diabetul-zaharat (1).ppt

Download diabetul-zaharat (1).ppt

Post on 13-Jan-2016

26 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • DIABETUL ZAHARAT AL COPILULUI SI ADOLESCENTULUIDefinitie:Diabetul zaharat (DZ) este un sindrom heterogen din punct de vedere genetic, etiopatogenic i clinic determinat de un deficit absolut sau relativ de insulin.

    Deficitul insulinic are ca i consecin :

    *incapacitatea celulei de a utiliza glucoza ca surs energetic *hiperglicemie cu glicozurie, *utilizarea altor substraturi energetice (proteine, lipide), *perturbarea metabolismului hidroelectrolitic secundar diurezei osmotice.

  • Etiopatogenie (I)

    DZ - rezultatul unor mecanisme multifactoriale complexe ce implic :

    - predispoziia genetic, - factorii de mediu

    - autoimunitatea.

  • Etiopatogenie (II)A)Factorii genetici:

    - agregarea familial a cazurilor de DZ, - apariia bolii n fratrie i - asocierea cu anomalii ereditare

    Prin tehnici de medicin molecular s-au identificat antigenele majore de histocompatibilitate care relev predispoziia pentru aceast patologie (HLA DR3, DR4).

  • Etiopatogenie (III)B) Factorii de mediu: factori exogeni declanatori

    factori virali (Coxsackie B1,B2,B5, reovirus, citomegalovirus,varicelo-zosterian, urlian, rujeolic),factori nutriionali (alimentaia artificial precoce sub vrsta de 3 luni, coninutul n nitrozamine a alimentelor conservate).

  • Etiopatogenie (IV)C) Autoimunitatea: Distrucia celulelor beta pancreatice - mecanism autoimun declanat de intervenia factorilor de mediu, pe fondul unei predispoziii genetice.

    Procesul autoimun este susinut de argumente:clinice (incidena crescut a patologiei autoimune la rudele pacienilor cu DZ tip 1) , biologice (evidenierea anticorpilor anticelule insulare ICA, antiinsulinici IAA, antidecarboxilaza acidului glutamic anti GAD), histologice (infiltrat limfoplasmocitar pancreatic ce confer aspectul de pancreatit autoimun - "insulinit").

    Mecanismul autoimun odat declanat poate dura ani de zile, boala devenind manifest doar cnd 80% din celulele beta pancreatice au fost distruse.

  • Istoria natural a DZ tip 1 (Sperling)

  • Epidemiologie

    Incidena DZ prezint variaii teritoriale, geografice, de vrst i sex.

    n Europa s-a constatat existena unei distribuii difereniate "nord-sud" n sensul creterii incidenei n zonele nordice comparativ cu cele sudice ( ex. Finlanda 39,9/100.000, Italia 9/100.000)

    n America de Nord, incidena este diferit n cele dou ri Canada i SUA i n cadrul acestora difer n funcie de structura populaional.

    n Romnia este de 5,5/100.000 . Distribuia pe regiuni geografice evideniaz o inciden mai mare n Transilvania i Moldova comparativ cu Muntenia.

    Se constat o inciden crescut n anotimpul rece printr-o corelaie cu frecvena crescut a episoadelor infecioase.

  • Fiziopatologie

    Distrucia celulelor beta pancreatice scderea progresiv a secreiei de insulin.

    Rolul insulinei n organism:permite intrarea glucozei n celul,stimuleaz transportul intracelular al aminoacizilor oferind substratul pentru sinteza proteic,stimuleaz enzimele ce intervin n sinteza glicogenului , a trigliceridelor i a proteinelor,regleaz intrarea n celul a principalilor ioni (Na, K Ca).

    Datorit deficitului insulinic endogen, apare hiperglicemia, hipercetonemia ce antreneaz tulburri hidroelectrolitice (prin poliurie i vrsturi) i acidobazice.

  • Anatomie patologic

    La nivelul insulelor Langerhans se remarc un infiltrat limfoplasmocitar abundent. Cuantificarea leziunilor morfologice s-a efectuat prin metode imunohistochimice descriindu-se mai multe stadii evolutive ale pancreatitei autoimune.

  • Clasificarea etiologic a diabetului zaharat (I)

    Diabet zaharat tip 1 (distrucie beta celular, deficit absolut de insulin) - autoimun - idiopatic

    Diabet zaharat tip 2 (deficit relativ de insulin produs prin scderea capacitii secretorii beta insulare sau insulinorezisten)

    Diabet zaharat gestaional (debut sau toleran sczut la glucoz n timpul sarcinii)

  • Clasificarea etiologic a diabetului zaharat (II) Alte tipuri specifice:

    Defecte genetice ale funciei beta celulare cromozom 12,Mody 3cromozom 7 , Mody 2cromozom 20, Mody 1

    Defecte genetice ale aciunii insulineitipul A de insulinorezistenleprechaunismsindromul Rabson-Mendenhalldiabetul lipoatroficAltele

    Boli ale pancreasului endocrinpancreatita neimuntraumatism pancreaticfibroza chistictalasemiahemocromatozaneoplaziaaltele

  • Clasificarea etiologic a diabetului zaharat (III) Endocrinopatiiacromegaliasindromul Cushingfeocromocitomhipertiroidiaaltele

    Infeciirubeola congenitalcitomegalovirozaaltele

    DZ indus de drogurivacorpentamidinaacid nicotinicglucocorticoiziihormonul tiroidiandiazoxidulagonitii beta adrenergicitiazidelealfa interferon

