cromosomas y su clasificacion
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CROMOSOMAS Y SU CLASIFICACIÓN
DEFINICIÓN:
ES UNA SECUENCIA DE ADN QUE CONTIENE EL MATERIAL GENETICO Y SE ENCUENTRA DENTRO DEL NUCLEO.
1.7 Y 8.5 CM DE LARGO
1 CENTROMERO
2 CROMATIDES
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
CLASIFICACIÓN CROMOSOMICACLASIFICACIÓN CROMOSOMICA AUTOSOMICOS: 22 PARES
SEXUALES: 1 PAR X Ó Y
TAMAÑO
POSICIÓN DEL CENTRÓMERO
•GRANDES
•MEDIANOS
•PEQUEÑOS
•METACÉNTRICO
•SUBMETACENTRICO
•ACROCENTRICO
CLASIFICACIÓN DE DENVER Y PATAU
GRUPOGRUPO CENTRÓMEROCENTRÓMERO NUMERNUMEROO
TAMAÑOTAMAÑO
1 A 1 A METACÉNTRICOMETACÉNTRICO 1-31-3 GRANDESGRANDES
2 B2 B SUBMETACENTRICSUBMETACENTRICOO
4-54-5 GRANDESGRANDES
3 C3 C SUBMETACENTRICSUBMETACENTRICOO
6-126-12 MEDIANOSMEDIANOS
4 D4 D ACROCENTRICOACROCENTRICO 13-1513-15 GRANDESGRANDES
5 E5 E SUBMETACENTRICSUBMETACENTRICOO
16-1816-18 PEQUEÑOSPEQUEÑOS
6 F6 F METACÉNTRICOMETACÉNTRICO 19-2019-20 PEQUEÑOSPEQUEÑOS
7 G7 G ACROCENTRICOACROCENTRICO 21-2221-22 PEQUEÑOSPEQUEÑOS
CARIOTIPO FEMENINO (46XX)
ANOMALÍAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICASCROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALESESTRUCTURALES
NUMÉRICASNUMÉRICAS
CAUSA DE DEFECTOS CAUSA DE DEFECTOS CONGÉNITOSCONGÉNITOS
Y ABORTOS ESPONTÁNEOSY ABORTOS ESPONTÁNEOS
ANOMALÍAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALESESTRUCTURALES
AFECTAN A UNO O MÁS CROMOSOMASAFECTAN A UNO O MÁS CROMOSOMAS
CONSECUENCIA DE FRACTURAS DE CONSECUENCIA DE FRACTURAS DE CROMOSOMASCROMOSOMAS
FACTORES AMBIENTALES, COMO VIRUS, FACTORES AMBIENTALES, COMO VIRUS, RADIACIONES Y MEDICAMENTOS.RADIACIONES Y MEDICAMENTOS.
CLASIFICACIÓN DE ANOMALÍAS CLASIFICACIÓN DE ANOMALÍAS ESTRUCTURALESESTRUCTURALES
INTRACRO-MOSOMICAS
INTERCRO-MOSOMICAS
INTRABRAZO
INTERBRAZO
TRANSLOCACIÓN CROMOSOMICA
TRANSLOCACIÓN COMPLETA
TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA
DELECIÓNINVERSIÓN PARACÉNTRICAANILLO ACENTRICO
INVERSIÓN PERICÉNTRICAANILLO CÉNTRICOISOCROMOSOMA
TIPOS DE TRANSLCACIÓNTIPOS DE TRANSLCACIÓN
ParacéntricasParacéntricas Pericéntricas
INVERSIONES
DUPLICACIONESDUPLICACIONES
ISOCROMOSOMASISOCROMOSOMAS
DELECIONESDELECIONES
INTERSTICIAL INTERSTICIAL TERMINAL
SÍNDROME DE WOLFSÍNDROME DE WOLF
GLABELA PROMINENTEGLABELA PROMINENTE TELECANTOTELECANTO CONVULSIONESCONVULSIONES HIRSUTISMOHIRSUTISMO ESTRABISMOESTRABISMO EPICANTOEPICANTO
CARIOTIPO: 46 XX Ó XY (-4p )
SÍNDROME DE WOLFSÍNDROME DE WOLF
SÍNDROME DE CRI-DU-CHATSÍNDROME DE CRI-DU-CHAT
LARINGOMALASÍALARINGOMALASÍA HIPOPLASÍA SUBGLOTICAHIPOPLASÍA SUBGLOTICA RETROGNATÍARETROGNATÍA MICROCEFALÍAMICROCEFALÍA EPICANTOEPICANTO MÁS PROCIDENCIA EN MUJERESMÁS PROCIDENCIA EN MUJERES TELECANTOTELECANTO CARA DE LA LUNA LLENACARA DE LA LUNA LLENA
CARIOTIPO: 46 XX Ó XY ( 15q- )
SÍNDROME DE CRI-DU-CHATSÍNDROME DE CRI-DU-CHAT
SINDROMES CONTIGUOSSINDROMES CONTIGUOS
CAUSADOS POR MICRODELECIONESCAUSADOS POR MICRODELECIONES
COMPRENDENALGUNOS GENES COMPRENDENALGUNOS GENES CONTIGUOSCONTIGUOS
EJEMPLOS:EJEMPLOS:
SÍNDROME DE ANGELMANSÍNDROME DE ANGELMAN
SÍNDROME DE PRADER-WILLISÍNDROME DE PRADER-WILLI
SÍNDROME DE ANGELMANSÍNDROME DE ANGELMAN
BRAQUICEFALÍABRAQUICEFALÍA PERIODOS DE RISAPERIODOS DE RISA MOVIMIENTOS ATACTICOSMOVIMIENTOS ATACTICOS MICROCEFALÍAMICROCEFALÍA CONVULSIONESCONVULSIONES DIFICULTAD PARA HABLARDIFICULTAD PARA HABLAR DELECION HEREDADA DEL CROMOSOMA DELECION HEREDADA DEL CROMOSOMA
DE LA MADREDE LA MADRE
CARIOTIPO: 46 XX Ó XY ( 15q- )
SÍNDROME DE ANGELMANSÍNDROME DE ANGELMAN
SÍNDROME DE PRADER WILLISÍNDROME DE PRADER WILLI
OBESIDADOBESIDAD HIPOPLASÍA DE TESTICULOSHIPOPLASÍA DE TESTICULOS BOCA DE PESCADOBOCA DE PESCADO HIPERFAGÍAHIPERFAGÍA UTERO BICORNIOUTERO BICORNIO HIPOTONÍAHIPOTONÍA DELECIÓN HEREDADA DEL PADREDELECIÓN HEREDADA DEL PADRE
CARIOTIPO:46 XX Ó XY ( 15q- )
SÍNDROME DE PRADER-WILLISÍNDROME DE PRADER-WILLI
SÍNDROME D PRADER-WILLISÍNDROME D PRADER-WILLI
ANOMALÍAS NUMERICASANOMALÍAS NUMERICAS
HIPERDIPLOIDIAS
HIPODIPLOIDIAS
AUTOSOMICOS
HETEROCRO- MOSOMICOS
AUTOSOMICOS
HETEROCRO- MOSOMICOS
SX. DE PATAUSX. DE EDWARSSX. DE DOWN
SX. DE KLINEFELTERSX. METAHEMBRASX. DOBLE Y
INCOMPATIBLES CONLA VIDA.
