diabetul-zaharat (1).ppt

DIABETUL ZAHARAT AL COPILULUI SI ADOLESCENTULUIDefinitie:Diabetul zaharat (DZ) este un sindrom heterogen din punct de vedere genetic, etiopatogenic i clinic determinat de un deficit absolut sau relativ de insulin.

Deficitul insulinic are ca i consecin :

*incapacitatea celulei de a utiliza glucoza ca surs energetic *hiperglicemie cu glicozurie, *utilizarea altor substraturi energetice (proteine, lipide), *perturbarea metabolismului hidroelectrolitic secundar diurezei osmotice.

Etiopatogenie (I)

DZ - rezultatul unor mecanisme multifactoriale complexe ce implic :

- predispoziia genetic, - factorii de mediu

- autoimunitatea.

Etiopatogenie (II)A)Factorii genetici:

- agregarea familial a cazurilor de DZ, - apariia bolii n fratrie i - asocierea cu anomalii ereditare

Prin tehnici de medicin molecular s-au identificat antigenele majore de histocompatibilitate care relev predispoziia pentru aceast patologie (HLA DR3, DR4).

Etiopatogenie (III)B) Factorii de mediu: factori exogeni declanatori

factori virali (Coxsackie B1,B2,B5, reovirus, citomegalovirus,varicelo-zosterian, urlian, rujeolic),factori nutriionali (alimentaia artificial precoce sub vrsta de 3 luni, coninutul n nitrozamine a alimentelor conservate).

Etiopatogenie (IV)C) Autoimunitatea: Distrucia celulelor beta pancreatice - mecanism autoimun declanat de intervenia factorilor de mediu, pe fondul unei predispoziii genetice.

Procesul autoimun este susinut de argumente:clinice (incidena crescut a patologiei autoimune la rudele pacienilor cu DZ tip 1) , biologice (evidenierea anticorpilor anticelule insulare ICA, antiinsulinici IAA, antidecarboxilaza acidului glutamic anti GAD), histologice (infiltrat limfoplasmocitar pancreatic ce confer aspectul de pancreatit autoimun - "insulinit").

Mecanismul autoimun odat declanat poate dura ani de zile, boala devenind manifest doar cnd 80% din celulele beta pancreatice au fost distruse.

Istoria natural a DZ tip 1 (Sperling)

Epidemiologie

Incidena DZ prezint variaii teritoriale, geografice, de vrst i sex.

n Europa s-a constatat existena unei distribuii difereniate "nord-sud" n sensul creterii incidenei n zonele nordice comparativ cu cele sudice ( ex. Finlanda 39,9/100.000, Italia 9/100.000)

n America de Nord, incidena este diferit n cele dou ri Canada i SUA i n cadrul acestora difer n funcie de structura populaional.

n Romnia este de 5,5/100.000 . Distribuia pe regiuni geografice evideniaz o inciden mai mare n Transilvania i Moldova comparativ cu Muntenia.

Se constat o inciden crescut n anotimpul rece printr-o corelaie cu frecvena crescut a episoadelor infecioase.

Fiziopatologie

Distrucia celulelor beta pancreatice scderea progresiv a secreiei de insulin.

Rolul insulinei n organism:permite intrarea glucozei n celul,stimuleaz transportul intracelular al aminoacizilor oferind substratul pentru sinteza proteic,stimuleaz enzimele ce intervin n sinteza glicogenului , a trigliceridelor i a proteinelor,regleaz intrarea n celul a principalilor ioni (Na, K Ca).

Datorit deficitului insulinic endogen, apare hiperglicemia, hipercetonemia ce antreneaz tulburri hidroelectrolitice (prin poliurie i vrsturi) i acidobazice.

Anatomie patologic

La nivelul insulelor Langerhans se remarc un infiltrat limfoplasmocitar abundent. Cuantificarea leziunilor morfologice s-a efectuat prin metode imunohistochimice descriindu-se mai multe stadii evolutive ale pancreatitei autoimune.

Clasificarea etiologic a diabetului zaharat (I)

Diabet zaharat tip 1 (distrucie beta celular, deficit absolut de insulin) - autoimun - idiopatic

Diabet zaharat tip 2 (deficit relativ de insulin produs prin scderea capacitii secretorii beta insulare sau insulinorezisten)

Diabet zaharat gestaional (debut sau toleran sczut la glucoz n timpul sarcinii)

Clasificarea etiologic a diabetului zaharat (II) Alte tipuri specifice:

Defecte genetice ale funciei beta celulare cromozom 12,Mody 3cromozom 7 , Mody 2cromozom 20, Mody 1

Defecte genetice ale aciunii insulineitipul A de insulinorezistenleprechaunismsindromul Rabson-Mendenhalldiabetul lipoatroficAltele

Boli ale pancreasului endocrinpancreatita neimuntraumatism pancreaticfibroza chistictalasemiahemocromatozaneoplaziaaltele

Clasificarea etiologic a diabetului zaharat (III) Endocrinopatiiacromegaliasindromul Cushingfeocromocitomhipertiroidiaaltele

Infeciirubeola congenitalcitomegalovirozaaltele

DZ indus de drogurivacorpentamidinaacid nicotinicglucocorticoiziihormonul tiroidiandiazoxidulagonitii beta adrenergicitiazidelealfa interferon

Clasificarea etiologic a diabetului zaharat (IV) Alte sindroame genetice ce pot asocia DZboala Langdon DownSindromul Klinefeltersindromul TurnerSindromul WolframSindromul Laurence Moon BiedlSindromul Prader WilliAltele

