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Dra Estela Martin Quiacutemica Legal
Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
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CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE La geneacutetica forense el DNA como DNI geneacutetico
Con la denominacioacuten de geneacutetica forense se define
el uso de ciertas teacutecnicas empleadas en geneacutetica
para la identificacioacuten de los individuos en base al
anaacutelisis de los polimorfismos del DNA
Baacutesicamente se centra en tres aacutereas
a Identificacioacuten de personas desaparecidas a
partir del cadaacutever
b Investigacioacuten de la paternidad tanto desde
el punto de vista de la reclamacioacuten como de la
impugnacioacuten
c Criminologiacutea anaacutelisis de restos orgaacutenicos
como pelos semen saliva sangre etc Que han
quedado en la escena de un crimen o de un delito sexual
La identificacioacuten con ADN o ldquohuella geneacuteticardquo se basa en el estudio de una serie de
fragmentos de ADN presentes en todos los individuos pero que poseen la caracteriacutestica
de ser altamente variables o polimoacuterficos entre los mismos
El anaacutelisis de un determinado nuacutemero de estas secuencias o fragmentos de ADN permite
identificar a un individuo con una probabilidad muy cercana al 100
Ademaacutes de ser muy polimoacuterfico el ADN que se utiliza para la identificacioacuten en Geneacutetica
Forense es un ADN no codificante o no expresivo por lo que no revela caracteriacutesticas
fenotiacutepicas de los individuos este hecho es de gran importancia a la hora de considerar
la creacioacuten de las bases de datos geneacuteticas
Para analizar dichos polimorfismos del ADN los laboratorios de Geneacutetica Forense
utilizan una serie de teacutecnicas que estaacuten en continua evolucioacuten consiguiendo que cada vez
la identificacioacuten por medio del ADN sea maacutes precisa y raacutepida
iquestpero en queacute consisten estas teacutecnicas El DNA probablemente las siglas que definiraacuten el siglo XXI
es un Universo sin explorar se conocen muchos aspectos
sobre eacutel pero justo estamos empezando a conocer sus
secretos Soacutelo una pequentildea parte de toda la moleacutecula nos
hace diferentes los unos a los otros en la estructura y
organizacioacuten de la moleacutecula de DNA no hay razas ni
diferencias intelectuales ni religiosas esos aspectos son
consecuencia de nuestra cultura global en el DNA lo que
hay de diferente son ciertas secuencias que nos hacen
uacutenicos y por lo tanto identificables con cierta fiabilidad a
traveacutes de ellas La geneacutetica forense analiza el DNA
genoacutemico tambieacuten llamado cromosoacutemico el mitocondrial y
los polimorfismos del cromosoma Y
Del DNA genoacutemico se estudian las secuencias repetidas en tandem o VNTR (Variable
Number of Tandem Repeats) de las que hay dos tipos MVR (minisatellite variant
repeats) o secuencias minisateacutelite de hasta 60 pb y microsateacutelite o STR (short tandem
repeats) que tienen una cadencia de hasta 6 pb por ejemplo ATTC se repetiriacutea 2 veces
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como ATTC ATTC Tambieacuten se estudian marcadores como HLA-Clase I y Clase II que
tienen docenas de loci hipervariables que estaacuten estrechamente ligados y RPFLs
El DNA mitocondrial tiene como caracteriacutestica que su herencia es siempre materna Se
analizan dos regiones hipervariables del llamado lazo Z
Respecto de los polimorfismos del cromosoma Y se analizan microsateacutelites (STRs) y el
polimorfismo de nucleoacutetidos simples (SNPs)
El valor informativo de las secuencias de DNA que se emplean en la geneacutetica forense se
basa en el grado de polimorfismo y en la frecuencia de los alelos en la poblacioacuten Las
ventajas del uso del DNA en la medicina legal son entre otras que bastan unos indicios
miacutenimos ya que se utiliza PCR para amplificar la muestra la calidad de la muestra no se
ve especialmente comprometida ya que pueden emplearse los STRrsquos cuando se trata de
tejidos en putrefaccioacuten o muestras milenarias y finalmente que el DNA estaacute presente
en la mayoriacutea de los indicios que pueden recogerse de la escena de un crimen como el
pelo la piel el semen sangre etc
En el anaacutelisis e identificacioacuten se emplean estas teacutecnicas
- Southern-blotting e hibridacioacuten (con sondas) VNTR
- PCR
- Secuenciacioacuten de ADN mitocondrial
Evolucioacuten de las teacutecnicas de estudio de los polimorfismos de ADN Nace a principios de siglo cuando Karl Landsteiner describe el sistema ABO de los
hematiacutees y Von Durgen y Hirschfeld descubren su transmisioacuten hereditaria Esta ciencia
surgioacute como una rama de la Criminaliacutestica cuyo objetivo era la identificacioacuten geneacutetica
tanto en casos de investigacioacuten criminal como en estudios bioloacutegicos de la paternidad
Inicialmente las investigaciones se centraban en el estudio de antiacutegenos eritrocitarios
(sistema ABO Rh MN) proteiacutenas seacutericas enzimas eritrocitarias y sistema HLA Con el
estudio de dichos marcadores podiacutea incluirse o excluirse una persona como posible
sospechoso por poseer una combinacioacuten geneacutetica igual o diferente a la del vestigio
bioloacutegico hallado en el lugar de los hechos Pero fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su
estructura y al posterior avance en las teacutecnicas de anaacutelisis de dicha moleacutecula la
Hemogeneacutetica Forense evolucionoacute considerablemente hasta el punto de que hoy en diacutea
puede hablarse de una nueva subespecialidad dentro de la Medicina Forense la Geneacutetica
Forense Dicha ciencia estudia baacutesicamente unas regiones del ADN que presentan
variabilidad entre los distintos individuos es decir estudia regiones polimoacuterficas del
ADN Asiacute analizando un determinado nuacutemero de regiones polimoacuterficas la probabilidad
de que dos individuos sean geneacuteticamente iguales es praacutecticamente nula (excepto en el
caso de gemelos univitelinos) Aunque la Ciencia poseiacutea las herramientas necesarias para el estudio del ADN su
aplicacioacuten en la resolucioacuten de casos judiciales no se produjo hasta 1985 cuando el
Ministerio del Interior Britaacutenico solicitoacute la ayuda de Alec J Jeffreys profesor de
Geneacutetica de la Universidad de Leicester Los primeros casos de Criminaliacutestica fueron
resueltos gracias a la teacutecnica de los RFLPs (Fragmentos de Restriccioacuten de Longitud
Polimoacuterfica) Jeffreys descubrioacute la existencia de unas regiones minisateacutelites
hipervariables dispersas por el genoma humano que al ser tratadas con enzimas de
restriccioacuten generaban fragmentos de longitud variable Estudios posteriores realizados
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por el mismo Jeffreys demostraron que las diferencias en el tamantildeo de estos
fragmentos se debiacutean a que estas regiones consistiacutean en un determinado nuacutemero de
repeticiones en taacutendem de una secuencia central el cual variaba de unos individuos a
otros El primer locus de ADN polimoacuterfico fue descubierto por Wyman y White en 1980
usando una sonda de ADN arbitraria De esta manera observaron fragmentos de maacutes de
15 longitudes diferentes en una pequentildea muestra de individuos Posteriormente se
encontraron otros loci hipervariables como en la secuencia del gen de la insulina humana
en el oncogen ldquorasrdquo en el pseudogen de la zeta-globina y en el gen de la mioglobina Estos
loci hipervariables constaban de repeticiones en taacutendem de una secuencia de
oligonucleoacutetidos (11 a 60 pb) de manera que las diferentes longitudes de los fragmentos
originados dependiacutean del nuacutemero de dichas repeticiones y se les denominoacute VNTR
(ldquoVariable Number of Tandem Repeatrdquo) Tras el descubrimiento de los primeros VNTRs
se vio que eacutestos podiacutean ser aplicados a la medicina forense y sustituir a los marcadores
claacutesicos
En un principio la manera de estudiar dichos marcadores se hizo por medio de la teacutecnica
llamada hibridacioacuten con sondas o Southern blot Esta teacutecnica consta baacutesicamente de las
siguientes etapas
1 Digestioacuten del ADN con enzimas de restriccioacuten tras conseguir extraer un ADN de
alta molecularidad
2 Separacioacuten de los fragmentos obtenidos por medio de una electroforesis en gel
de agarosa
3 Desnaturalizacioacuten de los fragmentos separados y cortados
4 Transferencia de las cadenas simples a una membrana de nitrocelulosa o nylon y
fijacioacuten de las mismas por medio de calor (80ordmC)
5 Prehibridacioacuten con sondas de ADN inespeciacutefico para bloquear los lugares de unioacuten
inespeciacuteficos que pudiera haber en la membrana
6 Marcaje de la sonda con nucleoacutetidos radioactivos (P32 normalmente)
7 Hibridacioacuten de la sonda marcada y desnaturalizada con los fragmentos de ADN
fijados a la membrana y lavado de la membrana para eliminar el exceso de sonda
o aquellas que hayan hibridado mal
8 Revelado en placa radiograacutefica e interpretacioacuten de los resultados
El tipo de sondas utilizadas puede ser de dos tipos
1 Sondas Mono-locus (SLP) son especiacuteficas para una regioacuten de un determinado
cromosoma Se unen a secuencias largas de nucleoacutetidos y presentan mayor variabilidad
que las sondas multi-locus Como resultado se observan una o dos bandas por individuo
seguacuten sea homocigoto o heterocigoto El patroacuten de bandas obtenido con estas sondas se
denomina perfil unilocus de ADN o ldquoDNA profilingrdquo
2 Sondas Multi-locus (MLP) hibridan con secuencias minisateacutelites presentes en varios
loci de diferentes cromosomas Son sondas de 10 a 15 nucleoacutetidos que se repiten
muacuteltiples veces y tras el revelado se observan de 10 a 20 bandas por persona Este
patroacuten de muacuteltiples bandas se conoce como huella geneacutetica multilocus o ldquoDNA
fingerprintrdquo
bull Sondas multi-locus y Sondas uni-locus Las sondas multi y mono-locus presentan una serie de ventajas e inconvenientes con
respecto a una serie de paraacutemetros como son
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Informacioacuten aportada las sondas multi-locus tienen una mayor capacidad discriminativa
al aparecer muacuteltiples bandas No obstante las mono-locus son maacutes especiacuteficas ya que el
fragmento de ADN con el que hibridan es de mayor tamantildeo
Cantidad y calidad del ADN cuando se usan sondas multi-locus se requiere
aproximadamente un microgramo de ADN sin degradar mientras que en el caso de las
mono-locus se necesita menos de 100 ng y este ADN no necesariamente debe estar en
perfecto estado siempre y cuando el fragmento complementario a la sonda esteacute intacto
Especificidad entre especies las sondas multi-locus permiten su uso sobre el ADN
humano y de cientos de animales superiores mientras que las mono-locus son exclusivas
de ADN humano
A pesar de que el anaacutelisis SLP ha sido y es bastante uacutetil en estudios de paternidad no
puede decirse lo mismo de su aplicacioacuten a la Criminaliacutestica ya que presenta una serie de
inconvenientes como son
La cantidad de ADN que se necesita estaacute entre 20 y 100 ng cantidad difiacutecil de
conseguir en casos de criminaliacutestica en los que los indicios bioloacutegicos encontrados
son miacutenimos En cuanto a la calidad del ADN en la praacutectica forense es muy difiacutecil encontrar en
estado no degradado toda la cantidad de ADN que se necesita para un anaacutelisis
con sondas mono-locus El tiempo requerido para este tipo de anaacutelisis es de dos o tres diacuteas
El hecho de que se requieran cantidades elevadas de ADN hacen que
normalmente con el primer anaacutelisis se consume la totalidad de la muestra con lo
que se dificultan contrapericias y una posterior revisioacuten del caso
Todas estas limitaciones fueron superadas gracias a la aplicacioacuten en Geneacutetica Forense de
una teacutecnica la Reaccioacuten en Cadena de la Polimerasa (ldquoPCRrdquo) que supuso una revolucioacuten en
muchos campos de la Biologiacutea y de la Medicina
El estudio de indicios bioloacutegicos por PCR ha permitido la resolucioacuten de un gran nuacutemero de
casos en Criminaliacutestica que hasta entonces eran desestimados por no poseer la
suficiente cantidad de muestra para su anaacutelisis por RFLP Con el uso de la PCR muestras
tan miacutenimas como pueden ser un pelo con raiacutez una minuacutescula mancha de sangre o semen e
incluso caspa son suficientes en muchos casos para llevar a cabo un anaacutelisis de
identificacioacuten geneacutetica
Anaacutelisis por la reaccioacuten en cadena de la polimerasa (PCR) La reaccioacuten en cadena de la polimerasa (conocida como PCR por sus siglas en ingleacutes
Polymerase Chain Reaction) permite amplificar maacutes de un milloacuten de veces un ADN
obtenido a partir de una regioacuten seleccionada del genoma siempre y cuando se conozca
una parte de su secuencia de nucleoacutetidos Esta teacutecnica fue ideada en 1989 por Kary B
Mullis que obtuvo el premio Nobel de Quiacutemica en 1993 por dicho invento
Para la PCR se utilizan dos oligonucleoacutetidos sinteacuteticos de unos 15-20 nucleoacutetidos que son
complementarios a las zonas flanqueantes de la regioacuten que se quiere amplificar Estos
oligonucleoacutetidos (habitualmente conocidos por su nombre en ingleacutes primers) actuacutean
como cebadores para la siacutentesis in vitro de ADN la cual estaacute habitualmente catalizada
por una enzima llamada Taq polimerasa Dicha enzima se aiacutesla de una bacteria termoacutefila
denominada Thermus Aquaacuteticus que es capaz de crecer a temperaturas elevadas (79 -
85 ordm C) A esta temperatura dicha enzima es capaz de mantener una media de extensioacuten
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de maacutes de 60 nucleoacutetidos por segundo en regiones ricas en uniones G-C La temperatura
optima a la que actuacutea la Taq polimerasa permite el uso de elevadas temperaturas para la
unioacuten de los primers y para la extensioacuten de esta manera se aumenta el nivel de exigencia
de la reaccioacuten y se reduce la extensioacuten de los primers unidos inespeciacuteficamente al ADN
La reaccioacuten se lleva a cabo en una serie de ciclos cada uno de los cuales incluye tres
fases o pasos
1 DESNATURALIZACIOacuteN Para que comience la reaccioacuten es necesario que el ADN
molde se encuentre en forma de cadena sencilla Esto se consigue aplicando
temperaturas de 90 a 95ordmC que producen la rotura de los puentes de hidroacutegeno
intercatenarios y por lo tanto la separacioacuten de ambas cadenas Para conseguir la
completa separacioacuten de las hebras de toda la muestra esta temperatura debe
mantenerse unos minutos Si el ADN solo se desnaturaliza parcialmente eacuteste
tenderaacute a renaturalizarse raacutepidamente evitando asiacute una eficiente hibridacioacuten de
los primers y una posterior extensioacuten
2 HIBRIDACIOacuteN Esta fase se denomina tambieacuten fase de ldquoannealingrdquo o de
emparejamiento Una vez que el ADN estaacute desnaturalizado se disminuye la
temperatura hasta un rango comprendido entre los 40 y los 60ordmC para que se
pueda producir la unioacuten de los primers a las secuencias flanqueantes del
fragmento que se va a amplificar La temperatura de fusioacuten o annealing (Tm
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ldquomelting temperaturerdquo) depende de varios factores y es relativamente especiacutefica
para cada primer
Calidad del ADN Cuando se trabaja con ADN cuya calidad es oacuteptima no suele haber
problemas en la amplificacioacuten y cantidades del mismo por debajo de los 5 ng rinden
buenos resultados El problema aparece cuando la calidad del ADN obtenido no es la
idoacutenea bien porque esteacute degradado o bien porque dicho ADN vaya ligado a una serie de
contaminantes que pueden inhibir la actividad de la polimerasa Si el ADN estaacute
degradado por la accioacuten de enzimas de restriccioacuten el que obtengamos o no resultado en
la amplificacioacuten va a depender de que el fragmento a amplificar haya sido dantildeado o no
En el caso en el que tengamos ADN sin degradar pero unido a una serie de contaminantes
habriacutea que intentar diluir al maacuteximo la muestra para disminuir dichos contaminantes
pero siempre dentro de un rango de ADN que no esteacute por debajo del liacutemite de
sensibilidad de la PCR El problema de las cantidades miacutenimas de ADN y la presencia de
contaminantes o inhibidores de la Taq es un hecho habitual en Criminaliacutestica y requiere
un estudio pormenorizado de la muestra antes de la amplificacioacuten
Se utilizaron tambien Tecnicas de Identificacion Forense para registrar los datos
obtenidos
Futuras tecnologiacuteas biochips Las teacutecnicas de anaacutelisis geneacutetico se encuentran hoy en diacutea en continuo desarrollo y
evolucioacuten
Desde el anaacutelisis de los primeros polimorfismos de ADN con fines identificativos la
Geneacutetica Forense ha sufrido una gran evolucioacuten Los expertos en la materia han sido
testigos de coacutemo el descubrimiento de la PCR revolucionoacute las teacutecnicas de identificacioacuten
geneacutetica Es probable que la proacutexima revolucioacuten la constituyan los llamados Biochips o
microarrays
La fabricacioacuten de los biochips es similar a la de los chips informaacuteticos por medio de la
teacutecnica denominada fotolitografiacutea se depositan circuitos microscoacutepicos sobre laacuteminas de
silicio En el caso concreto de los biochips estas laacuteminas son de vidrio y lo que se
deposita en dichas laacuteminas son cadenas de ADN Las laacuteminas de vidrio presentan una
serie de ventajas como son
Posibilidad de unir las cadenas de ADN a la superficie del cristal convenientemente tratada mediante enlace covalente Su capacidad para aguantar altas temperaturas y
lavados de elevada fuerza ioacutenica Al ser un material no poroso el volumen de
hibridacioacuten puede reducirse al miacutenimo
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CONCLUSIONES El desarrollo cientiacutefico ha permitido la introduccioacuten de la tecnologiacutea del ADN en la
investigacioacuten forense posibilitando el estudio de indicios bioloacutegicos miacutenimos hecho que
unos pocos antildeos atraacutes era imposible El Meacutedico Forense se encuentra en una posicioacuten
privilegiada para recoger algunos vestigios que por su fragilidad pueden alterarse o
perderse como consecuencia de una actuacioacuten retrasada permitiendo su estudio y la
resolucioacuten del caso con las consecuencias beneficiosas que de ello se derivariacutean
Por otra parte al margen de la profesionalidad y del compromiso deontoloacutegico se estaacute