SX. DE TURNER
TRISOMIA 21 (SX DE DOWN)TRISOMIA 21 (SX DE DOWN)
RETARDO MENTALRETARDO MENTAL PLIEGUE PALMAR SIMIESCOPLIEGUE PALMAR SIMIESCO PUENTE NASAL PLANOPUENTE NASAL PLANO MACROGLOSÍAMACROGLOSÍA RETARDO DE CRECIMIENTORETARDO DE CRECIMIENTO CARA APLANADA Y OREJAS PEQUEÑASCARA APLANADA Y OREJAS PEQUEÑAS ENVEJECIMIENTO PREMATUROENVEJECIMIENTO PREMATURO HENDIDURA PALPEBRALHENDIDURA PALPEBRAL HIPOTONÍAHIPOTONÍA
CARIOTIPO:47 XX Ó XY +21
SÍNDROMESÍNDROME DE DOWN DE DOWN
SÍNDROME DE EDWARSSÍNDROME DE EDWARS
OCCIPUCIO PROMINENTEOCCIPUCIO PROMINENTE MICROGNATÍAMICROGNATÍA LABIO LEPORINOLABIO LEPORINO PUÑO APRETADOPUÑO APRETADO PIE EQUINOVAROPIE EQUINOVARO ESTERNON CORTOESTERNON CORTO UÑAS HIPOPLÁASICASUÑAS HIPOPLÁASICAS SOBREPOSICIÓN DE DEDOSSOBREPOSICIÓN DE DEDOS PIE EN PUNTA DE PIOLETPIE EN PUNTA DE PIOLET HIRSUTISMOHIRSUTISMO MUEREN A LOS 2 MESES DE EDADMUEREN A LOS 2 MESES DE EDAD
CARIOTIPO:47 XX Ó XY +13
SÍNDROME DE EDWARSSÍNDROME DE EDWARS
SÍNDROME DE PATAUSÍNDROME DE PATAU
HOLOPROSENCEFALÍAHOLOPROSENCEFALÍA CICLOPÍACICLOPÍA COLOBOMACOLOBOMA FÍSURA PALPEBRALFÍSURA PALPEBRAL MICROCEFALÍAMICROCEFALÍA MICROFTALMÍAMICROFTALMÍA POLIDACTILÍAPOLIDACTILÍA PIE EQUINOVAROPIE EQUINOVARO ONFALOCELEONFALOCELE
CARIOTIPO: 47 XX Ó XY + 13
TRISOMIA 13TRISOMIA 13
SINDROME DOBLE YSINDROME DOBLE Y
IMPULSIVOSIMPULSIVOS CONVULSIONESCONVULSIONES AGRESIVIDAD CON OTROS YYAGRESIVIDAD CON OTROS YY DEPRESIÓN LEVEDEPRESIÓN LEVE
CARIOTIPO: 47 XYY
SÍNDROME METAHEMBRASÍNDROME METAHEMBRA
ESCASA MESTRUACIÓNESCASA MESTRUACIÓN UÑAS HIPERCONVEXASUÑAS HIPERCONVEXAS ATLETICASATLETICAS VOZ GRUESAVOZ GRUESA HORMONAS FEMENINASHORMONAS FEMENINAS
CARIOTIPO: 47XXX
SÍNDROME DE KLINEFELTERSÍNDROME DE KLINEFELTER
TESTICULOS PEQUEÑOSTESTICULOS PEQUEÑOS HIALINIZACIÓN DE LOS TÚBULOS HIALINIZACIÓN DE LOS TÚBULOS
SEMINÍFEROSSEMINÍFEROS ASPERMATOGENESÍSASPERMATOGENESÍS ESTERILIDADESTERILIDAD CRIPTORQUIDÍACRIPTORQUIDÍA GINECOMASTIAGINECOMASTIA MIEMBROS LARGOSMIEMBROS LARGOS ALTOSALTOS LEPTOSOMICOSLEPTOSOMICOS ATROFÍA TESTICULRATROFÍA TESTICULR
CARIOTIPO: 47 XXY
SÍNDROME DE KLINEFELTERSÍNDROME DE KLINEFELTER