coperta 4 pagini - .odată stabilit diagnosticul de mg, trebuie efectuat examenul radiologic al...

Download Coperta 4 pagini -  .Odată stabilit diagnosticul de MG, trebuie efectuat examenul radiologic al tora-celui pentru căutarea unui timom asociat

Post on 04-Feb-2018

216 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • MiasteniaGravisinformaii pentru pacieni i familii

  • Acest material informativ este oferit deAsociaia Naional Miastenia Gravis Romnia

    prin contribuia sponsorului principal, Dl CRistiAN Mititelu,

    cruia i mulumim pentru sprijinul acordat

    Titlu original al lucrrii: euromyasthenia Network,

    information on Myasthenia Gravisfor patients and their families, 2008

    Toate drepturile asupra ediiei n limba romn aparin Asociaiei Naionale Miastenia Gravis Romnia

    i au fost cedate gratuit de autori.

    Versiune n limba romn: Dr Nadia RdulescuGrafica coperteiRomeo BegheTehnoredactare computerizat: Romeo Beghe

    Toate persoanele implicate n realizarea acestei brouri, sunt membri ai Asociaiei Miastenia Gravis Romnia i au lucrat pro-bono

    ediia i-a , Bucureti, 2008

  • ISTORICUL MIASTENIEI GRAVIS

    Termenul miastenia gravis provine din limbile greac (miastenia = slbiciune muscular) i latin (gravis = grav). Prima descriere a miasteniei gravis dateaz din secolul al XVII-lea, cnd Dr. Thomas Willis a scris despre o femeie care vor-bea cu uurin i clar o perioada de timp, dar care, dup o perioada lung de vorbit, nu a mai putut s scoat un cuvnt timp de dou ore. A devenit clar, abia prin anii 30, c MG se datoreaz unui defect de transmitere ntre nerv i muchi.

    n anii 60 s-a presupus c este o boala autoimun, sugerndu-se c e vorba de un atac imun asupra propriilor muchi. Aceast ipotez a fost confirmat pe la mijlocul anilor 70 de ctre dr. J. Patrick i dr. J. Lindstrom prin descoperirea, la majoritatea pacienilor, a autoanticorpilor specifici care afecteaz zone-cheie de la nivelul jonciunii dintre nerv i muchi. Rolul normal al anticorpilor este de a dis-truge microbii i viruii ce produc infecii.

    Aceste date plaseaza MG n familia bolilor autoimune, din care mai fac parte bolile tiroidei, diabetul la tineri, scleroza multipl, artrita reumatoid i lupusul eritematos.

    CINE SE POATE IMBOLNVI DE MIASTENIE?

    MG poate afecta pe oricine, de la copii la vrstnici, brbai i femei.

    Dup vrsta la care debuteaz, apar dou vrfuri de inciden: la femeile ntre 20-40 ani - numit miastenia cu debut precoce, i la brbaii de peste 40 de ani - numit miastenie cu debut tardiv.

    Nu este o boal motenit i survine la aproximativ o persoana din 10.000.

    Totui, n jur de 2% dintre miastenici motenesc anumite defecte n transmiterea de la nerv la muchi. n acest caz boala e numit miastenie congenital i nu implic sistemul imunitar, de aceea, tratamentul imunosupresiv

    (ca de ex. corticoizii) este complet ineficient n aceste cazuri, fa de bolnavii cu miastenie autoimun.

    Nou-nscuii din mame miastenice pot avea o slbiciune pe termen scurt cauzat de transferul de anticorpi de la mam la ft prin placent i/sau lapte. Acest fapt

    Miliardarul grec Aristotel Onassis, unul dintre oamenii celebri cu miastenie

  • nu este frecvent, numai 10-15% din nou-nscuii din mame cu MG prezint simp-tome, care, de regul, se amelioreaz spontan dup 1-3 sptmni i dispar n scurt timp. Dac mama are miastenie, se exclude diagnosticul de miastenie congenital la copil.