produciendo una exigencia por parte de la sociedad cada vez maacutes conocedora de la
posibilidades teacutecnicas existentes a traveacutes de los medios de comunicacioacuten reclamando
una responsabilidad profesional del personal encargado del caso al igual que en otros
campos de la Medicina Asiacute en Estados Unidos se han presentado ya querellas criminales
contra hospitales meacutedicos y cuerpos policiales no federales por mal praxis y negligencia
al no recoger indicios criminales que podriacutean haber conducido a la identificacioacuten del
autor de los hechos denunciados (en la mayoriacutea de las reclamaciones admitidas por
defectos en la toma o conservacioacuten de supuestos indicios de semen en casos de
violacioacuten)
El estudio del ADN ha supuesto un enorme paso de gigante en la identificacioacuten
meacutedico-forense tanto en la investigacioacuten criminal como en la investigacioacuten bioloacutegica de
la paternidad Las especiales circunstancias en las que se desenvuelve la primera de ellas
hace que el potencial tecnoloacutegico no sea suficiente para la consecucioacuten del objetivo si
previamente no se ha realizado un buen trabajo por parte del equipo de investigacioacuten
encabezado por el Meacutedico Forense que por su formacioacuten y especializacioacuten es el
profesional idoacuteneo para valorar los indicios bioloacutegicos
En los casos en los que haya que recoger las evidencias debe hacerse en condiciones de
maacutexima limpieza o esterilidad todos los indicios de origen bioloacutegico presentes
almacenaacutendolos independientemente y adecuadamente identificados en cuaacutentos
recipientes esteacuteriles sea necesario y mantenieacutendolos custodiados en un frigoriacutefico hasta
recibir las instrucciones oportunas por parte de las Autoridades Judiciales Cuando se
proceda al enviacuteo de las muestras hay que asegurarse de que no se romperaacute la cadena de
friacuteo
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Teacutecnicas de identificacioacuten forense
Curso dictado por la Dra Teodora Zamudio EQUIPO DE DOCENCIA E INVESTIGACIOacuteN UBA~DERECHO
Rosario Pcia de Santa Fe Argentina 21 de Octubre de 2005
Editado por Andrea Judith Mizdraji a las 631 PM
A mediados de los acute80 comienzan a desarrollarse sistemas de identificacioacuten de
individuos basados en el estudio de polimorfismos de ADN los cuales reflejan la amplia
variacioacuten de secuencias localizadas en diferentes regiones del genoma
La variabilidad de estas zonas radica en diferencias exhibidas por el material geneacutetico
en la secuencia nucleotiacutedica misma a traveacutes de sustituciones de nucleoacutetidos o en la
distinta longitud generada por una misma secuencia que se repite un nuacutemero diferente
de veces Cuando fue posible conocer su localizacioacuten y desarrollar una metodologiacutea
adecuada para ponerlas de manifiesto comenzaron a ser estudiadas mediante sistemas
de anaacutelisis cada vez maacutes precisos y sencillos
Los primeros trabajos publicados a mediados de los acute80 empleaban fragmentos de ADN
obtenidos por digestioacuten con enzimas separados electroforeacuteticamente y transferidos a
un soporte soacutelido el cual se trataba con una sonda constituida por secuencias
complementarias de las regiones variables marcada radiactivamente Por
autorradiografiacutea resultaba posible observar varias bandas de localizacioacuten desconocida
dentro del genoma pero que eran caracteriacutesticas de cada individuo y se heredaban de
padres a hijos Si bien las bandas producidas por estas sondas multilocus eran muy
variables de una persona a otra los resultados eran difiacutecilmente reproducibles ya que
pequentildeas y poco controlables diferencias en la corrida electroforeacutetica (voltaje tiempo
concentracioacuten del gel) afectaban en gran medida la reproducibilidad e interpretacioacuten de
los resultados
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El descubrimiento de regiones hipervariables del genoma con localizacioacuten especiacutefica
permitioacute el desarrollo de las sondas de locus uacutenico que resolveriacutean el problema
posibilitando el estudio de una zona conocida del genoma que se visualizaba como dos
uacutenicas bandas para la condicioacuten heterocigota correspondientes cada una a un alelo
heredado de cada progenitor
Estas zonas estaacuten constituidas por secuencias repetidas que aparentemente carecen de
funcioacuten como codificantes de proteiacutenas La menor variabilidad exhibida por estos
sistemas de anaacutelisis se solucionaba empleando un conjunto de cuatro o maacutes sondas
unilocus que evaluaban otras tantas regiones del genoma
Sin embargo auacuten persistiacutea un inconveniente para el empleo masivo de estas metodologiacuteas
en la praacutectica forense las sondas multilocus y en menor medida las unilocus requeriacutean
un ADN en estado oacuteptimo en cuanto a su integridad de alto peso molecular lo cual rara
vez ocurre en cadaacuteveres en proceso de descomposicioacuten o en manchas antiguas de fluiacutedos
bioloacutegicos o expuestas a condiciones ambientales adversas La solucioacuten llegoacute con el
desarrollo de teacutecnicas de amplificacioacuten o copiado de porciones de ADN mediante la
reaccioacuten en cadena de la polimerasa (PCR) con las cuales fue posible implementar
sistemas de anaacutelisis de secuencias maacutes pequentildeas (microsateacutelites o STRs) pero menos
variables que las anteriores Con el advenimiento de esta nueva teacutecnica se hizo posible la
evaluacioacuten de polimorfismos en cuanto a la secuencia nucleotiacutedica de la regioacuten variable
ademaacutes de las diferencias de longitud Los marcadores de identificacioacuten para un locus
establecido permite -de acuerdo con la probabilidad estadiacutestica de ocurrencia-
establecer las relaciones filiatorias en la medida en que se constata su presencia en el
genoma de cada uno de los individuos testeados
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La permanente innovacioacuten metodoloacutegica exige la actualizacioacuten y perfeccionamiento de los
sistemas validados por la comunidad forense internacional que cuenta al presente con la
posibilidad de evaluar un centenar de regiones variables del genoma
Estos sistemas optimizados para su anaacutelisis en reacciones multiplex se
emplean actualmente en casos de paternidad discutida sobre un hijo varoacuten
cuando el supuesto padre no se encuentra disponible o se niega al estudio
analizaacutendose cualquier hombre perteneciente a la misma patriliacutenea que el progenitor
ausente la coincidencia de las secuencias variables del cromosoma Y seraacute total de
existir el viacutenculo bioloacutegico
Ejemplos extraiacutedos de GeneTree httpwwwgenetreecom
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reporte de anaacutelisis de paternidad (inclusioacuten)
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reporte de anaacutelisis de paternidad (exclusioacuten)
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un ejercicio iquestde cuaacutel de los nintildeos son padres
La respuesta
Los nuacutemeros al lado de cada variante (locus) indica el nuacutemero de repeticiones en cada
alelo que posee la secuencia core que define al sistema cuyo nombre se coloca -ausente
en el ejemplo- precediendo el nuacutemero de repeticiones (ej D5S818 D13S317 etc)
Establecimiento de identidad eacutetnica seguacuten los patrones de migracioacuten
humana
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Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
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Ejemplo de reporte
Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
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El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
GUIacuteA DE TRABAJO
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Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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como ATTC ATTC Tambieacuten se estudian marcadores como HLA-Clase I y Clase II que
tienen docenas de loci hipervariables que estaacuten estrechamente ligados y RPFLs
El DNA mitocondrial tiene como caracteriacutestica que su herencia es siempre materna Se
analizan dos regiones hipervariables del llamado lazo Z
Respecto de los polimorfismos del cromosoma Y se analizan microsateacutelites (STRs) y el
polimorfismo de nucleoacutetidos simples (SNPs)
El valor informativo de las secuencias de DNA que se emplean en la geneacutetica forense se
basa en el grado de polimorfismo y en la frecuencia de los alelos en la poblacioacuten Las
ventajas del uso del DNA en la medicina legal son entre otras que bastan unos indicios
miacutenimos ya que se utiliza PCR para amplificar la muestra la calidad de la muestra no se
ve especialmente comprometida ya que pueden emplearse los STRrsquos cuando se trata de
tejidos en putrefaccioacuten o muestras milenarias y finalmente que el DNA estaacute presente
en la mayoriacutea de los indicios que pueden recogerse de la escena de un crimen como el
pelo la piel el semen sangre etc
En el anaacutelisis e identificacioacuten se emplean estas teacutecnicas
- Southern-blotting e hibridacioacuten (con sondas) VNTR
- PCR
- Secuenciacioacuten de ADN mitocondrial
Evolucioacuten de las teacutecnicas de estudio de los polimorfismos de ADN Nace a principios de siglo cuando Karl Landsteiner describe el sistema ABO de los
hematiacutees y Von Durgen y Hirschfeld descubren su transmisioacuten hereditaria Esta ciencia
surgioacute como una rama de la Criminaliacutestica cuyo objetivo era la identificacioacuten geneacutetica
tanto en casos de investigacioacuten criminal como en estudios bioloacutegicos de la paternidad
Inicialmente las investigaciones se centraban en el estudio de antiacutegenos eritrocitarios
(sistema ABO Rh MN) proteiacutenas seacutericas enzimas eritrocitarias y sistema HLA Con el
estudio de dichos marcadores podiacutea incluirse o excluirse una persona como posible
sospechoso por poseer una combinacioacuten geneacutetica igual o diferente a la del vestigio
bioloacutegico hallado en el lugar de los hechos Pero fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su
estructura y al posterior avance en las teacutecnicas de anaacutelisis de dicha moleacutecula la
Hemogeneacutetica Forense evolucionoacute considerablemente hasta el punto de que hoy en diacutea
puede hablarse de una nueva subespecialidad dentro de la Medicina Forense la Geneacutetica
Forense Dicha ciencia estudia baacutesicamente unas regiones del ADN que presentan
variabilidad entre los distintos individuos es decir estudia regiones polimoacuterficas del
ADN Asiacute analizando un determinado nuacutemero de regiones polimoacuterficas la probabilidad
de que dos individuos sean geneacuteticamente iguales es praacutecticamente nula (excepto en el
caso de gemelos univitelinos) Aunque la Ciencia poseiacutea las herramientas necesarias para el estudio del ADN su
aplicacioacuten en la resolucioacuten de casos judiciales no se produjo hasta 1985 cuando el
Ministerio del Interior Britaacutenico solicitoacute la ayuda de Alec J Jeffreys profesor de
Geneacutetica de la Universidad de Leicester Los primeros casos de Criminaliacutestica fueron
resueltos gracias a la teacutecnica de los RFLPs (Fragmentos de Restriccioacuten de Longitud
Polimoacuterfica) Jeffreys descubrioacute la existencia de unas regiones minisateacutelites
hipervariables dispersas por el genoma humano que al ser tratadas con enzimas de
restriccioacuten generaban fragmentos de longitud variable Estudios posteriores realizados
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por el mismo Jeffreys demostraron que las diferencias en el tamantildeo de estos
fragmentos se debiacutean a que estas regiones consistiacutean en un determinado nuacutemero de
repeticiones en taacutendem de una secuencia central el cual variaba de unos individuos a
otros El primer locus de ADN polimoacuterfico fue descubierto por Wyman y White en 1980
usando una sonda de ADN arbitraria De esta manera observaron fragmentos de maacutes de
15 longitudes diferentes en una pequentildea muestra de individuos Posteriormente se
encontraron otros loci hipervariables como en la secuencia del gen de la insulina humana
en el oncogen ldquorasrdquo en el pseudogen de la zeta-globina y en el gen de la mioglobina Estos
loci hipervariables constaban de repeticiones en taacutendem de una secuencia de
oligonucleoacutetidos (11 a 60 pb) de manera que las diferentes longitudes de los fragmentos
originados dependiacutean del nuacutemero de dichas repeticiones y se les denominoacute VNTR
(ldquoVariable Number of Tandem Repeatrdquo) Tras el descubrimiento de los primeros VNTRs
se vio que eacutestos podiacutean ser aplicados a la medicina forense y sustituir a los marcadores
claacutesicos
En un principio la manera de estudiar dichos marcadores se hizo por medio de la teacutecnica
llamada hibridacioacuten con sondas o Southern blot Esta teacutecnica consta baacutesicamente de las
siguientes etapas
1 Digestioacuten del ADN con enzimas de restriccioacuten tras conseguir extraer un ADN de
alta molecularidad
2 Separacioacuten de los fragmentos obtenidos por medio de una electroforesis en gel
de agarosa
3 Desnaturalizacioacuten de los fragmentos separados y cortados
4 Transferencia de las cadenas simples a una membrana de nitrocelulosa o nylon y
fijacioacuten de las mismas por medio de calor (80ordmC)
5 Prehibridacioacuten con sondas de ADN inespeciacutefico para bloquear los lugares de unioacuten
inespeciacuteficos que pudiera haber en la membrana
6 Marcaje de la sonda con nucleoacutetidos radioactivos (P32 normalmente)
7 Hibridacioacuten de la sonda marcada y desnaturalizada con los fragmentos de ADN
fijados a la membrana y lavado de la membrana para eliminar el exceso de sonda
o aquellas que hayan hibridado mal
8 Revelado en placa radiograacutefica e interpretacioacuten de los resultados
El tipo de sondas utilizadas puede ser de dos tipos
1 Sondas Mono-locus (SLP) son especiacuteficas para una regioacuten de un determinado
cromosoma Se unen a secuencias largas de nucleoacutetidos y presentan mayor variabilidad
que las sondas multi-locus Como resultado se observan una o dos bandas por individuo
seguacuten sea homocigoto o heterocigoto El patroacuten de bandas obtenido con estas sondas se
denomina perfil unilocus de ADN o ldquoDNA profilingrdquo
2 Sondas Multi-locus (MLP) hibridan con secuencias minisateacutelites presentes en varios
loci de diferentes cromosomas Son sondas de 10 a 15 nucleoacutetidos que se repiten
muacuteltiples veces y tras el revelado se observan de 10 a 20 bandas por persona Este
patroacuten de muacuteltiples bandas se conoce como huella geneacutetica multilocus o ldquoDNA
fingerprintrdquo
bull Sondas multi-locus y Sondas uni-locus Las sondas multi y mono-locus presentan una serie de ventajas e inconvenientes con
respecto a una serie de paraacutemetros como son
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Informacioacuten aportada las sondas multi-locus tienen una mayor capacidad discriminativa
al aparecer muacuteltiples bandas No obstante las mono-locus son maacutes especiacuteficas ya que el
fragmento de ADN con el que hibridan es de mayor tamantildeo
Cantidad y calidad del ADN cuando se usan sondas multi-locus se requiere
aproximadamente un microgramo de ADN sin degradar mientras que en el caso de las
mono-locus se necesita menos de 100 ng y este ADN no necesariamente debe estar en
perfecto estado siempre y cuando el fragmento complementario a la sonda esteacute intacto
Especificidad entre especies las sondas multi-locus permiten su uso sobre el ADN
humano y de cientos de animales superiores mientras que las mono-locus son exclusivas
de ADN humano
A pesar de que el anaacutelisis SLP ha sido y es bastante uacutetil en estudios de paternidad no
puede decirse lo mismo de su aplicacioacuten a la Criminaliacutestica ya que presenta una serie de
inconvenientes como son
La cantidad de ADN que se necesita estaacute entre 20 y 100 ng cantidad difiacutecil de
conseguir en casos de criminaliacutestica en los que los indicios bioloacutegicos encontrados
son miacutenimos En cuanto a la calidad del ADN en la praacutectica forense es muy difiacutecil encontrar en
estado no degradado toda la cantidad de ADN que se necesita para un anaacutelisis
con sondas mono-locus El tiempo requerido para este tipo de anaacutelisis es de dos o tres diacuteas
El hecho de que se requieran cantidades elevadas de ADN hacen que
normalmente con el primer anaacutelisis se consume la totalidad de la muestra con lo
que se dificultan contrapericias y una posterior revisioacuten del caso
Todas estas limitaciones fueron superadas gracias a la aplicacioacuten en Geneacutetica Forense de
una teacutecnica la Reaccioacuten en Cadena de la Polimerasa (ldquoPCRrdquo) que supuso una revolucioacuten en
muchos campos de la Biologiacutea y de la Medicina
El estudio de indicios bioloacutegicos por PCR ha permitido la resolucioacuten de un gran nuacutemero de
casos en Criminaliacutestica que hasta entonces eran desestimados por no poseer la
suficiente cantidad de muestra para su anaacutelisis por RFLP Con el uso de la PCR muestras
tan miacutenimas como pueden ser un pelo con raiacutez una minuacutescula mancha de sangre o semen e
incluso caspa son suficientes en muchos casos para llevar a cabo un anaacutelisis de
identificacioacuten geneacutetica
Anaacutelisis por la reaccioacuten en cadena de la polimerasa (PCR) La reaccioacuten en cadena de la polimerasa (conocida como PCR por sus siglas en ingleacutes
Polymerase Chain Reaction) permite amplificar maacutes de un milloacuten de veces un ADN
obtenido a partir de una regioacuten seleccionada del genoma siempre y cuando se conozca
una parte de su secuencia de nucleoacutetidos Esta teacutecnica fue ideada en 1989 por Kary B
Mullis que obtuvo el premio Nobel de Quiacutemica en 1993 por dicho invento
Para la PCR se utilizan dos oligonucleoacutetidos sinteacuteticos de unos 15-20 nucleoacutetidos que son
complementarios a las zonas flanqueantes de la regioacuten que se quiere amplificar Estos
oligonucleoacutetidos (habitualmente conocidos por su nombre en ingleacutes primers) actuacutean
como cebadores para la siacutentesis in vitro de ADN la cual estaacute habitualmente catalizada
por una enzima llamada Taq polimerasa Dicha enzima se aiacutesla de una bacteria termoacutefila
denominada Thermus Aquaacuteticus que es capaz de crecer a temperaturas elevadas (79 -
85 ordm C) A esta temperatura dicha enzima es capaz de mantener una media de extensioacuten
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de maacutes de 60 nucleoacutetidos por segundo en regiones ricas en uniones G-C La temperatura
