curs 13 malformatii congenitale

Download Curs 13 Malformatii Congenitale

Post on 07-Aug-2018

300 views

Category:

Documents

3 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    1/101

    MALFORMATIIMALFORMATII

    CONGENITALECONGENITALE

    CURS 13 DR. UNGURIANU SORINCURS 13 DR. UNGURIANU SORIN

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    2/101

    APLAZIILE MEMBRELOR APLAZIILE MEMBRELOR 

    HIPERTROFIILE MEMBRELOR HIPERTROFIILE MEMBRELOR POLIDACTILIE SINDACTILIEPOLIDACTILIE SINDACTILIE

    ARTROGRIPOZAARTROGRIPOZAOSTEOPSATIROZAOSTEOPSATIROZA

    DISPLAZIIDISPLAZII

    LUXATII CONGENITALELUXATII CONGENITALEALTE MALFORMATIIALTE MALFORMATIICONGENITALE:CONGENITALE:

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    3/101

    APLAZIILE MEMBRELORAPLAZIILE MEMBRELOR

    AMELIAAMELIA: lipsa completa a unui membru;: lipsa completa a unui membru; HEMIMELIEHEMIMELIE: absenta partiala a unei extremitati: absenta partiala a unei extremitati

    distale a unui membru:distale a unui membru:-hemimelie partiala transversala: lipsa-hemimelie partiala transversala: lipsa

     jumatatii distale a unui membru: jumatatii distale a unui membru:

    - hemimelie partiala longitudinala: aplazia- hemimelie partiala longitudinala: aplaziaintereseaza o raza: raza poate fi cubitala sauintereseaza o raza: raza poate fi cubitala sauradiala la antebrat, sau tibiala sau peroniera laradiala la antebrat, sau tibiala sau peroniera lagamba;gamba;

    FOCOMELIEFOCOMELIE: absenta completa sau partiala a: absenta completa sau partiala asecmentului proximal al unui membru, cusecmentului proximal al unui membru, cupastrarea mai mult sau mai putin complata apastrarea mai mult sau mai putin complata asegmentului distal;segmentului distal;

    MICROMELIEMICROMELIE: un membru bine proportionat dar: un membru bine proportionat darramas mai mic.ramas mai mic.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    4/101

    PATOGENIEPATOGENIE

    Aceste malformatii suntAceste malformatii sunt

    de obicei genotipice, cude obicei genotipice, curisc de transmitererisc de transmitereereditara dominantereditara dominantautozomala.autozomala.

    Au fost incriminateAu fost incriminatemedicamentemedicamenteteratogene: talidomidateratogene: talidomidaunele medicamenteunele medicamenteanticancerigene.anticancerigene.

    In imagine, focomelie deIn imagine, focomelie demembru superior.membru superior.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    5/101

    HEMIMELIEHEMIMELIE

    LONGITUDINALALONGITUDINALA

    la gamba, carela gamba, careintereseaza deintereseaza deobicei peronel,obicei peronel,

    metatarsienele simetatarsienele si

    degetele I!"!#degetele I!"!#laba piciorlilaba piciorli

    este rastrnata ineste rastrnata in

    $algs, gamba$algs, gamba

    mai scrta c tibiamai scrta c tibiagroasa sigroasa si

    incrbata%incrbata%

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    6/101

    HEMIMELIAHEMIMELIA

    LONGITUDINALALONGITUDINALA

      a membrului superiora membrului superiorintereseaza in specialintereseaza in specialradiusul si raza externaradiusul si raza externa

    a mainii: scafoidul,a mainii: scafoidul,trapezul primul si altrapezul primul si aldoilea metacarpian +doilea metacarpian +mana stramba radiala;mana stramba radiala;

    ubitusul este mai rarubitusul este mai rarmalformat si este insotitmalformat si este insotitde lipsa degetelor I!-!.de lipsa degetelor I!-!.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    7/101

    HEMIMELIA LONGITUDINALAHEMIMELIA LONGITUDINALA

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    8/101

    Tratamentl acestor mal&ormatii este di&icilTratamentl acestor mal&ormatii este di&icil

    "iferite osteotomii pot sa corecteze, in"iferite osteotomii pot sa corecteze, inparte, devierile si inclinatiile laterale, darparte, devierile si inclinatiile laterale, darpentru mana, prehensiunea ramanepentru mana, prehensiunea ramane

    dificila.dificila. #a membrul inferior, creerea unei morteze#a membrul inferior, creerea unei mortezesau diferite artrodeze incearca sa deasau diferite artrodeze incearca sa deastabilitate piciorului.stabilitate piciorului.

    $entru aplazile superioare de femur,$entru aplazile superioare de femur,protezarea este destul de dificila, darprotezarea este destul de dificila, darnumai asa se poate compensa scurtarea.numai asa se poate compensa scurtarea.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    9/101

     ALUNGI'ILE (ONGENITALE ALE MEM)'ELO' ALUNGI'ILE (ONGENITALE ALE MEM)'ELO'

    (BOALA MARFAN)(BOALA MARFAN)

     "%#I%&'()%*(#I(, sau boala *arfan:"%#I%&'()%*(#I(, sau boala *arfan:descoperita in :descoperita in :

     o malformatie congenitala caracterizata clinic prino malformatie congenitala caracterizata clinic prin

    prezenta unor membre lungi si subtiri, alungireaprezenta unor membre lungi si subtiri, alungireafiind mai accentuata la extremitati.fiind mai accentuata la extremitati. Interesarea aparatului cardiovascular;Interesarea aparatului cardiovascular; *iopie, nistagmus, ectopie de cristalin*iopie, nistagmus, ectopie de cristalin

    A/('I0)(A A1( 0) A1A'(1 /A*I#IA1, 0A/('I0)(A A1( 0) A1A'(1 /A*I#IA1, 0'1A)&*I'(1( "%*I)A)'A, *AI /1(!()'A #A'1A)&*I'(1( "%*I)A)'A, *AI /1(!()'A #A/('(./('(.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    10/101

    *IMPTOMATOLOGIE*IMPTOMATOLOGIE

    Inca de la nastere, copii cu boala *arfan auInca de la nastere, copii cu boala *arfan aumembrele lungi si subtiri, caracter care semembrele lungi si subtiri, caracter care seaccentuiaza o data cu cresterea si devine netaccentuiaza o data cu cresterea si devine netdupa 2 ani. In raport cu talia, bratele si coapseledupa 2 ani. In raport cu talia, bratele si coapsele

    sunt mai lungi decat normal, aceasta disproportiesunt mai lungi decat normal, aceasta disproportiefiind mai accentuata la antebrate si la gambe si infiind mai accentuata la antebrate si la gambe si inspecial la miini si picioare unde degetele suntspecial la miini si picioare unde degetele suntanormal de lungi, subtiri si efilate.anormal de lungi, subtiri si efilate.

    *usculatura este putin dezvoltata si reliefata, nu*usculatura este putin dezvoltata si reliefata, nu

    se face paralel cu dezvoltarea scheletului, astfelse face paralel cu dezvoltarea scheletului, astfelincat bolnavul este obigat sa-si tina degeteleincat bolnavul este obigat sa-si tina degeteleflectate:flectate: arahnoda!"#"$arahnoda!"#"$..

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    11/101

    *IMPTOMATOLOGIE*IMPTOMATOLOGIE

    #igamenlele laxe permit miscari articulare#igamenlele laxe permit miscari articulareaxagerate.axagerate. 'esutul gras este slab reprezentat, mai ales la'esutul gras este slab reprezentat, mai ales la

    nivelul plantelor, dand aspect de picior denivelul plantelor, dand aspect de picior decimpanzeu.cimpanzeu.

    #a pubertate pot aparea si devieri ale coloanei#a pubertate pot aparea si devieri ale coloanei3cifoscolize4 si deformari ale cutiei toracice3cifoscolize4 si deformari ale cutiei toracice3pectus escavatum4.3pectus escavatum4.

    raniul de tip dolicocefal, fata ingusta, boltaraniul de tip dolicocefal, fata ingusta, bolta

    plalatina ogivala, mandibulas prognata.plalatina ogivala, mandibulas prognata. #exiuni cardiovasculare: dilatarea aortei#exiuni cardiovasculare: dilatarea aorteiascendente, insuficienta aortica sau mitrala.ascendente, insuficienta aortica sau mitrala.

    onstant apar afectiunile oculare: ectopia deonstant apar afectiunile oculare: ectopia decristalin, astigmatismul, sau miopia.cristalin, astigmatismul, sau miopia.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    12/101

    EXAMEN RADIOLOGICEXAMEN RADIOLOGICOasele snt sbtiri si lngi, c epi&ize mici%Oasele snt sbtiri si lngi, c epi&ize mici%

    (orticala apare de obicei mai sbtire% Pnctele de(orticala apare de obicei mai sbtire% Pnctele deosi&icare apar mai de$reme in special la maini siosi&icare apar mai de$reme in special la maini si

    picioare%picioare%

    TRATAMENTTRATAMENT  %5'I)(1(A $1I) *I6#%A( %1'%$("I(%5'I)(1(A $1I) *I6#%A( %1'%$("I(

    33a%ara!$ &"%'a!$ '($'")$* or!$+$ '"a%ara!$ &"%'a!$ '($'")$* or!$+$ '"

    or'$!$or'$!$4 A 0)(I "(7!%#'A1I A' *AI4 A 0)(I "(7!%#'A1I A' *AI50)( A *0&0#A'01II &I $1(!()I1(A50)( A *0&0#A'01II &I $1(!()I1(A"(!IA'I#%1 "(8('(#%1, A#( %#%A)(I"(!IA'I#%1 "(8('(#%1, A#( %#%A)(I&I '%1A(#0I.&I '%1A(#0I.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    13/101

    HIPERTROFIILE MEMBRELORHIPERTROFIILE MEMBRELOR

    9ipotrofiile congenitale ale membrelor apar de la9ipotrofiile congenitale ale membrelor apar de lanastere, dar unele se evidentiaza o data cunastere, dar unele se evidentiaza o data cucresterea.cresterea.

