipo sau hipercalcemie. Ca, P, ac. Uric poate s precipite n tubii renali--- insuf.renl acut.6. Modificri radiologice:tumora mediastinal lichid pleural pericardit linii radiotransparente la nivelul metafizelor oaselor lungi, modificri litice osoase.

  • DIAGNOSTIC DIFERENIALBoli benigne din punct de vedere histologicArtrita reumatoid Mononucleoza infectioasaPTIPertussisAnemia aplasticLimfocitoza acut infecioas

    Boli maligneNeuroblastomRetinoblastomRhabdomyosarcom

    Altele: sy. hipereozoinofilic

  • FACTORI DE PROGNOSTIC

    FAVORABILI

    vrsta 1- 6 ani sexl feminin numr iniial de leucocite < 20.000/mm3 rspuns rapid la corticoterapie (n ziua 8. nr. Limfoblatilor n sngele periferic este sub 1000/mm3) remisie total n ziua 33 morfologia L1 dup FAB immunologia pre- B absena cr. Philadelphia i a altor translocaii nefavorabile.

  • FACTORI DE PROGNOSTICNEFAVORABILI

    vrsta: < 1 an sau > 6 ani sexul masculin (recidiv testicular, LAL cu cel. T este mai frecvent) rspuns slab la corticoterapie (n ziua 8. blati peste 1000/mm3 n sngele periferic) absena remisiei n ziua 33 tipul FAB L3 (LAL cu celule B mature) Immunologie: LAL cu celule B mature, LAL cu celule T, prezena cromosomului Philadelphia t(9;22). Citogenetica: hipoploidia, euploidia afectare SNC la debut stare precar de nutriie

  • TRATAMENTUL LALDurata tratamentului: 3 aniA. TATAMENTUL CITOSTATICInductie: scopul este atingerea remisiei (2 luni)- Vincristin- Prednison- Farmorubicin- Asparaginase- Purinethol- Cytosar- CyclophosphamidMetotrexat intratecalII. Consolidare/ Intensificare (2 luni)- Methotrexat n doz mare i.v., Metotrexat intratecal, Purinethol

  • TRATAMENTUL LAL

    III. Reinductie (2 luni)- asemntor inducieiIV. ntreinere: Purinethol i Metotrexat poV. Profilaxia/ tratamentul afectrii SNC- MTX intratecal- iradiere cranianVI. Transplantul medular- este indicat n formele cu risc nalt i n recidive dac se poate atinge remisia n LAL numai transplantul medular alogen este indicat. SUCCESUL ESTE 50%.

  • B. TRATAMENT SUPORTIV Profilaxia i tratamentul infeciilor exp.Pneumocystis carinii)Concentrat eritrocitar: sub Hgb 7- 8 g% Concentrat trombocitar sub 10.000/mm3 trombociteFactor de stimulare a coloniilor granulocitare- monocitare (Neupogen)Imunoglobulina intravenoasNutriie adecvat

  • Clinic asimptomaticExamenul sngelui periferic normal n mduva osoas sunt mai puin de 5% limfoblati

  • PROGNOSTIC- Remisie total n 75% a cazurilor

    25% din bolnavi decedeaz din cauza complicaiilor sau a rezistenei la citostatice.

    30% din bolnavii ajuni n remisie vor prezenta recdere n mduva osoas sau extramedular (testicoli, SNC).

    Prognosticul recidivelor este nefavorabil, mai ales, dac intervin sub tratament citostatic sau n primele 6 luni de la terminarea tratamentului (recidive precoce).

  • ANA- leucemie acuta cong.

  • MANIFESTARI CLINICE( diverse este o boala generalizata) ANEMIE NORMOCROMATROMBOCITOPENIECHIMIOTERAPIEHIGH RISK

    ***********************************