optima a la que actuacutea la Taq polimerasa permite el uso de elevadas temperaturas para la
unioacuten de los primers y para la extensioacuten de esta manera se aumenta el nivel de exigencia
de la reaccioacuten y se reduce la extensioacuten de los primers unidos inespeciacuteficamente al ADN
La reaccioacuten se lleva a cabo en una serie de ciclos cada uno de los cuales incluye tres
fases o pasos
1 DESNATURALIZACIOacuteN Para que comience la reaccioacuten es necesario que el ADN
molde se encuentre en forma de cadena sencilla Esto se consigue aplicando
temperaturas de 90 a 95ordmC que producen la rotura de los puentes de hidroacutegeno
intercatenarios y por lo tanto la separacioacuten de ambas cadenas Para conseguir la
completa separacioacuten de las hebras de toda la muestra esta temperatura debe
mantenerse unos minutos Si el ADN solo se desnaturaliza parcialmente eacuteste
tenderaacute a renaturalizarse raacutepidamente evitando asiacute una eficiente hibridacioacuten de
los primers y una posterior extensioacuten
2 HIBRIDACIOacuteN Esta fase se denomina tambieacuten fase de ldquoannealingrdquo o de
emparejamiento Una vez que el ADN estaacute desnaturalizado se disminuye la
temperatura hasta un rango comprendido entre los 40 y los 60ordmC para que se
pueda producir la unioacuten de los primers a las secuencias flanqueantes del
fragmento que se va a amplificar La temperatura de fusioacuten o annealing (Tm
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ldquomelting temperaturerdquo) depende de varios factores y es relativamente especiacutefica
para cada primer
Calidad del ADN Cuando se trabaja con ADN cuya calidad es oacuteptima no suele haber
problemas en la amplificacioacuten y cantidades del mismo por debajo de los 5 ng rinden
buenos resultados El problema aparece cuando la calidad del ADN obtenido no es la
idoacutenea bien porque esteacute degradado o bien porque dicho ADN vaya ligado a una serie de
contaminantes que pueden inhibir la actividad de la polimerasa Si el ADN estaacute
degradado por la accioacuten de enzimas de restriccioacuten el que obtengamos o no resultado en
la amplificacioacuten va a depender de que el fragmento a amplificar haya sido dantildeado o no
En el caso en el que tengamos ADN sin degradar pero unido a una serie de contaminantes
habriacutea que intentar diluir al maacuteximo la muestra para disminuir dichos contaminantes
pero siempre dentro de un rango de ADN que no esteacute por debajo del liacutemite de
sensibilidad de la PCR El problema de las cantidades miacutenimas de ADN y la presencia de
contaminantes o inhibidores de la Taq es un hecho habitual en Criminaliacutestica y requiere
un estudio pormenorizado de la muestra antes de la amplificacioacuten
Se utilizaron tambien Tecnicas de Identificacion Forense para registrar los datos
obtenidos
Futuras tecnologiacuteas biochips Las teacutecnicas de anaacutelisis geneacutetico se encuentran hoy en diacutea en continuo desarrollo y
evolucioacuten
Desde el anaacutelisis de los primeros polimorfismos de ADN con fines identificativos la
Geneacutetica Forense ha sufrido una gran evolucioacuten Los expertos en la materia han sido
testigos de coacutemo el descubrimiento de la PCR revolucionoacute las teacutecnicas de identificacioacuten
geneacutetica Es probable que la proacutexima revolucioacuten la constituyan los llamados Biochips o
microarrays
La fabricacioacuten de los biochips es similar a la de los chips informaacuteticos por medio de la
teacutecnica denominada fotolitografiacutea se depositan circuitos microscoacutepicos sobre laacuteminas de
silicio En el caso concreto de los biochips estas laacuteminas son de vidrio y lo que se
deposita en dichas laacuteminas son cadenas de ADN Las laacuteminas de vidrio presentan una
serie de ventajas como son
Posibilidad de unir las cadenas de ADN a la superficie del cristal convenientemente tratada mediante enlace covalente Su capacidad para aguantar altas temperaturas y
lavados de elevada fuerza ioacutenica Al ser un material no poroso el volumen de
hibridacioacuten puede reducirse al miacutenimo
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CONCLUSIONES El desarrollo cientiacutefico ha permitido la introduccioacuten de la tecnologiacutea del ADN en la
investigacioacuten forense posibilitando el estudio de indicios bioloacutegicos miacutenimos hecho que
unos pocos antildeos atraacutes era imposible El Meacutedico Forense se encuentra en una posicioacuten
privilegiada para recoger algunos vestigios que por su fragilidad pueden alterarse o
perderse como consecuencia de una actuacioacuten retrasada permitiendo su estudio y la
resolucioacuten del caso con las consecuencias beneficiosas que de ello se derivariacutean
Por otra parte al margen de la profesionalidad y del compromiso deontoloacutegico se estaacute
produciendo una exigencia por parte de la sociedad cada vez maacutes conocedora de la
posibilidades teacutecnicas existentes a traveacutes de los medios de comunicacioacuten reclamando
una responsabilidad profesional del personal encargado del caso al igual que en otros
campos de la Medicina Asiacute en Estados Unidos se han presentado ya querellas criminales
contra hospitales meacutedicos y cuerpos policiales no federales por mal praxis y negligencia
al no recoger indicios criminales que podriacutean haber conducido a la identificacioacuten del
autor de los hechos denunciados (en la mayoriacutea de las reclamaciones admitidas por
defectos en la toma o conservacioacuten de supuestos indicios de semen en casos de
violacioacuten)
El estudio del ADN ha supuesto un enorme paso de gigante en la identificacioacuten
meacutedico-forense tanto en la investigacioacuten criminal como en la investigacioacuten bioloacutegica de
la paternidad Las especiales circunstancias en las que se desenvuelve la primera de ellas
hace que el potencial tecnoloacutegico no sea suficiente para la consecucioacuten del objetivo si
previamente no se ha realizado un buen trabajo por parte del equipo de investigacioacuten
encabezado por el Meacutedico Forense que por su formacioacuten y especializacioacuten es el
profesional idoacuteneo para valorar los indicios bioloacutegicos
En los casos en los que haya que recoger las evidencias debe hacerse en condiciones de
maacutexima limpieza o esterilidad todos los indicios de origen bioloacutegico presentes
almacenaacutendolos independientemente y adecuadamente identificados en cuaacutentos
recipientes esteacuteriles sea necesario y mantenieacutendolos custodiados en un frigoriacutefico hasta
recibir las instrucciones oportunas por parte de las Autoridades Judiciales Cuando se
proceda al enviacuteo de las muestras hay que asegurarse de que no se romperaacute la cadena de
friacuteo
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Teacutecnicas de identificacioacuten forense
Curso dictado por la Dra Teodora Zamudio EQUIPO DE DOCENCIA E INVESTIGACIOacuteN UBA~DERECHO
Rosario Pcia de Santa Fe Argentina 21 de Octubre de 2005
Editado por Andrea Judith Mizdraji a las 631 PM
A mediados de los acute80 comienzan a desarrollarse sistemas de identificacioacuten de
individuos basados en el estudio de polimorfismos de ADN los cuales reflejan la amplia
variacioacuten de secuencias localizadas en diferentes regiones del genoma
La variabilidad de estas zonas radica en diferencias exhibidas por el material geneacutetico
en la secuencia nucleotiacutedica misma a traveacutes de sustituciones de nucleoacutetidos o en la
distinta longitud generada por una misma secuencia que se repite un nuacutemero diferente
de veces Cuando fue posible conocer su localizacioacuten y desarrollar una metodologiacutea
adecuada para ponerlas de manifiesto comenzaron a ser estudiadas mediante sistemas
de anaacutelisis cada vez maacutes precisos y sencillos
Los primeros trabajos publicados a mediados de los acute80 empleaban fragmentos de ADN
obtenidos por digestioacuten con enzimas separados electroforeacuteticamente y transferidos a
un soporte soacutelido el cual se trataba con una sonda constituida por secuencias
complementarias de las regiones variables marcada radiactivamente Por
autorradiografiacutea resultaba posible observar varias bandas de localizacioacuten desconocida
dentro del genoma pero que eran caracteriacutesticas de cada individuo y se heredaban de
padres a hijos Si bien las bandas producidas por estas sondas multilocus eran muy
variables de una persona a otra los resultados eran difiacutecilmente reproducibles ya que
pequentildeas y poco controlables diferencias en la corrida electroforeacutetica (voltaje tiempo
concentracioacuten del gel) afectaban en gran medida la reproducibilidad e interpretacioacuten de
los resultados
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El descubrimiento de regiones hipervariables del genoma con localizacioacuten especiacutefica
permitioacute el desarrollo de las sondas de locus uacutenico que resolveriacutean el problema
posibilitando el estudio de una zona conocida del genoma que se visualizaba como dos
uacutenicas bandas para la condicioacuten heterocigota correspondientes cada una a un alelo
heredado de cada progenitor
Estas zonas estaacuten constituidas por secuencias repetidas que aparentemente carecen de
funcioacuten como codificantes de proteiacutenas La menor variabilidad exhibida por estos
sistemas de anaacutelisis se solucionaba empleando un conjunto de cuatro o maacutes sondas
unilocus que evaluaban otras tantas regiones del genoma
Sin embargo auacuten persistiacutea un inconveniente para el empleo masivo de estas metodologiacuteas
en la praacutectica forense las sondas multilocus y en menor medida las unilocus requeriacutean
un ADN en estado oacuteptimo en cuanto a su integridad de alto peso molecular lo cual rara
vez ocurre en cadaacuteveres en proceso de descomposicioacuten o en manchas antiguas de fluiacutedos
bioloacutegicos o expuestas a condiciones ambientales adversas La solucioacuten llegoacute con el
desarrollo de teacutecnicas de amplificacioacuten o copiado de porciones de ADN mediante la
reaccioacuten en cadena de la polimerasa (PCR) con las cuales fue posible implementar
sistemas de anaacutelisis de secuencias maacutes pequentildeas (microsateacutelites o STRs) pero menos
variables que las anteriores Con el advenimiento de esta nueva teacutecnica se hizo posible la
evaluacioacuten de polimorfismos en cuanto a la secuencia nucleotiacutedica de la regioacuten variable
ademaacutes de las diferencias de longitud Los marcadores de identificacioacuten para un locus
establecido permite -de acuerdo con la probabilidad estadiacutestica de ocurrencia-
establecer las relaciones filiatorias en la medida en que se constata su presencia en el
genoma de cada uno de los individuos testeados
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La permanente innovacioacuten metodoloacutegica exige la actualizacioacuten y perfeccionamiento de los
sistemas validados por la comunidad forense internacional que cuenta al presente con la
posibilidad de evaluar un centenar de regiones variables del genoma
Estos sistemas optimizados para su anaacutelisis en reacciones multiplex se
emplean actualmente en casos de paternidad discutida sobre un hijo varoacuten
cuando el supuesto padre no se encuentra disponible o se niega al estudio
analizaacutendose cualquier hombre perteneciente a la misma patriliacutenea que el progenitor
ausente la coincidencia de las secuencias variables del cromosoma Y seraacute total de
existir el viacutenculo bioloacutegico
Ejemplos extraiacutedos de GeneTree httpwwwgenetreecom
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reporte de anaacutelisis de paternidad (inclusioacuten)
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reporte de anaacutelisis de paternidad (exclusioacuten)
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un ejercicio iquestde cuaacutel de los nintildeos son padres
La respuesta
Los nuacutemeros al lado de cada variante (locus) indica el nuacutemero de repeticiones en cada
alelo que posee la secuencia core que define al sistema cuyo nombre se coloca -ausente
en el ejemplo- precediendo el nuacutemero de repeticiones (ej D5S818 D13S317 etc)
Establecimiento de identidad eacutetnica seguacuten los patrones de migracioacuten
humana
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Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
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Ejemplo de reporte
Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
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El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
GUIacuteA DE TRABAJO
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Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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por el mismo Jeffreys demostraron que las diferencias en el tamantildeo de estos
fragmentos se debiacutean a que estas regiones consistiacutean en un determinado nuacutemero de
repeticiones en taacutendem de una secuencia central el cual variaba de unos individuos a
otros El primer locus de ADN polimoacuterfico fue descubierto por Wyman y White en 1980
usando una sonda de ADN arbitraria De esta manera observaron fragmentos de maacutes de
15 longitudes diferentes en una pequentildea muestra de individuos Posteriormente se
encontraron otros loci hipervariables como en la secuencia del gen de la insulina humana
en el oncogen ldquorasrdquo en el pseudogen de la zeta-globina y en el gen de la mioglobina Estos
loci hipervariables constaban de repeticiones en taacutendem de una secuencia de
oligonucleoacutetidos (11 a 60 pb) de manera que las diferentes longitudes de los fragmentos
originados dependiacutean del nuacutemero de dichas repeticiones y se les denominoacute VNTR
(ldquoVariable Number of Tandem Repeatrdquo) Tras el descubrimiento de los primeros VNTRs
se vio que eacutestos podiacutean ser aplicados a la medicina forense y sustituir a los marcadores
claacutesicos
En un principio la manera de estudiar dichos marcadores se hizo por medio de la teacutecnica
llamada hibridacioacuten con sondas o Southern blot Esta teacutecnica consta baacutesicamente de las
siguientes etapas
1 Digestioacuten del ADN con enzimas de restriccioacuten tras conseguir extraer un ADN de
alta molecularidad
2 Separacioacuten de los fragmentos obtenidos por medio de una electroforesis en gel
de agarosa
3 Desnaturalizacioacuten de los fragmentos separados y cortados
4 Transferencia de las cadenas simples a una membrana de nitrocelulosa o nylon y
fijacioacuten de las mismas por medio de calor (80ordmC)
5 Prehibridacioacuten con sondas de ADN inespeciacutefico para bloquear los lugares de unioacuten
inespeciacuteficos que pudiera haber en la membrana
6 Marcaje de la sonda con nucleoacutetidos radioactivos (P32 normalmente)
7 Hibridacioacuten de la sonda marcada y desnaturalizada con los fragmentos de ADN
fijados a la membrana y lavado de la membrana para eliminar el exceso de sonda
o aquellas que hayan hibridado mal
8 Revelado en placa radiograacutefica e interpretacioacuten de los resultados
El tipo de sondas utilizadas puede ser de dos tipos
1 Sondas Mono-locus (SLP) son especiacuteficas para una regioacuten de un determinado
cromosoma Se unen a secuencias largas de nucleoacutetidos y presentan mayor variabilidad
que las sondas multi-locus Como resultado se observan una o dos bandas por individuo
seguacuten sea homocigoto o heterocigoto El patroacuten de bandas obtenido con estas sondas se
denomina perfil unilocus de ADN o ldquoDNA profilingrdquo
2 Sondas Multi-locus (MLP) hibridan con secuencias minisateacutelites presentes en varios
loci de diferentes cromosomas Son sondas de 10 a 15 nucleoacutetidos que se repiten
muacuteltiples veces y tras el revelado se observan de 10 a 20 bandas por persona Este
patroacuten de muacuteltiples bandas se conoce como huella geneacutetica multilocus o ldquoDNA
fingerprintrdquo
bull Sondas multi-locus y Sondas uni-locus Las sondas multi y mono-locus presentan una serie de ventajas e inconvenientes con
respecto a una serie de paraacutemetros como son
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Informacioacuten aportada las sondas multi-locus tienen una mayor capacidad discriminativa
al aparecer muacuteltiples bandas No obstante las mono-locus son maacutes especiacuteficas ya que el
fragmento de ADN con el que hibridan es de mayor tamantildeo
Cantidad y calidad del ADN cuando se usan sondas multi-locus se requiere
aproximadamente un microgramo de ADN sin degradar mientras que en el caso de las
mono-locus se necesita menos de 100 ng y este ADN no necesariamente debe estar en
perfecto estado siempre y cuando el fragmento complementario a la sonda esteacute intacto
Especificidad entre especies las sondas multi-locus permiten su uso sobre el ADN
humano y de cientos de animales superiores mientras que las mono-locus son exclusivas
de ADN humano
A pesar de que el anaacutelisis SLP ha sido y es bastante uacutetil en estudios de paternidad no
puede decirse lo mismo de su aplicacioacuten a la Criminaliacutestica ya que presenta una serie de
inconvenientes como son
La cantidad de ADN que se necesita estaacute entre 20 y 100 ng cantidad difiacutecil de
conseguir en casos de criminaliacutestica en los que los indicios bioloacutegicos encontrados
son miacutenimos En cuanto a la calidad del ADN en la praacutectica forense es muy difiacutecil encontrar en
estado no degradado toda la cantidad de ADN que se necesita para un anaacutelisis
con sondas mono-locus El tiempo requerido para este tipo de anaacutelisis es de dos o tres diacuteas
El hecho de que se requieran cantidades elevadas de ADN hacen que
normalmente con el primer anaacutelisis se consume la totalidad de la muestra con lo
que se dificultan contrapericias y una posterior revisioacuten del caso
Todas estas limitaciones fueron superadas gracias a la aplicacioacuten en Geneacutetica Forense de
una teacutecnica la Reaccioacuten en Cadena de la Polimerasa (ldquoPCRrdquo) que supuso una revolucioacuten en
muchos campos de la Biologiacutea y de la Medicina
El estudio de indicios bioloacutegicos por PCR ha permitido la resolucioacuten de un gran nuacutemero de
casos en Criminaliacutestica que hasta entonces eran desestimados por no poseer la
suficiente cantidad de muestra para su anaacutelisis por RFLP Con el uso de la PCR muestras
tan miacutenimas como pueden ser un pelo con raiacutez una minuacutescula mancha de sangre o semen e
incluso caspa son suficientes en muchos casos para llevar a cabo un anaacutelisis de
identificacioacuten geneacutetica
Anaacutelisis por la reaccioacuten en cadena de la polimerasa (PCR) La reaccioacuten en cadena de la polimerasa (conocida como PCR por sus siglas en ingleacutes