    "oua feluri de hipertrofii:"oua feluri de hipertrofii:- totale: care intereseaza un membru in- totale: care intereseaza un membru in

    intregime;intregime;- partiale, cand este interesat numai un- partiale, cand este interesat numai un

    segment de membru;segment de membru; In functie de tesuturile interesate:In functie de tesuturile interesate:

    - hipertrofii regulate gigantismul partial- hipertrofii regulate gigantismul partial- hipertrofii neregulate: cand sunt interesate- hipertrofii neregulate: cand sunt interesate

    numai anumite tesuturi, asa cum se intampla innumai anumite tesuturi, asa cum se intampla inlimfangiomul difuz, localizat cel mai frecvent lalimfangiomul difuz, localizat cel mai frecvent lagambagamba

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    14/101

    HIPE'T'O+II DE O'IGINE !A*(ULA'AHIPE'T'O+II DE O'IGINE !A*(ULA'A

    *IND'OM LIPPEL " T'ENAUNA-*IND'OM LIPPEL " T'ENAUNA-

    &indrom caracterizat prin nev&indrom caracterizat prin nevvascular plan, dilatatii varicoasevascular plan, dilatatii varicoasea venelor, hipertrofia totala aa venelor, hipertrofia totala apartilor moi si a scheletuluipartilor moi si a scheletului

    membrului interesat.membrului interesat. 9iperetrofia si alungirea osoasa9iperetrofia si alungirea osoasasunt datorate stazei venoase,sunt datorate stazei venoase,care se datoreaza unei fistulecare se datoreaza unei fistulearteriovenoase congenitale.arteriovenoase congenitale.

    /lebografia si arteriografia pot/lebografia si arteriografia potarata locul obstacolului venosarata locul obstacolului venoscare uneori poate fi suprimatcare uneori poate fi suprimatchirurgical.chirurgical.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    15/101

    *INDA(TILIA*INDA(TILIA

    SYN SYN  - mpreun< =i- mpreun< =idactyly-dactyly-degete ;degete ;

    &>ndact>l>a este&>ndact>l>a este

    cea mai frecventacea mai frecventamalforma?iemalforma?iecongenitala acongenitala amembrelor, cu omembrelor, cu o

    inciden?< de lainciden?< de [email protected]@@[email protected]@@ [email protected]@@[email protected]@@ dena=teri vii.na=teri vii.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    16/101

    Aceasta este o caracteristic< nAceasta este o caracteristic< ncomun la mai mult de 2 sindroame,comun la mai mult de 2 sindroame,

    inclusivinclusiv sindroamesindroame $olonia$olonia,, ApertApert,, =i=i9olt- 9olt- %ram%ram..  &>ndact>l> este un e=ec de&>ndact>l> este un e=ec de

    diferen?iere, n care degetele nudiferen?iere, n care degetele nureu=esc s< se separe n anexereu=esc s< se separe n anexeindividuale. Aceast< separare seindividuale. Aceast< separare se

    produce de obicei n timpulproduce de obicei n timpuls

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    17/101

    *INDA(TILIA*INDA(TILIA

    ETIOLOGIEETIOLOGIE  Aproximativ @[email protected] din cazuri sunt familiale cu aparitieAproximativ @[email protected] din cazuri sunt familiale cu aparitie

    variabila. &>ndact>l>a poate s< apar< ca parte a unuivariabila. &>ndact>l>a poate s< apar< ca parte a unuisindrom sau ca evenimente sporadice, care suntsindrom sau ca evenimente sporadice, care suntnonereditare =i nonsindromice.nonereditare =i nonsindromice.

    O a(+a ,r$)$n!a: ,(-a!(# n !"-%(# 'ar"n"".O a(+a ,r$)$n!a: ,(-a!(# n !"-%(# 'ar"n"". #a descoperirea unei sindactilii, chirurgul trebuie sa#a descoperirea unei sindactilii, chirurgul trebuie sa

    examineza extremitatile, trunchiul, fata pentru a observaexamineza extremitatile, trunchiul, fata pentru a observaeventualele anomalii.eventualele anomalii.

     

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    18/101

    (lasi&icarea s.ndact.l.ilor#(lasi&icarea s.ndact.l.ilor#

    .&impla-incompleta:.&impla-incompleta: unirea tesutul este doar par?ial

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    19/101

    /% *impla" completa#/% *impla" completa#

      nirea este completanirea este completa

    pana la $ar&lpana la $ar&ldegetelor#degetelor#

    de re0int c1 degetelede re0int c1 degetele

    a ng2ii distincte, ca ng2ii distincte, c

    n 3g2eab de separaren 3g2eab de separare

    intre ele%intre ele%

    IN TIPUL I *I II *UNTIN TIPUL I *I II *UNTP'IN*E NUMAIP'IN*E NUMAI

    PA'TILE MOI%PA'TILE MOI%

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    20/101

    4%*.ndact.l.a comple5a4%*.ndact.l.a comple5a

    se re&er1 la degetelese re&er1 la degetelende e5ista ninende e5ista nine

    osoasa sa nineosoasa sa nine

    cartilaginoasacartilaginoasa %%C. s>ndact>l>aC. s>ndact>l>a

    complicata:complicata:

    sindroamesindroame $olonia$olonia,, ApertApert,, =i=i 9olt- 9olt- %ram%ram.. ..

    http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhrUVtWyHeOVBnCh0ECEDC3tdF_qghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhrUVtWyHeOVBnCh0ECEDC3tdF_qghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/1273664-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhUqoP8JNil7jLJFTxNfAbbfLKNRwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/1273664-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhUqoP8JNil7jLJFTxNfAbbfLKNRwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/1273664-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhUqoP8JNil7jLJFTxNfAbbfLKNRwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/1273664-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhUqoP8JNil7jLJFTxNfAbbfLKNRwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/941723-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjg2jeecgM3JaPY4XgCoGOZT6203Qhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/941723-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjg2jeecgM3JaPY4XgCoGOZT6203Qhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/941723-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjg2jeecgM3JaPY4XgCoGOZT6203Qhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/941723-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjg2jeecgM3JaPY4XgCoGOZT6203Qhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhrUVtWyHeOVBnCh0ECEDC3tdF_qghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhrUVtWyHeOVBnCh0ECEDC3tdF_qghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhrUVtWyHeOVBnCh0ECEDC3tdF_qghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhrUVtWyHeOVBnCh0ECEDC3tdF_qghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhrUVtWyHeOVBnCh0ECEDC3tdF_qghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhrUVtWyHeOVBnCh0ECEDC3tdF_qghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhrUVtWyHeOVBnCh0ECEDC3tdF_qghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhrUVtWyHeOVBnCh0ECEDC3tdF_qghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/941723-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjg2jeecgM3JaPY4XgCoGOZT6203Qhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/941723-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjg2jeecgM3JaPY4XgCoGOZT6203Qhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/1273664-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhUqoP8JNil7jLJFTxNfAbbfLKNRwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/1273664-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhUqoP8JNil7jLJFTxNfAbbfLKNRwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhhrUVtWyHeOVBnCh0ECEDC3tdF_qg

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    21/101

    E6AMENE6AMEN

    'ADIOLOGI('ADIOLOGI(

    &I)"1%*0# A$(1'&I)"1%*0# A$(1'

    radiografia mBinii unui pacient de radiografia mBinii unui pacient de

    luni cu sindromul Apert tip Iluni cu sindromul Apert tip Idemonstreaz< caracteristiciledemonstreaz< caracteristiciledistinctive ale sindromului Apert:distinctive ale sindromului Apert:

    &inostoza metacarpienelor inelarului&inostoza metacarpienelor inelaruluisi a degetului mic ;si a degetului mic ;

    s>mphalangism prezent ntres>mphalangism prezent ntrefalangele mijlocii si proximale alefalangele mijlocii si proximale aledegetului inelar si medius:degetului inelar si medius:

    /alanga distal< a inelarului =i a/alanga distal< a inelarului =i adegetului aratator, sunt topite.degetului aratator, sunt topite.

    #a degetul mare, falanga proximal

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    22/101

    *indromli Apert tip II*indromli Apert tip II *Bn< are o forma de*Bn< are o forma de

    frunza mare defrunza mare depalmier, concava,palmier, concava,

    ml> rndact>l> r

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    23/101

    *indroml Apert III*indroml Apert III  "egetul mare este"egetul mare este

    imposibil de distins de razaimposibil de distins de razaindexului. "egetul mic, nuindexului. "egetul mic, nuare o uniune ososa laare o uniune ososa lafalanga distal< ci unfalanga distal< ci uns>ndact>l>sm simplu, dars>ndact>l>sm simplu, dar

    complet. "e obicei, existacomplet. "e obicei, existas>nostosisuls>nostosisulmetacarpienelor .metacarpienelor .

    'ipul mBinii din sindromul'ipul mBinii din sindromulApert III a fost denumitApert III a fost denumitboboc de trandafir sau deboboc de trandafir sau decopita.copita.

     

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    24/101

    'adiologia'adiologia

    arata tipl sindactilieiarata tipl sindactiliei 1adiografia de mBna stBng< a1adiografia de mBna stBng< aunui pacient cu sindrom deunui pacient cu sindrom de

    Apert 3tip III4: s>ndact>l>eApert 3tip III4: s>ndact>l>ecomplicata cu unirea ososa acomplicata cu unirea ososa afalangelor distale la toatefalangelor distale la toatedegetele.degetele. &>mphalangism&>mphalangism

    este prezent ntre falangeleeste prezent ntre falangeleproximale =i de mijloc.proximale =i de mijloc.

