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D.A. ragazza di 16 anni
• Calo ponderale di circa 8 kg in 4 mesi
• Da circa 10 giorni comparsa di diarrea (con feci cremose)
• Molto stanca, vera marcata astenia
• Dispepsia, in particolare nausea
• Diffusi dolori addominali
• Tono dell’umore: scadente
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D.A. DONNA di 16 anni
• An. Fam. Padre di 46 anni diabete mellito non insulino dipendente; madre e 2 fratelli in a.b.s.
• An. Fis. Nata a termine, parto eutocico, sviluppo psico-fisico caratterizzato da deficit di accrescimento staturo-ponderale, amenorrea primaria, minzione ed alvo regolari.
• Altezza 153 cm, Peso Kg 38, BMI: 16.23.
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D.A. DONNA 16 anni
• An. Pat. Rem. A 10 anni vaghi, modesti dolori addominali appendicectomia;
• dopo 1 mese, calo ponderale, profonda astenia , poliuria, polidipsia Diabete Mellito Insulino Dipendente; da allora trattata con Actrapid 10 U.I. al mattino; 15 U.I. a pranzo, 10 U.I. a cena, Protaphane 12 U.I. ore 22;
• da allora lunghi periodi di apparente benessere alternati a fase di dolori addominali diffusi di modesta entita’ e disturbi dell’ umore.
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D.A. DONNA 16 anni
• An. Pat. Rec. Calo ponderale di 8 kg in 4 mesi; da circa 10 giorni comparsa di diarrea (feci cremose), marcata astenia, nausea, lievi, diffusi dolori addominali, peggioramento dell’ umore.
• Hb: 9.1 g/dl; sideremia: 7 ng/ml; ferritina: 3 ng/ml; transaminasi moderatamente aumentate
• Sospetto scompenso del diabete.• Glicemia, glicosuria e Hb-glicata nella norma.• Sospetta patologia tiroidea (ipertiroidismo?)• TSH, FT4, Anti-TPO, Anti-TG nella norma
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D.A. DONNA 16 anni
• Dosaggio IgE sieriche nella norma• Ab anti-gliadina (AGA): positivi • Ab anti-transglutaminasi (TG): positivi • Biopsia duodenale in corso di EGDS:
appiattimento delle pliche della mucosa di D2 e D3 (atrofia totale dei villi e cripte iperplastiche).
MORBO CELIACO
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MORBO CELIACO
Perché la malattia si manifesti, serve la interazione fra fattori genetici e ambientali
• Presenza di determinati geni sani (HLA)• Presenza di geni malati (in genere sconosciuti)• Antigeni scatenanti (glutine, …..)• Fattori ambientali (infezioni, …..)
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MORBO CELIACO
Quadro di malassorbimento globale dovuto a danno della mucosa dell’intestino tenue
causato da una non appropriata risposta immunitaria T cell - mediata
in seguito all’ingestione di GLUTINE
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MORBO CELIACO
Probabile prima descrizione del secondo secolo ante Cristo (Arateo di
Cappadocia, Asia Minore)
Diarrea cronica senza causa apparente,
perdita di peso, profonda astenia
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MORBO CELIACO
Prevalenza stimata
• 1990: 1:1000
• 2000: 1:200
• 2005: 1:100
• In Italia ci sono 300-600.000 celiaci di cui solo 1:7 (10) con diagnosi nota (di cui 2 oltre i 60 anni)
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MORBO CELIACO
Intolleranza permanente al glutine• sostanza proteica presente in:
frumento, orzo*, segala* (* prolamine), farro, kalmut, spelta, triticale.
• sostanza proteica assente in:
mais, riso, grano saraceno, avena, tapioca, miglio.
