determinasi sex ima
DESCRIPTION
smstr 1 BM1TRANSCRIPT
Apa yang menentukan?
KROMOSOM SEX• Wanita memiliki kromosom 2 kromosom X
atau XX (homogametik)
• Laki-laki memiliki kromosom X dan Y masing-masing tunggal atau XY (heterogametik)
Kapan ditentukannya?Fertilisasi• Genetik (kromosom) sex ditentukan pada saat
ovum dibuahi oleh sperma• Tergantung ada tidaknya kromosom Y pada
hasil pembuahan
- Terkandung gen SRY, (sex- determining region, Y chromosome)- Gen SRY mengkode suatu pengaturan yg mengarah pada pembentukan testis.
The Boy• Kromosom XY• Gen SRY• TDF (Testis-Determining Factor ) - Protein yang dikode oleh gen SRY.
- Mengarahkan perkembangan dan pembentukan testis.
• Testis embrional testosteron• MIS (Mu¨llerian-inhibiting substance ) - merupakan hormon yang mengarahkan
perkembangan untuk menjadi jenis kelamin laki-laki.
Diferensiasi Gonads
– Stadium Gonad Indifferent = 5-7 minggu perkembangan (in humans)• Ginjal Mesonephros
– Mesonephric duct = Wolffian Duct– Paramesonephric duct = Müllerian Duct
– Genital Ridge• Minggu ke 4 (human)
Boy’s Gonads• Minggu ke 7-10 differensiasi mjd Testis– Rete Cords– Medullary Cords
• Minggu ke 16-17 (human)– Wolffian Duct menjadi:
• Ductus epididymis, vas deferens, ejaculatory duct,dan seminal vesicle
– Dalam testis derivat Wolffian menjadi:• Vasa efferentia, rete testis• Seminiferous tubules connect to Wolffian ducts
– Müllerian Duct degenerasi• prostate
– Prostatic Utricle
Girl’s Gonads• Cortical Cords• Oogonia– Primary Oocyte
• Duktus Mülleri menjadi:– Oviducts (Tuba Fallopi)– Uterus– Cervix– upper 1/3 of vagina
Diferensiasi Genital Indifferent : minggu ke 5-7 – Genital tubercle (phallus)– Labio-scrotal (genital) swelling– Urogenital fold– Urethral groove• Differentiated gonads are necessary for differentiation
of external genitalia– Female 8-10 weeks– Male 7-10 weeks
Normalnya...• Jumlah kromosom manusia = 46 22 psg autosom
dan 1 psg kromosom seks ( x dan y)• Jumlah gen pd manusia ± 5.000 tersebar pd 46
buah kromosom tsb• Kromosom seks tdk sm panjang; kromosom X lbh
panjang dp kromosom Y gen-2 pd kromosom X >> kromosom Y
• Kromosom yg besarnya, bentuknya dan mgndg gen-2 serupa dsbt KROMOSOM HOMOLOG
• Kromosom yg sebaliknya dsbt KROMOSOM HETEROLOG
Gen Terangkai XI. DISEBABKAN OLEH GEN RESESIF: 1. Butawarna merah hijau 2. Hemofilia 3. Anodontia 4. Defisiensi enzim Glucose-6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) 5. Duchene Muscular Dystrophy
II. DISEBABKAN OLEH GEN DOMINAN GIGI COKLAT (‘brown teeth’)
Buta warna merah-hijau
• herediter• disebabkan oleh gen ‘c”
(colourblind)• gen dominan C
menentukan tdk butawarna
• Kebanyakan pd cowok• Cewek : jika ibu karier +
ayah buta warna
Hemofilia
• Penderita pasti cowok• Ditentukan o/ gen resesif
“h” genotip “hh” : bersifat letal
• Gen “H” : menentukan jadi hemofili/ normal
Anodontia
• Seseorang tdk punya gigi seumur hidup• Disebabkan olehgen resesif “a” Gen dominan A menentukan gigi normal
Defisiensi enzim Glucose-6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD)
• Ketiadaan enzim G6PD menyebbkn hemolisis akut/kronis
• Pengobatan tdk ada hanya diberikan ‘exchange transfusion’ jk bilirubin darah me↑↑
DUCHENE MUSCULAR DYSTROPY
• Abnormalitas sistem saraf/degenerasi saraf
• Muncul bl anak mulai brjalan perjln pnykt scr progresif pd usia 10 th membutuhkan kursi roda
• Gen resesif bersifat letal/subletal umumnya penderita meninggal sebelum dewasa
GIGI COKLAT (‘brown teeth’)
• Gigi brwarna coklat, mdh rusak krn kekurangan email
• Kebanyakan pd cewek
GEN TERANGKAI Y• Cuma diturunkan pada cowok ajaa• Ada 3 macam : 1. Webbed Toes - kayak kaki bebek - tumbuh pada kulit, spt selaput pada jari
tangan dan kaki - disebabkan o/ gen resesif “wt”
2. Hysteric Gravior - Tumbuh rambut panjang dan kaku - disebabkan o/ gen “hg”, kalo gen “Hg”
orangnya normal
3. HYPERTRICHOSIS - Tumbuhnya rambut di bbrp t4 pd daun telinga - Lebih sering dijumpai pd bangsa India & Pakistan - Disebkn ol gen resesif “h” ; ale H normal
• Pewarisan sifat dipengaruhi oleh jenis kelamin• Dominasi gen yang mewariskan sifat tertentu
tergantung pada jenis kelamin• Gen tidak terangkai X ataupun P• Ada 2 : - Kepala Botak - Panjang jari telunjuk
1. KEPALA BOTAK umumnya ditemukan pd laki-laki nampak pd usia > 30 thn disebabkan oleh gen dominan B alelnya b yg menentukan normal/tdk botak gen B dominan pd laki-laki namun resesif pd perempuan
2. PANJANG JARI TELUNJUK THD JARI MANIS Gen dominan pd laki-laki disebabkan ol.gen dominan T