      1adiografiile sunt greu de1adiografiile sunt greu de

    ob?inut =i de interpretat dinob?inut =i de interpretat dincauza suprapuneriicauza suprapuneriistructurilor osoase.structurilor osoase.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    25/101

    Sindromul PoloniaSindromul Polonia 

    &indromul $olonia este o anomalie&indromul $olonia este o anomaliecongenital< sporadic< caracterizata princongenital< sporadic< caracterizata prinlipsa manubriului sternal, a mu=chiuluilipsa manubriului sternal, a mu=chiuluipectoralul mare, mpreun< cu hipoplaziepectoralul mare, mpreun< cu hipoplazie

    =i E sau aplazie sanului sau a=i E sau aplazie sanului sau amamelonului, cu deficit de p

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    26/101

    La mn! "i d#$#%#& anomaliil#La mn! "i d#$#%#& anomaliil#in'lud m*+alan$im& nda'%lin'lud m*+alan$im& nda'%l

    'u +i*o*la,i#& -ra'+da'%l#&'u +i*o*la,i#& -ra'+da'%l#&

     au a*la,i# a d#$#%#lor au a*la,i# a d#$#%#lor %%  vederea palmara sivederea palmara si

    dorsala unei mainidorsala unei maini

    stangi la un pacientstangi la un pacientcu sindrom de $oloniacu sindrom de $oloniacu brach>dact>l>ecu brach>dact>l>e3degete scurte4 =i3degete scurte4 =iadact>l>e 3degeteadact>l>e 3degete

    lipsl>ei simples>ndact>l>ei simpleincomplet< ntre inelarincomplet< ntre inelar=i degetul mic .=i degetul mic .

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    27/101

    !edere $olara a!edere $olara a

    indiceli 7i degetlindiceli 7i degetl

    medis cmedis c

    s.ndact.l.es.ndact.l.eincomplet1 la nincomplet1 la n

    pacient c sindrompacient c sindrom

    de Polonia%de Polonia% 

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    28/101

    *IND'OMUL DE )ANDA DE*IND'OMUL DE )ANDA DE

    (ON*T'I(TIE(ON*T'I(TIE*indrom de banda amniotic*indrom de banda amniotic  &>ndact>l>a gndact>l>a gogenezei. Fn aceast< condi?ie, n timpul embr>ogenezei. Fn aceast< condi?ie,degetele sunt deja formate, =i din cauza leziunilordegetele sunt deja formate, =i din cauza leziunilordatorate benzile constrictoare amniotice, degeteledatorate benzile constrictoare amniotice, degetelevindecate mpreun< cauzeaza s>ndact>l>avindecate mpreun< cauzeaza s>ndact>l>a

    postinjur>. 8radul de implicare poate fi u=oar. 8radul de implicare poate fi u=oar

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    29/101

    'adiogra&ia'adiogra&ia

    demonstreaz1 c1 ni$elldemonstreaz1 c1 ni$ell

    de ampta0ie a a$t loc lade ampta0ie a a$t loc la

    &alangele pro5imale%&alangele pro5imale%

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    30/101

    Gradul d# im*li'ar# *oa%# .i maiGradul d# im*li'ar# *oa%# .i mai#/#r& 'u o .u,iun# 'om*l#%! d##/#r& 'u o .u,iun# 'om*l#%! d#

    0#u%uri moi& 1n ao'i#r# 'u0#u%uri moi& 1n ao'i#r# 'u

    d#$#%#l# am*u%a%#2d#$#%#l# am*u%a%#2

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    31/101

    T'ATAMENTT'ATAMENT

      Fn cazul n care s>ndact>l>a este minima,Fn cazul n care s>ndact>l>a este minima,tehnici standard =i grefe de piele pot fitehnici standard =i grefe de piele pot fiutilizate pentru a elibera s>ndact>l>a.utilizate pentru a elibera s>ndact>l>a.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    32/101

    POLIDA(TILIAPOLIDA(TILIA

    FREC/EN0FREC/EN0 Incidenta este de ,G cazuri la @@@ ndact>l>ce cu care a fost asociat include:sindromsindrom (llis-van (llis-van reveldreveld,, H, trisomie , hemimeliaH, trisomie , hemimeliatibiala, si trisomie 2.tibiala, si trisomie 2.

    $ol>dact>l> este bilateral n [email protected] din cazuri =i are o$ol>dact>l> este bilateral n [email protected] din cazuri =i are opredilec?ie u=oar< la sexul masculin.predilec?ie u=oar< la sexul masculin.

    auza incriminata: diabetul tip I 3insulimodependent4auza incriminata: diabetul tip I 3insulimodependent4

    http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/943684-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjlaD67kSgx1OI-obsPMGhWg5UaXwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/943684-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjlaD67kSgx1OI-obsPMGhWg5UaXwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/943684-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjlaD67kSgx1OI-obsPMGhWg5UaXwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/943684-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjlaD67kSgx1OI-obsPMGhWg5UaXwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/943684-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjlaD67kSgx1OI-obsPMGhWg5UaXwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/943684-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjlaD67kSgx1OI-obsPMGhWg5UaXwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/943684-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjlaD67kSgx1OI-obsPMGhWg5UaXwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/943684-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjlaD67kSgx1OI-obsPMGhWg5UaXwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=ro&sl=en&u=http://emedicine.medscape.com/article/943684-overview&prev=/search%3Fq%3Dsite:medscape.com%2Bmedscape%26hl%3Dro%26rlz%3D1W1PCTC_en%26sa%3DN%26start%3D20&rurl=translate.google.ro&twu=1&usg=ALkJrhjlaD67kSgx1OI-obsPMGhWg5UaXw

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    33/101

    (lasi&icare !enn"8atson(lasi&icare !enn"8atson

    -$!a!ar'"an nor-a# (-$!a!ar'"an nor-a# (d(2#ar$a ,a#an&$" d"'!a#$d(2#ar$a ,a#an&$" d"'!a#$

    M$!a!ar'"an B#oM$!a!ar'"an B#o -$!a!ar'"an n ,or- 4-$!a!ar'"an n ,or- 4 M$!a!ar'"an "n ,or-a TM$!a!ar'"an "n ,or-a T -$!a!ar'"an* ( a% #ar&-$!a!ar'"an* ( a% #ar&

    Ra+$ d$ d(2#ar$Ra+$ d$ d(2#ar$ 

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    34/101

    POLIDA(TILIAPOLIDA(TILIA

    aspect clinic si radiogra&icaspect clinic si radiogra&ic

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    35/101

    T'ATAMENTT'ATAMENT

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    36/101

    *indroml Ellis"$an (re$eld*indroml Ellis"$an (re$eld

    Displazia condroectodermicaDisplazia condroectodermica 5* 1ichard (llis de (dinburgh =i &imon5* 1ichard (llis de (dinburgh =i &imon

    van reveld de la Amsterdam au descrisvan reveld de la Amsterdam au descrispentru prima (llis-van reveld 3(!4pentru prima (llis-van reveld 3(!4sindrom in [email protected] in [email protected]

    /1(!()'A/1(!()'A  5n %o%(#a6"a &$n$ra#* ,r$)$n6a $'!$5n %o%(#a6"a &$n$ra#* ,r$)$n6a $'!$

    d$ 1 a+ #a 78 888 n'(6" )"".d$ 1 a+ #a 78 888 n'(6" )"".

    Pr"n!r$ %$r'oan$ d"n )$h$a ord"n$Pr"n!r$ %$r'oan$ d"n )$h$a ord"n$A-"'h* "n"d$n6a $'!$ $'!"-a! #a 9A-"'h* "n"d$n6a $'!$ $'!"-a! #a 9a+(r" #a 1888 n'(6" )"".a+(r" #a 1888 n'(6" )"". 

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    37/101

    CAUZELECAUZELE

    '"ndro-(# E##"')an Cr$)$#d ar$ o'"ndro-(# E##"')an Cr$)$#d ar$ o-o;!$n"r$ a(!o+o-a# r$$'")a.-o;!$n"r$ a(!o+o-a# r$$'")a.

    G$naG$na EVC EVC  a ,o'! d$'o%$r"!a %$a ,o'! d$'o%$r"!a %$ro-o+o- &$n$a#o&""#$&!(r"#or d"n!r$ > &$n$a#o&""

    "n!$rd$%$nd$n!$ A-"'h ;" 3 ,a-"#"""n!$rd$%$nd$n!$ A-"'h ;" 3 ,a-"#""ar$ n( a( #$&!(r* d"n M$?"*ar$ n( a( #$&!(r* d"n M$?"*E(ador* ;" Bra+"#"a.E(ador* ;" Bra+"#"a.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    38/101

     Aspect clinic Aspect clinic

    )anism dispropor?ionat,)anism dispropor?ionat, pol>dact>l>e postaxiala,pol>dact>l>e postaxiala, displazie ectodermala,displazie ectodermala, un piept mic,un piept mic,  =i o frecven?< ridicat< de defecte=i o frecven?< ridicat< de defecte

    cardiace congenitale caracterizeazacardiace congenitale caracterizeaza

    acest sindrom autozomal recesiv,acest sindrom autozomal recesiv,care a crescut inciden?a n rBndulcare a crescut inciden?a n rBndulpersoanelor de origine veche %rdinulpersoanelor de origine veche %rdinulAmish.Amish.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    39/101

    Aspectul clinic arata o polidactilie,torace ingust siAspectul clinic arata o polidactilie,torace ingust sinanism.nanism.

