EFECTO NOCIVO DEL MEDIO AMBIENTE SOBRE EL GENOMA El estudio de la herencia no es fcil, 1. Muchas caractersticas para considerar 2. Manifestacin de las caractersticas de cada ser, dependen no solo de la informacin gentica que recibimos de nuestros padres, sino tambin del efecto del medio ambiente

INFORMACIN GENTICA Todos los individuos estn formados por unidades microscpicas que se agrupan formando tejidos. Estas unidades (clulas) poseen dentro de s, un ncleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la clula. En el interior del ncleo se halla una macromolcula (ADN) que es la encargada de la informacin gentica.

GENLlamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolcula ADN que ocupan, cada una de ellas, de una caracterstica hereditaria determinada. La obtencin de una caracterstica determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es muy compleja, y depende de la interaccin del material gentico, con el citoplasma celular, con el medio ambiente y tambin de la interaccin con otros genes.

GENOTIPO Y FENOTIPOEl conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la informacin necesaria para la produccin de diversos rasgos; luego stos se ven influidos por el medio ambiente, y esto depender de la vida de cada individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se ver ms o menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De esta interaccin con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.

QUE SON LAS MUTACIONESLas mutaciones son cambios sustanciales en el material gentico, una mutacin se manifiesta por la alteracin del fenotipo.

Por lo regular las mutaciones son espontneas, es decir que se producen sin causa justificada, sin embargo se ha descubierto que la presencia de factores ambientales producen mutaciones, esto se conocen como AGENTES MUTAGNICOS

LAS MUTACIONESLas emisiones de productos contaminantes que fluyen por el aire en las modernas sociedades industrializadas provocan graves mutaciones en la secuencia del ADN que persisten durante generaciones. Cientficos canadienses acaban de demostrar estos efectos genticos en ratones de laboratorio, aunque las evidencias apuntan que este peligro se extiende al ser humano.

AGENTES MUTAGNICOSLos agentes mutagnicos pueden ser biticos o abiticos

BITICOS: Virus que al asociarse con el ADN celular, originan cambios en el material gentico, produciendo tumores.

ABITICOS: rayos X, rayos ultravioleta, rayos gamma, la nicotina, cafena.

El entorno condiciona la respuesta a la enfermedad ms que la herenciaUn trabajo publicado enCell concluye que las variaciones en el sistema inmune, ( el departamento de defensa del organismo) que ayuda a combatir el cncer y el resto de enfermedades, le deben mucho ms a las experiencias y al entorno en que se ha vivido que a las condiciones heredadas. Para responder con xito ante una infeccin o un tumor incipiente, el mecanismo de proteccin del organismo debe ser flexible frente a las presiones ambientales y la experiencia vital de cada individuo lo personaliza

Factores externos: la infeccin por un virus, puede hacer que dos gemelos idnticos tengan sistemas inmunes muy distintosDANIEL MEDIAVILLA15 ENE 2015 - 17:59CET.

Algunas enfermedades genticas del sistema inmune mejoran con el paso de los aos por adaptacin al entorno. Los autores del estudio, liderados por Mark Davis, director del Instituto de Inmunologa, Trasplantes e Infeccin de la Universidad de Standford (EE. UU.), trataron de separar la influencia del genoma y la del medioambiente. Comparando muestras de sangre de 78 pares de gemelos idnticos y 27 de gemelos fraternales.

Analizaron ms de 200 parmetros relacionados con la respuesta inmune y descubrieron que el 77 % de las diferencias entre gemelos estaban dominadas por influencias no heredables, como infecciones previas o la dieta, y el 58 % estaban completamente determinados por estos factores externos. Adems, los autores explican que esta influencia del ambiente se incrementa con la edad, un factor que refuerza la idea de que el sistema inmune se va adaptando a los problemas particulares a los que debe hacer frente. Sugerimos que influencias ambientales repetidas, como los virus del herpes y otros patgenos, las vacunas y los factores nutricionales pueden causar cambios en las frecuencias de clulas inmunitarias y de otros parmetros que, con el tiempo, sobrepasan a la mayor parte de factores heredables.

