Il bambino con epilessia a scuola: aspetti medici e farmacologici

Clementina Boniver Centro di Diagnosi e Cura dell Epilessia Infantile

Clinica Pediatrica, Padova

Progetto pilota Percorso Epilessia

Padova, 2 aprile 2014

e la malattia neurologica pi frequente

caratterizzata dalla ricorrenza di crisi epilettiche

prevalenza: 1% della popolazione

in Italia 500.000

in Europa 8.000.000

nel mondo > 50.000.000

EPILESSIA

Fascia di et (anni)

incidenza (nuovi casi/anno): 40-70/100.000 In

cid

enza/1

00.0

00

aumentare la conoscenza dell epilessia da parte della gente comune e in particolare la consapevolezza che e un disordine del cervello curabile

migliorare la capacita di saperla accettare

promuovere la formazione

identificare i bisogni dei pazienti con epilessia

FUORI DALL OMBRA

Progetto congiunto 1997

http://weekly.ahram.org.eg/2003/629/feat10.jpghttp://ricercaimmagini.virgilio.it/preview?qs=oms&imgsz=&offset=0&url=http://www.ladietamediterranea.eu/2011/04/12/loms-raccomanda-uno-stile-di-vita-salutistico/&img=ANd9GcStGvsn2fOhTTIZWpHRlV-AhnH8JkmMePLFZYvL0KQprF2vW6Ct7Bop7A:http://www.ladietamediterranea.eu/wp-content/uploads/2011/04/WHO_logo.jpg&formato=383x312%20pixel,%2027K%20%20%20&oimg=http://www.ladietamediterranea.eu/wp-content/uploads/2011/04/WHO_logo.jpg&tt=L%24#39;OMS%20raccomanda%20uno%20%C2%93stile%20dihttp://ricercaimmagini.virgilio.it/preview?qs=ilae+simbolo&imgsz=&offset=0&url=http://www.epilepsymontreal2013.org/&img=ANd9GcSH7Od0AMtKe1n7pbaPx3cXpT-DHuWKIV1CCmpR30RQPz5tZVOuHc4A7kY:http://www.epilepsymontreal2013.org/ILAE.jpg&formato=999x540%20pixel,%2062K%20%20%20&oimg=http://www.epilepsymontreal2013.org/ILAE.jpg&tt=IBE%20Logo%20ILAE%20Logo.

Norme per il riconoscimento della

guarigione e per la piena cittadinanza e l'integrazione sociale delle persone affette da epilessia

Proposta di legge del 2009

l epilessia e la malattia che comporta il maggior impatto sociale ed economico in Europa pertanto gli stati membri vanno incoraggiati ad adottare politiche sanitarie efficaci a:

promuovere la ricerca per la prevenzione, la diagnosi

precoce e il trattamento assicurare alle persone con epilessia PARI QUALITA DI

VITA, e in particolare, educazione, impiego, trasporti, assistenza sanitaria

Dichiarazione Parlamento Europeo

settembre 2011

http://ricercaimmagini.virgilio.it/preview?qs=europa+simbolo&imgsz=&offset=0&url=http://www.comune.roseto.te.it/ped/school/itinerari_europei.htm&img=ANd9GcQhUoixrBbMJQ1OEPfsZO9hWvyrpasuktq5HkJq6pRsa4yGCTsyg9g5FA:http://www.comune.roseto.te.it/ped/images/bandieraeuropea.jpg&formato=443x301%20pixel,%2028K%20%20%20&oimg=http://www.comune.roseto.te.it/ped/images/bandieraeuropea.jpg&tt=Consiglio%20dell%24#39;Unione%20europea

accompagnata da pregiudizi, discriminazione, ignoranza

la comunicazione della diagnosi comporta ancora oggi angoscia, timore, interrogativi sul futuro

da (essere sopraffatti/colti di sorpresa): manifestazioni improvvise e non prevedibili

nell antichit si pensava fosse legata a forze naturali (morbo lunare), a divinit avverse (morbo sacro) e, nel medioevo, a possessione demoniaca

EPILESSIA

manifestazione improvvisa dovuta ad una alterazione elettrica dei neuroni

CRISI EPILETTICA

- predisposizione individuale eta dipendente

- alterazione genetica

- alterazioni della struttura della corteccia cerebrale,

congenite o acquisite +/- altra malattia neurologica

CRISI EPILETTICA

Tipo di crisi

Sindrome epilettica

Eziologia

Impairment neurocognitivo

Percorso diagnostico

Proposta ILAE 2001

PROGRAMMARE UN CORRETTO ITER DIAGNOSTICO STRUMENTALE

FORMULARE UNA PROGNOSI

SCEGLIERE UN OPPORTUNA TERAPIA FARMACOLOGICA

IPOTIZZARE FIN DALL ESORDIO UN EVENTUALE TRATTAMENTO CHIRURGICO

et di comparsa

semeiologia

frequenza e pattern di ricorrenza

durata

intensit

circostanze ambientali e fattori scatenanti

fascia oraria (veglia,sonnolenza, sonno, risveglio)

fenomeni postcritici

ANAMNESI

lipotimia/sincope

emicrania

manifestazioni parossistiche non epilettiche del sonno

attacco ischemico transitorio

attacco di panico

simulazione

ecc. ecc.