    #a pacien?ii cu sindromul (llis-van reveld,#a pacien?ii cu sindromul (llis-van reveld,

    constat

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    40/101

    O TET'ADA clinicaO TET'ADA clinica

     a sindroml Ellis"$an (re$elda sindroml Ellis"$an (re$eld

    &e compune din:&e compune din:  chondrod>stroph>e,chondrod>stroph>e,  pol>dact>l>e,pol>dact>l>e, displazie ectodermala, =idisplazie ectodermala, =i anomalii cardiace.anomalii cardiace.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    41/101

     A*PE(T (LINI( A*PE(T (LINI([email protected]'!ro%[email protected][email protected]'!ro%[email protected]$ara!$r"'!"a a,$!$a+ara!$r"'!"a a,$!$a+

    oa'$#$ !(2(#ar$oa'$#$ !(2(#ar$ nan"'- d"'%ro%or6"ona#nan"'- d"'%ro%or6"ona#

    '!a!(r -" d$ d$2(!'!a!(r -" d$ d$2(!%r$na!a# n#6"-$ -$d"$%r$na!a# n#6"-$ -$d"$

    %$n!r( ad(#6"* 18>199%$n!r( ad(#6"* 18>199-- Pro&r$'") d$ '(r!ar$Pro&r$'") d$ '(r!ar$

    d"'!a# #a n")$#(#d"'!a# #a n")$#(#

    -$-2r$#or* '"-$!r" ar$-$-2r$#or* '"-$!r" ar$a,$!$a+ an!$2ra6$#$ ;"a,$!$a+ an!$2ra6$#$ ;"%""oar$#$%""oar$#$

     

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    42/101

     A*PE(T (LINI( A*PE(T (LINI(

    .Po#@[email protected]#@$.Po#@[email protected]#@$on'!an!a:on'!an!a:%o'!a?"a#%o'!a?"a#

    2"#a!$ra#2"#a!$ra# o2'$r)a!$ #ao2'$r)a!$ #a

    -="n"* n $#$-="n"* n $#$-a" -(#!$ a+(r"*-a" -(#!$ a+(r"*

    dar '" #a %""oar$*dar '" #a %""oar$* n 18 d"n n 18 d"na+(r"a+(r"

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    43/101

     A*PE(T (LINI( A*PE(T (LINI(3.d"'%#a+"$3.d"'%#a+"$$!od$r-a#a$!od$r-a#a

      n >3 d"n a+(r" n >3 d"n a+(r" d$&$!$#$ '(n!d$&$!$#$ '(n!

    h"%o%#a'!"$*h"%o%#a'!"$*d"'!ro,"$* ;" ,r"a2"#$.d"'!ro,"$* ;" ,r"a2"#$.

    anodon!"a %ar6"a#*anodon!"a %ar6"a#*d"n6" -""* ;" $r(%6"ad"n6" -""* ;" $r(%6"a

     n!=r+"a!. n!=r+"a!.H"%o%#a+"a '-a#!(#("H"%o%#a+"a '-a#!(#("

    %oa!$ a)$a a%oa!$ a)$a ar$+(#!a! d"n6" ( ar""r$+(#!a! d"n6" ( ar"",r$)$n!$.,r$)$n!$.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    44/101

     A*PE(T (LINI( A*PE(T (LINI(

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    45/101

    A#!$ ano-a#"" %o! ,"* d$ a'$-$n$a* %r$+$n!$.A#!$ ano-a#"" %o! ,"* d$ a'$-$n$a* %r$+$n!$.   Ano-a#"" -('(#o'h$#$!"$Ano-a#"" -('(#o'h$#$!"$: un torace ngust: un torace ngust

    care frecvent duce la dificult

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    46/101

    Oa+"ona#$ ano-a#"" &$n"!o(r"nar$ "n#(d$:Oa+"ona#$ ano-a#"" &$n"!o(r"nar$ "n#(d$:h"%o'%ad"a'*h"%o'%ad"a'*

    $%"'%ad"a'*$%"'%ad"a'*

     %$n"'(# h"%o%#a'!"*%$n"'(# h"%o%#a'!"* r"%!orh"d"$*r"%!orh"d"$* A!r$+"$ )(#)ar$*A!r$+"$ )(#)ar$* d"#a!ar$a !(2(#ar r$na#* n r$&"(n$ad"#a!ar$a !(2(#ar r$na#* n r$&"(n$a

    -$d(#ar*-$d(#ar* n$%hroa#"no'"'*n$%hroa#"no'"'*  a&$n$+"$ r$na#* ;"a&$n$+"$ r$na#* ;"  -$&a(r$!$r'.-$&a(r$!$r'.

    Oa+"ona#* ano-a#"" a#$ SNC 'a( r$!ard -$n!a#Oa+"ona#* ano-a#"" a#$ SNC 'a( r$!ard -$n!a#'(n! %r$+$n!$.'(n! %r$+$n!$.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    47/101

    Displazie *treeter Displazie *treeter  este un termen folosit pentru a descrie o tulburareeste un termen folosit pentru a descrie o tulburare

    complexa caracterizata prin aparitia de inelecomplexa caracterizata prin aparitia de ineleconstrictoare, acros>ndact>l>e, sau, de multe ori,constrictoare, acros>ndact>l>e, sau, de multe ori,amput

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    48/101

    )enzi de constrictie care)enzi de constrictie care

    a lezat nmai &asciaa lezat nmai &ascia&ara de&icite 9 in dreapta:,&ara de&icite 9 in dreapta:,

    iar in stanga, ciar in stanga, c

    amptatii ale degetelor%amptatii ale degetelor%

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    49/101

    Fn func?ie de severitatea constric?iei benzile maiFn func?ie de severitatea constric?iei benzile maiprofunde pot provoca obstruc?ia limfatica careprofunde pot provoca obstruc?ia limfatica careconduce la edem =i compromis vascular careconduce la edem =i compromis vascular carenecesit< eliberarea imediati,distale la constric?ie, cum ar fi hemih>pertroph>i,

    pseudarthrosis, picior mai lung.pseudarthrosis, picior mai lung.  5enzile de constric?ie peste cap si fata pot duce5enzile de constric?ie peste cap si fata pot duce

    la deformari faciale. Fn cazul n care banda dela deformari faciale. Fn cazul n care banda deconstrictie se extinde =i n craniu, poate apareaconstrictie se extinde =i n craniu, poate aparea

    encefalocellul.encefalocellul.  5enzile care traverseaz< organismul pot5enzile care traverseaz< organismul pot

    compromite toracele 3thoracoschisis4 saucompromite toracele 3thoracoschisis4 sauabdomenului 3gastroschisis4.abdomenului 3gastroschisis4.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    50/101

    FREC3EN45FREC3EN45

    /recven?a estimat< de sindrom de banda/recven?a estimat< de sindrom de bandaamniotica n &tatele 0nite este de la @@@amniotica n &tatele 0nite este de la @@@sarcini 3n cazul n care sunt luate in calcul sisarcini 3n cazul n care sunt luate in calcul siavorturile spontane, la care apar dungile deavorturile spontane, la care apar dungile de

    severitate4.severitate4.  *ai multe evaluari statisticile arat< o inciden?

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    51/101

    EtiologieEtiologie

    Fn H, 1ichard 'orpin a reintrodus teoriaFn H, 1ichard 'orpin a reintrodus teoriaextrinseca de A5&: el a remarcat lipsa uneiextrinseca de A5&: el a remarcat lipsa uneigarnituri complete amniotice n placentele degarnituri complete amniotice n placentele denou-n

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    52/101

     A*PE(T (LINI( A*PE(T (LINI(

    opii nascuti cu sindrom de banda amniotic sunt,opii nascuti cu sindrom de banda amniotic sunt,

    de obicei la termen sau de cBteva s

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    53/101

    $e extremit

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    54/101

    T'ATAMENTT'ATAMENT

    Indica?ia pentru interven?ie depinde deIndica?ia pentru interven?ie depinde destabilitatea medicala a copilului =i destabilitatea medicala a copilului =i destatutul neurovascular al membrelorstatutul neurovascular al membrelorstrangulate.strangulate.

     Anencefalia de obicei, este incompatibil

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    55/101

    T'ATAMENTT'ATAMENT

    "espicatura buzei =i a palatului are nevoie de"espicatura buzei =i a palatului are nevoie de

    reconstructie, dar acest lucru este optimreconstructie, dar acest lucru este optimatunci cBnd copilul este n vBrst< deatunci cBnd copilul este n vBrst< deaproximativ - luni, n func?ie de gravitateaaproximativ - luni, n func?ie de gravitateadespicaturii =i capacitatea copilului de a sedespicaturii =i capacitatea copilului de a sehranii.hranii.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    56/101

     A'T'OG'IPO;A A'T'OG'IPO;A'EDO'I A'TI(ULA'E (ONGENITALE'EDO'I A'TI(ULA'E (ONGENITALE

    1edori ale articulatiilor mari1edori ale articulatiilor mariale membrelor;ale membrelor;

    #eziuni musculare#eziuni musculareimportante, care merg de laimportante, care merg de la

    muschi cu functie scazutamuschi cu functie scazutapana la absenta totala a unorpana la absenta totala a unorgrupe musculare;grupe musculare;

    Articulatii incompletArticulatii incomplet

    dezvoltate cu cartilaj redusdezvoltate cu cartilaj redusca intindere si grosime;ca intindere si grosime;

    apsula si ligamenteleapsula si ligamenteleingrosate, lipsite de suplete.ingrosate, lipsite de suplete.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    57/101

     A*PE(T (LINI( A*PE(T (LINI( opil cu aspect de Lpapusa deopil cu aspect de Lpapusa de

    lemnM, cu membrele subtiri silemnM, cu membrele subtiri sicilindrice, lipsite de reliefuricilindrice, lipsite de reliefurimusculare;musculare;

    *embrele superioare cu coatele*embrele superioare cu coateleintepenite sunt lipite de trunchiintepenite sunt lipite de trunchisi rotate intern, pumnul sisi rotate intern, pumnul si

    degetele flectate privind indarat;degetele flectate privind indarat; *embrele inferioare, abduse,*embrele inferioare, abduse,

    rotate extern si usor flectate dinrotate extern si usor flectate dinsolduri, au genunchii intepenitisolduri, au genunchii intepeniti

    in flexie usoara si picioarelein flexie usoara si picioarelefixate in varus eguin.fixate in varus eguin. "ezvoltare psihica buna."ezvoltare psihica buna.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    58/101

    TratamentTratament

    !izeaza corectarea atitudinilor vicioase si!izeaza corectarea atitudinilor vicioase simobilizarea cit mai buna a articulatiilor intepenite.mobilizarea cit mai buna a articulatiilor intepenite.

