Departamento de Biología-Geología

I.E.S. Universidad Laboral de Málaga

Describió cómo se creaba un homúnculo

• Refutó la teoría de la generación espontánea al demostrar que todo ser vivo procede de otro ser vivo

• Autor de la teoría microbiana de la enfermedad

Leyes de Mendel: explican cómo se

heredan y se manifiestan las

características de los seres vivos

Síndrome de Down Síndrome de Turner

• Las circunstancias ambientales también determinan la forma en la que se expresa un gen

• Sólo se heredan los caracteres que están inscritos en los genes

• Las circunstancias ambientales también determinan la forma en la que se expresa un gen

• Sólo se heredan los caracteres que están inscritos en los genes

Consecuencias:•Neutras. Pasan desapercibidas•Perjudiciales. Producen enfermedades e incluso la muerte•Beneficiosas. Afecta positivamente al individuo. Base de la supervivencia y evolución de las especies

Tipos • Somáticas• Germinales

Cualquier proceso que sirva para obtener bienes y servicios a partir de organismos vivos:

Fermentación del pan Producción de yogur, queso, cerveza, vino Hibridación de especies para mejora de plantas y ganado

El descubrimiento de la estructura del ADN y el desarrollo de los procesos técnicos para estudiarlo, se ha transformado en una tecnología en si misma, con la que obtener también bienes y servicios: Ingeniería genética

.

Marcadores

Ingeniería Genética

Tecnología del ADN

Fármacos Anti-cáncer

DiagnósticosCultivo de Células Vegetales

Investigación cultivo células animales

Síntesis de Sondas de

ADN

Localización desórdenes

genéticos

Clonación

Solución de crimenes

Clonación terapéutica

Clonación reproductiva

Pruebas de paternidad

Mapas de Genomas completos

BiologíaMolecular

BiologíaMolecular

Cultivos

Celulare

s

Cultivos

Celulare

s

Anticuerpos Monoclonales

Anticuerpos Monoclonales

Biomedicina:•Nuevos medicamentos•Diagnóstico •Terapia génica

NuevasPlantas yAnimales

Aplicaciones medioambientales

Reproducción asistida

Reproducción asistida

Diagnóstico preimplan-

tacional

Diagnóstico preimplan-

tacional

Sustancias sintetizadas por las bacterias para defenderse de las infeccionesSon enzimas que cortan el ADN por lugares específicos y conocidos

Sustancias sintetizadas por las bacterias para defenderse de las infeccionesSon enzimas que cortan el ADN por lugares específicos y conocidos

Utilidad:

aislar un gen

determinado

3

Molécula de ADN recombinante

1

Plásmido

gen de resistencia a la ampicilina

fragmento de ADN constituido de forma artificial con segmentos de ADN que pueden proceder de cualquier célula

fragmento de ADN constituido de forma artificial con segmentos de ADN que pueden proceder de cualquier célula

1. Se identifica y localiza el gen deseado.

2. Las enzimas de restricción cortan el gen deseado

3. Se abre el plásmido (vector)

4. Se empalma el gen con el plásmido

5. Se inserta en la célula bacteriana

1. Se identifica y localiza el gen deseado.

2. Las enzimas de restricción cortan el gen deseado

3. Se abre el plásmido (vector)

4. Se empalma el gen con el plásmido

5. Se inserta en la célula bacteriana

2

6

Los que se desarrollan a partir de una célula en la que se ha introducido un

fragmento de ADN, procedente de otro ser vivo, que se integra en su genoma. (Para

organismos pluricelulares)

Los que se desarrollan a partir de una célula en la que se ha introducido un

fragmento de ADN, procedente de otro ser vivo, que se integra en su genoma. (Para

organismos pluricelulares)

PlásmidoPlásmido

cósmidocósmido

VirusVirus

Perdigones microscópicos de oro en el que se anclan

los genes.

Perdigones microscópicos de oro en el que se anclan

los genes.

94ºC desnaturalización (separación 94ºC desnaturalización (separación de las dos hebras de de las dos hebras de ADNADN))

50ºC Anillamiento de "cebadores"50ºC Anillamiento de "cebadores"

72ºC copia de cada una de las 72ºC copia de cada una de las hebras de hebras de ADNADN por la por la ADNADN polimerasapolimerasa

35 ciclos 236= 68 billones de copias

En Ingeniería genética es necesario la obtención de muchas copias de fragmentos de ADN para su estudio y manipulación

• Hormona humana del crecimiento

• Insulina• Interferón• Vacuna contra la

hepatitis• Factores de

coagulación sanguínea

• Hormona humana del crecimiento

• Insulina• Interferón• Vacuna contra la

hepatitis• Factores de

coagulación sanguínea

Clonación del gen de la insulina en bacterias

Ashanti de Silva fue la primera paciente que recibió la terapia génica para combatir la inmunodeficiencia combinada grave cuando tenía 4 años. (1990) Enfermedad causada por un genPasó de ser una "niña burbuja" a vivir con una calidad de vida normal.

En la fotografía Ashanti con 9 años

“Niño burbuja”

¿Posibilidad de permitir sólo los embarazos de seres humanos “genéticamente sanos”?

• Posibilidad de permitir sólo los embarazos de seres humanos “genéticamente sanos”

• Discriminación al seleccionar un trabajador• Los seguros médicos podrían descartar la cobertura de personas

con predisposición a determinadas enfermedades• ¿Podría alguien exigirnos conocer nuestro perfil genético?

Proyecto de investigación científica con el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 30.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

Proyecto de investigación científica con el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 30.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

Humanos30.000 genes

GENOMA

Chimpancé30.000 genes

A. thaliana25.000 genes

Ratón30.000 genes

C. elegans19.000 genes

D. melanogaster13.000 genes

95% idéntico

70%

20%

60%

De 289 geneshumanos implicados enenfermedades,hay 177cercanamentesimilares a los genes deDrosophila.

El genoma de un organismo es el juego completo de ADN

IDENTIDAD GENÉTICA

El 95% del genoma humano no contiene genes, sino secuencias que se creía no tenían función (ADN basura)

El 95% del genoma humano no contiene genes, sino secuencias que se creía no tenían función (ADN basura)

Parece que este ADN es mucho más importante de lo que se creía: juega un papel importante en la regulación y eficacia de la expresión génica

Parece que este ADN es mucho más importante de lo que se creía: juega un papel importante en la regulación y eficacia de la expresión génica

Un mismo gen puede fabricar varias proteínas, regulando la

expresión de su secuencia

16 de Febrero de 200116 de Febrero de 2001Celera GenomicsCelera GenomicsMétodo de trabajo más rápidoMétodo de trabajo más rápido

15 de Febrero de 200115 de Febrero de 2001Consorcio público internacionalConsorcio público internacionalSecuenciación concienzuda y precisaSecuenciación concienzuda y precisa

Se pactó que el éxito había sido simultáneo y se publicaron los resultados de forma conjuntaSe pactó que el éxito había sido simultáneo y

se publicaron los resultados de forma conjunta

Consorcio público Consorcio público internacionalinternacional

Celera GenomicsCelera Genomics

• Separar cromosomas• Cortar en fragmentos• Identificar secuencias de

bases en cada uno• Ubicar el fragmento en el

cromosoma

• Fragmentar todos los cromosomas humanos con sus genes

• Secuenciarlos• Confiar en la potencia del

ordenador para reorganizarlos

Símil enciclopedia:

•Arrancar una por una las páginas•Romperlas•Unir los trozos uno a uno•Recomponer todo

Símil enciclopedia:

•Hacer añicos toda la enciclopedia de una vez•Recomponerlo todo

Bandas de ADN, únicas para cada individuoBandas de ADN, únicas para cada individuo

Aplicaciones:

•Pruebas de paternidad

•Investigaciones criminales

•Demostrar denominación de

origen y composición de los

alimentos

•Identificación y parentesco

de personas no

documentadas

Aplicaciones:

•Pruebas de paternidad

•Investigaciones criminales

•Demostrar denominación de

origen y composición de los

alimentos

•Identificación y parentesco

de personas no

documentadas

MADRE PADRE NIÑO 1 NIÑO 2 NIÑO 3 NIÑO 4

Utilización para resolver dudas históricas: identificación de las cadáveres del último zar de Rusia, la zarina y 3 de sus 5 hijos. Habían sido ejecutados en 1918

Utilidad en investigación criminal

• No están especializadas en ninguna función

• Pueden multiplicarse activamente manteniendo ese estado

• Se pueden transformar en alguno de los más de 200 tipos celulares

• No están especializadas en ninguna función

• Pueden multiplicarse activamente manteniendo ese estado

• Se pueden transformar en alguno de los más de 200 tipos celulares

Tipos:•Totipotentes•Pluripotentes•Multipotentes

Tipos:•Totipotentes•Pluripotentes•Multipotentes

• Expresión de los genes• Entorno:

• sustancias secretadas por otras células

• Contacto con las células vecinas

• Expresión de los genes• Entorno:

• sustancias secretadas por otras células

• Contacto con las células vecinas

Aquellos que tienen la misma información genética

Clonación natural

Organismos unicelularesOrganismos unicelulares

Reproducción asexual en

plantas

Reproducción asexual en

plantas

Gemelos univitelinos o monocigóticos

Gemelos univitelinos o monocigóticos

Conseguir células madres que puedan ser empleadas para regenerar tejidos enfermos o dañados sin problemas de rechazo

¿Qué utilidad podría tener este tratamiento?Reconstruir lesiones de infartos, quemaduras, fracturas graves o tejidos afectados por muchas enfermedadesTratar la diabetes, Alzeimer, parkinson, leucemis o artritis,artritis reunmatoides,…

¿Qué utilidad podría tener este tratamiento?Reconstruir lesiones de infartos, quemaduras, fracturas graves o tejidos afectados por muchas enfermedadesTratar la diabetes, Alzeimer, parkinson, leucemis o artritis,artritis reunmatoides,…

CLONACIÓN REPRODUCTIVA

•Obtener individuos genéticamente idénticos•Implantar el embrión clonado en el útero, desarrollo y nacimiento

CLONACIÓN REPRODUCTIVA

•Obtener individuos genéticamente idénticos•Implantar el embrión clonado en el útero, desarrollo y nacimiento

CLONACIÓN TERAPÉUTICA

•Limitada a la fase celular•Finalidad terapéutica con la obtención de células madre

CLONACIÓN TERAPÉUTICA

•Limitada a la fase celular•Finalidad terapéutica con la obtención de células madre

Motivos por los que las parejas acuden a técnicas de reproducción asistida:•Esterilidad•Problemas que reducen la fecundidad•Retraso en el momento de tener el 1º hijo

• Inseminación artificial• Fecundación in vitro• Inseminación artificial• Fecundación in vitro

• Fecundación in vitro con microinyección de espermatozoides

• Fecundación con células precursoras de espermatozoides

• Nuevos fármacos para estimular la producción de óvulos

Diagnóstico preimplantacional:•Parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias•Embriones para curar a un hermano•¿Seleccionar embriones en función de las preferencias de los padres?

Diagnóstico preimplantacional:•Parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias•Embriones para curar a un hermano•¿Seleccionar embriones en función de las preferencias de los padres?

Clonan cerdos destinados a trasplantar sus órganos a humanos

La empresa escocesa PPL Therapeutics logra retirar de los cerditos el gen que provoca el rechazo en transplantes a humanos "alfa 1,3 galactosil transferasa"

Enero 2002. AP Photo/Roanoke Times, Gene Dalton (IDEAL-EFE)

Paso importante en favor del xenotrasplante (transferencia de células u órganos de una especie a otra)

Ayudará a superar la escasez de órganos humanos para hacer trasplantes de todo tipo

Un laboratorio de Texas clona al primer animal doméstico

"Copycat" es el primer gatito nacido mediante clonación"

febrero 2002 Universidad College Station (Texas)

El experimento abre las puertas de la clonación masiva de animales domésticos, un fin sin explorar cuya sola posibilidad había desencadenado ya el almacenamiento de células de mascotas por parte de sus ricos propietarios