    CARE SUNT SIMPTOMELE MG?

    Principalul simptom este slbiciunea muchilor voluntari, fr simptome sen-zoriale sau durere. Slbiciunea crete cu ct muchiul este folosit (se accentueaz pe parcursul zilei odat cu oboseala), dar se amelioreaz dup odihn. Slbiciunea se poate agrava uneori rapid, de ex. n caz de infecii. De regul, la muli pacieni cu MG, primii muchi afectai sunt cei oculari, provocnd cderea pleoapelor sau diplopie (vedere dubl). Ali pacieni au slbiciune la muchii feei, la mestecat, nghiit sau vorbire i/sau la muchii gtului, ai trunchiului sau ai membrelor. n cazuri grave respiraia poate fi att de dificil nct pacientul s necesite conectarea la un aparat de respiraie asistat.

    CUM EVOLUEAZ MG?

    MG ncepe frecvent cu oboseala muchilor oculari. La 10-20% dintre pacieni slbiciunea rmne cantonat la muchii ochilor pentru muli ani (miastenia ocular). La ceilali ncepe s afecteze i alte grupe de muchi (enumerai anterior), de regul pe parcursul primilor trei ani (miastenia generalizat). Ca i la alte boli autoimune, simptomele pot varia din timp n timp sau chiar s intre n remisiune la aproximativ 5% din pacieni, pe an.

    Boala s-a numit gravis pentru c muli pacieni decedau nainte de anii 1930-1950, nainte de descoperirea tratamentelor eficiente.

    CE NU FUNCIONEAZ BINE?

    Funcia muscular normal: Atunci cnd creierul trimite un semnal electric prin nervii motori ctre muchi, comandnd o micare, din terminaiile nervului se elibereaz un transmitor chimic - acetilcolina (Ach). Aceasta traverseaz

    Imaginile 1-3 demonstreaz caderea pleoapelor prin oboseala muchilor acestora i apariia strabismului, cnd pacienta privete prelungit n sus. Dup cteva minute de odihn (imaginea 4) pleoapele revin la o poziie aproape normal

  • instantaneu jonciunea dintre nerv i muchi, unde se ataeaz pe RECEPTORII ACETILCOLINICI (AchR) producnd contracia muchiului. Acetilcolina rmas nefolosit este distrus de acetilcolinesteraz, permind muchiului s se relaxeze. Pyridostigmina (medicamentul Mestinon) blocheaz aceast distrugere, acetilco-lina persist mai mult i, astfel, cresc ansele de declanare a contraciei.

    n muchiul miastenic, autoanticorpii se fixeaz pe receptorii acetilcolin-ici, avnd ca efect scderea numrului de receptori funcionali. Deoarece avem foarte puini receptori de rezerv, acetia nu sunt suficieni pentru declanarea contraciei.

    Unii pacieni au autoanticorpi contra altor molecule situate lng receptorii acetil- colinici n jonciunea neuromuscular, care pot aciona asupra acestora, indirect.

    Probleme cu sistemul imun: Nu este clar nc de ce organismul produce aceti autoanticorpi. Ar putea fi vorba de factori declanatori externi, cum ar fi infeciile sau medicamentele, dar se tie prea puin despre cum i de ce se produce aceast boal. n jur de 10% din bolnavii cu MG, predominant cei cu vrste cuprinse ntre 40 i 60 ani, prezint tumori ale timusului (timoame). Timoamele sunt localizate n interiorul glandei (neinvazive) i au tendina s creasc foarte lent, dar rareori devin maligne i pot recidiva local dup ani de zile de la operaie. De aceea este important ca pacienii cu timom s fie urmarii periodic i s fie examinai medical imediat, la orice agravare a simptomelor miastenice.

    Aproximativ 2/3 dintre pacieni au anomalii uoare ale timusului cum ar fi hi-perplazia (la cei cu debut precoce) i atrofia timica (la cei cu debut tardiv).