  • Clasificarea etiologic a diabetului zaharat (IV) Alte sindroame genetice ce pot asocia DZboala Langdon DownSindromul Klinefeltersindromul TurnerSindromul WolframSindromul Laurence Moon BiedlSindromul Prader WilliAltele

    Forme neobinuite ale DZ mediat imunStiff man sindromAnticorpi antireceptor insulinic

  • CLASIFICARE 2006 PROPUNERE ISPAD (I)

  • CLASIFICARE 2006 PROPUNERE ISPAD (II)

  • CLASIFICARE 2006 PROPUNERE ISPAD (III)

  • CLASIFICARE 2006 PROPUNERE ISPAD (IV)

  • CLASIFICARE 2006 PROPUNERE ISPAD (V)

  • Tablou clinic (I)

    - variaz n funcie de intervalul dintre momentul apariiei simptomelor (poliurie, polidipsie) i momentul diagnosticului. - in funcie de gravitate pot fi individualizate trei forme clinice de debut:1.Forma usoara2. Forma medie 3. Forma severa

  • Tablou clinic (II)Forma uoar caracterizat prin poliurie, sete, polidipsie, scdere ponderal, astenie. Datorit poliuriei poate aprea deshidratarea. Biologic se constat hiperglicemie i glicozurie.Forma medie n care la simptomele descrise anterior (majoritatea secundare hiperglicemiei) apar semnele unei deshidratri hipertone cu tegumente i mucoase uscate, limb sabural, hipotonia globilor oculari, persistena pliului cutanat.Biologic: hiperglicemie, glicozurie, cetonurie, hipernatremie, hipopotasemie.

  • Tablou clinic (III)Forma severa: asociaz simptomelor anterioare semnele determinate de instalarea cetoacidozei (halena acetonemic, greuri, vrsturi, cefalee, dureri abdominale). n evoluie, n absena diagnosticului (i a tratamentului) apare respiraia acidotic (Kussmaul), tulburri ale strii de contien (n grade variabile pn la com). Biologic , alturi de modificrile glicemice i hidroelectrolitice se evideniaz acidoza metabolic prin acumulare de corpi cetonici i acid lactic.

  • O particularitate a debutului DZ la vrsta copilriei :

    - intervalul de timp dintre instalarea primelor semne de boal i evoluia posibil spre com cetoacidotic este proporional cu vrsta copilului (copilul mic va intra mai repede n com cetoacidotic dect adolescentul).

    Debutul DZ la copil a fost clasificat n : Debut acut, rapid (1-2 zile) caracteristic copilului mic,Debut intermediar (4 - 8 sptmni), la copilul colar.Debut lent (luni) la copilul mare i adolescent.

  • Explorri paraclinice (I)

    1) Investigaii ce permit stabilirea diagnosticului:

    glicemia a jeun (bazal) 126 mg%,glicemia postprandial peste 200 mg%,glicozuria,cetonuria (nu este obligatorie),hemoglobina glicozilat (HbA1c) , (V.N. 4 - 6 %),testul de toleran oral la glucoz (TTGO) este rareori necesar. * Hemoglobina glicozilat se coreleaz cu valoarea medie a glicemiilor din ultimile 3 luni. Astfel o valoare de HbA1 > 7% i HbA1c > 6% este urmarea unei hiperglicemii persistente.

  • Explorri paraclinice (II) 2) Investigaii neobligatorii pentru nceperea tratamentului:

    insulinemia,peptidul C,markeri imunologici,markeri genetici.

  • Explorri paraclinice (III) Dac valoarea glicemiei este neconcludent se efectueaz TTGO (1,75 g glucoz/Kgc), max 75 g indiferent de greutate. Se determin glicemia a jeun, la 30, 60, 90, 120 minute dup administrarea glucozei; interpretrile se fac dup criteriile din tabelul urmator.

  • Explorri paraclinice (IV) Interpretarea TTGO (I)

  • Explorri paraclinice (V) Interpretarea TTGO (II)

  • Diagnostic pozitiv (I) Diagnosticul nu ridic probleme deosebite n faa unui tablou clinic sugestiv cu poliurie, polidipsie, polifagie, scdere ponderal. Dificultatea diagnosticului este legat de trei factori : pacient, familie, medic. Diagnosticul precoce se bazeaz pe criterii anamnestice, clinice, biologice.

    1. Anamneza trebuie s fie minuioas n faa oricrui copil cu :simptomatologie nespecific ntr-o perioad epidemic viral (ce poate constitui factor precipitant al debutului DZ),semne de deshidratare fr vrsturi i diaree (mai ales la sugar i copilul mic),enurezis,scdere ponderal cu polifagie sau inapeten (mai frecvente la copil),fatigabilitate,polipnee, fr modificri fizice pulmonare,infecii cutanate (piogene, micotice) rebele la tratament.

  • Diagnostic pozitiv (II)

    2. Clinic: simptomatologia este secundar hiperglicemiei (poliurie,polidipsie) i carenei insulinice (astenie, scdere ponderal), semne /simptome ale cetoacidozei (halen acetonemic, respiraie Kussmaul, grade variate de deteriorare a contienei).

    3. Biologic: se remarc hiperglicemie, glicozurie/cetonurie, modificri ale echilibrului hidroelectrolitic i acidobazic.

  • Diagnosticul diferenial (I)

    Din punct de vedere clinic i biologic, unele semne i simptome caracteristice DZ pot fi regsite i n alte afeciuni. Diagnosticul diferenial urmrete elucidarea urmtoarelor sindroame:1. poliuro-polidipsic2. hiperglicemie-glicozurie3. cetonemie-cetonurie.

  • Diagnosticul diferenial (II) 1.Poliuria - polidipsiaSe n