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Citogenética
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Citogenética tradicional
• Sangue• Líquido amniótico• Vilosidade coriônica• Pele• Restos ovulares• S. X-frágil• Síndrome com instabilidade cromossômica
(anemia de Fanconi, S. Bloom, S. Robert)
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Indicações para estudo cromossômico
• Suspeita de doença cromossômica• Genitália ambígua• Natimorto sem causa explicável • Mulheres de baixa estatura e amenorréia
primária• MFC no pré-natal• Homens com ginecomastia / microrquidia• Retardo mental não explicável• Estudo do câncer
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População Freqüência (%)
Zigotos 10-30
Embriões pré-implantados 20-25
Natimortos (>28 semanas) 5-6
Nativivos 0,5-1
Mortes infantis 5-7
Malformação congênita 4-8
Cardiopatia 13
Retardo mental, exceto X frágil 3-35
Infertilidade masculina 2-15
Aborto de repetição (>3) 2-5
Modificado de Mange & Mange, 1999.
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ABREVIATURA SIGNIFICADO EXEMPLO
del deleção 46 XX del (5p)
+ ganhp 47 XY +21
- perda 45 XX, -14, -21, +t(14q21q)
t translocação 46 XX t(2,8)(q21;p13)
r anel 46 X, r(X)
mar marcador 46 XX +mar
der cromossomo derivado Der (1)
dic dicêntrico Dic (X;Y)
i isocromossomo 46 X, i(Xq)
mat origem materna 47 XY, +der (15) mat
pat origem paterna 47 XY, +der (4) pat
inv inversão Inv (5)(p15q21)
fra sítio frágil 46 Y, fra (X)(q27.3)
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Translocações robertsonianas
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Translocações recíprocas
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Deleções
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Duplicações
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Inversões
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Inserções
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Isocromossomos
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Cromossomos dicêntricos
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Cromossomo em anel
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cromátides
metacêntrico submetacêntrico
telômero
satélitepedículo
p
q
centrômero
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Exames invasivos
• Punção de VC– 11-13 sem
• Amniocentese precoce– 12-14 sem
• Amniocentese tradicional– 15-18 sem
• Cordocentese– > 18 sem
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Dificuldades
• Artesanal
• Treinamento de pessoal
• Estudo de células vivas
• Qualidade da coleta
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Insucesso de culturas
• Coleta inadequada– Quantidade insuficiente– Contaminação
• Células inviáveis• Variação na estufa (temperatura ou
CO2)• Reagentes/tóxicos
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Coleta de material
• LA– 2 seringas estéreis e
descartáveis– Mínimo 20 ml– Deixar o material na
seringa– Não usar seringa BD– Consentimento
informado
• PVC– 10 mg de vilo aspirado
em seringa com meio de cultura e heparina
– Consentimento informado
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Coleta de material
• Sangue de cordão– 5 ml em seringa
heparinizada– Manter na seringa– Consentimento
informado
• Restos fetais (aborto)– Coleta de forma
asséptica– Manter em SF estéril
ou meio de cultura– Rotina
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Punção de Vilosidade Coriônica
• Após 20 anos – redução dos problemas
• Menor risco de perda gestacional
• Menor risco de anomalias por disrupção
• Menor contaminação
• Maior confiabilidade
• Melhor qualidade do exame
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Coleta de Líquido Amniótico
• Menor risco de perda fetal
• Melhor qualidade de bandas
• Menor risco de contaminação materna
• Menor risco de pseudomosaicismo
• Maior volume de LA
• Crescimento celular mais rápido
• Sobrenadante utilizado em vários estudos
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FISH
• Alagille• Angelman• CMT I• Cri Du Chat• DiGeorge• HCSR• Ictiose ligada ao X (def.
esteróide sulfatase)• Kallman• Langer-Giedion• Lisencefalia isolada• S Miller-Dieker
• P. Willi• Retinoblastoma• Rubinstein – Taybi• Smith – Magenis• Velocardiofacial• Williams• Wolf-Hirschhorn
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FISH
• Resultado com 24-48 horas
• Identifica 90% das anomalias cromossômicas no pré-natal– 13, 18, 21, X, Y
• Não detecta mosaicismos, translocações
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Citogenética especial
• Análise subtelomérica para regiões associadas ao retardo mental
• Análise centromérica
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Hibridização genômica comparativa (HGC)
• Técnica de citogenética molecular desenvolvida para rastrear ganho ou perda cromossômica em tumores
• DNA teste (verde) hibridiza com DNA referência (vermelho). As imagens dos sinais fluorescentes são capturadas. A razão verde/vermelho é quantificada
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HGC
• Vantagens– Análise de todo genoma em um só teste– Rapidez (até 72 horas)
• Desvantagens– Alto custo– Não detecta mosaicismos, translocações
balanceadas
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