En el artculo, Davis y sus colegas comentan un caso que muestra la lucha entre los recursos inmunolgicos heredados y los que se desarrollan con el tiempo. Dos sndromes de inmunodeficiencia graves se producen por defectos en los genes IRAK-4 y MyD88. En muchos casos, estas enfermedades impiden que el organismo reaccione frente a algunas infecciones bacterianas que acaban siendo mortales, pero si se sobrevive, el mal mejora con el tiempo. Aunque existen otras explicaciones, los autores plantean la posibilidad de que esta recuperacin se deba a que el sistema inmune se rearma pese a los defectos gracias a una mayor exposicin al entorno.

Las vacunas aprovechan la flexibilidad inmunolgica para preparar al cuerpo ante amenazas futuras. Las vacunas son una forma de azuzar ese cambio de manera artificial y entrenar al cuerpo para responder a amenazas futuras.Los principales sospechosos detrs de estas transformaciones son la infinidad de microbioscon los que un ser humano interacta a lo largo de su vida. 9 de cada 10 clulas de nuestro organismo pertenecen a las bacterias que nos colonizan. Gran parte de ellas, tras mucho tiempo de convivencia, no son dainas e incluso son necesarias para vivir, pero el organismo tambin es capaz de cambiar para adaptarse a los patgenos y conseguir que sus incursiones no sean tan dainas.

Un virus que lo cambia todoEstudio que hoy publicaCelldescubrieron que un solo virus poda tener una gran influencia sobre el sistema inmune de un individuo. El citomegalovirus, que puede causar enfermedades como retinitis o colitis, est presente en ms de la mitad de las personas en los pases ms avanzados y hasta en nueve de cada diez en el mundo en desarrollo. Sin embargo, no suele causar problemas salvo que el portador tenga un sistema inmune dbil. Entre los gemelos idnticos que participaron en el estudio, en 16 de las 27 parejas un miembro se haba visto expuesto al virus y el otro no. En esos casos, para el 60 % de los parmetros que midieron los investigadores de Standford, la presencia del microorganismo marc una diferencia entre dos personas con una informacin gentica idntica.

El genoma de los linfocitos es distinto al del resto de clulas del organismo, porque es cambiante

La oficina de medio ambiente de Gaza informa de un aumento sin precedentes de cncer en la Franja de Gaza.

El Dr. Youssef Ibrahim, presidente de la Oficina de Medio Ambiente de la Franja ha denunciado que el aumento de todos los tipos de cncer e insuficiencia renal, en la Franja de Gaza, es cada vez ms notable,En una entrevista, Ibrahim insisti en que esas fuerzas haban usado productos peligrosamente txicos. Estos productos se han infiltrado en el suelo palestino y por lo tanto estaban contaminados. El uranio, zinc, mercurio, cobalto y otros carcingenos se encontraron en los cuerpos de las vctimas del criminal ataque israel.Dr. Youssef Ibrahim, presidente de la Oficina de Medio Ambiente de la Franja de Gaza. Centro Palestino de Informacin (CPI)

Me temo que muchos rboles mueren de Gaza y que estas toxinas han penetrado en las frutas y verduras consumidas por el hombre. Estos productos se han filtrado en el acufero ... As, la contaminacin afecta a los humanos, piedra, rbol, suelo, clima, todo el ambiente de la Franja de Gaza. Las consecuencias adversas de todo esto aparece en los aos por venir a corto y largo plazo.