Polymerase Chain Reaction) permite amplificar maacutes de un milloacuten de veces un ADN
obtenido a partir de una regioacuten seleccionada del genoma siempre y cuando se conozca
una parte de su secuencia de nucleoacutetidos Esta teacutecnica fue ideada en 1989 por Kary B
Mullis que obtuvo el premio Nobel de Quiacutemica en 1993 por dicho invento
Para la PCR se utilizan dos oligonucleoacutetidos sinteacuteticos de unos 15-20 nucleoacutetidos que son
complementarios a las zonas flanqueantes de la regioacuten que se quiere amplificar Estos
oligonucleoacutetidos (habitualmente conocidos por su nombre en ingleacutes primers) actuacutean
como cebadores para la siacutentesis in vitro de ADN la cual estaacute habitualmente catalizada
por una enzima llamada Taq polimerasa Dicha enzima se aiacutesla de una bacteria termoacutefila
denominada Thermus Aquaacuteticus que es capaz de crecer a temperaturas elevadas (79 -
85 ordm C) A esta temperatura dicha enzima es capaz de mantener una media de extensioacuten
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de maacutes de 60 nucleoacutetidos por segundo en regiones ricas en uniones G-C La temperatura
optima a la que actuacutea la Taq polimerasa permite el uso de elevadas temperaturas para la
unioacuten de los primers y para la extensioacuten de esta manera se aumenta el nivel de exigencia
de la reaccioacuten y se reduce la extensioacuten de los primers unidos inespeciacuteficamente al ADN
La reaccioacuten se lleva a cabo en una serie de ciclos cada uno de los cuales incluye tres
fases o pasos
1 DESNATURALIZACIOacuteN Para que comience la reaccioacuten es necesario que el ADN
molde se encuentre en forma de cadena sencilla Esto se consigue aplicando
temperaturas de 90 a 95ordmC que producen la rotura de los puentes de hidroacutegeno
intercatenarios y por lo tanto la separacioacuten de ambas cadenas Para conseguir la
completa separacioacuten de las hebras de toda la muestra esta temperatura debe
mantenerse unos minutos Si el ADN solo se desnaturaliza parcialmente eacuteste
tenderaacute a renaturalizarse raacutepidamente evitando asiacute una eficiente hibridacioacuten de
los primers y una posterior extensioacuten
2 HIBRIDACIOacuteN Esta fase se denomina tambieacuten fase de ldquoannealingrdquo o de
emparejamiento Una vez que el ADN estaacute desnaturalizado se disminuye la
temperatura hasta un rango comprendido entre los 40 y los 60ordmC para que se
pueda producir la unioacuten de los primers a las secuencias flanqueantes del
fragmento que se va a amplificar La temperatura de fusioacuten o annealing (Tm
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ldquomelting temperaturerdquo) depende de varios factores y es relativamente especiacutefica
para cada primer
Calidad del ADN Cuando se trabaja con ADN cuya calidad es oacuteptima no suele haber
problemas en la amplificacioacuten y cantidades del mismo por debajo de los 5 ng rinden
buenos resultados El problema aparece cuando la calidad del ADN obtenido no es la
idoacutenea bien porque esteacute degradado o bien porque dicho ADN vaya ligado a una serie de
contaminantes que pueden inhibir la actividad de la polimerasa Si el ADN estaacute
degradado por la accioacuten de enzimas de restriccioacuten el que obtengamos o no resultado en
la amplificacioacuten va a depender de que el fragmento a amplificar haya sido dantildeado o no
En el caso en el que tengamos ADN sin degradar pero unido a una serie de contaminantes
habriacutea que intentar diluir al maacuteximo la muestra para disminuir dichos contaminantes
pero siempre dentro de un rango de ADN que no esteacute por debajo del liacutemite de
sensibilidad de la PCR El problema de las cantidades miacutenimas de ADN y la presencia de
contaminantes o inhibidores de la Taq es un hecho habitual en Criminaliacutestica y requiere
un estudio pormenorizado de la muestra antes de la amplificacioacuten
Se utilizaron tambien Tecnicas de Identificacion Forense para registrar los datos
obtenidos
Futuras tecnologiacuteas biochips Las teacutecnicas de anaacutelisis geneacutetico se encuentran hoy en diacutea en continuo desarrollo y
evolucioacuten
Desde el anaacutelisis de los primeros polimorfismos de ADN con fines identificativos la
Geneacutetica Forense ha sufrido una gran evolucioacuten Los expertos en la materia han sido
testigos de coacutemo el descubrimiento de la PCR revolucionoacute las teacutecnicas de identificacioacuten
geneacutetica Es probable que la proacutexima revolucioacuten la constituyan los llamados Biochips o
microarrays
La fabricacioacuten de los biochips es similar a la de los chips informaacuteticos por medio de la
teacutecnica denominada fotolitografiacutea se depositan circuitos microscoacutepicos sobre laacuteminas de
silicio En el caso concreto de los biochips estas laacuteminas son de vidrio y lo que se
deposita en dichas laacuteminas son cadenas de ADN Las laacuteminas de vidrio presentan una
serie de ventajas como son
Posibilidad de unir las cadenas de ADN a la superficie del cristal convenientemente tratada mediante enlace covalente Su capacidad para aguantar altas temperaturas y
lavados de elevada fuerza ioacutenica Al ser un material no poroso el volumen de
hibridacioacuten puede reducirse al miacutenimo
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CONCLUSIONES El desarrollo cientiacutefico ha permitido la introduccioacuten de la tecnologiacutea del ADN en la
investigacioacuten forense posibilitando el estudio de indicios bioloacutegicos miacutenimos hecho que
unos pocos antildeos atraacutes era imposible El Meacutedico Forense se encuentra en una posicioacuten
privilegiada para recoger algunos vestigios que por su fragilidad pueden alterarse o
perderse como consecuencia de una actuacioacuten retrasada permitiendo su estudio y la
resolucioacuten del caso con las consecuencias beneficiosas que de ello se derivariacutean
Por otra parte al margen de la profesionalidad y del compromiso deontoloacutegico se estaacute
produciendo una exigencia por parte de la sociedad cada vez maacutes conocedora de la
posibilidades teacutecnicas existentes a traveacutes de los medios de comunicacioacuten reclamando
una responsabilidad profesional del personal encargado del caso al igual que en otros
campos de la Medicina Asiacute en Estados Unidos se han presentado ya querellas criminales
contra hospitales meacutedicos y cuerpos policiales no federales por mal praxis y negligencia
al no recoger indicios criminales que podriacutean haber conducido a la identificacioacuten del
autor de los hechos denunciados (en la mayoriacutea de las reclamaciones admitidas por
defectos en la toma o conservacioacuten de supuestos indicios de semen en casos de
violacioacuten)
El estudio del ADN ha supuesto un enorme paso de gigante en la identificacioacuten
meacutedico-forense tanto en la investigacioacuten criminal como en la investigacioacuten bioloacutegica de
la paternidad Las especiales circunstancias en las que se desenvuelve la primera de ellas
hace que el potencial tecnoloacutegico no sea suficiente para la consecucioacuten del objetivo si
previamente no se ha realizado un buen trabajo por parte del equipo de investigacioacuten
encabezado por el Meacutedico Forense que por su formacioacuten y especializacioacuten es el
profesional idoacuteneo para valorar los indicios bioloacutegicos
En los casos en los que haya que recoger las evidencias debe hacerse en condiciones de
maacutexima limpieza o esterilidad todos los indicios de origen bioloacutegico presentes
almacenaacutendolos independientemente y adecuadamente identificados en cuaacutentos
recipientes esteacuteriles sea necesario y mantenieacutendolos custodiados en un frigoriacutefico hasta
recibir las instrucciones oportunas por parte de las Autoridades Judiciales Cuando se
proceda al enviacuteo de las muestras hay que asegurarse de que no se romperaacute la cadena de
friacuteo
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Teacutecnicas de identificacioacuten forense
Curso dictado por la Dra Teodora Zamudio EQUIPO DE DOCENCIA E INVESTIGACIOacuteN UBA~DERECHO
Rosario Pcia de Santa Fe Argentina 21 de Octubre de 2005
Editado por Andrea Judith Mizdraji a las 631 PM
A mediados de los acute80 comienzan a desarrollarse sistemas de identificacioacuten de
individuos basados en el estudio de polimorfismos de ADN los cuales reflejan la amplia
variacioacuten de secuencias localizadas en diferentes regiones del genoma
La variabilidad de estas zonas radica en diferencias exhibidas por el material geneacutetico
en la secuencia nucleotiacutedica misma a traveacutes de sustituciones de nucleoacutetidos o en la
distinta longitud generada por una misma secuencia que se repite un nuacutemero diferente
de veces Cuando fue posible conocer su localizacioacuten y desarrollar una metodologiacutea
adecuada para ponerlas de manifiesto comenzaron a ser estudiadas mediante sistemas
de anaacutelisis cada vez maacutes precisos y sencillos
Los primeros trabajos publicados a mediados de los acute80 empleaban fragmentos de ADN
obtenidos por digestioacuten con enzimas separados electroforeacuteticamente y transferidos a
un soporte soacutelido el cual se trataba con una sonda constituida por secuencias
complementarias de las regiones variables marcada radiactivamente Por
autorradiografiacutea resultaba posible observar varias bandas de localizacioacuten desconocida
dentro del genoma pero que eran caracteriacutesticas de cada individuo y se heredaban de
padres a hijos Si bien las bandas producidas por estas sondas multilocus eran muy
variables de una persona a otra los resultados eran difiacutecilmente reproducibles ya que
pequentildeas y poco controlables diferencias en la corrida electroforeacutetica (voltaje tiempo
concentracioacuten del gel) afectaban en gran medida la reproducibilidad e interpretacioacuten de
los resultados
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El descubrimiento de regiones hipervariables del genoma con localizacioacuten especiacutefica
permitioacute el desarrollo de las sondas de locus uacutenico que resolveriacutean el problema
posibilitando el estudio de una zona conocida del genoma que se visualizaba como dos
uacutenicas bandas para la condicioacuten heterocigota correspondientes cada una a un alelo
heredado de cada progenitor
Estas zonas estaacuten constituidas por secuencias repetidas que aparentemente carecen de
funcioacuten como codificantes de proteiacutenas La menor variabilidad exhibida por estos
sistemas de anaacutelisis se solucionaba empleando un conjunto de cuatro o maacutes sondas
unilocus que evaluaban otras tantas regiones del genoma
Sin embargo auacuten persistiacutea un inconveniente para el empleo masivo de estas metodologiacuteas
en la praacutectica forense las sondas multilocus y en menor medida las unilocus requeriacutean
un ADN en estado oacuteptimo en cuanto a su integridad de alto peso molecular lo cual rara
vez ocurre en cadaacuteveres en proceso de descomposicioacuten o en manchas antiguas de fluiacutedos
bioloacutegicos o expuestas a condiciones ambientales adversas La solucioacuten llegoacute con el
desarrollo de teacutecnicas de amplificacioacuten o copiado de porciones de ADN mediante la
reaccioacuten en cadena de la polimerasa (PCR) con las cuales fue posible implementar
sistemas de anaacutelisis de secuencias maacutes pequentildeas (microsateacutelites o STRs) pero menos
variables que las anteriores Con el advenimiento de esta nueva teacutecnica se hizo posible la
evaluacioacuten de polimorfismos en cuanto a la secuencia nucleotiacutedica de la regioacuten variable
ademaacutes de las diferencias de longitud Los marcadores de identificacioacuten para un locus
establecido permite -de acuerdo con la probabilidad estadiacutestica de ocurrencia-
establecer las relaciones filiatorias en la medida en que se constata su presencia en el
genoma de cada uno de los individuos testeados
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La permanente innovacioacuten metodoloacutegica exige la actualizacioacuten y perfeccionamiento de los
sistemas validados por la comunidad forense internacional que cuenta al presente con la
posibilidad de evaluar un centenar de regiones variables del genoma
Estos sistemas optimizados para su anaacutelisis en reacciones multiplex se
emplean actualmente en casos de paternidad discutida sobre un hijo varoacuten
cuando el supuesto padre no se encuentra disponible o se niega al estudio
analizaacutendose cualquier hombre perteneciente a la misma patriliacutenea que el progenitor
ausente la coincidencia de las secuencias variables del cromosoma Y seraacute total de
existir el viacutenculo bioloacutegico
Ejemplos extraiacutedos de GeneTree httpwwwgenetreecom
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reporte de anaacutelisis de paternidad (inclusioacuten)
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reporte de anaacutelisis de paternidad (exclusioacuten)
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un ejercicio iquestde cuaacutel de los nintildeos son padres
La respuesta
Los nuacutemeros al lado de cada variante (locus) indica el nuacutemero de repeticiones en cada
alelo que posee la secuencia core que define al sistema cuyo nombre se coloca -ausente
en el ejemplo- precediendo el nuacutemero de repeticiones (ej D5S818 D13S317 etc)
Establecimiento de identidad eacutetnica seguacuten los patrones de migracioacuten
humana
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Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
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Ejemplo de reporte
Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
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El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
GUIacuteA DE TRABAJO
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Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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Informacioacuten aportada las sondas multi-locus tienen una mayor capacidad discriminativa
al aparecer muacuteltiples bandas No obstante las mono-locus son maacutes especiacuteficas ya que el
fragmento de ADN con el que hibridan es de mayor tamantildeo
Cantidad y calidad del ADN cuando se usan sondas multi-locus se requiere
aproximadamente un microgramo de ADN sin degradar mientras que en el caso de las
mono-locus se necesita menos de 100 ng y este ADN no necesariamente debe estar en
perfecto estado siempre y cuando el fragmento complementario a la sonda esteacute intacto
Especificidad entre especies las sondas multi-locus permiten su uso sobre el ADN
humano y de cientos de animales superiores mientras que las mono-locus son exclusivas
de ADN humano
A pesar de que el anaacutelisis SLP ha sido y es bastante uacutetil en estudios de paternidad no
puede decirse lo mismo de su aplicacioacuten a la Criminaliacutestica ya que presenta una serie de
inconvenientes como son
La cantidad de ADN que se necesita estaacute entre 20 y 100 ng cantidad difiacutecil de
conseguir en casos de criminaliacutestica en los que los indicios bioloacutegicos encontrados
son miacutenimos En cuanto a la calidad del ADN en la praacutectica forense es muy difiacutecil encontrar en
estado no degradado toda la cantidad de ADN que se necesita para un anaacutelisis
con sondas mono-locus El tiempo requerido para este tipo de anaacutelisis es de dos o tres diacuteas
El hecho de que se requieran cantidades elevadas de ADN hacen que
normalmente con el primer anaacutelisis se consume la totalidad de la muestra con lo
que se dificultan contrapericias y una posterior revisioacuten del caso
Todas estas limitaciones fueron superadas gracias a la aplicacioacuten en Geneacutetica Forense de
una teacutecnica la Reaccioacuten en Cadena de la Polimerasa (ldquoPCRrdquo) que supuso una revolucioacuten en
muchos campos de la Biologiacutea y de la Medicina
El estudio de indicios bioloacutegicos por PCR ha permitido la resolucioacuten de un gran nuacutemero de
casos en Criminaliacutestica que hasta entonces eran desestimados por no poseer la
suficiente cantidad de muestra para su anaacutelisis por RFLP Con el uso de la PCR muestras
tan miacutenimas como pueden ser un pelo con raiacutez una minuacutescula mancha de sangre o semen e
incluso caspa son suficientes en muchos casos para llevar a cabo un anaacutelisis de
identificacioacuten geneacutetica
Anaacutelisis por la reaccioacuten en cadena de la polimerasa (PCR) La reaccioacuten en cadena de la polimerasa (conocida como PCR por sus siglas en ingleacutes
Polymerase Chain Reaction) permite amplificar maacutes de un milloacuten de veces un ADN
obtenido a partir de una regioacuten seleccionada del genoma siempre y cuando se conozca
una parte de su secuencia de nucleoacutetidos Esta teacutecnica fue ideada en 1989 por Kary B
Mullis que obtuvo el premio Nobel de Quiacutemica en 1993 por dicho invento
Para la PCR se utilizan dos oligonucleoacutetidos sinteacuteticos de unos 15-20 nucleoacutetidos que son
complementarios a las zonas flanqueantes de la regioacuten que se quiere amplificar Estos
oligonucleoacutetidos (habitualmente conocidos por su nombre en ingleacutes primers) actuacutean
como cebadores para la siacutentesis in vitro de ADN la cual estaacute habitualmente catalizada
por una enzima llamada Taq polimerasa Dicha enzima se aiacutesla de una bacteria termoacutefila
denominada Thermus Aquaacuteticus que es capaz de crecer a temperaturas elevadas (79 -
85 ordm C) A esta temperatura dicha enzima es capaz de mantener una media de extensioacuten
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de maacutes de 60 nucleoacutetidos por segundo en regiones ricas en uniones G-C La temperatura
optima a la que actuacutea la Taq polimerasa permite el uso de elevadas temperaturas para la
unioacuten de los primers y para la extensioacuten de esta manera se aumenta el nivel de exigencia
de la reaccioacuten y se reduce la extensioacuten de los primers unidos inespeciacuteficamente al ADN
La reaccioacuten se lleva a cabo en una serie de ciclos cada uno de los cuales incluye tres
fases o pasos
1 DESNATURALIZACIOacuteN Para que comience la reaccioacuten es necesario que el ADN
molde se encuentre en forma de cadena sencilla Esto se consigue aplicando
temperaturas de 90 a 95ordmC que producen la rotura de los puentes de hidroacutegeno
intercatenarios y por lo tanto la separacioacuten de ambas cadenas Para conseguir la
completa separacioacuten de las hebras de toda la muestra esta temperatura debe
mantenerse unos minutos Si el ADN solo se desnaturaliza parcialmente eacuteste
tenderaacute a renaturalizarse raacutepidamente evitando asiacute una eficiente hibridacioacuten de
los primers y una posterior extensioacuten
2 HIBRIDACIOacuteN Esta fase se denomina tambieacuten fase de ldquoannealingrdquo o de