Diagnosi differenziale

CRISI FOCALI

CRISI GENERALIZZATE

TIPI DI CRISI

TANTI TIPI DI CRISI FOCALI

con sintomatologia soggettiva visiva, uditiva, sensitiva, gastrica, ecc.

con o senza alterazione dello stato di coscienza

con manifestazioni motorie focali o sec. generalizzate

TANTI TIPI DI CRISI FOCALI

tonico-cloniche

assenze tipiche

miocloniche (

ITER DIAGNOSTICO-STRUMENTALE

VIDEO domicilare

VIDEO-EEG in veglia con iperpnea e SLI

VIDEO-EEG in veglia e sonno con poligrafia

VIDEO-EEG prolungato per registrazione crisi

ITER DIAGNOSTICO-STRUMENTALE

2) Neuroradiologia: TAC, RMN standard, RMN ad alta risoluzione, ecc

ITER DIAGNOSTICO-STRUMENTALE

3) Valutazione NPSC

guarigione con o senza terapia nel 70 %

farmacoresistenza nel 30 %

TANTI TIPI DI CRISI

TANTI TIPI DI EPILESSIE

Tipo di crisi

Sindrome epilettica

Eziologia

Impairment neurocognitivo

Percorso diagnostico

Proposta ILAE 2001

I anno di vita (1277 pz)2323

25%

37%

12%

5%

5%

4%

12%

Sdr di West

E focale sintomatica o

prob.sint

Non classificate

Sdr di Dravet

Altre generalizzate

sintomatiche

E focali idiopatiche

altre

Episcreen

Et 6-10 anni

10%

10%

25%

15%

29%

1%

10%F. IDIOPATICHE (EPR, EPO)

F. SINTOMATICHE

F. PROB. SINTOMATICHE

G. IDIOPATICHE (assenze, GM al risveglio, altre)

G. SINTOMATICHE O PROB. SINTOMATICHE

(Lennox, EMA, assenze miocloniche, altre)

E. INDETERMINATE (sdr di Landau-Kleffner)

NON CLASSIFICATE

Eriksson

11%

13%

24%

24%

17%

3%

8% F. IDIOPATICHE (EPR, EPO)

F. SINTOMATICHE

F. PROB. SINTOMATICHE

G. IDIOPATICHE (Epi assenze infanzia e

giovanile, mioclonica giovanile, GM al

risveglio,altre)

G. SINTOMATICHE O PROB.

SINTOMATICHE (Lennox-Gastaut, EMA,

altre)

E. INDETERMINATE (sdr di Landau-

Kleffner)

NON CLASSIFICATE

Et 11-15 anni

Eriksson

Leonardo, 7 anni

sviluppo p-m normale, rendimento scolastico buono

assenze pluriquotidiane (fino a 50-100/die), favorite dall iperventilazione, segnalate a scuola

EEG di veglia critico tipico (PO a 3hz), non RMN ottima risposta alla terapia

EPILESSIA ASSENZE DEL BAMBINO guarigione nell 80% dei casi

sviluppo psicomotorio normale, rendimento scolastico buono

crisi sensitivo-motorie emifaccia sinistra nell addormentamento, rare diurne

nessuna terapia EEG in veglia e sonno tipici

EPILESSIA ROLANDICA DEL BAMBINO

RMN solo nei casi atipici guarigione nel 100 % dei casi

Alessandro, 9 a

crisi: epigastralgia, automatismi manuali/orobuccali, cianosi, contatto alterato, difficolta eloquio nel postcritico

valutazione NPSC deficit memoria verbale Farmacoresistenza

Monitoraggio VIDEO-EEG prolungati

RMN alterazione corticale temporo-mesiale sinistra chirurgia epilessia: seizure free (80% dei paz.)

EPILESSIA TEMPORALE MESIALE

Angela, 5 anni

crisi polimorfe: stati di assenza atipica, crisi di caduta (toniche o atoniche)

regressione neuro-cognitiva farmacoresistenza (politerapie, opzioni terapeutiche

alternative: stimolatore del vago, dieta chetogenica)

EPILESSIA CATASTROFICA

Indagini metaboliche, genetiche, neuroradiologiche (RMN alterazioni strutturali +/-)

Andrea, 2 anni

G:/GalileoBrowser/GNTCDRUN.exe

controllo delle crisi

buona tollerabilita (non deficit cognitivi..)

adeguata qualita di vita

OBBIETTIVI DELLA TERAPIA

VECCHI AED NUOVI AED 1910 1970 1985 2010

Fenobarbitale (PB)

Fenitoina (PHT)

Primidone (PRM)

Etosuccinimide (ESM)

Carbamazepina (CBZ)

Valproato (VPA)

Vigabatrin (VGB)

Gabapentin (GBP)

Felbamato (FBM)

Lamotrigina (LMT)

Topiramato (TPR)

Tiagabina (TGB)

Levetiratam (LVT)

Oxcarbamazepina (OXC)

Zonisamide (ZNS)

Pregabalin (PRG)

Rufinamide (RFN)

Lacosamide (LCS)

VECCHI FARMACI

NUOVI FARMACI

efficacia = =

interazioni +++ +/-

eff. collaterali ++ +

costi + +++

TERAPIA

COMUNICAZIONE

bambino, famiglia, pediatra, scuola

tempi, modalit e materiale in base allet

caratteristiche terapia (durata, regolarit nellassunzione, effetti collaterali, interazione con altri farmaci, necessit esecuzione di esami)

rischio psicopatologico e cognitivo monitoraggio

inserimento scolastico, sociale e lavorativo