Nuevo armamento experimentado en Gaza: la poblacin se arriesga a mutaciones genticas.NEW WEAPONS COMMITTEEBiopsias de 32 victimas efectuadas en tres universidades: Roma (Italia), Chalmer (Suecia) y Beirut (Lbano)

Los tejidos pertenecen a cuatro tipos de heridas: amputacin (marcadas con una A en el estudio), carbonizacin (C), quemaduras (B) y mltiples heridas penetrantes por fsforo blanco (M). Los elementos siguientes se encontraron en cantidades mucho ms altas de lo normal:

Aluminio, titanio, cobre, estroncio, bario, cobalto, mercurio, vanadio, cesio y estao en las muestras de heridas A y C.Aluminio, titanio, cobre, estroncio, bario, cobalto y mercurio en las heridas M.Cobalto, mercurio, cesio y estao en las heridas B.Plomo y uranio en todos los tipos de heridas.Bario, arsnico, manganeso, rubidio, cadmio, cromo y zinc en todas, excepto en las heridas M.Nquel en las heridas A.

(cont)Algunos de estos elementos son cancergenos (mercurio, arsnico, cadmio, cromo, nquel y uranio); pueden producir mutaciones genticas. Los 2dos. son potencialmente cancergenos (cobalto y vanadio). pueden tener el mismo efecto sobre animales, pero no est probado que hagan lo mismo en las personasLos 3ros. tienen efectos txicos para las personas y pueden puede afectar al embrin o al feto en mujeres embarazadas. (aluminio, mercurio, cobre, bario, plomo y manganeso). Todos los metales, encontrados en grandes cantidades en los controles, tienen efectos patgenos en los rganos humanos respiratorios, renales y piel y afectan al desarrollo de las funciones sexuales y neurolgicas.

La contaminacin, relacionada con las malformaciones congnitas

Durante aos, los cientficos han sabido que exista un vnculo entre la contaminacin del aire y trastornos como el asma o afecciones infantiles.

Ahora, un estudio estadounidense acaba de demostrar que la polucin tambin puede provocar defectos congnitos

ENFERMEDADES RESPIRATORIASEl asma es una de las enfermedades ms comunes a causa de factores ambientales como el polen, el polvo, caros o pelos de animales transportados a travs de el aire.

TRASTORNOS NEUROLGICOS DE DESARROLLOEstos son causados por los metales pesados, Plomo, los POP (contaminantes orgnicos persistentes) como, por ejemplo, las dioxinas, los PBC y los plaguicidas.

EXPERIMENTOEntre 1987 y 1993, investigadores de la Universidad de California observaron a miles de mujeres embarazadas. Constataron que en aquellas expuestas a elevados niveles de ozono y monxido de carbono, el riesgo de que su hijo naciese con malformaciones se triplicaba.

As, se revelaba que el mayor peligro se produca durante el segundo mes de embarazo, en el que el feto desarrolla gran parte de sus rganos y de la estructura facial.

Fumar causa dao gentico en el esperma Carole Yauk, lder de la investigacin de la Seccin de Mutagnesis de la Salud de la Divisin de Toxicologa Ambiental y Ocupacional de Canad.Pruebas de laboratorio realizadas en ratones, que fumar causa alteraciones en la secuencia gentica del ADN de los espermatozoides, que pueden ser heredadas a los hijos.Se observ mutaciones genticas en la lnea germinal masculina, es decir en el ADN del esperma, que de ser heredadas persistirn como cambios irreversibles en la composicin gentica de los hijos de los fumadores", consign

Fumar causa dao gentico en el esperma (cont.)

"Sabemos que las madres que fuman pueden ocasionarle daos al feto, pero hay evidencia de que los padres fumadores tambin pueden causarle daos a sus hijos, incluso antes de conocer a las futuras madres de los mismos", seal la experta.Los machos, independientemente de que sean ratones o humanos, generan un constante abastecimiento de esperma proveniente de clulas troncales espermatognicas autorrenovables.

Universidad McMasters de Canad, Yauk

La contaminacin del aire causa un 60% ms de mutaciones en el semen de los ratones

Los ratones fueron expuestos durante perodos de 3 y de 10 semanas al aire contaminado procedente de dos fundiciones de acero y una autopista de elevado trfico, en Hamilton, Ontario, Canad. Las jaulas fueron colocadas a dos kilmetros de los molinos y a uno de la autopista. Revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences'.