emparejamiento Una vez que el ADN estaacute desnaturalizado se disminuye la
temperatura hasta un rango comprendido entre los 40 y los 60ordmC para que se
pueda producir la unioacuten de los primers a las secuencias flanqueantes del
fragmento que se va a amplificar La temperatura de fusioacuten o annealing (Tm
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ldquomelting temperaturerdquo) depende de varios factores y es relativamente especiacutefica
para cada primer
Calidad del ADN Cuando se trabaja con ADN cuya calidad es oacuteptima no suele haber
problemas en la amplificacioacuten y cantidades del mismo por debajo de los 5 ng rinden
buenos resultados El problema aparece cuando la calidad del ADN obtenido no es la
idoacutenea bien porque esteacute degradado o bien porque dicho ADN vaya ligado a una serie de
contaminantes que pueden inhibir la actividad de la polimerasa Si el ADN estaacute
degradado por la accioacuten de enzimas de restriccioacuten el que obtengamos o no resultado en
la amplificacioacuten va a depender de que el fragmento a amplificar haya sido dantildeado o no
En el caso en el que tengamos ADN sin degradar pero unido a una serie de contaminantes
habriacutea que intentar diluir al maacuteximo la muestra para disminuir dichos contaminantes
pero siempre dentro de un rango de ADN que no esteacute por debajo del liacutemite de
sensibilidad de la PCR El problema de las cantidades miacutenimas de ADN y la presencia de
contaminantes o inhibidores de la Taq es un hecho habitual en Criminaliacutestica y requiere
un estudio pormenorizado de la muestra antes de la amplificacioacuten
Se utilizaron tambien Tecnicas de Identificacion Forense para registrar los datos
obtenidos
Futuras tecnologiacuteas biochips Las teacutecnicas de anaacutelisis geneacutetico se encuentran hoy en diacutea en continuo desarrollo y
evolucioacuten
Desde el anaacutelisis de los primeros polimorfismos de ADN con fines identificativos la
Geneacutetica Forense ha sufrido una gran evolucioacuten Los expertos en la materia han sido
testigos de coacutemo el descubrimiento de la PCR revolucionoacute las teacutecnicas de identificacioacuten
geneacutetica Es probable que la proacutexima revolucioacuten la constituyan los llamados Biochips o
microarrays
La fabricacioacuten de los biochips es similar a la de los chips informaacuteticos por medio de la
teacutecnica denominada fotolitografiacutea se depositan circuitos microscoacutepicos sobre laacuteminas de
silicio En el caso concreto de los biochips estas laacuteminas son de vidrio y lo que se
deposita en dichas laacuteminas son cadenas de ADN Las laacuteminas de vidrio presentan una
serie de ventajas como son
Posibilidad de unir las cadenas de ADN a la superficie del cristal convenientemente tratada mediante enlace covalente Su capacidad para aguantar altas temperaturas y
lavados de elevada fuerza ioacutenica Al ser un material no poroso el volumen de
hibridacioacuten puede reducirse al miacutenimo
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CONCLUSIONES El desarrollo cientiacutefico ha permitido la introduccioacuten de la tecnologiacutea del ADN en la
investigacioacuten forense posibilitando el estudio de indicios bioloacutegicos miacutenimos hecho que
unos pocos antildeos atraacutes era imposible El Meacutedico Forense se encuentra en una posicioacuten
privilegiada para recoger algunos vestigios que por su fragilidad pueden alterarse o
perderse como consecuencia de una actuacioacuten retrasada permitiendo su estudio y la
resolucioacuten del caso con las consecuencias beneficiosas que de ello se derivariacutean
Por otra parte al margen de la profesionalidad y del compromiso deontoloacutegico se estaacute
produciendo una exigencia por parte de la sociedad cada vez maacutes conocedora de la
posibilidades teacutecnicas existentes a traveacutes de los medios de comunicacioacuten reclamando
una responsabilidad profesional del personal encargado del caso al igual que en otros
campos de la Medicina Asiacute en Estados Unidos se han presentado ya querellas criminales
contra hospitales meacutedicos y cuerpos policiales no federales por mal praxis y negligencia
al no recoger indicios criminales que podriacutean haber conducido a la identificacioacuten del
autor de los hechos denunciados (en la mayoriacutea de las reclamaciones admitidas por
defectos en la toma o conservacioacuten de supuestos indicios de semen en casos de
violacioacuten)
El estudio del ADN ha supuesto un enorme paso de gigante en la identificacioacuten
meacutedico-forense tanto en la investigacioacuten criminal como en la investigacioacuten bioloacutegica de
la paternidad Las especiales circunstancias en las que se desenvuelve la primera de ellas
hace que el potencial tecnoloacutegico no sea suficiente para la consecucioacuten del objetivo si
previamente no se ha realizado un buen trabajo por parte del equipo de investigacioacuten
encabezado por el Meacutedico Forense que por su formacioacuten y especializacioacuten es el
profesional idoacuteneo para valorar los indicios bioloacutegicos
En los casos en los que haya que recoger las evidencias debe hacerse en condiciones de
maacutexima limpieza o esterilidad todos los indicios de origen bioloacutegico presentes
almacenaacutendolos independientemente y adecuadamente identificados en cuaacutentos
recipientes esteacuteriles sea necesario y mantenieacutendolos custodiados en un frigoriacutefico hasta
recibir las instrucciones oportunas por parte de las Autoridades Judiciales Cuando se
proceda al enviacuteo de las muestras hay que asegurarse de que no se romperaacute la cadena de
friacuteo
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Teacutecnicas de identificacioacuten forense
Curso dictado por la Dra Teodora Zamudio EQUIPO DE DOCENCIA E INVESTIGACIOacuteN UBA~DERECHO
Rosario Pcia de Santa Fe Argentina 21 de Octubre de 2005
Editado por Andrea Judith Mizdraji a las 631 PM
A mediados de los acute80 comienzan a desarrollarse sistemas de identificacioacuten de
individuos basados en el estudio de polimorfismos de ADN los cuales reflejan la amplia
variacioacuten de secuencias localizadas en diferentes regiones del genoma
La variabilidad de estas zonas radica en diferencias exhibidas por el material geneacutetico
en la secuencia nucleotiacutedica misma a traveacutes de sustituciones de nucleoacutetidos o en la
distinta longitud generada por una misma secuencia que se repite un nuacutemero diferente
de veces Cuando fue posible conocer su localizacioacuten y desarrollar una metodologiacutea
adecuada para ponerlas de manifiesto comenzaron a ser estudiadas mediante sistemas
de anaacutelisis cada vez maacutes precisos y sencillos
Los primeros trabajos publicados a mediados de los acute80 empleaban fragmentos de ADN
obtenidos por digestioacuten con enzimas separados electroforeacuteticamente y transferidos a
un soporte soacutelido el cual se trataba con una sonda constituida por secuencias
complementarias de las regiones variables marcada radiactivamente Por
autorradiografiacutea resultaba posible observar varias bandas de localizacioacuten desconocida
dentro del genoma pero que eran caracteriacutesticas de cada individuo y se heredaban de
padres a hijos Si bien las bandas producidas por estas sondas multilocus eran muy
variables de una persona a otra los resultados eran difiacutecilmente reproducibles ya que
pequentildeas y poco controlables diferencias en la corrida electroforeacutetica (voltaje tiempo
concentracioacuten del gel) afectaban en gran medida la reproducibilidad e interpretacioacuten de
los resultados
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El descubrimiento de regiones hipervariables del genoma con localizacioacuten especiacutefica
permitioacute el desarrollo de las sondas de locus uacutenico que resolveriacutean el problema
posibilitando el estudio de una zona conocida del genoma que se visualizaba como dos
uacutenicas bandas para la condicioacuten heterocigota correspondientes cada una a un alelo
heredado de cada progenitor
Estas zonas estaacuten constituidas por secuencias repetidas que aparentemente carecen de
funcioacuten como codificantes de proteiacutenas La menor variabilidad exhibida por estos
sistemas de anaacutelisis se solucionaba empleando un conjunto de cuatro o maacutes sondas
unilocus que evaluaban otras tantas regiones del genoma
Sin embargo auacuten persistiacutea un inconveniente para el empleo masivo de estas metodologiacuteas
en la praacutectica forense las sondas multilocus y en menor medida las unilocus requeriacutean
un ADN en estado oacuteptimo en cuanto a su integridad de alto peso molecular lo cual rara
vez ocurre en cadaacuteveres en proceso de descomposicioacuten o en manchas antiguas de fluiacutedos
bioloacutegicos o expuestas a condiciones ambientales adversas La solucioacuten llegoacute con el
desarrollo de teacutecnicas de amplificacioacuten o copiado de porciones de ADN mediante la
reaccioacuten en cadena de la polimerasa (PCR) con las cuales fue posible implementar
sistemas de anaacutelisis de secuencias maacutes pequentildeas (microsateacutelites o STRs) pero menos
variables que las anteriores Con el advenimiento de esta nueva teacutecnica se hizo posible la
evaluacioacuten de polimorfismos en cuanto a la secuencia nucleotiacutedica de la regioacuten variable
ademaacutes de las diferencias de longitud Los marcadores de identificacioacuten para un locus
establecido permite -de acuerdo con la probabilidad estadiacutestica de ocurrencia-
establecer las relaciones filiatorias en la medida en que se constata su presencia en el
genoma de cada uno de los individuos testeados
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La permanente innovacioacuten metodoloacutegica exige la actualizacioacuten y perfeccionamiento de los
sistemas validados por la comunidad forense internacional que cuenta al presente con la
posibilidad de evaluar un centenar de regiones variables del genoma
Estos sistemas optimizados para su anaacutelisis en reacciones multiplex se
emplean actualmente en casos de paternidad discutida sobre un hijo varoacuten
cuando el supuesto padre no se encuentra disponible o se niega al estudio
analizaacutendose cualquier hombre perteneciente a la misma patriliacutenea que el progenitor
ausente la coincidencia de las secuencias variables del cromosoma Y seraacute total de
existir el viacutenculo bioloacutegico
Ejemplos extraiacutedos de GeneTree httpwwwgenetreecom
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reporte de anaacutelisis de paternidad (inclusioacuten)
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reporte de anaacutelisis de paternidad (exclusioacuten)
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un ejercicio iquestde cuaacutel de los nintildeos son padres
La respuesta
Los nuacutemeros al lado de cada variante (locus) indica el nuacutemero de repeticiones en cada
alelo que posee la secuencia core que define al sistema cuyo nombre se coloca -ausente
en el ejemplo- precediendo el nuacutemero de repeticiones (ej D5S818 D13S317 etc)
Establecimiento de identidad eacutetnica seguacuten los patrones de migracioacuten
humana
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Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
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Ejemplo de reporte
Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
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El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
GUIacuteA DE TRABAJO
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Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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de maacutes de 60 nucleoacutetidos por segundo en regiones ricas en uniones G-C La temperatura
optima a la que actuacutea la Taq polimerasa permite el uso de elevadas temperaturas para la
unioacuten de los primers y para la extensioacuten de esta manera se aumenta el nivel de exigencia
de la reaccioacuten y se reduce la extensioacuten de los primers unidos inespeciacuteficamente al ADN
La reaccioacuten se lleva a cabo en una serie de ciclos cada uno de los cuales incluye tres
fases o pasos
1 DESNATURALIZACIOacuteN Para que comience la reaccioacuten es necesario que el ADN
molde se encuentre en forma de cadena sencilla Esto se consigue aplicando
temperaturas de 90 a 95ordmC que producen la rotura de los puentes de hidroacutegeno
intercatenarios y por lo tanto la separacioacuten de ambas cadenas Para conseguir la
completa separacioacuten de las hebras de toda la muestra esta temperatura debe
mantenerse unos minutos Si el ADN solo se desnaturaliza parcialmente eacuteste
tenderaacute a renaturalizarse raacutepidamente evitando asiacute una eficiente hibridacioacuten de
los primers y una posterior extensioacuten
2 HIBRIDACIOacuteN Esta fase se denomina tambieacuten fase de ldquoannealingrdquo o de
emparejamiento Una vez que el ADN estaacute desnaturalizado se disminuye la
temperatura hasta un rango comprendido entre los 40 y los 60ordmC para que se
pueda producir la unioacuten de los primers a las secuencias flanqueantes del
fragmento que se va a amplificar La temperatura de fusioacuten o annealing (Tm
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6 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
ldquomelting temperaturerdquo) depende de varios factores y es relativamente especiacutefica
para cada primer
Calidad del ADN Cuando se trabaja con ADN cuya calidad es oacuteptima no suele haber
problemas en la amplificacioacuten y cantidades del mismo por debajo de los 5 ng rinden
buenos resultados El problema aparece cuando la calidad del ADN obtenido no es la
idoacutenea bien porque esteacute degradado o bien porque dicho ADN vaya ligado a una serie de
contaminantes que pueden inhibir la actividad de la polimerasa Si el ADN estaacute
degradado por la accioacuten de enzimas de restriccioacuten el que obtengamos o no resultado en
la amplificacioacuten va a depender de que el fragmento a amplificar haya sido dantildeado o no
En el caso en el que tengamos ADN sin degradar pero unido a una serie de contaminantes
habriacutea que intentar diluir al maacuteximo la muestra para disminuir dichos contaminantes
pero siempre dentro de un rango de ADN que no esteacute por debajo del liacutemite de
sensibilidad de la PCR El problema de las cantidades miacutenimas de ADN y la presencia de
contaminantes o inhibidores de la Taq es un hecho habitual en Criminaliacutestica y requiere
un estudio pormenorizado de la muestra antes de la amplificacioacuten
Se utilizaron tambien Tecnicas de Identificacion Forense para registrar los datos
obtenidos
Futuras tecnologiacuteas biochips Las teacutecnicas de anaacutelisis geneacutetico se encuentran hoy en diacutea en continuo desarrollo y
evolucioacuten
Desde el anaacutelisis de los primeros polimorfismos de ADN con fines identificativos la
Geneacutetica Forense ha sufrido una gran evolucioacuten Los expertos en la materia han sido
testigos de coacutemo el descubrimiento de la PCR revolucionoacute las teacutecnicas de identificacioacuten
geneacutetica Es probable que la proacutexima revolucioacuten la constituyan los llamados Biochips o
microarrays
La fabricacioacuten de los biochips es similar a la de los chips informaacuteticos por medio de la
teacutecnica denominada fotolitografiacutea se depositan circuitos microscoacutepicos sobre laacuteminas de
silicio En el caso concreto de los biochips estas laacuteminas son de vidrio y lo que se
deposita en dichas laacuteminas son cadenas de ADN Las laacuteminas de vidrio presentan una
serie de ventajas como son
Posibilidad de unir las cadenas de ADN a la superficie del cristal convenientemente tratada mediante enlace covalente Su capacidad para aguantar altas temperaturas y
lavados de elevada fuerza ioacutenica Al ser un material no poroso el volumen de
hibridacioacuten puede reducirse al miacutenimo
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CONCLUSIONES El desarrollo cientiacutefico ha permitido la introduccioacuten de la tecnologiacutea del ADN en la
investigacioacuten forense posibilitando el estudio de indicios bioloacutegicos miacutenimos hecho que
unos pocos antildeos atraacutes era imposible El Meacutedico Forense se encuentra en una posicioacuten
privilegiada para recoger algunos vestigios que por su fragilidad pueden alterarse o
perderse como consecuencia de una actuacioacuten retrasada permitiendo su estudio y la
resolucioacuten del caso con las consecuencias beneficiosas que de ello se derivariacutean
Por otra parte al margen de la profesionalidad y del compromiso deontoloacutegico se estaacute
produciendo una exigencia por parte de la sociedad cada vez maacutes conocedora de la
posibilidades teacutecnicas existentes a traveacutes de los medios de comunicacioacuten reclamando
una responsabilidad profesional del personal encargado del caso al igual que en otros
campos de la Medicina Asiacute en Estados Unidos se han presentado ya querellas criminales
contra hospitales meacutedicos y cuerpos policiales no federales por mal praxis y negligencia
al no recoger indicios criminales que podriacutean haber conducido a la identificacioacuten del
autor de los hechos denunciados (en la mayoriacutea de las reclamaciones admitidas por
defectos en la toma o conservacioacuten de supuestos indicios de semen en casos de
violacioacuten)
El estudio del ADN ha supuesto un enorme paso de gigante en la identificacioacuten
meacutedico-forense tanto en la investigacioacuten criminal como en la investigacioacuten bioloacutegica de
la paternidad Las especiales circunstancias en las que se desenvuelve la primera de ellas
hace que el potencial tecnoloacutegico no sea suficiente para la consecucioacuten del objetivo si
previamente no se ha realizado un buen trabajo por parte del equipo de investigacioacuten
encabezado por el Meacutedico Forense que por su formacioacuten y especializacioacuten es el
profesional idoacuteneo para valorar los indicios bioloacutegicos
En los casos en los que haya que recoger las evidencias debe hacerse en condiciones de
maacutexima limpieza o esterilidad todos los indicios de origen bioloacutegico presentes
almacenaacutendolos independientemente y adecuadamente identificados en cuaacutentos
recipientes esteacuteriles sea necesario y mantenieacutendolos custodiados en un frigoriacutefico hasta
recibir las instrucciones oportunas por parte de las Autoridades Judiciales Cuando se
proceda al enviacuteo de las muestras hay que asegurarse de que no se romperaacute la cadena de
friacuteo
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Teacutecnicas de identificacioacuten forense
Curso dictado por la Dra Teodora Zamudio EQUIPO DE DOCENCIA E INVESTIGACIOacuteN UBA~DERECHO