    *obilizarea activa si pasiva sunt suficiente pentru*obilizarea activa si pasiva sunt suficiente pentruformele usoare, cu rigiditate redusa, undeformele usoare, cu rigiditate redusa, unde

    prognosticul este mai bun.prognosticul este mai bun. $entru corectarea atitudinilor vicioase, sunt$entru corectarea atitudinilor vicioase, sunt

    utilizate reduceri succesive, fixate in aparateutilizate reduceri succesive, fixate in aparategipsate, asociata cu mobilizare activa si pasiva.gipsate, asociata cu mobilizare activa si pasiva.

    In cazurile severe: capsulotomii, alungiri deIn cazurile severe: capsulotomii, alungiri detendoane sau dezinsertii musculare intinse.tendoane sau dezinsertii musculare intinse.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    59/101

    O*TEOP*ATI'O;AO*TEOP*ATI'O;A

    )OALA LO)*TEIN)OALA LO)*TEIN 0)%&0'A &I &05 "()0*I1(A 5%A#A0)%&0'A &I &05 "()0*I1(A 5%A#A

    %A&(#%1 "( &'I#A.%A&(#%1 "( &'I#A. 5oala se transmite cu un caracter dominant5oala se transmite cu un caracter dominant

    autozomal: mai frecventa la baieti;autozomal: mai frecventa la baieti; &unt interesate, in primul rand diafizele oaselor&unt interesate, in primul rand diafizele oaselor

    lungi si craniul;lungi si craniul; A&$(' #I)I: talie mica si subtire, figura fina,A&$(' #I)I: talie mica si subtire, figura fina,

    mana si degete lungi, efilate. apul apare ca omana si degete lungi, efilate. apul apare ca opara cu baza in sus: bolta este turtita, regiunilepara cu baza in sus: bolta este turtita, regiuniletemporale si occipitale sunt proeminente. "intiitemporale si occipitale sunt proeminente. "intiisunt fragili, se rup foarte usor.sunt fragili, se rup foarte usor.

    '1IA"A &I*$'%*A'IA'1IA"A &I*$'%*A'IA:

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    60/101

     A*PE(T A*PE(T

    'ADIOG'A&ic'ADIOG'A&ic

    '1IA"A &I*$'%*A'IA:'1IA"A &I*$'%*A'IA: Fra&"#"!a!$ o'oa'aFra&"#"!a!$ o'oa'a: fracturi: fracturi

    repetate ce apar la [email protected] ani,repetate ce apar la [email protected] ani,

    la traumatisme minime,la traumatisme minime,spontane, insotite mai multspontane, insotite mai multde jena decat de durere, cude jena decat de durere, cumobilitate discreta amobilitate discreta a

    fragmentelor. % parte din elefragmentelor. % parte din eleraman necunoscute si numairaman necunoscute si numaiaparitia calusului voluminosaparitia calusului voluminossi a unghiularilor pot punesi a unghiularilor pot punedg.3sunt fracturidg.3sunt fracturi

    subperiostice in lemn verde4subperiostice in lemn verde4 S#$r$ a#2a'!r$S#$r$ a#2a'!r$: constant: constant S(rd"!a!$S(rd"!a!$: prin otoscleroza: prin otoscleroza

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    61/101

    (!%#0'IA, este benigna.(!%#0'IA, este benigna.

    5oala se atenueaza spre5oala se atenueaza spre$ubertate, cand oasele devin mai rezistente, iar$ubertate, cand oasele devin mai rezistente, iarfracturile se raresc.fracturile se raresc.

    "IA8)%&'I0# este usor de pus: fragilitate"IA8)%&'I0# este usor de pus: fragilitateosoasa + sclere albastre.osoasa + sclere albastre.

    /racturile spontane care apar pe os patologic se/racturile spontane care apar pe os patologic sediferentiaza usor de maladia #obstein prindiferentiaza usor de maladia #obstein prinexamen radiologic.examen radiologic.

    (NA*()0# 1A"I%#%8I(NA*()0# 1A"I%#%8Iarata diafizele oaselor lungi,arata diafizele oaselor lungi,incurbate, sinuoase, datoritaincurbate, sinuoase, datorita

    fracturilor repetate,fracturilor repetate,nereduse, consolidate vicios.nereduse, consolidate vicios.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    62/101

    T'ATAMENTT'ATAMENT

    +'A(TU'I+'A(TU'I

    DIA+I;A'EDIA+I;A'E+EMU'ALE+EMU'ALE

    (ON*OLI"(ON*OLI"

    DATEDATE

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    63/101

    T'ATAMENTT'ATAMENT

    'ratamentul este ortopedic'ratamentul este ortopedic

    si chirurgical si are dreptsi chirurgical si are dreptscop consolidarea fracturilorscop consolidarea fracturilorin pozitie corecta siin pozitie corecta sicorectarea oaselorcorectarea oaselor

    deformate de fracturi viciosdeformate de fracturi viciosconsolodate.consolodate. &e prefera osteosinteza&e prefera osteosinteza

    centromedulara cu tija O,centromedulara cu tija O,

    care va fi schimbata o datacare va fi schimbata o datacu cresterea pana lacu cresterea pana lamaturitate.maturitate.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    64/101

    DI*PLA;IILEDI*PLA;IILE

    "I&%)"1%$#A7IA %##I(1"I&%)"1%$#A7IA %##I(1 "I&$#A7IA ($I/I7A1A 9(*I*(#IA"I&$#A7IA ($I/I7A1A 9(*I*(#IA A%)"1%$#A7IAA%)"1%$#A7IA "I&%)"1%&'(%7A"I&%)"1%&'(%7A %&'(%$('1%7A%&'(%$('1%7A *(#%1(&'%7A*(#%1(&'%7A "I&$#A7IA %)"1%('%"(1*IA"I&$#A7IA %)"1%('%"(1*IA "I&$#A7IA "IA/I7A1A $1%81(&I!A"I&$#A7IA "IA/I7A1A $1%81(&I!A "I&$#A7IA *('A/I7A1A"I&$#A7IA *('A/I7A1A "I&$#A7IA $%#I($I/I7A1A"I&$#A7IA $%#I($I/I7A1A $A9I"(1*%$(1I%&'%7A$A9I"(1*%$(1I%&'%7A

    DI*(OND'OPLA;IA OLLIE'DI*(OND'OPLA;IA OLLIE'

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    65/101

    DI*(OND'OPLA;IA OLLIE'DI*(OND'OPLA;IA OLLIE' Interesarea unei jumatati a corpuluiInteresarea unei jumatati a corpului

    /recventa mai mare la fete/recventa mai mare la fete Absenta caracterului ereditar si familial.Absenta caracterului ereditar si familial.

    #I)I: tulburarea cresterii unilaterale de la#I)I: tulburarea cresterii unilaterale de la

    nivelul oaselor lungi, astfel incat scurtareanivelul oaselor lungi, astfel incat scurtareamembrelor de partea lezata contrasteaza cumembrelor de partea lezata contrasteaza cupartea opusa, dezvoltata normal;partea opusa, dezvoltata normal;

    "iferenta de lungime, care se accentueaza cu"iferenta de lungime, care se accentueaza cucresterea, poate ajunge la @ -2 cm, fiind maicresterea, poate ajunge la @ -2 cm, fiind mai

    mari pentru membrul inferior.mari pentru membrul inferior. In afara de scurtare, cresterea inegala a oaselorIn afara de scurtare, cresterea inegala a oaselor

    de la antebrat sau gamba, poate produce curburide la antebrat sau gamba, poate produce curburiale segmentelor distale.ale segmentelor distale.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    66/101

    In a&ara deIn a&ara de

    scrtare,scrtare,

    crestereacresterea

    inegala ainegala a

    oaselor de laoaselor de la

    antebrat saantebrat sagamba, poategamba, poate

    prodceprodce

    crbri alecrbri alesegmentelorsegmentelor

    distale%distale%

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    67/101

    DI*PLA;IA EPI+I;A'A HEMIMELI(ADI*PLA;IA EPI+I;A'A HEMIMELI(A "ezvoltarea asimetrica a unei epifize de os lung"ezvoltarea asimetrica a unei epifize de os lung

    3femur sau tibie4, sau la unul din oasele tarsului,3femur sau tibie4, sau la unul din oasele tarsului,interesand de obicei scheletul de o singura parte;interesand de obicei scheletul de o singura parte;

    /recventa: CE la baieti/recventa: CE la baieti #I)I: deformare ce apare dupa ani, la un#I)I: deformare ce apare dupa ani, la un

    membru inferior, ca o formatiune tumorala caremembru inferior, ca o formatiune tumorala careingroasa calcaiul, alteori mareste condilul interningroasa calcaiul, alteori mareste condilul internfemural sau epifiza tibiala, ducand genunchiul saufemural sau epifiza tibiala, ducand genunchiul saupiciorul in valgus, defect ce se mareste odata cupiciorul in valgus, defect ce se mareste odata cucresterea.cresterea.

    1A"I%81A/IA : imaginea unei exostoze cu1A"I%81A/IA : imaginea unei exostoze cuimplantarea ei pe epifiza.implantarea ei pe epifiza.