Forme neobinuite ale DZ mediat imunStiff man sindromAnticorpi antireceptor insulinic

CLASIFICARE 2006 PROPUNERE ISPAD (I)

CLASIFICARE 2006 PROPUNERE ISPAD (II)

CLASIFICARE 2006 PROPUNERE ISPAD (III)

CLASIFICARE 2006 PROPUNERE ISPAD (IV)

CLASIFICARE 2006 PROPUNERE ISPAD (V)

Tablou clinic (I)

- variaz n funcie de intervalul dintre momentul apariiei simptomelor (poliurie, polidipsie) i momentul diagnosticului. - in funcie de gravitate pot fi individualizate trei forme clinice de debut:1.Forma usoara2. Forma medie 3. Forma severa

Tablou clinic (II)Forma uoar caracterizat prin poliurie, sete, polidipsie, scdere ponderal, astenie. Datorit poliuriei poate aprea deshidratarea. Biologic se constat hiperglicemie i glicozurie.Forma medie n care la simptomele descrise anterior (majoritatea secundare hiperglicemiei) apar semnele unei deshidratri hipertone cu tegumente i mucoase uscate, limb sabural, hipotonia globilor oculari, persistena pliului cutanat.Biologic: hiperglicemie, glicozurie, cetonurie, hipernatremie, hipopotasemie.

Tablou clinic (III)Forma severa: asociaz simptomelor anterioare semnele determinate de instalarea cetoacidozei (halena acetonemic, greuri, vrsturi, cefalee, dureri abdominale). n evoluie, n absena diagnosticului (i a tratamentului) apare respiraia acidotic (Kussmaul), tulburri ale strii de contien (n grade variabile pn la com). Biologic , alturi de modificrile glicemice i hidroelectrolitice se evideniaz acidoza metabolic prin acumulare de corpi cetonici i acid lactic.

O particularitate a debutului DZ la vrsta copilriei :

- intervalul de timp dintre instalarea primelor semne de boal i evoluia posibil spre com cetoacidotic este proporional cu vrsta copilului (copilul mic va intra mai repede n com cetoacidotic dect adolescentul).

Debutul DZ la copil a fost clasificat n : Debut acut, rapid (1-2 zile) caracteristic copilului mic,Debut intermediar (4 - 8 sptmni), la copilul colar.Debut lent (luni) la copilul mare i adolescent.

Explorri paraclinice (I)

1) Investigaii ce permit stabilirea diagnosticului:

glicemia a jeun (bazal) 126 mg%,glicemia postprandial peste 200 mg%,glicozuria,cetonuria (nu este obligatorie),hemoglobina glicozilat (HbA1c) , (V.N. 4 - 6 %),testul de toleran oral la glucoz (TTGO) este rareori necesar. * Hemoglobina glicozilat se coreleaz cu valoarea medie a glicemiilor din ultimile 3 luni. Astfel o valoare de HbA1 > 7% i HbA1c > 6% este urmarea unei hiperglicemii persistente.

Explorri paraclinice (II) 2) Investigaii neobligatorii pentru nceperea tratamentului:

insulinemia,peptidul C,markeri imunologici,markeri genetici.

Explorri paraclinice (III) Dac valoarea glicemiei este neconcludent se efectueaz TTGO (1,75 g glucoz/Kgc), max 75 g indiferent de greutate. Se determin glicemia a jeun, la 30, 60, 90, 120 minute dup administrarea glucozei; interpretrile se fac dup criteriile din tabelul urmator.

Explorri paraclinice (IV) Interpretarea TTGO (I)

Explorri paraclinice (V) Interpretarea TTGO (II)

Diagnostic pozitiv (I) Diagnosticul nu ridic probleme deosebite n faa unui tablou clinic sugestiv cu poliurie, polidipsie, polifagie, scdere ponderal. Dificultatea diagnosticului este legat de trei factori : pacient, familie, medic. Diagnosticul precoce se bazeaz pe criterii anamnestice, clinice, biologice.

1. Anamneza trebuie s fie minuioas n faa oricrui copil cu :simptomatologie nespecific ntr-o perioad epidemic viral (ce poate constitui factor precipitant al debutului DZ),semne de deshidratare fr vrsturi i diaree (mai ales la sugar i copilul mic),enurezis,scdere ponderal cu polifagie sau inapeten (mai frecvente la copil),fatigabilitate,polipnee, fr modificri fizice pulmonare,infecii cutanate (piogene, micotice) rebele la tratament.

Diagnostic pozitiv (II)

2. Clinic: simptomatologia este secundar hiperglicemiei (poliurie,polidipsie) i carenei insulinice (astenie, scdere ponderal), semne /simptome ale cetoacidozei (halen acetonemic, respiraie Kussmaul, grade variate de deteriorare a contienei).

3. Biologic: se remarc hiperglicemie, glicozurie/cetonurie, modificri ale echilibrului hidroelectrolitic i acidobazic.

Diagnosticul diferenial (I)

Din punct de vedere clinic i biologic, unele semne i simptome caracteristice DZ pot fi regsite i n alte afeciuni. Diagnosticul diferenial urmrete elucidarea urmtoarelor sindroame:1. poliuro-polidipsic2. hiperglicemie-glicozurie3. cetonemie-cetonurie.

Diagnosticul diferenial (II) 1.Poliuria - polidipsiaSe n