Rosario Pcia de Santa Fe Argentina 21 de Octubre de 2005
Editado por Andrea Judith Mizdraji a las 631 PM
A mediados de los acute80 comienzan a desarrollarse sistemas de identificacioacuten de
individuos basados en el estudio de polimorfismos de ADN los cuales reflejan la amplia
variacioacuten de secuencias localizadas en diferentes regiones del genoma
La variabilidad de estas zonas radica en diferencias exhibidas por el material geneacutetico
en la secuencia nucleotiacutedica misma a traveacutes de sustituciones de nucleoacutetidos o en la
distinta longitud generada por una misma secuencia que se repite un nuacutemero diferente
de veces Cuando fue posible conocer su localizacioacuten y desarrollar una metodologiacutea
adecuada para ponerlas de manifiesto comenzaron a ser estudiadas mediante sistemas
de anaacutelisis cada vez maacutes precisos y sencillos
Los primeros trabajos publicados a mediados de los acute80 empleaban fragmentos de ADN
obtenidos por digestioacuten con enzimas separados electroforeacuteticamente y transferidos a
un soporte soacutelido el cual se trataba con una sonda constituida por secuencias
complementarias de las regiones variables marcada radiactivamente Por
autorradiografiacutea resultaba posible observar varias bandas de localizacioacuten desconocida
dentro del genoma pero que eran caracteriacutesticas de cada individuo y se heredaban de
padres a hijos Si bien las bandas producidas por estas sondas multilocus eran muy
variables de una persona a otra los resultados eran difiacutecilmente reproducibles ya que
pequentildeas y poco controlables diferencias en la corrida electroforeacutetica (voltaje tiempo
concentracioacuten del gel) afectaban en gran medida la reproducibilidad e interpretacioacuten de
los resultados
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El descubrimiento de regiones hipervariables del genoma con localizacioacuten especiacutefica
permitioacute el desarrollo de las sondas de locus uacutenico que resolveriacutean el problema
posibilitando el estudio de una zona conocida del genoma que se visualizaba como dos
uacutenicas bandas para la condicioacuten heterocigota correspondientes cada una a un alelo
heredado de cada progenitor
Estas zonas estaacuten constituidas por secuencias repetidas que aparentemente carecen de
funcioacuten como codificantes de proteiacutenas La menor variabilidad exhibida por estos
sistemas de anaacutelisis se solucionaba empleando un conjunto de cuatro o maacutes sondas
unilocus que evaluaban otras tantas regiones del genoma
Sin embargo auacuten persistiacutea un inconveniente para el empleo masivo de estas metodologiacuteas
en la praacutectica forense las sondas multilocus y en menor medida las unilocus requeriacutean
un ADN en estado oacuteptimo en cuanto a su integridad de alto peso molecular lo cual rara
vez ocurre en cadaacuteveres en proceso de descomposicioacuten o en manchas antiguas de fluiacutedos
bioloacutegicos o expuestas a condiciones ambientales adversas La solucioacuten llegoacute con el
desarrollo de teacutecnicas de amplificacioacuten o copiado de porciones de ADN mediante la
reaccioacuten en cadena de la polimerasa (PCR) con las cuales fue posible implementar
sistemas de anaacutelisis de secuencias maacutes pequentildeas (microsateacutelites o STRs) pero menos
variables que las anteriores Con el advenimiento de esta nueva teacutecnica se hizo posible la
evaluacioacuten de polimorfismos en cuanto a la secuencia nucleotiacutedica de la regioacuten variable
ademaacutes de las diferencias de longitud Los marcadores de identificacioacuten para un locus
establecido permite -de acuerdo con la probabilidad estadiacutestica de ocurrencia-
establecer las relaciones filiatorias en la medida en que se constata su presencia en el
genoma de cada uno de los individuos testeados
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La permanente innovacioacuten metodoloacutegica exige la actualizacioacuten y perfeccionamiento de los
sistemas validados por la comunidad forense internacional que cuenta al presente con la
posibilidad de evaluar un centenar de regiones variables del genoma
Estos sistemas optimizados para su anaacutelisis en reacciones multiplex se
emplean actualmente en casos de paternidad discutida sobre un hijo varoacuten
cuando el supuesto padre no se encuentra disponible o se niega al estudio
analizaacutendose cualquier hombre perteneciente a la misma patriliacutenea que el progenitor
ausente la coincidencia de las secuencias variables del cromosoma Y seraacute total de
existir el viacutenculo bioloacutegico
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un ejercicio iquestde cuaacutel de los nintildeos son padres
La respuesta
Los nuacutemeros al lado de cada variante (locus) indica el nuacutemero de repeticiones en cada
alelo que posee la secuencia core que define al sistema cuyo nombre se coloca -ausente
en el ejemplo- precediendo el nuacutemero de repeticiones (ej D5S818 D13S317 etc)
Establecimiento de identidad eacutetnica seguacuten los patrones de migracioacuten
humana
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Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
Dra Estela Martin Quiacutemica Legal
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Ejemplo de reporte
Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
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El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
GUIacuteA DE TRABAJO
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Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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ldquomelting temperaturerdquo) depende de varios factores y es relativamente especiacutefica
para cada primer
Calidad del ADN Cuando se trabaja con ADN cuya calidad es oacuteptima no suele haber
problemas en la amplificacioacuten y cantidades del mismo por debajo de los 5 ng rinden
buenos resultados El problema aparece cuando la calidad del ADN obtenido no es la
idoacutenea bien porque esteacute degradado o bien porque dicho ADN vaya ligado a una serie de
contaminantes que pueden inhibir la actividad de la polimerasa Si el ADN estaacute
degradado por la accioacuten de enzimas de restriccioacuten el que obtengamos o no resultado en
la amplificacioacuten va a depender de que el fragmento a amplificar haya sido dantildeado o no
En el caso en el que tengamos ADN sin degradar pero unido a una serie de contaminantes
habriacutea que intentar diluir al maacuteximo la muestra para disminuir dichos contaminantes
pero siempre dentro de un rango de ADN que no esteacute por debajo del liacutemite de
sensibilidad de la PCR El problema de las cantidades miacutenimas de ADN y la presencia de
contaminantes o inhibidores de la Taq es un hecho habitual en Criminaliacutestica y requiere
un estudio pormenorizado de la muestra antes de la amplificacioacuten
Se utilizaron tambien Tecnicas de Identificacion Forense para registrar los datos
obtenidos
Futuras tecnologiacuteas biochips Las teacutecnicas de anaacutelisis geneacutetico se encuentran hoy en diacutea en continuo desarrollo y
evolucioacuten
Desde el anaacutelisis de los primeros polimorfismos de ADN con fines identificativos la
Geneacutetica Forense ha sufrido una gran evolucioacuten Los expertos en la materia han sido
testigos de coacutemo el descubrimiento de la PCR revolucionoacute las teacutecnicas de identificacioacuten
geneacutetica Es probable que la proacutexima revolucioacuten la constituyan los llamados Biochips o
microarrays
La fabricacioacuten de los biochips es similar a la de los chips informaacuteticos por medio de la
teacutecnica denominada fotolitografiacutea se depositan circuitos microscoacutepicos sobre laacuteminas de
silicio En el caso concreto de los biochips estas laacuteminas son de vidrio y lo que se
deposita en dichas laacuteminas son cadenas de ADN Las laacuteminas de vidrio presentan una
serie de ventajas como son
Posibilidad de unir las cadenas de ADN a la superficie del cristal convenientemente tratada mediante enlace covalente Su capacidad para aguantar altas temperaturas y
lavados de elevada fuerza ioacutenica Al ser un material no poroso el volumen de
hibridacioacuten puede reducirse al miacutenimo
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CONCLUSIONES El desarrollo cientiacutefico ha permitido la introduccioacuten de la tecnologiacutea del ADN en la
investigacioacuten forense posibilitando el estudio de indicios bioloacutegicos miacutenimos hecho que
unos pocos antildeos atraacutes era imposible El Meacutedico Forense se encuentra en una posicioacuten
privilegiada para recoger algunos vestigios que por su fragilidad pueden alterarse o
perderse como consecuencia de una actuacioacuten retrasada permitiendo su estudio y la
resolucioacuten del caso con las consecuencias beneficiosas que de ello se derivariacutean
Por otra parte al margen de la profesionalidad y del compromiso deontoloacutegico se estaacute
produciendo una exigencia por parte de la sociedad cada vez maacutes conocedora de la
posibilidades teacutecnicas existentes a traveacutes de los medios de comunicacioacuten reclamando
una responsabilidad profesional del personal encargado del caso al igual que en otros
campos de la Medicina Asiacute en Estados Unidos se han presentado ya querellas criminales
contra hospitales meacutedicos y cuerpos policiales no federales por mal praxis y negligencia
al no recoger indicios criminales que podriacutean haber conducido a la identificacioacuten del
autor de los hechos denunciados (en la mayoriacutea de las reclamaciones admitidas por
defectos en la toma o conservacioacuten de supuestos indicios de semen en casos de
violacioacuten)
El estudio del ADN ha supuesto un enorme paso de gigante en la identificacioacuten
meacutedico-forense tanto en la investigacioacuten criminal como en la investigacioacuten bioloacutegica de
la paternidad Las especiales circunstancias en las que se desenvuelve la primera de ellas
hace que el potencial tecnoloacutegico no sea suficiente para la consecucioacuten del objetivo si
previamente no se ha realizado un buen trabajo por parte del equipo de investigacioacuten
encabezado por el Meacutedico Forense que por su formacioacuten y especializacioacuten es el
profesional idoacuteneo para valorar los indicios bioloacutegicos
En los casos en los que haya que recoger las evidencias debe hacerse en condiciones de
maacutexima limpieza o esterilidad todos los indicios de origen bioloacutegico presentes
almacenaacutendolos independientemente y adecuadamente identificados en cuaacutentos
recipientes esteacuteriles sea necesario y mantenieacutendolos custodiados en un frigoriacutefico hasta
recibir las instrucciones oportunas por parte de las Autoridades Judiciales Cuando se
proceda al enviacuteo de las muestras hay que asegurarse de que no se romperaacute la cadena de
friacuteo
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Teacutecnicas de identificacioacuten forense
Curso dictado por la Dra Teodora Zamudio EQUIPO DE DOCENCIA E INVESTIGACIOacuteN UBA~DERECHO
Rosario Pcia de Santa Fe Argentina 21 de Octubre de 2005
Editado por Andrea Judith Mizdraji a las 631 PM
A mediados de los acute80 comienzan a desarrollarse sistemas de identificacioacuten de
individuos basados en el estudio de polimorfismos de ADN los cuales reflejan la amplia
variacioacuten de secuencias localizadas en diferentes regiones del genoma
La variabilidad de estas zonas radica en diferencias exhibidas por el material geneacutetico
en la secuencia nucleotiacutedica misma a traveacutes de sustituciones de nucleoacutetidos o en la
distinta longitud generada por una misma secuencia que se repite un nuacutemero diferente
de veces Cuando fue posible conocer su localizacioacuten y desarrollar una metodologiacutea
adecuada para ponerlas de manifiesto comenzaron a ser estudiadas mediante sistemas
de anaacutelisis cada vez maacutes precisos y sencillos
Los primeros trabajos publicados a mediados de los acute80 empleaban fragmentos de ADN
obtenidos por digestioacuten con enzimas separados electroforeacuteticamente y transferidos a
un soporte soacutelido el cual se trataba con una sonda constituida por secuencias
complementarias de las regiones variables marcada radiactivamente Por
autorradiografiacutea resultaba posible observar varias bandas de localizacioacuten desconocida
dentro del genoma pero que eran caracteriacutesticas de cada individuo y se heredaban de
padres a hijos Si bien las bandas producidas por estas sondas multilocus eran muy
variables de una persona a otra los resultados eran difiacutecilmente reproducibles ya que
pequentildeas y poco controlables diferencias en la corrida electroforeacutetica (voltaje tiempo
concentracioacuten del gel) afectaban en gran medida la reproducibilidad e interpretacioacuten de
los resultados
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El descubrimiento de regiones hipervariables del genoma con localizacioacuten especiacutefica
permitioacute el desarrollo de las sondas de locus uacutenico que resolveriacutean el problema
posibilitando el estudio de una zona conocida del genoma que se visualizaba como dos
uacutenicas bandas para la condicioacuten heterocigota correspondientes cada una a un alelo
heredado de cada progenitor
Estas zonas estaacuten constituidas por secuencias repetidas que aparentemente carecen de
funcioacuten como codificantes de proteiacutenas La menor variabilidad exhibida por estos
sistemas de anaacutelisis se solucionaba empleando un conjunto de cuatro o maacutes sondas
unilocus que evaluaban otras tantas regiones del genoma
Sin embargo auacuten persistiacutea un inconveniente para el empleo masivo de estas metodologiacuteas
en la praacutectica forense las sondas multilocus y en menor medida las unilocus requeriacutean
un ADN en estado oacuteptimo en cuanto a su integridad de alto peso molecular lo cual rara
vez ocurre en cadaacuteveres en proceso de descomposicioacuten o en manchas antiguas de fluiacutedos
bioloacutegicos o expuestas a condiciones ambientales adversas La solucioacuten llegoacute con el
desarrollo de teacutecnicas de amplificacioacuten o copiado de porciones de ADN mediante la
reaccioacuten en cadena de la polimerasa (PCR) con las cuales fue posible implementar
sistemas de anaacutelisis de secuencias maacutes pequentildeas (microsateacutelites o STRs) pero menos
variables que las anteriores Con el advenimiento de esta nueva teacutecnica se hizo posible la
evaluacioacuten de polimorfismos en cuanto a la secuencia nucleotiacutedica de la regioacuten variable
ademaacutes de las diferencias de longitud Los marcadores de identificacioacuten para un locus
establecido permite -de acuerdo con la probabilidad estadiacutestica de ocurrencia-
establecer las relaciones filiatorias en la medida en que se constata su presencia en el
genoma de cada uno de los individuos testeados
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La permanente innovacioacuten metodoloacutegica exige la actualizacioacuten y perfeccionamiento de los
sistemas validados por la comunidad forense internacional que cuenta al presente con la
posibilidad de evaluar un centenar de regiones variables del genoma
Estos sistemas optimizados para su anaacutelisis en reacciones multiplex se
emplean actualmente en casos de paternidad discutida sobre un hijo varoacuten
cuando el supuesto padre no se encuentra disponible o se niega al estudio
analizaacutendose cualquier hombre perteneciente a la misma patriliacutenea que el progenitor
ausente la coincidencia de las secuencias variables del cromosoma Y seraacute total de
existir el viacutenculo bioloacutegico
Ejemplos extraiacutedos de GeneTree httpwwwgenetreecom
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reporte de anaacutelisis de paternidad (inclusioacuten)
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reporte de anaacutelisis de paternidad (exclusioacuten)
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un ejercicio iquestde cuaacutel de los nintildeos son padres
La respuesta
Los nuacutemeros al lado de cada variante (locus) indica el nuacutemero de repeticiones en cada
alelo que posee la secuencia core que define al sistema cuyo nombre se coloca -ausente
en el ejemplo- precediendo el nuacutemero de repeticiones (ej D5S818 D13S317 etc)
Establecimiento de identidad eacutetnica seguacuten los patrones de migracioacuten
humana
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Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
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especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
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anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
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B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
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geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
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especial referencia a los estudios post-mortem
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ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
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Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
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Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
GUIacuteA DE TRABAJO
Dra Estela Martin Quiacutemica Legal
Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
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Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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CONCLUSIONES El desarrollo cientiacutefico ha permitido la introduccioacuten de la tecnologiacutea del ADN en la
investigacioacuten forense posibilitando el estudio de indicios bioloacutegicos miacutenimos hecho que
unos pocos antildeos atraacutes era imposible El Meacutedico Forense se encuentra en una posicioacuten
privilegiada para recoger algunos vestigios que por su fragilidad pueden alterarse o
perderse como consecuencia de una actuacioacuten retrasada permitiendo su estudio y la
resolucioacuten del caso con las consecuencias beneficiosas que de ello se derivariacutean
Por otra parte al margen de la profesionalidad y del compromiso deontoloacutegico se estaacute
produciendo una exigencia por parte de la sociedad cada vez maacutes conocedora de la
posibilidades teacutecnicas existentes a traveacutes de los medios de comunicacioacuten reclamando
una responsabilidad profesional del personal encargado del caso al igual que en otros
campos de la Medicina Asiacute en Estados Unidos se han presentado ya querellas criminales
contra hospitales meacutedicos y cuerpos policiales no federales por mal praxis y negligencia