    (!%#0'IA: benigna; duce in timp la artroze(!%#0'IA: benigna; duce in timp la artrozedureroase.dureroase.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    68/101

     A(OND'OPLA;IA A(OND'OPLA;IA "escrisa prima data de $A11%';"escrisa prima data de $A11%'; Anomalie data de tulburari congenitale aleAnomalie data de tulburari congenitale ale

    dezvoltarii cartilajului de conjugare: proliferareadezvoltarii cartilajului de conjugare: proliferareaavand ca si consecinta oprirea cresterii in lungimeavand ca si consecinta oprirea cresterii in lungimeale oaselor lungi.ale oaselor lungi.

    In schimb, dezvoltarea periostala si pericondralaIn schimb, dezvoltarea periostala si pericondralase face normal, astfel incat oasele raman scurte sise face normal, astfel incat oasele raman scurte sigroase.groase.

    %asele membranoase se dezvolta normal: copil%asele membranoase se dezvolta normal: copilmic cu cap mare.mic cu cap mare.

    "efectul encondral de osificare apare catre"efectul encondral de osificare apare catresfarsitul lunii a doua de viata embrionara.sfarsitul lunii a doua de viata embrionara.

    /1(!()'A: E @ @@@ nasteri, mai ales la fete./1(!()'A: E @ @@@ nasteri, mai ales la fete.

    *i t t l i*i t t l i "i ti i t"isproportie intre

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    69/101

    *imptomatologie*imptomatologie "isproportie intre"isproportie intremembre scurte si capmembre scurte si capmare;mare;

    &tatura mica [email protected]&tatura mica [email protected],2 m4, membre-,2 m4, membrescurte si grosolane cuscurte si grosolane cucap si torace mare.cap si torace mare.

    $artile moi sunt prea$artile moi sunt preaabundente pentruabundente pentruscheletul scurt si dauscheletul scurt si dauaspect atletic.aspect atletic.

    5azinul este aplecast5azinul este aplecastinainte produce oinainte produce olordoza accentuata.lordoza accentuata.

    Inteligenta intacta;Inteligenta intacta;

    &exualitate normala.&exualitate normala.

    d f d f

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    70/101

    'ADIOG'A+IE'ADIOG'A+IE 1adiografia arata diafize1adiografia arata diafize

    scurte si groase, cuscurte si groase, cucartilaj de conjugarecartilaj de conjugare

    subtire si care se inchidesubtire si care se inchideprematur.prematur.

    (!%#0'I(: poate produce(!%#0'I(: poate producecu timpul ingustareacu timpul ingustarea

    canalului medular cucanalului medular cutulburari neurologice situlburari neurologice sichar paraplegie.char paraplegie.

    '1A'A*()': de corectie a'1A'A*()': de corectie a

    unui membru incurbat sauunui membru incurbat saude ax, sau laminectomii inde ax, sau laminectomii incazul tulburarilor neuro.cazul tulburarilor neuro.

    DI*(OND'O*TEO;ADI*(OND'O*TEO;A

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    71/101

    DI*(OND'O*TEO;ADI*(OND'O*TEO;A

    "escrisa de #(1I si J(I##, ca o forma de nanism"escrisa de #(1I si J(I##, ca o forma de nanismin care scurtarea este localizata numai lain care scurtarea este localizata numai lasegmentul mijlociu al membrelor:antebrat,gambasegmentul mijlociu al membrelor:antebrat,gamba

    *alformatia este data de o mutatie genetica cu*alformatia este data de o mutatie genetica cu

    transmitere dominanta;transmitere dominanta; Afectiunea se descopera de obicei la pubertate;Afectiunea se descopera de obicei la pubertate; %asele antebratului sunt scurtate inegal: radiusul%asele antebratului sunt scurtate inegal: radiusul

    ramane mai lung, incurbat in afara, cu miscariramane mai lung, incurbat in afara, cu miscariarticulare pumn reduse.articulare pumn reduse.

    #a gamba scurtarea se insoteste de un genum#a gamba scurtarea se insoteste de un genumvarum;varum;

    'ratament: corectii ortopedico-chirurgicale.'ratament: corectii ortopedico-chirurgicale.

    O*TEOPET'O;AO*TEOPET'O;A

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    72/101

    O*TEOPET'O;AO*TEOPET'O;A

    5%A#A %A&(#%1 "( *A1*01A5%A#A %A&(#%1 "( *A1*01A 5%A#A A#5(1& P &9%)5(185%A#A A#5(1& P &9%)5(18 aracterizata printr-o condensare accentuata aaracterizata printr-o condensare accentuata a

    corticaslei si a traveelor spongioase ale oaselor,corticaslei si a traveelor spongioase ale oaselor,condensare ce determina o opacitate radiograficacondensare ce determina o opacitate radiograficadeosebita a scheletului;deosebita a scheletului;

    /oarte rara, cu predominanta la sexul feminin;/oarte rara, cu predominanta la sexul feminin; "ezvoltarea copiilor cu osteopetroza se face lent,"ezvoltarea copiilor cu osteopetroza se face lent,

    cu pubertate intarziata, cu caractere sexualecu pubertate intarziata, cu caractere sexualesecundare slab reprezentate, cu frecvente carii pesecundare slab reprezentate, cu frecvente carii pedinti imaturi.dinti imaturi.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    73/101

    *IMPTOMATOLOGIE*IMPTOMATOLOGIE

    /1A'01A aparuta la un traumatism neansemnat/1A'01A aparuta la un traumatism neansemnat A)(*I( $1%81(&I!A 9I$%1%*A, ce apare inA)(*I( $1%81(&I!A 9I$%1%*A, ce apare in

    copilarie, din cauza condensarii cavitatii medulare;copilarie, din cauza condensarii cavitatii medulare; 1(&'1A)8(1(A $1%81(&I!A A 9A*$0#0I1(&'1A)8(1(A $1%81(&I!A A 9A*$0#0I

    !I70A# ce poate merge pana la cecitate: prin!I70A# ce poate merge pana la cecitate: prinatrofia nervului optic;atrofia nervului optic; 1A"I%81A/IA: sclera osoasa generalizata, cu zone1A"I%81A/IA: sclera osoasa generalizata, cu zone

    intinse de opacitate ale scheletului. "ensitateintinse de opacitate ale scheletului. "ensitateosoasa aproape simetrica predominant la oaseleosoasa aproape simetrica predominant la oaselebazinului, femure, gambe.bazinului, femure, gambe.

    $ot aparea calcificari izolate, sub forma de noduli, la$ot aparea calcificari izolate, sub forma de noduli, lanivelul tendoanelor3 achilian, rotulian4.nivelul tendoanelor3 achilian, rotulian4.

    (ONDEN*A'I LA NI!ELUL )A;INULUI *I (ALOTEI(ONDEN*A'I LA NI!ELUL )A;INULUI *I (ALOTEI

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    74/101

    (ONDEN*A'I LA NI!ELUL )A;INULUI *I (ALOTEI(ONDEN*A'I LA NI!ELUL )A;INULUI *I (ALOTEI

    ('ANIENE IN O*TEOPET'O;A('ANIENE IN O*TEOPET'O;A

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    75/101

    DIAGNO*TI(UL poziti$ se pne radiogra&icDIAGNO*TI(UL poziti$ se pne radiogra&ic

    (!%#0'IA este progresiva, prognosticul fiind cu(!%#0'IA este progresiva, prognosticul fiind cuatat mai grav, cu cat boala se manifesta la oatat mai grav, cu cat boala se manifesta la ovarsta mai tanara. 'u>lburarile nervoasevarsta mai tanara. 'u>lburarile nervoaseagraveaza evolutia, darv sfarsitul se datoreaza deagraveaza evolutia, darv sfarsitul se datoreaza de

    abicei anemiei.abicei anemiei.

    '1A'A*()'0# este asimptomatic, adresandu-se'1A'A*()'0# este asimptomatic, adresandu-seanemiei si leziunilor nervoase. In caz de fracturi,anemiei si leziunilor nervoase. In caz de fracturi,

    se practica osteosinteza de obicei cu placi sise practica osteosinteza de obicei cu placi sisuruburi.suruburi.

    MELO'E*TO;AMELO'E*TO;A

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    76/101

    MELO'E*TO;AMELO'E*TO;A

    &e caracterizeaza printr-o condensare osoasa&e caracterizeaza printr-o condensare osoasacare cuprinde lateral, o parte din circumferintacare cuprinde lateral, o parte din circumferintaoaselor lungi, pe toata lungimea unui membru.oaselor lungi, pe toata lungimea unui membru.

    ondensarea osoasa intereseaza total sau partial,ondensarea osoasa intereseaza total sau partial,

    canalul medular, dar caracteristic este deformareacanalul medular, dar caracteristic este deformareacorticalei in exterior, asemenea unei picaturi decorticalei in exterior, asemenea unei picaturi deceara care se scurge de-a lungul unei lumanari.ceara care se scurge de-a lungul unei lumanari.

