dedičné choroby človeka
DESCRIPTION
Dedičné choroby človeka. Dedičné choroby človeka. Marek Nemčok 3.A. Genetické, dedičné ochorenia Zmena stavby DNA mutácia (zmena) stavby jednotlivých úsekov DNA a) dedená (z generácie na generáciu rodičovskou bunkou) - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/1.jpg)
Dedičné choroby človekaDedičné choroby človeka
Marek Nemčok 3.A
![Page 2: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/2.jpg)
Genetické, dedičné ochorenia
•Zmena stavby DNA
•mutácia (zmena) stavby jednotlivých úsekov DNA
a) dedená (z generácie na generáciu rodičovskou
bunkou)
b) môže vzniknúť „de novo“ (ako nová)
c) somatická (po počatí počas bunkového delenia )
d) pôsobenie exogénnych (vonkajších) činiteľov (môžu
pôsobiť
ako spúšťací alebo modifikujúci prvok)
![Page 3: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/3.jpg)
Druhy genetických ochorení
•Chromozómové poruchy (zmeny na chromozómoch)
•Monogénne podmienené choroby (zapríčinené mutáciou jedného
génu)
•Mitochondriálne ochorenia
•X-chromozomálne ochorenia chromozóm X (ženský pohlavný
chromozóm)
•Autozomálne dominantné ochorenia
•Autozomálne recesívne ochorenia
![Page 4: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/4.jpg)
Najznámejšie genetické ochorenia
•Downov syndróm
•Edwardsov syndróm
•Klinefelterov syndróm
•Patauov syndróm
•Turnerov syndróm
![Page 5: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/5.jpg)
Downov syndróm
• spôsobený trizómiou 21. chromozómu
• Výskyt asi 1/700
• riziko sa vzyšuje s vekom matky
• spomalený vyvoj, mentálna retardácia, široké
ruky,
krátke prsty, časté vrodené srdcové chyby,
mongoloidné rysy
• dľžka života takmer normálna
![Page 6: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/6.jpg)
typický výzor karyotyp
![Page 7: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/7.jpg)
Edwardsov syndróm
•Spôsobený trizómiou 18. chromozómu
•výskyt asi 1/8000
• riziko stúpa s vekom martky
• duševná zaostalosť, dozadu predľžená hlava,
krátka
hrudná kosť, prekrížené prsty (2.a 3. ,3. a 5.)
• 90 % novorodencov umiera do 1 roku
![Page 8: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/8.jpg)
typický vzhled karyotyp
![Page 9: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/9.jpg)
Klinefelterov syndróm
• spôsobený karyotypom XXY alebo XXXY
• výskyt asi 1/1000 chlapcov
• neplodnost, vysoka postava, zmenšené
pohlavné
orgány, retardácia rôzneho typu
![Page 10: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/10.jpg)
typický vzhled karyotyp
![Page 11: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/11.jpg)
Patauov syndróm
• spôsobený trizómiou 13. chromozómu
•výskyt asi 1/20 000 – 1/25 000
• častá polidaktília, ťažke vrodené chyby
vnútorných
orgánov, hluchota, psychomotorická retardácia
• asi polovica postihnutých zomiera do 1
mesiaca
![Page 12: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/12.jpg)
typický vzhled karyotyp
![Page 13: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/13.jpg)
Turnerov syndróm
• spôsobený monozómiou chromozómu X
• výskyt asi 1/10 000 dívek
• oneskorený sexuálny vývoj, malá postava,
sterilita,
krátky krk, inteligencia normálna niekedy
može byť
ľahlo znížená
![Page 14: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/14.jpg)
typický vzhled karyotyp
![Page 15: Dedičné choroby človeka](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061502/568145ab550346895db2a27f/html5/thumbnails/15.jpg)
Ďakujem za pozornosť