al no recoger indicios criminales que podriacutean haber conducido a la identificacioacuten del
autor de los hechos denunciados (en la mayoriacutea de las reclamaciones admitidas por
defectos en la toma o conservacioacuten de supuestos indicios de semen en casos de
violacioacuten)
El estudio del ADN ha supuesto un enorme paso de gigante en la identificacioacuten
meacutedico-forense tanto en la investigacioacuten criminal como en la investigacioacuten bioloacutegica de
la paternidad Las especiales circunstancias en las que se desenvuelve la primera de ellas
hace que el potencial tecnoloacutegico no sea suficiente para la consecucioacuten del objetivo si
previamente no se ha realizado un buen trabajo por parte del equipo de investigacioacuten
encabezado por el Meacutedico Forense que por su formacioacuten y especializacioacuten es el
profesional idoacuteneo para valorar los indicios bioloacutegicos
En los casos en los que haya que recoger las evidencias debe hacerse en condiciones de
maacutexima limpieza o esterilidad todos los indicios de origen bioloacutegico presentes
almacenaacutendolos independientemente y adecuadamente identificados en cuaacutentos
recipientes esteacuteriles sea necesario y mantenieacutendolos custodiados en un frigoriacutefico hasta
recibir las instrucciones oportunas por parte de las Autoridades Judiciales Cuando se
proceda al enviacuteo de las muestras hay que asegurarse de que no se romperaacute la cadena de
friacuteo
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Teacutecnicas de identificacioacuten forense
Curso dictado por la Dra Teodora Zamudio EQUIPO DE DOCENCIA E INVESTIGACIOacuteN UBA~DERECHO
Rosario Pcia de Santa Fe Argentina 21 de Octubre de 2005
Editado por Andrea Judith Mizdraji a las 631 PM
A mediados de los acute80 comienzan a desarrollarse sistemas de identificacioacuten de
individuos basados en el estudio de polimorfismos de ADN los cuales reflejan la amplia
variacioacuten de secuencias localizadas en diferentes regiones del genoma
La variabilidad de estas zonas radica en diferencias exhibidas por el material geneacutetico
en la secuencia nucleotiacutedica misma a traveacutes de sustituciones de nucleoacutetidos o en la
distinta longitud generada por una misma secuencia que se repite un nuacutemero diferente
de veces Cuando fue posible conocer su localizacioacuten y desarrollar una metodologiacutea
adecuada para ponerlas de manifiesto comenzaron a ser estudiadas mediante sistemas
de anaacutelisis cada vez maacutes precisos y sencillos
Los primeros trabajos publicados a mediados de los acute80 empleaban fragmentos de ADN
obtenidos por digestioacuten con enzimas separados electroforeacuteticamente y transferidos a
un soporte soacutelido el cual se trataba con una sonda constituida por secuencias
complementarias de las regiones variables marcada radiactivamente Por
autorradiografiacutea resultaba posible observar varias bandas de localizacioacuten desconocida
dentro del genoma pero que eran caracteriacutesticas de cada individuo y se heredaban de
padres a hijos Si bien las bandas producidas por estas sondas multilocus eran muy
variables de una persona a otra los resultados eran difiacutecilmente reproducibles ya que
pequentildeas y poco controlables diferencias en la corrida electroforeacutetica (voltaje tiempo
concentracioacuten del gel) afectaban en gran medida la reproducibilidad e interpretacioacuten de
los resultados
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El descubrimiento de regiones hipervariables del genoma con localizacioacuten especiacutefica
permitioacute el desarrollo de las sondas de locus uacutenico que resolveriacutean el problema
posibilitando el estudio de una zona conocida del genoma que se visualizaba como dos
uacutenicas bandas para la condicioacuten heterocigota correspondientes cada una a un alelo
heredado de cada progenitor
Estas zonas estaacuten constituidas por secuencias repetidas que aparentemente carecen de
funcioacuten como codificantes de proteiacutenas La menor variabilidad exhibida por estos
sistemas de anaacutelisis se solucionaba empleando un conjunto de cuatro o maacutes sondas
unilocus que evaluaban otras tantas regiones del genoma
Sin embargo auacuten persistiacutea un inconveniente para el empleo masivo de estas metodologiacuteas
en la praacutectica forense las sondas multilocus y en menor medida las unilocus requeriacutean
un ADN en estado oacuteptimo en cuanto a su integridad de alto peso molecular lo cual rara
vez ocurre en cadaacuteveres en proceso de descomposicioacuten o en manchas antiguas de fluiacutedos
bioloacutegicos o expuestas a condiciones ambientales adversas La solucioacuten llegoacute con el
desarrollo de teacutecnicas de amplificacioacuten o copiado de porciones de ADN mediante la
reaccioacuten en cadena de la polimerasa (PCR) con las cuales fue posible implementar
sistemas de anaacutelisis de secuencias maacutes pequentildeas (microsateacutelites o STRs) pero menos
variables que las anteriores Con el advenimiento de esta nueva teacutecnica se hizo posible la
evaluacioacuten de polimorfismos en cuanto a la secuencia nucleotiacutedica de la regioacuten variable
ademaacutes de las diferencias de longitud Los marcadores de identificacioacuten para un locus
establecido permite -de acuerdo con la probabilidad estadiacutestica de ocurrencia-
establecer las relaciones filiatorias en la medida en que se constata su presencia en el
genoma de cada uno de los individuos testeados
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La permanente innovacioacuten metodoloacutegica exige la actualizacioacuten y perfeccionamiento de los
sistemas validados por la comunidad forense internacional que cuenta al presente con la
posibilidad de evaluar un centenar de regiones variables del genoma
Estos sistemas optimizados para su anaacutelisis en reacciones multiplex se
emplean actualmente en casos de paternidad discutida sobre un hijo varoacuten
cuando el supuesto padre no se encuentra disponible o se niega al estudio
analizaacutendose cualquier hombre perteneciente a la misma patriliacutenea que el progenitor
ausente la coincidencia de las secuencias variables del cromosoma Y seraacute total de
existir el viacutenculo bioloacutegico
Ejemplos extraiacutedos de GeneTree httpwwwgenetreecom
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reporte de anaacutelisis de paternidad (inclusioacuten)
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reporte de anaacutelisis de paternidad (exclusioacuten)
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un ejercicio iquestde cuaacutel de los nintildeos son padres
La respuesta
Los nuacutemeros al lado de cada variante (locus) indica el nuacutemero de repeticiones en cada
alelo que posee la secuencia core que define al sistema cuyo nombre se coloca -ausente
en el ejemplo- precediendo el nuacutemero de repeticiones (ej D5S818 D13S317 etc)
Establecimiento de identidad eacutetnica seguacuten los patrones de migracioacuten
humana
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Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
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Ejemplo de reporte
Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
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El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
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Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
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59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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Teacutecnicas de identificacioacuten forense
Curso dictado por la Dra Teodora Zamudio EQUIPO DE DOCENCIA E INVESTIGACIOacuteN UBA~DERECHO
Rosario Pcia de Santa Fe Argentina 21 de Octubre de 2005
Editado por Andrea Judith Mizdraji a las 631 PM
A mediados de los acute80 comienzan a desarrollarse sistemas de identificacioacuten de
individuos basados en el estudio de polimorfismos de ADN los cuales reflejan la amplia
variacioacuten de secuencias localizadas en diferentes regiones del genoma
La variabilidad de estas zonas radica en diferencias exhibidas por el material geneacutetico
en la secuencia nucleotiacutedica misma a traveacutes de sustituciones de nucleoacutetidos o en la
distinta longitud generada por una misma secuencia que se repite un nuacutemero diferente
de veces Cuando fue posible conocer su localizacioacuten y desarrollar una metodologiacutea
adecuada para ponerlas de manifiesto comenzaron a ser estudiadas mediante sistemas
de anaacutelisis cada vez maacutes precisos y sencillos
Los primeros trabajos publicados a mediados de los acute80 empleaban fragmentos de ADN
obtenidos por digestioacuten con enzimas separados electroforeacuteticamente y transferidos a
un soporte soacutelido el cual se trataba con una sonda constituida por secuencias
complementarias de las regiones variables marcada radiactivamente Por
autorradiografiacutea resultaba posible observar varias bandas de localizacioacuten desconocida
dentro del genoma pero que eran caracteriacutesticas de cada individuo y se heredaban de
padres a hijos Si bien las bandas producidas por estas sondas multilocus eran muy
variables de una persona a otra los resultados eran difiacutecilmente reproducibles ya que
pequentildeas y poco controlables diferencias en la corrida electroforeacutetica (voltaje tiempo
concentracioacuten del gel) afectaban en gran medida la reproducibilidad e interpretacioacuten de
los resultados
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El descubrimiento de regiones hipervariables del genoma con localizacioacuten especiacutefica
permitioacute el desarrollo de las sondas de locus uacutenico que resolveriacutean el problema
posibilitando el estudio de una zona conocida del genoma que se visualizaba como dos
uacutenicas bandas para la condicioacuten heterocigota correspondientes cada una a un alelo
heredado de cada progenitor
Estas zonas estaacuten constituidas por secuencias repetidas que aparentemente carecen de
funcioacuten como codificantes de proteiacutenas La menor variabilidad exhibida por estos
sistemas de anaacutelisis se solucionaba empleando un conjunto de cuatro o maacutes sondas
unilocus que evaluaban otras tantas regiones del genoma
Sin embargo auacuten persistiacutea un inconveniente para el empleo masivo de estas metodologiacuteas
en la praacutectica forense las sondas multilocus y en menor medida las unilocus requeriacutean
un ADN en estado oacuteptimo en cuanto a su integridad de alto peso molecular lo cual rara
vez ocurre en cadaacuteveres en proceso de descomposicioacuten o en manchas antiguas de fluiacutedos
bioloacutegicos o expuestas a condiciones ambientales adversas La solucioacuten llegoacute con el
desarrollo de teacutecnicas de amplificacioacuten o copiado de porciones de ADN mediante la
reaccioacuten en cadena de la polimerasa (PCR) con las cuales fue posible implementar
sistemas de anaacutelisis de secuencias maacutes pequentildeas (microsateacutelites o STRs) pero menos
variables que las anteriores Con el advenimiento de esta nueva teacutecnica se hizo posible la
evaluacioacuten de polimorfismos en cuanto a la secuencia nucleotiacutedica de la regioacuten variable
ademaacutes de las diferencias de longitud Los marcadores de identificacioacuten para un locus
establecido permite -de acuerdo con la probabilidad estadiacutestica de ocurrencia-
establecer las relaciones filiatorias en la medida en que se constata su presencia en el
genoma de cada uno de los individuos testeados
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La permanente innovacioacuten metodoloacutegica exige la actualizacioacuten y perfeccionamiento de los
sistemas validados por la comunidad forense internacional que cuenta al presente con la
posibilidad de evaluar un centenar de regiones variables del genoma
Estos sistemas optimizados para su anaacutelisis en reacciones multiplex se
emplean actualmente en casos de paternidad discutida sobre un hijo varoacuten
cuando el supuesto padre no se encuentra disponible o se niega al estudio
analizaacutendose cualquier hombre perteneciente a la misma patriliacutenea que el progenitor
ausente la coincidencia de las secuencias variables del cromosoma Y seraacute total de
existir el viacutenculo bioloacutegico
Ejemplos extraiacutedos de GeneTree httpwwwgenetreecom
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reporte de anaacutelisis de paternidad (inclusioacuten)
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reporte de anaacutelisis de paternidad (exclusioacuten)
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un ejercicio iquestde cuaacutel de los nintildeos son padres
La respuesta
Los nuacutemeros al lado de cada variante (locus) indica el nuacutemero de repeticiones en cada
alelo que posee la secuencia core que define al sistema cuyo nombre se coloca -ausente
en el ejemplo- precediendo el nuacutemero de repeticiones (ej D5S818 D13S317 etc)
Establecimiento de identidad eacutetnica seguacuten los patrones de migracioacuten
humana
Dra Estela Martin Quiacutemica Legal
Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
14 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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Unidad VIII 2010
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15 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
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Ejemplo de reporte
Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
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El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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18 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
GUIacuteA DE TRABAJO
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19 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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El descubrimiento de regiones hipervariables del genoma con localizacioacuten especiacutefica
permitioacute el desarrollo de las sondas de locus uacutenico que resolveriacutean el problema
posibilitando el estudio de una zona conocida del genoma que se visualizaba como dos
uacutenicas bandas para la condicioacuten heterocigota correspondientes cada una a un alelo
heredado de cada progenitor
Estas zonas estaacuten constituidas por secuencias repetidas que aparentemente carecen de
funcioacuten como codificantes de proteiacutenas La menor variabilidad exhibida por estos
sistemas de anaacutelisis se solucionaba empleando un conjunto de cuatro o maacutes sondas
unilocus que evaluaban otras tantas regiones del genoma
Sin embargo auacuten persistiacutea un inconveniente para el empleo masivo de estas metodologiacuteas
en la praacutectica forense las sondas multilocus y en menor medida las unilocus requeriacutean
un ADN en estado oacuteptimo en cuanto a su integridad de alto peso molecular lo cual rara
vez ocurre en cadaacuteveres en proceso de descomposicioacuten o en manchas antiguas de fluiacutedos
bioloacutegicos o expuestas a condiciones ambientales adversas La solucioacuten llegoacute con el
desarrollo de teacutecnicas de amplificacioacuten o copiado de porciones de ADN mediante la
reaccioacuten en cadena de la polimerasa (PCR) con las cuales fue posible implementar
sistemas de anaacutelisis de secuencias maacutes pequentildeas (microsateacutelites o STRs) pero menos
variables que las anteriores Con el advenimiento de esta nueva teacutecnica se hizo posible la
evaluacioacuten de polimorfismos en cuanto a la secuencia nucleotiacutedica de la regioacuten variable
ademaacutes de las diferencias de longitud Los marcadores de identificacioacuten para un locus
establecido permite -de acuerdo con la probabilidad estadiacutestica de ocurrencia-
establecer las relaciones filiatorias en la medida en que se constata su presencia en el
genoma de cada uno de los individuos testeados
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10 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
La permanente innovacioacuten metodoloacutegica exige la actualizacioacuten y perfeccionamiento de los
sistemas validados por la comunidad forense internacional que cuenta al presente con la
posibilidad de evaluar un centenar de regiones variables del genoma
Estos sistemas optimizados para su anaacutelisis en reacciones multiplex se
emplean actualmente en casos de paternidad discutida sobre un hijo varoacuten
cuando el supuesto padre no se encuentra disponible o se niega al estudio
analizaacutendose cualquier hombre perteneciente a la misma patriliacutenea que el progenitor
ausente la coincidencia de las secuencias variables del cromosoma Y seraacute total de
existir el viacutenculo bioloacutegico
Ejemplos extraiacutedos de GeneTree httpwwwgenetreecom
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11 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
reporte de anaacutelisis de paternidad (inclusioacuten)
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reporte de anaacutelisis de paternidad (exclusioacuten)
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un ejercicio iquestde cuaacutel de los nintildeos son padres
La respuesta
Los nuacutemeros al lado de cada variante (locus) indica el nuacutemero de repeticiones en cada
alelo que posee la secuencia core que define al sistema cuyo nombre se coloca -ausente
en el ejemplo- precediendo el nuacutemero de repeticiones (ej D5S818 D13S317 etc)
Establecimiento de identidad eacutetnica seguacuten los patrones de migracioacuten
humana
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14 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
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Ejemplo de reporte
Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
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El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
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Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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La permanente innovacioacuten metodoloacutegica exige la actualizacioacuten y perfeccionamiento de los
sistemas validados por la comunidad forense internacional que cuenta al presente con la
posibilidad de evaluar un centenar de regiones variables del genoma
Estos sistemas optimizados para su anaacutelisis en reacciones multiplex se
emplean actualmente en casos de paternidad discutida sobre un hijo varoacuten
cuando el supuesto padre no se encuentra disponible o se niega al estudio
analizaacutendose cualquier hombre perteneciente a la misma patriliacutenea que el progenitor
ausente la coincidencia de las secuencias variables del cromosoma Y seraacute total de
existir el viacutenculo bioloacutegico
