COD_MALATTIA MALATTIA E/O GRUPPORA0010 HANSEN MALATTIA DIRA0020 WHIPPLE MALATTIA DIRA0030 LYME MALATTIA DIRB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DIRB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARE

RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSIRC0010 DEFICIENZA DI ACTH

RC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI

RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMORC0060 WERNER SINDROME DI

RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

RCG040

RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

RCG060

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito

RCG070

RCG070

RC0080 LIPODISTROFIA TOTALERCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI

RCG090 MUCOLIPIDOSIRC0090 DERCUM MALATTIA DIRC0100 FARBER MALATTIA DIRC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITARC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITARC0140 WALDMANN MALATTIA DI

RCG100

RC0150 WILSON MALATTIA DIRC0160 IPOFOSFATASIA

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III.

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III.

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO

RC0170RCG110 PORFIRIE

RCG120

RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARIRC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI

RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIORC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

RC0210 BEHÇET MALATTIA DIRDG010 ANEMIE EREDITARIE

RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA

RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE

RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0040 NEUTROPENIA CICLICARD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICARD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DIRFG010 LEUCODISTROFIE

RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI

RFG030 GANGLIOSIDOSIRF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DIRF0030 LEIGH MALATTIA DIRF0040 RETT SINDROME DIRF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

RF0080 COREA DI HUNTINGTONRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI

RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI

RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE

RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI

RF0180RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI

RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE

RFG100

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DI

POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE

PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE

RF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCHRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0260 OGUCHI SINDROME DIRF0270 COGAN SINDROME DI

RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

RF0280 CHERATOCONORF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA

RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRG0010 ENDOCARDITE REUMATICA

RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0040 KAWASAKI SINDROME DIRG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DIRG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENERRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI

RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE

RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI

RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRI0010 ACALASIARI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA

RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0060 SPRUE CELIACA

RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALERJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALISRL0020 DERMATITE ERPETIFORMERL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATERM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITERN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIARN0060 OLOPROSENCEFALIA

RN0070 CHIRAY FOIX SINDROME DIRN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARERN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETER ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS

RN0160RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALERN0190 ANO IMPERFORATORN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICORN0240 ERMAFRODITISMO VERORNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNARNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA

RN0280 ACRODISOSTOSIRN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE

RNG040

ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA

ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA

RNG040

RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE

RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE

RN0320 GASTROSCHISIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DIRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI

RN0370RN0380 FILIPPI SINDROME DIRN0390 GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA

RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DIRN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DIRN0420 PALLISTER-W SINDROME DIRN0430 POLAND SINDROME DIRN0440 SEQUENZA SIRENOMELICARN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARERN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALERN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALERN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0490 WEAVER SINDROME DIRNG070 ITTIOSI CONGENITE

ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA

DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI

RN0500 CUTIS LAXARN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA

RN0540RN0550 DARIER MALATTIA DIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA

RN0580RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE

RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICARN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA

RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSIRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICORN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE

RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DIRN0660 DOWN SINDROME DIRN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DELRN0680 TURNER SINDROME DIRN0690 KLINEFELTER SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI

RN0710 MELAS SINDROME

RN0720 MERRF SINDROMERN0730 SHORT SINDROMERNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA

RNG090

RN0740 IVEMARK SINDROME DIRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN0790 AARSKOG SINDROME DIRN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DIRN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DIRN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRN0830 BLOOM SINDROME DIRN0840 BORJESON SINDROME DIRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0860 DE MORSIER SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DI

RN0880 EEC SINDROMERN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN0900 FRYNS SINDROME DIRN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI

CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA

ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA

SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA

RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN0950 KARTAGENER SINDROME DIRN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN0970 MARSHALL SINDROME DIRN0980 MECKEL SINDROME DIRN0990 MOEBIUS SINDROME DIRN1000 NAGER SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DIRN1040 PFEIFFER SINDROME DIRN1050 RIEGER SINDROMERN1060 ROBERTS SINDROME DIRN1070 ROBINOW SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI

RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALERN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DIRN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALERN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALERN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEARN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEARN1170 SINDROME PROTEORN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA

RN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULARN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DIRN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DIRN1230 SUMMIT SINDROME DIRN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DIRN1250 VACTERL ASSOCIAZIONERN1260 WILDERVANCK SINDROME DIRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN1280 WINCHESTER SINDROME DIRN1290 WOLFRAM SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1320 MARFAN SINDROME DIRN1330 SINDROME DA X FRAGILERN1340 AASE-SMITH SINDROME DIRN1350 ALAGILLE SINDROME DIRN1360 ALPORT SINDROME DIRN1370 ALSTROM SINDROME DI

RNG100

RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1390 CARPENTER SINDROME DIRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI

RN1430 DENYS-DRASH SINDROME DIRN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALERN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN1460 FRASER SINDROME DIRN1470 HAY-WELLS SINDROME DI

ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE

RN1480 IPOMELANOSI DI ITORN1490 ISAACS SINDROME DI

RN1500 KID SINDROMERN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DIRN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRN1530 LEOPARD SINDROME

RN1540 LEVY-HOLLISTER SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DIRN1560 NEU-LAXOVA SINDROME DIRN1570 NEUROACANTOCITOSIRN1580 NORRIE MALATTIA DIRN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN1600 PEARSON SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1630 SINDROME ACROCALLOSA

RN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICARN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMALERN1670 SINDROME PTERIGIO MULTIPLORN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA

RN1690RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DIRN1710 TAY SINDROME DIRN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI

RN1730 WAGR SINDROME DIRN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DIRN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DIRN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0050 APNEA INFANTILERP0060 KERNITTERORP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITARQ0010 GERSTMANN SINDROME DI

SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO

MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI

LIPODISTROFIA INTESTINALE

NEFROBLASTOMA

LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE

IPOGONADISMO CON ANOSMIA

BARTTER SINDROME DICONN SINDROME DI

IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA

SCHMIDT SINDROME DI

DONHOUE SINDROME DI

ACRODERMATITE ENTEROPATICA

CISTINOSI

HARTNUP MALATTIA DI

ALBINISMO

ALCAPTONURIA

IPERVALINEMIA

MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO

OMOCISTINURIA

SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA

IPERISTIDINEMIA

ALANINEMIA

IMINOACIDEMIA

CITRULLINEMIAIPERAMMONIEMIA EREDITARIA

GLICOGENOSI

GALATTOSEMIA

FRUTTOSEMIA

SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI

POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II

ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE

MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO

DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA

IPOBETALIPOPROTEINEMIA

ABETALIPOPROTEINEMIA BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI

TANGIER MALATTIA DI

IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE

XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA

FABRY MALATTIA DIGAUCHER MALATTIA DINIEMANN PICK MALATTIA DI

ADIPOSI DOLOROSA

DEFICIENZA DI CERAMIDASI

EMOCROMATOSI EREDITARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE

FOSFOETILAMINURIA

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb

DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA

DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI

DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI

SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA

DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE

LESCH-NYHAN MALATTIA DI

XANTINURIA

HUNTER SINDROME DIHURLER SINDROME DIMAROTEAUX-LAMY SINDROME DIMORQUIO MALATTIA DISANFILIPPO SINDROME DISCHEIE SINDROME DI

ISTIOCITOSI X

AGAMMAGLOBULINEMIADI GEORGE SINDROME DINEZELOF SINDROME DI

SFEROCITOSI EREDITARIAFAVISMOTALASSEMIEANEMIA A CELLULE FALCIFORMIBLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICAFANCONI ANEMIA DI PANCITOPENIA DI FANCONIANEMIE SIDEROBLASTICHE

MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI

EMOFILIA AEMOFILIA B

VON WILLEBRAND MALATTIA DIDISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI

BERNARD SOULIER SINDROME DISTORAGE POOL DEFICIENCYTROMBOASTENIA

IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA

DISFAGOCITOSI CRONICA

ALEXANDER MALATTIA DICANAVAN MALATTIA DIKRABBE MALATTIA DILEUCODISTROFIA METACROMATICAPELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI

BATTEN MALATTIA DIKUFS MALATTIA DI

EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO

DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE

ATASSIA DI FRIEDREICHPARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI

ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE

DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA

DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES ATROFIA CEREBELLO OLIVARE

DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT ATROFIA SPINODENTATAATASSIA PERIODICA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLAREMARINESCO-SJOGREN SINDROME DI

ATASSIA FRIEDREICH-LIKEATASSIA TELEANGECTASICA LOUIS BAR SINDROME DI

WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DIKUGELBERG-WELANDER MALATTIA DIKENNEDY MALATTIA DI

SCHILDER MALATTIA DI

DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI

NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTECHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE

NEUROPATIA TOMACULARENEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA

REFSUM MALATTIA DINEUROPATIA ASSONALE GIGANTEROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DIROUSSY-LEVY SINDROME DI

MIOPATIA CENTRAL COREMIOPATIA CENTRONUCLEAREMIOPATIA DESMIN STORAGEMIOPATIA NEMALINICA

BECKER DISTROFIA DI

DUCHENNE DISTROFIA DIERB DISTROFIA DILANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI

STEINERT MALATTIA DITHOMSEN MALATTIA DIVON EULENBURG MALATTIA DI

DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE

DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE

DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E

NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III

POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE

EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME

PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA

DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE

CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI; COATS MALATTIA DI

DISTROFIA VITREO RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILERETINITE PIGMENTOSA DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICARETINITE PUNCTATA ALBESCENS FUNDUS ALBIPUNCTATUSDISTROFIA DEI CONISTARGARDT MALATTIA DIAMAUROSI CONGENITA DI LEBERDISTROFIA VITELLIFORME DI BEST FUNDUS FLAVIMACULATUSDISTROFIA IALINA DELLA RETINA GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI

DEGENERAZIONE NODULAREDEGENERAZIONE MARGINALE TERRIEN SINDROME DI

MEESMANN DISTROFIA DICOGAN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE

DISTROFIA CORNEALE GRANULARE

DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE

DISTROFIA CORNEALE MACULAREDISTROFIE STROMALI DELLA CORNEACORNEA GUTTATADISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEAFUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI

NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA

POLIARTERITE MICROSCOPICA

HORTON MALATTIA DI

PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA MOSCHOWITZ SINDROME DI

RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI

DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN

DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE

DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER

DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE

DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II

DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA

COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA

RILEY-DAY SINDROME DI

APERT SINDROME DIGOODMAN SINDROME DI

C SINDROME

CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA

SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE; CHAVANY-MARIE SINDROME DI

CROUZON MALATTIA DI

DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE

DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE

DISPLASIA MAXILLONASALE

HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE

PIERRE ROBIN SINDROME DI

TREACHER COLLINS SINDROME DI

ACONDROGENESIACONDROPLASIADISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICADISTROFIA TORACICA ASFISSIANTEESOSTOSI MULTIPLAKNIEST DISPLASIA DISPLASIA METATROPICASINDROME CAMPTOMELICA

DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA OSTEOCONDROPLASIAOSTEOGENESI IMPERFETTAOSTEOPETROSIDISPLASIA FIBROSAELLIS-VAN CREVELD SINDROME DIDISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDAFAIRBANK MALATTIA DI DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLACONRADI-HUNERMANN SINDROME DIDISCONDROSTEOSI

DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICAENGELMANN MALATTIA DIMcCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA

DISPLASIA SPONDILOCOSTALE

ITTIOSI CONGENITAITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE

ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA

CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI

ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO

ITTIOSI TIPO HARLEQUINITTIOSI X-LINKEDNETHERTON SINDROME DI

ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA

FACOMATOSI

DISPLASIA SETTO-OTTICA

ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO

TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI

MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS

EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI

ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI

ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI

PENA-SHOKEIR I SINDROME DI

ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA

LAWRENCE- MOON SINDROME DI

IDIOZIA XERODERMICA

TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO

BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI

CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA'

PENA-SHOKEIR II SINDROME DI

SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE

TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE