Definisi dan Etiologi Makrosefali dan Mikrosefali Elizabeth Budiani 1306374674

Pengukuran Lingkar Kepala AnakSumber :http://www.who.int/childgrowth/standards/hc_for_age/en/

Pengukuran Lingkar Kepala Anak [lanj.]Sumber :http://www.who.int/childgrowth/standards/hc_for_age/en/

MikrosefaliLK < 2 SD Indikasi ukuran otak yang kecil Terbagi menjadi :

Mikrosefali PrimerPerkembangan otak sejak awal tidak normal Penyebab :

Penyebab Mikrosefali PrimerDefek pada proses neuralasi Anencephaly neurofor anterior tidak menutup sempurnaEncephalocele tonjolan korteks dan meninges otak akibat defek pada tengkorakDefek pada pembentukan mesensefalon Agenesis corpus callosum Holoprosencephaly clevage prosensefalon tidak sempurnaMicrocephaly veraAutosomal resesif, lokus pada kromosom 8, 15, dan 19Penurunan perkembangan otak retardasi mental dan abnormalitas neurologis

Mikrosefali SekunderPerkembangan otak awalnya normal, namun terhambat akibat penyakit atau gangguan tertentu Penyebab :

Penyebab Mikrosefali SekunderKelainan intrauterineInfeksi Toksin Vaskular Cedera otak perinatalPendarahan intrakranial Meningitis dan encephalitis StrokeHypoxic-ischemic encephalopathyPenyakit sistemik postnatalPenyakit kardiopulmonar kronik Penyakit ginjal kronik Malnutrisi

MakrosefaliLK > 2 SD2,5 % populasiPenyebab utama : hidrosefalus akumulasi CSF pada sistem ventrikelPenyebab hidrosefalus : terganggunya sistem sirkulasi atau resorpsi CSF Terbagi menjadi communicating hydrocephaly (cth. Akibat massa yang menghalangi foramen Monro atau aquaductus cerebrii) dan non communicating hydrocephaly (cth. Akibat terganggunya sistem resorpsi CSF)

Makrosefali [lanj.]Hidrosefalus sebelum sutura kranial menutup makrosefaliHidrosefalus setelah sutura kranial menutup kenaikan TIK, pembesaran ventrikel, ukuran kepala tetapPenyebab makrosefali lain : kista arakhnoid, tumor otak, pendarahan subdural, abses

Kelainan Pertumbuhan Terkait MakrosefaliDisplasia tulang Misalnya hipoplasia foramen magnum pada penderita akondroplasiaGangguan metabolismeMisalnya glutaric aciduria type 1, Canavan disease, dan mucopolysaccharidoses Overgrowth SyndromeMisalnya Sindrom Sotos

Referensi

Mannheim JK. Head Circumference [Online]. 2013 [cited 2014 Sept 21]. Available from : http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002379.htmWorld Health Organization. Head circumference-for-age [Online]. 2014 [cited 2014 Sept 21]. Available from : http://www.who.int/childgrowth/standards/hc_for_age/en/Fenichel GM. Clinical Pediatic Neurology. 6th ed. Philadelphia: Saunder Elsenvier; 2009. Schaaf CP, Zschocke, Potocki L. Human Genetics: From Molecules to Medicine. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2012. Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins Basic Pathology. 9th ed. Philadelphia: Saunder Elsenvier; 2013.