Otro grupo de ratones que fue expuesto durante los mismos perodos, pero bajo eficientes filtros que evitaban el 99% de las partculas en suspensin, no sufrieron alteraciones en las clulas de sus espermatozoides.El estudio del DNA de los roedores demostr un importante aumento en la frecuencia de la mutacin, circunstancia que disminuy considerablemente una vez pasadas seis semanas desde la exposicin a los contaminantes.La contaminacin del aire causa un 60% ms de mutaciones en el semen de los ratones (cont.)

El equipo de investigadores, Carole Yauk, de la Universidad de McMaster: Concluyen que los cambios en la estructura de las clulas pueden tener extensas: 1- Repercusiones en la estabilidad del genoma, 2- Expresin de los genes 3- Estructura de la cromatina (material gentico no organizado en cromosomas).

Segn la investigacin, las mutaciones pueden provenir de las complejas mezclas de los productos qumicos que se emiten al aire. Como las procedentes de los combustibles fsiles y su quema, que potencialmente afectan a millones de personas globalmente.

Una investigacin anterior detect un descenso reproductivo en las aves que criaban cerca de las fundiciones de acero en la regin de los Grandes Lagos. Los polluelos heredaron crecientes mutaciones en el ADN cuando fueron comparados con otras aves de zonas alejadas de la contaminacin industrial.

Los resultados de la investigacin demuestran que los agentes contaminantes qumicos pueden causar mutaciones hereditarias, por lo que sera necesario evaluar los riesgos potenciales en los seres humanos expuestos a la contaminacin atmosfrica de partculas en suspensin.

Investigadores advierten de que hasta el momento se desconoce si los agentes qumicos de la contaminacin alcanzan directamente a las gnadas y causan el dao y la mutacin en el ADN, o si puede haber un acontecimiento indirecto que incida en los cambios fisiolgicos que desestabilizan la lnea gentica.

NUEVOS HALLAZGOS Diversas investigaciones haban relacionado la contaminacin con nacimientos prematuros, muertes infantiles o que el beb naciese con bajo peso. Segn unos estudios, a estos problemas se une ahora el riesgo de nacer con malformaciones congnitas como labio leporino, paladar hendido o algn defecto cardaco.

Sndrome Alcohlico fetal (SAF)SAF. Caracterizado por: Aparicin de retardo mental y de crecimiento congnito. Defectos cardacos, renales, oculares Problemas de SNC. Rasgos faciales defectuosos debido al consumo de alcohol por la madre durante las 1as. Etapas del embarazo.Sndrome: conjunto de signos y sntomas que aparecen a la vez con una regularidad razonable

SAF ( CONT)Los nios con SAF pueden sufrir de discapacidades fsicas y problemas de aprendizaje, memoria, atencin, solucin de problemas y problemas sociales y de conducta. Cuando una mujer embarazada bebe alcohol, tambin lo hace el beb por nacer. No se conoce de ninguna cantidad de alcohol que no tenga efectos adversos en el embarazo y tampoco parece existir un perodo durante el cual se pueda beber alcohol con confianza durante el embarazo.

Por lo tanto, se recomienda que las mujeres se abstengan de ingerir alcohol durante el embarazo. Las mujeres que son sexualmente activas y no usan ningn anticonceptivo eficaz deberan evitar tomar, pues podran quedar embarazadas y no saberlo durante varias semanas o ms.

Dos mutaciones genticas elevan el riesgo de cncer de pulmn SOBRE TODO EN QUIENES FUMAN POCO

Los fumadores que presentan mutaciones en dos genes especficos tienen un mayor riesgo de consumir ms cigarrillos, hacindose ms dependientes de la nicotina y desarrollando un cncer de pulmn. As lo apunta un estudio del Centre for Addiction and Mental Health (CAMH), que se publicar en el nmero de septiembre de la revista especializada 'Journal of the National Cancer Institute'.

