Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Laboratorio de Bioqumica.Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Universidad Autnoma de Baja CaliforniaCentro de Ciencias de la Salud (CISALUD)Licenciatura en MedicinaCamacho vila Luis ngel.

Herrera Gmez Iran Esteban.

Villalpando Mendoza Itan.

Perez Medellin Marco Antonio.Integrantes:Grupo: 212-1 Tijuana B.C a 14 de Marzo del 2013IntroduccinEl amoniaco es un producto de desecho metablico toxico para el sistema nervioso central

El ciclo de la urea (en el hgado)lo convierte en un producto no toxico y desechable a travs de la orina.

Ornitina transcarbamilasaPara llevar a cabo este CU son necesarias 6 enzimas

Una de estas es la ornitina transcarbamilasa

En los defectos en ciclo de la urea es la mas frecuenteLa mayora de los casos reportados son mujeres

En varones puede ser asintomtico

Las manifestaciones clnicas se deben a la acumulacin de Amoniaco

ManifestacionesSe presenta en

Signos y sntomas

El mecanismo por el cual interviene en las encefalopatas en incierto pero se sabe que interviene en el funcionamiento de los neurotransmisores.

Deficiencia de OTC es hiperamonemia.

TratamientoSu objetivo es corregir las alteraciones bioqumicas y asegurar el aporte de nutrientes.

En algunas situaciones especiales es necesario el trasplante heptico.

Caso Clnico.Nia de 2 aos y dos meses. Consultada por convulsin tonico-clnica generalizada.

Datos generales.Nia producto de segunda gestacin.Se realizo cesrea al termino del embarazo.Peso 3500 gr y talla de 47 cm.Alta sin enfermedad perinatal.

Desarrollo.La paciente presento adecuado desarrollo.Alimentada por pecho hasta los 2 aos.Al momento de la consulta tena dieta lacto-vegetariana por rechazo a carne.

Sintomatologa.Al ao de vida presento un episodio de alternancia excitacin-depresin y vmitos por 24 hrs.Present episodios de inestabilidad en la marcha y temblores finos distales.

Sintomatologa.Al inicio de los sntomas mostro trastornos en la conducta como insomnio, inquietud e irritabilidad.

Anlisis

Tratamiento.Segn los resultados se la paciente tiene una deficiencia de ornitina transcarbamilasa.Se limito la ingesta de protenas. La evolucin a sido favorable con mejora de carcter inquietud y trastornos de sueo.

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