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MORBO CELIACO e DIABETE INSULINO DIPENDENTE
E’ una associazione abbastanza frequente (3-8%), su base autoimmunitaria, sono coinvolti gli stessi loci del sistema HLA
(cromosoma 6, braccio corto) L’incidenza di HLA (B8 DR3) è molto più alta
che in pazienti affetti solo da diabete mellito di tipo 1
Gli Ab anti AGA (IgG) sono spesso presenti, ma solo transitoriamente, all’esordio della malattia
diabetica
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MORBO CELIACO
* unica terapia (attuale): dieta priva di alimenti contenti glutine e prolamine anche in tracce
* modifiche alla dieta e alla terapia di D. A.: - uso di alimenti privi di glutine - n° 6 pasti /die per prevenire ipoglicemia - ↑ dosaggio insulina pronta (in quanto gli
alimenti senza glutine contengono quote più basse di glucidi complessi
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CIBO e MORBO CELIACO
• Nessuna società umana considera il cibo solo da un punto di vista nutrizionale; vi si ricollegano valori complessi, anche religiosi (Bruch H. 1997 - Feltrinelli Ed.)
• Ha anche funzione simbolica, funge infatti da sistema di riconoscimento (Finocchiaro R.B. 2000 – Ismea Ed.)
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MORBO CELIACO (terapia futura)
• OGM: grano privo della porzione 65 o resistente alla modifica enzimatica delle transglutaminasi o resistente all’enzima stesso
• Enzimi batterici (in culture in vitro) “Propil-Endopeptidasi Batterica”: perdita dell’auto-immunostimolazione, quindi cessazione della malattia
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MORBO CELIACO: test sierologici
Sono “marker”più o meno sensibili e specifici, che facilitano la diagnosi; utili in:
* prima valutazione del paziente sospetto* identificazione di soggetti con manifestazioni
atipiche* monitoraggio, aderenza e rispetto della terapia
dietetica
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MORBO CELIACO: test sierologici (vecchi)
Anticorpi IgA e IgG anti-gliadina(basso costo)
sensibilità: modestaspecificità: media
Anticorpi IgA anti-endomisiosensibilità: 85-88% specificità: 97-100%
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Ab anti-transglutaminasi (TG)
L’enzima transglutaminasi tissutale è oggi il principale e più importante target della risposta immunitaria nella celiachia, è
l’antigene riconosciuto dagli Ab anti-endomisio
L’enzima ha infatti un ruolo chiave nel modificare la gliadina e quindi nell’aumento
delle cellule T specifiche per la gliadina
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MORBO CELIACO
Sintomatologia classica “intestinale”:diarrea, dispepsia, epigastralgie, distensione
addominale, vomito, steatorrea,pallore, calo ponderale.
Forma paucisintomatica:anemia sideropenica, osteoporosi, aftosi ripetute,
dermatite erpetiforme, depressione, cefalea, infertilità, dolori articolari
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MORBO CELIACO
Forma classica: tipica dell’età infantile, con sinto- mi soprattutto g.i. (malassorbimento).
Forma atipica (>24%): più frequente nell’adulto con sintomatologia soprattutto extraintestinale.
Forma silente: senza sintomi, sono positivi solo gli Ab e la biopsia.Forma latente: è positiva la sola sierologia.Forma potenziale: soggetti a rischio, la predispo-
sizione genetica potrebbe favorire i processi immunologici
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MORBO CELIACO
COMPLICANZETre momenti, non obbligatoriamente in
sequenza, di uno stesso problema
• SPRUE REFRATTARIA
• DUODENO-DIGIUNITE ULCEROSA
• LINFOMA
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Quadri clinici, segni e sintomi correlati al Morbo Celiaco
Anemia sideropenica + + +Carenza di Fe folati, vit D (calcio) + + + Dolori addominali ricorrenti + + + Disturbi dell’ umore + + Diabete Mellito tipo I + + Stomatite aftosa ricorrente + + Dermatite erpetiforme di Duhrimg + +Inappetenza + + Diarrea cronica ricorrente + + Bassa statura + + Distensione addominale e stipsi +Ritardo sviluppo ponderale +Vitiligo, Psoriasi +
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MORBO CELIACO e INTOLLERANZA al LATTOSIO
• La sintomatologia (diarrea e meteorismo collegato all’assunzione di alimenti) fa spesso sospettare nel soggetto celiaco una concomitante intolleranza al lattosio.
• In realtà la prevalenza di detta patologia nei celiaci non sembra superiore a quella (già molto alta in Italia) della popolazione generale.