El riesgo de desarrollar un cncer por estos dos genes parece ser incluso mayor en los fumadores que consumen 20 o menos cigarrillos al da, segn este trabajoEl equipo de la cientfico del CAMH Rachel Tyndale estudi dos genes: el gen que metaboliza la nicotina (CYP2A6) y el grupo de genes de la nicotina (CHRNA5-A3-B3). Estos genes han sido vinculados, de forma independiente, al tabaquismo y el cncer de pulmn.

CNCER Una de las principales causas de el cncer de piel son los rayos ultravioletas del sol al que estamos expuestos diariamente, otras de las causas son agentes qumicos y biolgicos presentes en el ambiente.

Es la propagacin de energa en forma de ondas o partculas a travs del vaco o de un medio material. Radiacin Mecnica: son las ondas que slo se transmiten a travs de la materia, como por ejemplo las ondas de sonido. Radiacin Electromagntica: es independiente de la materia para su propagacin, sin embargo, la velocidad, intensidad y direccin de su flujo de energa se ven influidos por la presencia de materia. - Radiacin No Ionizante. (Ondas de Radiofrecuencia, Microondas) - Radiacin Ionizante. (Radiacin Alfa, Beta y Gamma)

QU ES?

CONSECUENCIAS DE LA RADIACIONLa salud humana: afectada dependiendo del tipo de radiacin y de la dosis absorbida La gravedad de los efectos de la radiacin dependern de: la edad, estado de salud, la zona expuesta, y el tipo de tejidos irradiados. Los efectos sern diferentes si es irradiado todo el cuerpo o solamente una parte de el. Las exposiciones mdicas alcanzan valores mas elevados de rads que las ambientales.

EFECTOS EN LA CLULA Radiacin Ionizante (efecto directo): se da cuando una partcula cargada proveniente de la radiacin atraviesa el medio celular y consigue arrancar electrones de las molculas que constituyen la membrana, el citoplasma o el ncleo celular. Esto genera, por consiguiente, que las molculas queden ionizadas (que queden cargadas elctricamente) debido a la prdida de un electrn. Inicialmente eran elctricamente neutras. Las funciones de una molcula ionizada difieren de las de una en su estado neutro. - Efecto Indirecto: Se genera cuando una molcula ya ionizada y altamente txica afecta a otras molculas o clulas que no fueron ionizadas directamente.

CONSECUENCIAS EN LAS DIFERENTES PARTES DE LA CLULAMembrana Celular: rotura y muerte de la clula. La clula ser reemplazada por otro. Organela Citoplasmtica: puede destruirse y sus funciones sern asumidas por otra estructura similar. ADN (del ncleo celular): parte de la informacin almacenada en los genes puede perderse o modificarse y dar lugar a que surjan mutaciones. Este dao se har manifiesto durante la siguiente mitosis, cuando la clula intente reproducirse. Es posible que la mitosis no pueda realizarse y en este caso la clula morir sin dejar descendencia. Pero tambin es posible que el gen daado est relacionado con la reproduccin de esa clula y, en este caso, la clula y sus descendientes se dividan descontroladamente. (Aparicin de Tumores).

Cromosomas: el dao puede ser reparado inmediatamente con sustancias celulares que tienen esta funcin especfica (enzimas de reparacin). Una clula es mas sensible a los efectos de la radiacin durante la mitosis, debido a la complejidad de replicacin celular y a la necesidad de precisin al transmitir el cdigo gentico.

EFECTOS EN LOS TEJIDOSLos efectos en tejidos dependern en gran medida de la velocidad de la divisin celular durante y despus de la irradiacin.

EFECTOS EN RGANOS VITALESLa piel: Dosis de 100 Rads: Eritema transitorio (enrojecimiento de la piel). Desaparece al cabo de una semana y suelen dejar pigmentacin en la zona irradiada. Dosis > 100 Rads pero menores a 1.000: las clulas de la epidermis se destruyen y se forma una zona denudada, en la cual aparecen lesiones semejantes a una quemadura. Dosis > 1.000 Rads: producen necrosis (muerte del tejido) que puede curarse si el rea afectada es pequea, ya que es posible la migracin de clulas vecinas a la zona daada. Si el rea irradiada es amplia, la herida necrtica no cicatrizar y solamente un injerto de piel repondr la parte daada.