    #I)I: scurtari sau alungiri a membrului#I)I: scurtari sau alungiri a membruluirespectiv, cu modificari ale tegumentului si atrofierespectiv, cu modificari ale tegumentului si atrofie

    musculara. $ot aparea deviatii in varus saumusculara. $ot aparea deviatii in varus sauvalgus, iar durerea apare la oboseala.valgus, iar durerea apare la oboseala.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    77/101

    'ADIOLOGI('ADIOLOGI(

    se constatase constata

    condensarea neicondensarea neicorticale a oaselorcorticale a oaselor

    lngi, in dare de ceara%lngi, in dare de ceara%

    (ondensarea se(ondensarea se

    contina la mai mltecontina la mai mlte

    oase ale aceliasioase ale aceliasimembr, interesandmembr, interesand

    nmai n singr os lanmai n singr os la

    antebrat sa gamba%antebrat sa gamba%

    (anall medlar poate(anall medlar poate&i opaci&iat partial sa&i opaci&iat partial sa

    in intregime%in intregime%

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    78/101

    L6XATIA CONGENITALA DE SOLDL6XATIA CONGENITALA DE SOLD

      ('I%#%8I(:('I%#%8I(: cea mai frecventa dintre luxatiile congenitale:cea mai frecventa dintre luxatiile congenitale: $oate fi uni sau bilaterala;$oate fi uni sau bilaterala;

    GE la fata de baieti;GE la fata de baieti; /recvanta: la mia de nou nascuti. "isplazia/recvanta: la mia de nou nascuti. "isplazia

    de sold are o frecventa de la mie, ceea cede sold are o frecventa de la mie, ceea ceinseamna ca 2E din displazii evolueazainseamna ca 2E din displazii evolueaza

    spontan spre vindecare.spontan spre vindecare. aracter ereditar: GD din mame cu displaziiaracter ereditar: GD din mame cu displazii

    dau nastere la fetite cu luxatie de sold.dau nastere la fetite cu luxatie de sold.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    79/101

    *imptome ale a&ectinii la copill care n a mers*imptome ale a&ectinii la copill care n a mers

    1egiunea soldului trebuie examinata la orice nou1egiunea soldului trebuie examinata la orice nounascut, asa cum se examineaza celelalte regiuninascut, asa cum se examineaza celelalte regiuniin care pot aparea malformatii;in care pot aparea malformatii;

    um marea majoritate a luxatiilor sunt pregatiteum marea majoritate a luxatiilor sunt pregatite

    de displazia luxanta, pentru a preveni aparitiade displazia luxanta, pentru a preveni aparitialuxatiei, trebuie descoperita si tratata displazia.luxatiei, trebuie descoperita si tratata displazia.

    &ingurul simptom al soldului luxabil este semnul&ingurul simptom al soldului luxabil este semnul

    resortului descris de #e "eman> si pus inresortului descris de #e "eman> si pus inpractica de %rtolani. 'rebuie facut obligatoriu lapractica de %rtolani. 'rebuie facut obligatoriu latoti nou nascutii.toti nou nascutii.

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    80/101

    *EMNUL 'E*O'TULUI*EMNUL 'E*O'TULUI

    In priml timp, coapsa este dsa inIn priml timp, coapsa este dsa in

    addctie, in $reme ce policeleaddctie, in $reme ce policele

    impinge &emrl dinantr"in a&ara,impinge &emrl dinantr"in a&ara,

    iar palma mainii apasa pe gennc2i%iar palma mainii apasa pe gennc2i%

    Daca soldl este l5abil, se poateDaca soldl este l5abil, se poate

    simtii o soara z$icnitra, ca osimtii o soara z$icnitra, ca o

    miscare de resort care scapa, inmiscare de resort care scapa, in

    momentl in care capl &emralmomentl in care capl &emraltrece peste marginea posterioara atrece peste marginea posterioara a

    cotilli si se l5eaza%cotilli si se l5eaza%

    Alteori nu se percepeAlteori nu se percepe

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    81/101

    *EMNUL 'E*O'TULUI*EMNUL 'E*O'TULUI  Alteori nu se percepeAlteori nu se percepe

    nimic in timpul acesteinimic in timpul acesteimanevre, semnulmanevre, semnul

    resortului aparand numairesortului aparand numaila reducerea luxatiei.la reducerea luxatiei.$entru aceasta se trece la$entru aceasta se trece laal 2-lea timp al manevrei,al 2-lea timp al manevrei,

    facand o miscare defacand o miscare deabductie, in timp ceabductie, in timp cemediusul impingemediusul impingetrohanterul inainte. apultrohanterul inainte. apulfemural daca este luxat,femural daca este luxat,

    trece peste margineatrece peste margineaposterioara a cavitatii siposterioara a cavitatii siintra in cotil, creandintra in cotil, creandsenzatia de resortsenzatia de resort

    *EMNUL 'E*O'TULUI *E PE'(EPE IN P'IMELE 4*EMNUL 'E*O'TULUI *E PE'(EPE IN P'IMELE 4

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    82/101

    *EMNUL 'E*O'TULUI *E PE'(EPE IN P'IMELE 4*EMNUL 'E*O'TULUI *E PE'(EPE IN P'IMELE 4

    LUNI DE !IATALUNI DE !IATA

    A#'( &(*)(:A#'( &(*)(: Asimetrie a santurilor deAsimetrie a santurilor de

    pe fata interna a coapseipe fata interna a coapsei

    Inegalitatea de inaltimeInegalitatea de inaltimea pliurilor fesiere;a pliurilor fesiere; 0n membru este mai0n membru este mai

    scurt si mai subtire;scurt si mai subtire;

    %blicitatea fantei vulvare%blicitatea fantei vulvarespre una din coapsespre una din coapse

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    83/101

     ALTE *EMNE ALTE *EMNE Abductia coapselorAbductia coapseloreste inegala;este inegala;

    Intirzierea mersului:Intirzierea mersului:un copil cu luxatieun copil cu luxatiecongenitala de soldcongenitala de soldmerge mai tarziu, la merge mai tarziu, la an si H- luni;an si H- luni;

    &emnul &avariaud:&emnul &avariaud:exagerarea scurtariiexagerarea scurtariimembrului pelvinmembrului pelvinluxat, cand se treceluxat, cand se trece

    copilul din pozitiacopilul din pozitiaculcat, in pozitiaculcat, in pozitiasezand.sezand.

    *emne de la5itate*emne de la5itate (xagerarea rotatiei interne(xagerarea rotatiei interne

    3 8 d 4 i3semn 8ourdon4 si

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    84/101

    *emne de la5itate*emne de la5itate

    articlaraarticlara3semn 8ourdon4 si3semn 8ourdon4 siexterne 3*.#ance4 aexterne 3*.#ance4 afemurului care se cauta infemurului care se cauta in

    pozitie de flexie la @pozitie de flexie la @grade a soldului si agrade a soldului si agenunchiului. Arcul de cercgenunchiului. Arcul de cercdescris de gamba ajungedescris de gamba ajunge

    la @ grade.la @ grade. Adductia exagerata aAdductia exagerata a

    coapsei permite culcareacoapsei permite culcareaei pe plica inghinala de peei pe plica inghinala de pe

    partea opusa;partea opusa; *iscarea de pompa a*iscarea de pompa afemurului in decubit dorsalfemurului in decubit dorsalse impinge membrulse impinge membrulpelvinsenzatie de resort.pelvinsenzatie de resort.

    (xamenul(xamenul

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    85/101

    E6AMEN 'ADIOLOGI(E6AMEN 'ADIOLOGI(

    (xamenul(xamenulradiologie esteradiologie esteobligatoriu la C-obligatoriu la C-

    luni, al un copil celuni, al un copil ceprovine dintr-oprovine dintr-ofamilie displazica,familie displazica,si care la nasteresi care la nastere

    a prezentat semnea prezentat semnede displazie.de displazie. 1adiografiile1adiografiile

    trebuie facutetrebuie facutecorect, cu bazinulcorect, cu bazinulperfect simetric inperfect simetric inaxul vertical alaxul vertical altrunchiului.trunchiului.

    E6AMEN 'ADIOLOGI(E6AMEN 'ADIOLOGI(

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    86/101

    E6AMEN 'ADIOLOGI(E6AMEN 'ADIOLOGI(*(HEMA HILGEN'EINE'*(HEMA HILGEN'EINE'

    *(HEMA HILGEN'EINE'

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    87/101

    *(HEMA HILGEN'EINE'*(HEMA HILGEN'EINE' %5#II'A'(A 'A!A)0#0I %'I#%I"IA):%5#II'A'(A 'A!A)0#0I %'I#%I"IA): a#,aa#,a

    masurarea unghiului pe care il face liniamasurarea unghiului pe care il face liniaorizontala care trece prin cartilajul in Q si liniaorizontala care trece prin cartilajul in Q si liniatavanului cotiloidian. and este mai mare de @tavanului cotiloidian. and este mai mare de @la baieti si H la fete, soldul este luxabil;la baieti si H la fete, soldul este luxabil;

    A&()&I0)(A /(*010#0I:A&()&I0)(A /(*010#0I: hh distanta care separa punctul cel mai ridicat aldistanta care separa punctul cel mai ridicat algatului femurului de orizontala care trece pringatului femurului de orizontala care trece princartilajele in Q; cand este sud mm., patologica;cartilajele in Q; cand este sud mm., patologica;

    "($A1'A1(A /(*010#0I "( /0)"0# %'I#0#0I"($A1'A1(A /(*010#0I "( /0)"0# %'I#0#0I

    intre fundul cotilului si locul unde punctul cel maiintre fundul cotilului si locul unde punctul cel mairidicat al gatului femural se proecteaza peridicat al gatului femural se proecteaza peaceasta linie: normal - mm la nastere si -aceasta linie: normal - mm la nastere si - mm la H luni. mm la H luni.

    La soldl normal, linia care se contina de la marginea in&erioara aLa soldl normal, linia care se contina de la marginea in&erioara a

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    88/101

    tro2anterli,se sprapne peste arcl in&erior al ilionli% In cazltro2anterli,se sprapne peste arcl in&erior al ilionli% In cazl

    l5atiei, linia este intrerpta%l5atiei, linia este intrerpta%

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    89/101

    (adranele Ombredanne(adranele Ombredanne #a sugarul mai mare,#a sugarul mai mare,

    dupa aparitiadupa aparitia

    nucleului capuluinucleului capuluifemural, poestefemural, poestevarsta de H luni, sevarsta de H luni, sepot trasa cadranelepot trasa cadranele

    %mbredanne, ducand%mbredanne, ducandorizontala prinorizontala princartilajele in Q si ocartilajele in Q si overticala care treceverticala care treceprin marginea externaprin marginea externa

    a cotilului. )ormala cotilului. )ormalnucleul se gaseste innucleul se gaseste incadranul inferointern.cadranul inferointern.

