diagnosi di malattia di cushing in una giovane donna africana

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modo conclamato dal punto di vista biochimico. Una donna camerunense di 37 anni veniva ricoverata per ipopotas- siemia refrattaria, associata a grave astenia, anoressia e importante calo ponderale. La paziente presentava da 3 anni ipertensione arteriosa, diabete mellito scarsamente control- lato con antidiabetici orali e sindro- me depressiva. La paziente aveva di recente portato a termine due gravi- danze, entrambe complicate da gestosi. Obiettivamente non si evi- denziavano pletora, strie rubre, irsu- tismo e gibbo, mentre erano apprez- zabili facies lunare e acne al volto (Figura 1) . Lo studio ormonale mostrava un marcato ipercortisoli- smo ACTH-dipendente, con perdita del ritmo circadiano, associato a ipotiroidismo e ipogonadismo cen- trali. Non si osservava soppressione dell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene dopo desametasone 1 mg e 8 mg alle h 24. Una risonanza magnetica nucleare della regione ipofisaria evidenziava, a destra, una lesione ipointensa, di 12×7 mm, con foco- laio necrotico centrale, estesa alle cisterne sovrasellari, indicativa di macroadenoma. La donna veniva perrtanto sottoposta ad adenomec- tomia ipofisaria per via transfenoi- dale. Dopo un decorso post-opera- torio privo di complicanze, si osser- vava netto miglioramento dell’aspet- to clinico (Figura 2), associato a normalizzazione della potassiemia, a un miglior controllo glicemico e a una progressiva riduzione dei livelli di cortisolo e ACTH basali. La pecualiarità del caso sta nel fatto che le caratteristiche razziali aveva- no reso difficoltoso l’approccio dia- gnostico iniziale, mascherando in qualche modo i segni clinici della malattia, che pur si presentava in 89 aprile Vol. 14, n° 2 Diagnosi di malattia di Cushing in una giovane donna africana Marco Mendola, Elena Passeri, Antonietta Tufano, Sabrina Corbetta, Bruno Ambrosi U.O. di Endocrinologia e Diabetologia, Dipartimento di Scienze Biomediche per la Salute, Università degli Studi di Milano, IRCCS Policlinico San Donato, San Donato Milanese (MI) mmagini in Endocrinologia Figura1 - Particolare dell’esame obiettivo della nostra paziente al momento della prima visita con evidenza di “facies luna- re” e acne al volto. Figura2 - Aspetto della paziente a distan- za di 4 mesi dall’intervento di adenomec- tomia ipofisaria. © 2013, Editrice Kurtis

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Page 1: Diagnosi di malattia di Cushing in una giovane donna africana

modo conclamato dal punto di vistabiochimico.

Una donna camerunense di 37anni veniva ricoverata per ipopotas-siemia refrattaria, associata a graveastenia, anoressia e importante caloponderale. La paziente presentavada 3 anni ipertensione arteriosa,diabete mellito scarsamente control-lato con antidiabetici orali e sindro-

me depressiva. La paziente aveva direcente portato a termine due gravi-danze, entrambe complicate dagestosi. Obiettivamente non si evi-denziavano pletora, strie rubre, irsu-tismo e gibbo, mentre erano apprez-zabili facies lunare e acne al volto(Figura 1). Lo studio ormonalemostrava un marcato ipercortisoli-smo ACTH-dipendente, con perditadel ritmo circadiano, associato aipotiroidismo e ipogonadismo cen-trali. Non si osservava soppressionedell’asse ipotalamo-ipofisi-surrenedopo desametasone 1 mg e 8 mgalle h 24. Una risonanza magneticanucleare della regione ipofisariaevidenziava, a destra, una lesioneipointensa, di 12×7 mm, con foco-laio necrotico centrale, estesa allecisterne sovrasellari, indicativa dimacroadenoma. La donna venivaperrtanto sottoposta ad adenomec-tomia ipofisaria per via transfenoi-dale. Dopo un decorso post-opera-torio privo di complicanze, si osser-vava netto miglioramento dell’aspet-to clinico (Figura 2), associato anormalizzazione della potassiemia,a un miglior controllo glicemico e auna progressiva riduzione dei livellidi cortisolo e ACTH basali. Lapecualiarità del caso sta nel fattoche le caratteristiche razziali aveva-no reso difficoltoso l’approccio dia-gnostico iniziale, mascherando inqualche modo i segni clinici dellamalattia, che pur si presentava in

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aprile Vol. 14, n° 2

Diagnosi di malattia di Cushingin una giovane donna africana

Marco Mendola, Elena Passeri, Antonietta Tufano, Sabrina Corbetta, Bruno Ambrosi

U.O. di Endocrinologia e Diabetologia, Dipartimento di Scienze Biomediche per la Salute, Università degli Studi di Milano,IRCCS Policlinico San Donato, San Donato Milanese (MI)

mmagini in Endocrinologia

Figura 1 - Particolare dell’esame obiettivodella nostra paziente al momento dellaprima visita con evidenza di “facies luna-re” e acne al volto.

Figura 2 - Aspetto della paziente a distan-za di 4 mesi dall’intervento di adenomec-tomia ipofisaria.

©2013, Editrice Kurtis