La medula sea: tejido ubicado en el interior de los huesos y se encarga de producir clulas sanguneas. Estos componentes sanguneos son formados por clulas progenitoras. Estas clulas resultan ser las ms susceptibles a la radiacin. Dosis > 100 Rads: parte de las clulas progenitoras resultan daadas y el nmero de glbulos blancos disminuye de inmediato. Consecuencias tardas: destruccin del tejido medular (aplasia medular) y leucemia.

EFECTOS EN RGANOS VITALES cont.

EFECTOS EN ORGANOS VITALES cont. 3. Pared interna del intestino: Recubierta de clulas de renovacin continua. Como respuesta inmediata a la irradiacin se reduce el nmero de estas clulas y se deteriora el proceso de absorcin que normalmente ocurre en l. Dosis < 100 Rads: Ocasiona leves trastornos intestinales (nusea y diarrea) pero el organismo es capaz de reparar el dao regresando a la normalidad. Dosis > 700 Rads: se producen ulceraciones en la pared interior, con riesgo de infeccin, pudiendo presentarse perforacin intestinal y severas hemorragias. (Tratamiento a travs de equilibrio hidroelctrico y de protenas). Efecto tardo: fibrosis intestinal, que es la sustitucin de las clulas precursoras por tejido fibroso, disminuyendo as la elasticidad y reduciendo la luz del intestino (esto es, el dimetro interno), lo que en ocasiones causa la oclusin intestinal.

4. El pulmn: el rgano intra-torxico ms sensible a la radiacin. Dosis de 2.000 Rads: adelgazamiento y prdida de la permeabilidad de la pared alveolar por la muerte de clulas alveolares y aparece una secrecin que favorece el desarrollo de infecciones pulmonaresEfecto tardo: desarrollo de una neumonitis caracterizada por alteraciones en los tejidos, colapso del equilibrio osmtico en los capilares, expansin irregular de las paredes del pulmn y paso de sangre al alvolo.

EFECTOS EN ORGANOS VITALES cont.

EFECTOS EN ORGANOS VITALES5. La medula espinal: conjunto de nervios ubicado en el interior de la columna vertebral que conecta al cerebro con el resto del cuerpo. Dosis > 500 Rads: prdida de la mielina que cubre las prolongaciones de las clulas nerviosas, lo que causa a las pocas semanas de la irradiacin prdida de insensibilidad y adormecimiento de las extremidades. Dosis de 2.000 Rads: produce la parlisis, ocasionando un dao irreversible.

EFECTOS EN EL ORGANISMO Consecuencias bajo una dosis menor a 100 Rads: dolor de cabeza, nuseas, falta de apetito, vmito, diarrea, pereza, disminucin en la cuenta sangunea y mala coagulacin, y prdida de pelo. Dosis entre 400 y 500 Rads: el 50% de los individuos expuestos muere por alteraciones en la sangre. Dosis > 700 Rads: disminuyen las esperanzas de sobrevivir.

EFECTOS EN EL ORGANISMO cont.

Dosis de 1.000 Rads: perforacin del intestino en uno o varios sitios, lo que hace que el contenido intestinal pase a la cavidad del abdomen llamada peritoneal una infeccin e inflamacin conocida como peritonitis, que es sumamente grave. En estas condiciones la infeccin pasa a la sangre y cause septicemia, cuadro extraordinariamente grave que conduce a la muerte de un gran nmero de enfermos. Dosis de 5.000 Rads: hay shock nervioso, edema y hemorragia en el sistema nervioso central y la muerte viene en unas cuantas horas.

Secuencia temporal de los principales efectos biolgicos inmediatos en un ser humano, causados por una irradiacin aguda y de cuerpo entero.

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