    UNGHIUL 8I)E'G

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    90/101

    UNGHIUL 8I)E'GUNGHIUL 8I)E'G

    0nghiul Jiberg permite sa0nghiul Jiberg permite sase aprecieze cat este dese aprecieze cat este deacoperit capul femural deacoperit capul femural detavanul osos al cotilului.tavanul osos al cotilului.

    &e formeaza ducand doua&e formeaza ducand doualinii din centrul capului:linii din centrul capului:una verticala si alta careuna verticala si alta careuneste centrul cuuneste centrul cusprinceana cotilului. andsprinceana cotilului. and

    este sub 2H grade,este sub 2H grade,acoperirea tavanuluiacoperirea tavanuluideficitara.deficitara.

    *i t t l i il l i*i t t l i il l i

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    91/101

    *imptomatologia copilli care merge#*imptomatologia copilli care merge#

    opilul cu luxatie de sold merge tarziu, la G-opilul cu luxatie de sold merge tarziu, la G-luni, cu schiopatare evidenta.luni, cu schiopatare evidenta.

    (xaminarea din fata arata un membru pelvin mai(xaminarea din fata arata un membru pelvin maiscurt si mai subtire;scurt si mai subtire;

    5azinul apare inclinat: la fetite fanta vulvara este5azinul apare inclinat: la fetite fanta vulvara este

    oblica;oblica; $entru a-si corecta scurtarea, copilul flecteaza$entru a-si corecta scurtarea, copilul flecteaza

    genunchiul de partea sanatoasa.genunchiul de partea sanatoasa. (xaminarea din profil permite sa se vada miscarea(xaminarea din profil permite sa se vada miscarea

    de bascula a bazinului:de bascula a bazinului:

    - bascula posterioara cu stergerea lordozei, in- bascula posterioara cu stergerea lordozei, inluxatia anterioara:luxatia anterioara:

    - bascula anterioara, cu exagerarea lordozei,- bascula anterioara, cu exagerarea lordozei,in luxatia posterioara.in luxatia posterioara.

    *i t t l i il l i*i t t l i il l i

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    92/101

    *imptomatologia copilli care merge#*imptomatologia copilli care merge#

    /esa din partea luxata este stearsa si plata in/esa din partea luxata este stearsa si plata inluxatia anterioara, si proeminenta in cealuxatia anterioara, si proeminenta in ceaposterioara.posterioara.

    "in cauza inclinarii laterale a bazinului, apare o"in cauza inclinarii laterale a bazinului, apare oscolioza statica cu convexitatea indreptata sprescolioza statica cu convexitatea indreptata spre

    partea sanatoasa.partea sanatoasa. &emnul 'rendelenburg: mersul schiopatat: dat de&emnul 'rendelenburg: mersul schiopatat: dat deinsuficienta fesierului mijlociu. and sprijinul seinsuficienta fesierului mijlociu. and sprijinul seface pe membrul luxat, bazinul se apleaca deface pe membrul luxat, bazinul se apleaca departea sanatoasa, pe cand umerii se inclina sprepartea sanatoasa, pe cand umerii se inclina spre

    partea luxata, pentru a restabilii echilibrulpartea luxata, pentru a restabilii echilibrultrunchiului.trunchiului. &curtarea membrului de partea luxata.&curtarea membrului de partea luxata.

    *imptomatologia copilli care merge#*imptomatologia copilli care merge#

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    93/101

    *imptomatologia copilli care merge#p g p g

    in l5atia bilateralain l5atia bilaterala

    Intarzierea inIntarzierea inmers pana lamers pana la-2C luni;-2C luni;

    *ers leganat,*ers leganat,

    asemanatorasemanatormersului demersului derata;rata;

    *ers obositor*ers obositor 1adiografia de1adiografia de

    fata punefata punediagnosticul ladiagnosticul lacopilul carecopilul caremerge.merge.

    LU6ATIILELU6ATIILE #0NA'II#( A)'(1I%A1(:#0NA'II#( A)'(1I%A1(:

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    94/101

    LU6ATIILEUNILATE'ALEUNILATE'ALE -cele mai frecvente-cele mai frecvente

    -devine dureroasa dupa-devine dureroasa dupa

    pubertate, cu sold carepubertate, cu sold caredureros se fixeaza in flexie sidureros se fixeaza in flexie siadductie. "upa o perioadaadductie. "upa o perioadade repaus si antiiflamatorii,de repaus si antiiflamatorii,durerile dispar si resapar dindurerile dispar si resapar din

    nou la effort. (ste agravatanou la effort. (ste agravatade obezitate, sarcina.de obezitate, sarcina.

    #0NA'II#( $%&'(1I%A1(:#0NA'II#( $%&'(1I%A1(:

    -sunt mai bine suportate;-sunt mai bine suportate;

    -scurtare mare, pe care-scurtare mare, pe carebolnavul o suplineste prinbolnavul o suplineste prinmers pe varfuri.mers pe varfuri.

    LU6ATII PO*TE'IOA'E *IMET'I(ELU6ATII PO*TE'IOA'E *IMET'I(E cele mai des intalnite se, cele mai des intalnite se

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    95/101

    LU6ATII PO*TE'IOA'E *IMET'I(ELU6ATII PO*TE'IOA'E *IMET'I(E, cele mai des intalnite se, cele mai des intalnite se

    mani&esta dpa pbertate cand odata c largirea bazinli,mani&esta dpa pbertate cand odata c largirea bazinli,

    se mareste addctia coapselor#apare gen $alg secndar%se mareste addctia coapselor#apare gen $alg secndar%

    Lordoza e5agerata da lombalgii cr%Lordoza e5agerata da lombalgii cr%

    #uxatiile bilaterale#uxatiile bilateraleasimetrice suntasimetrice sunt

    cele mai grave dincele mai grave dincauza asimetriei.cauza asimetriei.rizele dureroaserizele dureroaserepetaterepetate

    imobilizeazaimobilizeazapacientii la pat,pacientii la pat,predispozitie depredispozitie deobezitateobezitatesedentarism.sedentarism.

    T'ATAMENTT'ATAMENT

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    96/101

     in l5atiile descoperite in priml an de $iatain l5atiile descoperite in priml an de $iata

    *entinerea membrelor*entinerea membrelorpelvine inpelvine in

     a2d(!"$*a2d(!"$* ,#$?"$ '",#$?"$ '"  ro!a!"$ $?!$rnaro!a!"$ $?!$rna panapana

    la disparitia semnelorla disparitia semnelor

    de alertade alerta 'ratamentul dureaza'ratamentul dureaza

    intre P luniintre P luni

    T'ATAMENTUL LU6ATIEI LA (OPILUL MI(#T'ATAMENTUL LU6ATIEI LA (OPILUL MI(#

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    97/101

     I < = ANII < = ANI

    '()%'%*I( "( A""0'%1I+'()%'%*I( "( A""0'%1I+ "(7I)&(1'I( $&%A& I#IA"(7I)&(1'I( $&%A& I#IA A$%I #A 2C-C %1( '1A'I0)( #A $#A)0#A$%I #A 2C-C %1( '1A'I0)( #A $#A)0#

    $A'0#0I:$A'0#0I:

    - sapt abductie progresiva si rotatie interna- sapt abductie progresiva si rotatie internaprogresivaprogresiva

    - sapt abductie maxima- sapt abductie maxima- sapt aparat gipsat in abductie maxima si- sapt aparat gipsat in abductie maxima si

    rotatie int maximarotatie int maxima- C sapt repaus pat.- C sapt repaus pat.

    T'ATAMENT (HI'U'GI(AL#T'ATAMENT (HI'U'GI(AL#

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    98/101

    operatia (HIA'Ioperatia (HIA'I

    &%$0#: acoperirea&%$0#: acoperireacapului femural princapului femural prinosteosinteza bazinuluiosteosinteza bazinuluisi translarea lui.si translarea lui.

    Are indicatii dupaAre indicatii dupavarsta de @ ani.varsta de @ ani. )u vindeca, dar ajuta)u vindeca, dar ajuta

    foarte mult pentrucafoarte mult pentruca

    duce varsta deduce varsta deaplicare a unei protezeaplicare a unei protezedupa varsta de [email protected] ani.dupa varsta de [email protected] ani.

    O LU6ATIE DE *OLD LA O +EMEIE DE 44 ANI LA (A'EO LU6ATIE DE *OLD LA O +EMEIE DE 44 ANI LA (A'E

    * A APLI(AT DI'E(T O P'OTE;A TOTALA* A APLI(AT DI'E(T O P'OTE;A TOTALA

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    99/101

    *"A APLI(AT DI'E(T O P'OTE;A TOTALA*"A APLI(AT DI'E(T O P'OTE;A TOTALA

    NE(IMENTATANE(IMENTATA

    O DI*PLA;IE DE *OLD (U +ENOMENE DEO DI*PLA;IE DE *OLD (U +ENOMENE DE

    (O6A'T'O;A LA O +EMEIE DE => ANI OPE'ATA (U(O6A'T'O;A LA O +EMEIE DE => ANI OPE'ATA (U

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    100/101

    (O6A'T'O;A, LA O +EMEIE DE => ANI, OPE'ATA (U(O6A'T'O;A, LA O +EMEIE DE => ANI, OPE'ATA (U

    P'OTE;A TOTALA NE(IMENTATAP'OTE;A TOTALA NE(IMENTATA

    !A MULTUME*(!A MULTUME*(

  • 8/20/2019 Curs 13 Malformatii Congenitale

    101/101

    !A MULTUME*(!A MULTUME*(