Ejemplos extraiacutedos de GeneTree httpwwwgenetreecom
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reporte de anaacutelisis de paternidad (inclusioacuten)
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reporte de anaacutelisis de paternidad (exclusioacuten)
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Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
13 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
un ejercicio iquestde cuaacutel de los nintildeos son padres
La respuesta
Los nuacutemeros al lado de cada variante (locus) indica el nuacutemero de repeticiones en cada
alelo que posee la secuencia core que define al sistema cuyo nombre se coloca -ausente
en el ejemplo- precediendo el nuacutemero de repeticiones (ej D5S818 D13S317 etc)
Establecimiento de identidad eacutetnica seguacuten los patrones de migracioacuten
humana
Dra Estela Martin Quiacutemica Legal
Unidad VIII 2010
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14 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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15 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
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16 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Ejemplo de reporte
Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
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17 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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18 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
GUIacuteA DE TRABAJO
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19 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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11 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
reporte de anaacutelisis de paternidad (inclusioacuten)
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reporte de anaacutelisis de paternidad (exclusioacuten)
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un ejercicio iquestde cuaacutel de los nintildeos son padres
La respuesta
Los nuacutemeros al lado de cada variante (locus) indica el nuacutemero de repeticiones en cada
alelo que posee la secuencia core que define al sistema cuyo nombre se coloca -ausente
en el ejemplo- precediendo el nuacutemero de repeticiones (ej D5S818 D13S317 etc)
Establecimiento de identidad eacutetnica seguacuten los patrones de migracioacuten
humana
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Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
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Ejemplo de reporte
Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
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El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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18 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
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19 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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reporte de anaacutelisis de paternidad (exclusioacuten)
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13 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
un ejercicio iquestde cuaacutel de los nintildeos son padres
La respuesta
Los nuacutemeros al lado de cada variante (locus) indica el nuacutemero de repeticiones en cada
alelo que posee la secuencia core que define al sistema cuyo nombre se coloca -ausente
en el ejemplo- precediendo el nuacutemero de repeticiones (ej D5S818 D13S317 etc)
Establecimiento de identidad eacutetnica seguacuten los patrones de migracioacuten
humana
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Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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15 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
Dra Estela Martin Quiacutemica Legal
Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
16 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Ejemplo de reporte
Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
Dra Estela Martin Quiacutemica Legal
Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
17 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
18 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
GUIacuteA DE TRABAJO
Dra Estela Martin Quiacutemica Legal
Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
19 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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13 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
un ejercicio iquestde cuaacutel de los nintildeos son padres
La respuesta
Los nuacutemeros al lado de cada variante (locus) indica el nuacutemero de repeticiones en cada
alelo que posee la secuencia core que define al sistema cuyo nombre se coloca -ausente
en el ejemplo- precediendo el nuacutemero de repeticiones (ej D5S818 D13S317 etc)
Establecimiento de identidad eacutetnica seguacuten los patrones de migracioacuten
humana
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14 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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15 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
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Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
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El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
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19 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
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Seguacuten las investigaciones sugieren 1) el linaje humano moderno evolucionoacute a partir de
una uacutenica mujer que habriacutea vivido hace 180000 antildeos 2) hace aproximadamente 80000 a
50000 antildeos atraacutes los humanos modernos comenzaron su eacutexodo fuera de Aacutefrica entrando
en Eurasia occidental 3) hace unos 60000 a 40000 antildeos estos humanos modernos se
expandieron hacia el este y el oeste a traveacutes de Eurasia ocupando desde Europa
occidental hasta Papuacutea Nueva Guinea 4) 20000 a 11000 antildeos atraacutes los humanos
modernos cruzaron el estrecho de Bering hacia las Americas y 5) hace unos 3500 a 300
antildeos atraacutes colonizaron Madagascar y Oceaniacutea[1] Por lo que -a traveacutes de ciertos
marcadores poblacionales- pueden ser establecidos ciertos patrones que reflejan dichas
migraciones a) macro-linajes (ADNmt) L predominan en Aacutefrica b) macro-linajes
(ADNmt) M y N son encontrados a traveacutes de Eurasia y Australia c) macro-linajes
(ADNmt) H I J K T N U V W y X predominan en Eurasia occidental d) macro-
linajes (ADNmt) A B C D E F G M P Q y Z predominan en Asia y Oceaniacutea y e)
macro-linajes (ADNmt) A B C D y X son encontrados en las Ameacutericas
Hay 3 tipos de pruebas geneacuteticas que siguen los marcadores de los cuatros patrones
poblacionales baacutesicos
1 Nativos Americanos Poblaciones que migraron desde Asia a Norte Sur y
Centro Ameacuterica
2 Europeos Poblaciones europeas de Medio Oriente y Sud Asia desde el
subcontinente indio incluyendo India Pakistaacuten y Sri Lanka
3 Extremo Oriente Japoneses Chinos Mongoles Coreanos Sudeste asiaacutetico e
islas del Paciacutefico incluyendo poblaciones de Filipinas
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15 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
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Ejemplo de reporte
Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
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El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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Unidad VIII 2010
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Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
GUIacuteA DE TRABAJO
Dra Estela Martin Quiacutemica Legal
Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
19 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
15 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
4 Africanos Poblaciones de Aacutefrica subsahariana tales como Nigeria y Congo y sus
subgrupos geograacuteficamente referenciados
ADN autosoacutemico (es decir todo el ADN -excepto el de los cromosomas Y X y el
mitocondrial es el ADN heredado de padre y madre a partes iguales 50 de cu) y
determina el porcentaje de herencia de cada uno de los patrones poblacionales
Para determinar el porcentaje del ADN que una persona tiene de cada uno de estos
cuatro grupos la prueba examina 175 polimorfismos (SNPs) Los que se han seleccionado
sobre la base de sus patrones biogeograacuteficos y se refieren como marcadores
informativos de la ascendencia (AIMs de las siglas en ingles para Ancestry Informative Markers) Los alelos encontrados en estas localizaciones del marcador demuestran una
especificidad muy alta para la gente de poblaciones particulares de la pertenencia
eacutetnica yo de regiones geograacuteficas
Una prueba maacutes detallada sobre el origen
ancestral maacutes allaacute de lo que lo que revela la
anterior podriacutea ser vgr la EURO-DNA 10reg
que se utiliza para indagar la composicioacuten
ancestral intra-continental para el grupo
europeo Para ello la prueba examina 320
marcadores de SNP (eacutesta estaacute incluyendo
los 175 marcadores anteriores) para
profundizar la investigacioacuten dentro de los
linajes europeos Noreuropeo - Sureuropeo
(mediterraacuteneo) Oriente medio y
Sudasiaacutetico
ADN patrilineal (es decir el heredado del
padre varoacuten y exclusivamente transferido a
los hijos varones)[2]
ADN matrilineal (es decir el heredado
de la madre y transferido a todos sus
hijos varones o mujeres pero
exclusivamente transmisible por las
hijas mujeres)
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Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
16 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Ejemplo de reporte
Heredabilidad de patrones geneacuteticos asociados al sexo
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Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
17 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
Dra Estela Martin Quiacutemica Legal
Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
18 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
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Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
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fraudes
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Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
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19 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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17 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
El sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) estaacute formado por cinco genes (A
B C DR y DQ) cuyos loci estaacuten agrupados en una regioacuten del cromosoma 6
humano Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar
a varios centenares en el caso del gen B La identidad geneacutetica depende de las proteiacutenas
codificadas por los genes del sistema de histocompatibilidad (HLA) Ello explica su
elevado polimorfismo (variacioacuten de uno a otro organismo) y la capacidad que dichos genes
tienen en la identificacioacuten de sus portadores[3]
Resultan asiacute de gran utilidad en el estudio de evidencias provenientes de delitos
sexuales donde puede establecerse el patroacuten geneacutetico del emisor del semen sin la
habitual contaminacioacuten con el ADN de la viacutectima En su conjunto el desarrollo de nuevas
metodologiacuteas de anaacutelisis que hacen posible la identificacioacuten de individuos restos
humanos y rastros bioloacutegicos constituye una nueva y valiosa herramienta forense [4]
La identificacioacuten del perfil uacutenico del coacutedigo de ADN mediante la teacutecnica STR (short tandem repeats) analiza marcadores geneacuteticos (loci de secuencias repetitivas tetrameacutericas) en varios cromosomas del ADN que corresponden al llamado CODIS (del
ingleacutes Combined DNA Index System o Sistema de Indexacioacuten Combinada del ADN) El
CODIS seguacuten las pautas del FBI constituye el conjunto de marcadores del ADN que
permite identificar singularmente a una persona como para que sus resultados sean
comparables con el banco de datos de identificacioacuten de individuos de los EEUU
Incorporada a una tarjeta de
identidad personal la identificacioacuten
es 99 segura Puede estar
acompantildeada por la huella digital y
estaacute siendo utilizada por bancos
comerciales registros inmobiliarios
compantildeiacuteas de seguros para prevenir
fraudes
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18 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
GUIacuteA DE TRABAJO
Dra Estela Martin Quiacutemica Legal
Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
19 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
Dra Estela Martin Quiacutemica Legal
Unidad VIII 2010
CODIGOS DE LA VIDA Y LA GENETICA FORENSE
18 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Bibliografiacutea complementaria
NORMATIVA UNESCO
Declaracioacuten Internacional sobre los Datos Geneacuteticos Humanos Paris 16 de octubre de 2003 ARGENTINA
23511 Banco de datos geneacuteticos Buenos Aires 13 de mayo de 1987
Resolucioacuten 4152004 Registro de huellas digitales geneacuteticas Bs As
2152004
CABA 421Proteccioacuten contra la discriminacioacuten por razones geneacuteticas
Sancionada el 27 de junio de 2000
CABA 1226 Creacutease el sistema de identificacioacuten al recieacuten nacido y de su
madre Bs As 4 de diciembre de 2003
JURISPRUDENCIA
F C H y otros srecurso de casacioacuten - CNCP - Sala IV - 8 de septiembre de
2003 Prueba geneacutetica
LCF por la menor AMG c ACAGPAC p Filiacioacuten s Inc Casacioacuten Corte Suprema de Justicia de Mendoza ndash Sala I - 12052005 Filiacioacuten Impugnacioacuten de la paternidad del marido de la madre Art 259 CC Legitimacioacuten del padre bioloacutegico
ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS
Bianchi Neacutestor Oscar y Martiacutenez Marignac Veroacutenica Lucrecia Aporte de la
geneacutetica y antropologiacutea molecular a los derechos de los indiacutegenas argentinos por la posesioacuten de tierras
Moraga Mauricio Aspillaga Eugenio Santoro Calogero Standen Vivien Carvallo
Pilar amp Rothhammer Francisco Anaacutelisis de ADN mitocondrial en momias del
norte de Chile avala hipoacutetesis de origen amazoacutenico de poblaciones andinas
PenacinoGustavo Adolfo Investigacioacuten e implementacioacuten de sistemas de identificacioacuten de individuos por tecnicas de biologia molecular con
especial referencia a los estudios post-mortem
MONOGRAFIacuteAS E INVESTIGACIONES
ADN en la Prueba de Filiacioacuten Celeste Cecilia Mels Siningen
Aplicaciones en Diagnosis Terapeacuteutica Perfeccionamiento Eugenesia y
Clonacioacuten Marcela Micolaichuk y Daniela Populin
Estado de familia y geneacutetica Veroacutenica Chernomoretz
Genoma humano y su incidencia en temas de derecho Paula Andrea Rossi
Investigacioacuten geneacutetica en adultos Peacuterez Gisela - Santamariacutea Diego - Solari
Paola - Velazco Eduardo
Paternidad y geneacutetica Valeria Villalba Fernaacutendez
Uso de las pruebas geneacuteticas en las cuestiones del Derecho de Familia
Lucia Goacutemez Fernaacutendez APUNTES Y NOVEDADES
Coacutemo se obtienen los resultados de los tests geneacuteticos Informe de archivo
Antihambre activadores nPE1 y nPE2 del gen de melanocortinas Marcelo
Rubinstein et al (abstracty comentario)
UNIDADESCLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS Informacioacuten personal disponible y privacidad geneacutetica
GUIacuteA DE TRABAJO
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19 httpwwwdialogicacomarmedline200510codigos_de_la_vida_y_la_genetihtml
Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN
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Diagnoacutestico laboral [1]
Referencias 1 P Forster et al (1996) Origin and evolution of native
American mtDNA variation a re-appraisal American Journal of Human Genetics
59 935-945 2 B Fagan (2000) Ancient North America the archaeology of a continent Thames and Hudson New York 3 J Eshleman et al (2003)
Mitochondrial DNA studies of Native Americans Conceptions and misconceptions of the population prehistory of the Americas 12 7-18 Fuente GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [2] La herencia paterna de marcadores del cromosoma Y es designada DYS 199T
y es encontrada especiacuteficamente en el hombre cuyo origen sea americano La
presencia o ausencia de eacuteste marcador es monitoreada por el RFLP Rango de certeza Positivo o negativo por el nucleacuteotido variante americano DYS 199T Tiempo de procesamiento de un mes a cuarenta y cinco diacuteas su costo es de
U$S 245 a traveacutes de GeneTree DNA Testing Center httpwwwgenetreecom [3]
Jean Dausset que compartioacute el premio Nobel en Fisiologiacutea o Medicina en 1980
con Snell y Benacerraf por sus descubrimientos sobre las estructuras de las superficies celulares geneacuteticamente determinadas que rigen las reacciones
inmunoloacutegicas habiacutea descubierto y analizado el sistema de histocompatibilidad humano HLA al final de los antildeos cincuenta y la deacutecada de los sesenta Los productos proteicos de tales genes determinan las caracteriacutesticas de las
moleacuteculas HLA en la superficie de las ceacutelulas del organismo humano El papel fundamental del sistema HLA es el de activar las defensas inmunoloacutegicas
(respuesta inmune) del organismo frente a la presencia o ataque de moleacuteculas o agentes externos al permitir que el organismo humano reconozca lo propio frente a lo extrantildeo cobre la base del concepto de identidad geneacutetica El genotipo del
cigoto incluye ya obviamente el sistema HLA con un haplotipo (genotipo) determinado sin embargo su actualizacioacuten no se hace efectiva hasta que los
genes que contiene se expresen (transcripcioacuten) y se sinteticen (traduccioacuten) las proteiacutenas correspondientes En ese momento podriacutea decirse que quedan fijadas
las sentildeas de identidad del individuo es decir el organismo hace efectivo su documento geneacutetico de identidad
[4]El debut de esta prueba en la investigacioacuten criminal se produce en octubre de
1986 en un caso de homicidio en el que se comproboacute la inocencia del principal sospechoso A partir del antildeo 1987 las pruebas de ADN fueron admitidas como
evidencia en las Cortes Criminales de Gran Bretantildea y de Estados Unidos En 1988 se desarrollan teacutecnicas de amplificacioacuten de ADN de pequentildeas regiones variables del genoma partiendo de soacutelo 1700 ceacutelulas diploides equivalentes a
unos 10 nanogramos de ADN