    Legatura ntre anomaliile timusului i miastenie nu este pe deplin elucidat. Muli cercettori se strduiesc s neleag mai n profunzime aceste procese, astfel nct s descopere tratamente mai bune sau chiar s previn apariia miasteniei la indivizii susceptibili.

    Structura jonciunii neuromusculare la persoane normale i la pacieni cu MG.

  • CUM SE PUNE DIAGNOSTICUL DE MG?

    Examenul clinic MG poate fi diagnosticat din istoricul clinic i prin prezena slbiciunii muscu-

    lare evident n mod obinuit la examinare. Totui, n cazurile uoare, slbiciunea poate fi evideniat doar prin testarea rezistenei musculare la efort, de exemplu prin meninerea braelor ridicate pentru un timp sau meninerea privirii n sus (pen-tru aproximativ 1 minut) pn ce pleoapele cad.

    Deoarece miastenia gravis este o boal rar i inconstant, diagnosticul poate fi omis cu uurint, mai ales la bolnavii n vrst.

    Prezena autoanticorpilorDiagnosticul este confirmat la majoritatea pacienilor prin analiza sngelui pen-

    tru anticorpii antireceptor acetilcolinici (anti-AchR), aceti anticorpi nu apar ns la aproape jumtate din pacienii cu MG pur ocular i la aproximativ 15% din cei cu miastenie generalizat tipic; cu toate acestea miastenia se amelioreaz i la ei dup plasmaferez, care spal acei anticorpi nedetectai la testele standard. Astzi se tie c aproape 1/3 din pacienii care nu au anticorpi anti-AchR prezint ali anticorpi a cror int numit MuSK (muscle specific kinase), este situat n vecintatea receptorilor acetilcolinici i este implicat n blocarea acestora la nivelul jonciunii neuromusculare. La pacienii cu anticorpi anti-MuSK slbiciunea afecteaz n mai mare msur zona feei i a gtului dect la cei cu miastenia tipic, iar boala poate fi mai sever i mai greu de tratat dect la cei seropozitivi cu anticorpi antireceptor acetilcolinic, n schimb timusul lor este cel mai adesea normal.

    Electromiograma i alte testeElectromiograma (EMG) este un test util care masoar rspunsul muchiului

    la stimularea electric repetitiv a nervului corespunztor. Tipic pentru MG, dup stimulare rspunsul muscular descrete progresiv (cu >10%). Se msoar apoi creterea forei contraciei musculare dup administrarea unui inhibitor de Ach es-teraza (vezi fig.3), nainte i dup injectarea intravenoas a unui medicament cu aciune scurt edrophonium (Tensilon sau Camsilon; n Romnia se folosete neostigmina - Miostin) sau prin administrarea oral a unui medicament cu efect mai prelungit pyridostigmina (Mestinon).

    Odat stabilit diagnosticul de MG, trebuie efectuat examenul radiologic al tora-celui pentru cutarea unui timom asociat.

    Testele funcionale respiratorii care msoar fora muchilor respiratori estimeaz gradul de risc referitor la apariia unei crize respiratorii.

  • CUM SE TRATEAZ MIASTENIA GRAVIS?

    Exist dou modaliti de tratament:

    1. Stimularea transmisiei neuromusculare n principal cu pyridostigmin sau neostigmin. Aceste medicamente de prim-linie blocheaz enzima acetilcolines-teraza, astfel c ACH (acetilcolina) persist mai mult timp i are mai multe anse de a declana o contracie. Aceste medicamente doar activeaz stimularea muscular, dar muli pacieni au nevoie de mai mult pentru a reduce reacia imun subdiacent (vezi 2, mai jos).

    2. Refacerea numrului de receptori AchR prin tratamente imunologice:

    I. Eliminarea anticorpilor destructivi.a) Plasmaf