de actuación en pacientes con enfermedad de gaucher

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  • DE ACTUACIN EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE GAUCHER

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    GUA DE ACTUACIN ENFERMEDAD DE GAUCHER

    La enfermedad de Gaucher es un trastorno metablico hereditario descrito por primera vez en 1882 por el investigador clnico Philippe George Ernst Gaucher. Esta enfermedad tiene su origen en la deficiencia del enzima lisosomal beta-glucocerebrosidasa, que cataliza la hidrlisis de un glucocerebrsido (glucosil-ceramida) en glucosa y ceramida, por lo tanto el defecto funcional de dicho enzima provocar el acmulo de glucocerebrsido en el interior del lisosoma. La enfermedad de Gaucher se ha subdividido en varias formas clnicas, de las cuales la tipo I es la ms frecuente, caracterizndose por esplenomegalia progresiva, eventual infiltracin heptica y pulmonar y por ausencia de manifestaciones neurolgicas.

    Entre las enfermedades lisosomales, la entidad que nos ocupa ha sido la primera en ser tratada con te-rapia enzimtica sustitutiva. El enzima glucocerebrosidasa se obtuvo inicialmente a partir de placenta y posteriormente por ingeniera gentica. Recientemente se han desarrollado otras formas de obtencin de la enzima recombinante a partir de cultivo de fibroblastos humanos y a travs de clulas vegetales de zanahoria igualmente eficaces. Otras terapias alternativas consisten en la inhibicin del enzima glucosil-ceramidasintasa, que es el responsable de la sntesis del glucocerebrsido, sustrato que se acumula en la enfermedad de Gaucher. Estos tratamientos han sido decisivos en el cambio de la historia natural de la enfermedad a la que, sin duda, ha contribuido de forma importante el grupo de Zaragoza, liderado por la Dra. Pilar Giraldo. Este grupo integrado en la Fundacin Espaola para el Estudio y Teraputica de la En-fermedad de Gaucher y otras enfermedades lisosomales (FEETEG) es un puntal importante del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Les avala un merecido prestigio y reconocimiento internacional fruto de su experiencia e importantes aportaciones en este tema.

    Esta nueva versin de la gua de actuacin actualiza las pautas a seguir ante la enfermedad de Gaucher tipo I. Se indican las pruebas idneas al diagnstico, se incluyen algoritmos o rboles de decisin con el fin de adaptar la terapia idnea en cada caso, se dan las pautas de tratamiento y los criterios para evaluar la respuesta al mismo, as como un protocolo de estudio y seguimiento de la enfermedad.

    Uno de los objetivos de CIBERER es la traslacin asistencial, por ello consideramos que la publicacin y difusin de guas, como la que aqu nos ocupa, es una herramienta necesaria que ayudar a mejorar la atencin y calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Gaucher.

    Antonia RibesCoordinadora del Programa de Medicina Metablica Hereditaria

    del Centro de Investigacin Biomdica en Red (CIBER) de Enfermedades Raras

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    GUA DE ACTUACIN ENFERMEDAD DE GAUCHER

    Versin Actualizada a Abril 2011

    Coordinacin: Dra. Pilar Giraldo. FEETEG

    Consensuadas y revisadas por los Drs.:

    Dora Alonso ...............................................................................................S Hematologa. Hospital Virgen del Roco Sevilla

    Rafael Aporta ...............................................................................................S de Medicina Interna. Hospital de Ceuta

    Jose Balanzat ..................................................................................................S Hematologa. Hospital Can Misses. Ibiza

    Javier Banzo. ....................................................................................................S de Medicina Nuclear. Hospital Clnico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza

    Abelardo Barez .....................................................................................S Hematologa. Hospital Ntra Sra Sonsoles. Avila

    Carmen Cabrera Silva ....................................................S Hematologa. Hospital San Pedro de Alcntara. Cceres

    Jos Luis Capablo. ........................................................................S Neurologa. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

    Ignacio Civeira. ......................................................................................Centro de Investigacin de Osteoporosis. (CEINOS). Zaragoza

    Mireia Del Toro ....................................................................................S de Neuropediatra. Hospital Vall dHebrn. Barcelona

    Vicente Daz Mornt ..........................................................S Hematologa. Hospital Serrana de Ronda. Ronda

    Lydia Diez ...............................................................................................................S de Pediatra. Hospital Universitario La Fe. Valencia

    Jaime Dalmau. ............................................................................................S de Pediatra. Hospital Universitario La Fe. Valencia.

    Rosario Domngo. .......................................................................S de Pediatra. Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia

    M Angeles Fernndez-Galn ....................S de Hematologa. Hospital Virgen del Puerto. Plasencia.

    Rafael Franco ...............................................................................................S de Hematologa. Hospital Punta Europa. Algeciras.

    Antonio Figueredo ....................................................................S Hematologa. Hospital Virgen Macarena. Sevilla

    Fernando Garcia Bragado. ..............................S Medicina Interna. Hospital Universitario Dr Josep Trueta. Gerona

    Vicente Giner. .........................................................................................S Medicina Interna. Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy

    Pilar Giraldo ...................................................................................................S de Hematologa Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

    Roberto Hernndez .............................................................S Hematologa. Hospital Virgen de la Concha. Zamora

    Jess M Hernndez Rivas .................................S de Hematologa. Hospital Clnico de Salamanca.

    Paz Latre .....................................................................................................................Atencin Primaria. Zaragoza

    Elisa Luo.................................................................................................................S de Hematologa. Hospital Universitario Central de Asturias Oviedo

    Francisca Marn Jimnez ..........................................S Hematologa. Hospital Universitario de Elche. Alicante

    Elena Martn Hernndez .........................................Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Metablicas. Hospital Materno-Infantil Doce de Octubre. Madrid.

    Guillermo Martn Nuez ......................................S de Hematologa. Hospital Virgen del Puerto. Plasencia.

    Pedro Martinez Odriozola ..............................S de Medicina Interna. Hospital de Basurto. Bilbao.

    Jorge Montserrat .............................................................................Hospital Ntra Sra de Arrtitxaca. Murcia

    Miguel Pocov ..............................................................................................Departamento de Bioqumica y Biologa Molecular y Celular. Universidad de Zaragoza

    Mercedes Roca......................................................................................Diagnstico por Imagen. Zaragoza

    Immaculada Roig ..............................................................................S Hematologa. Hospital de Sabadell. Corporacio Sanitaria Parc Tauli. Barcelona.

    Yolanda Ruiz del Prado ...............................................S Pediatra. Hospital Universitario San Millan y San Pedro. La Rioja

    Alicia Saenz de Cabezn ........................................S de Neurofisiologa Clnica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

    Luis Sarria ...............................................................................................................S de Radiodiagnstico. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

    Xavier Solanich Moreno .........................................S Medicina Interna Hospital Princeps dEspanya (Bellvitge). Barcelona Luca Villaln .................................................................................S de Hematologa. Hospital-Fundacin Alcorcn. Madrid.

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    GUA DE ACTUACIN ENFERMEDAD DE GAUCHER

    INDICE

    1. Presentacin ....................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................... 5

    2. Cundo sospechar Enfermedad de Gaucher?. ............................................................................................................................................ 6

    3. Confirmacin del diagnstico. ................................................................................................................................................................................................................................................... 6

    4. Pruebas a realizar al diagnstico. ................................................................................................................................................................................................................................... 7

    5. Evaluacin de la gravedad de la enfermedad. .......................................................................................