Horizon Discovery

遺伝子解析用標準サンプル

がん遺伝子変異・異常解析の●日常のアッセイの精度管理、品質管理に●解析系の評価、検出限界の検証に●試薬の開発バリデーションに●機器の検収、トレーニングに

EGFR

KRASNRAS

PIK3CA

L858R△E746-A750T790MV769-D770insASVG12DQ61KA59TE545K

5.0% 1.0% 0.1% 0% (Wild type)

変異 アレル比遺伝子

5.0% 1.0% 0.1% 0% (Wild type)

検証済み変異

リキッドバイオプシーによるcfDNA解析用に、低頻度変異－アレル比0.1％～の標準サンプルを設計しています。本製品は、変異を導入した細胞株由来のゲノムDNAをcfDNAに特徴的な鎖長（平均160-170bp）になるよう断片化しています。

■ cfDNA

【お問合せ先】

株式会社理研ジェネシス　営業部〒141-0032 東京都品川区大崎1-2-2 アートヴィレッジ大崎セントラルタワー8階TEL: 03-5759-6042 / MAIL: info2@rikengenesis.jpURL: http://www.rikengenesis.jp

DNA350ng (20ng/μL) /vial×4種※DNA400ng (1ml合成血漿 ) /vial×4種※DNA350ng (20ng/μL) /vial×4種※DNA350ng (40ng/μL)

製品仕様HD780HD817HD825HD786

製品番号

Multiplex I cfDNA

EGFR Multiplex cfDNAStructural Multiplex cfDNA

製品名

●Multiplex I cfDNA

EGFR L858R△E746-A750T790MV769-D770insASVL861QG719SC797SS464LG465RS768I

変異 アレル比遺伝子検証済み変異

●EGFR Multiplex cfDNA

●Structual Multiplex cfDNA

GNA11AKT1PIK3CAEGFR

ROS1RETMETMYC-N

Q209LE17KE545KV769_D770ins ASV△E746-A750SLC34A2/ROS1 fusionCCDC6/RET fusionampli�cationampli�cation

5.6％5.0％5.6％5.6％5.3％5.6％5.0％4.5 copies9.5 copies

変異 アレル比またはコピー数遺伝子 変異の種類検証済み変異

SNV High GC

SNV Low GCLong InsertionLong DeletionFusion

CNV

KRASNOTCH1METFLT3BRCA2FBXW7EGFRBRAFPIK3CA

G13DP668SV237fsS985fsA1689fsG667fsG719SV600EH1047R

5.6％5.0％2.5％5.6％5.6％5.6％5.3％

18.2％16.7％

変異 アレル比遺伝子 変異の種類SNV Low GC

Short Deletion

SNV

確認済みの細胞株由来変異

※4種のアレル比のサンプルを1vialずつ分注しています。

Genome In A Bottleコンソーシアムによる全ゲノム標準サンプルです。

■Genome In A Bottle

Ashkenazim PGP Father Ashkenazim PGP Mother Ashkenazim PGP Son Asian PGP Son

Illumina“Moleculo”✔ ✔✔✔Complete Genomics

Illumina Paired-EndIllumina Long Mate Pair

BioNano10X Genomics

Complete Genomics LFRIon Exome

Illumina Exome*Oxford Nanopore

Dataset Available

PacBioSOLiD Single-End

✔ ✔✔

✔ ✔✔✔✔ ✔✔✔

✔ ✔✔✔ ✔✔

✔ ✔✔✔✔ ✔✔✔

✔

✔✔✔ ✔✔✔

✔ ✔✔✔

FFPE（ 10切片）FFPE（ 10切片）FFPE（ 10切片）FFPE（ 10切片）

製品仕様GM24149GM24143GM24385GM24631

製品番号Ashkenazim PGP FatherAshkenazim PGP MotherAshkenazim PGP SonAsian PGP Son

製品名

C02-002-19D-09

【製品変異情報】

本標準サンプル製品は、研究用試薬としてのみご利用いただけます。記載の会社名および製品名は、弊社または各社の商標または登録商標です。

核酸抽出・定量 Singleplex/Multiplex解析 結　果

DNA標準サンプル

解析系の評価や検出限界の検証、試薬のバリデーション、機器検収など

FFPE標準サンプル

解析の前処理工程を含む全操作工程のバリデーション

T C C A AC AG T CA A C C TTA T G C

＋ or ー

Horizon Discoveryの遺伝子解析用標準サンプルは、遺伝的バックグラウンドの明らかな細胞株をもとに、ゲノム編集技術を用いて、特定のがん遺伝子変異を導入した細胞株由来製品であり、人工合成核酸を含みません。導入された変異のアレル比・コピー数は検証されており、本標準サンプルを用いて、日常のアッセイの精度管理や品質管理、解析系の評価、検出限界の検証、試薬の開発バリデーション、機器の検収やトレーニングを行うことができます。

がん遺伝子の特定変異解析を対象とした標準サンプルです。Sanger sequenceや qPCRアッセイの精度管理にご活用ください。製品概要Singleplex解析用標準サンプル

変異アレル比率を調整可能なDNA溶液MutantとWild typeを混合することにより、任意のアレル比に調製できます。gDNA標準サンプルのMutantとそれに対応するWild typeは共通の遺伝的バックグラウンドを持ちます。これらのサンプルを混合することで、変異箇所以外の遺伝情報を変えることなく、がん解析に適した均質性を保ったまま、任意のアレル比に調製することができます。検出限界の検証や解析プラットフォームの比較評価にご活用ください。

※アレル比調整には、Mutantサンプルに対応した各々のWild typeサンプルをご利用ください。※FFPE標準サンプルからの抽出DNAは、アレル比調整には適しません。

MutantとWild typeの細胞を混合し、ホルマリン固定した均質なFFPEブロックから切片を作製しています。FFPE1切片あたりのDNA収量≧400ng。（Promega Maxwell 16LEV Plus FFPE DNA Extraition Kit使用時）

■ Single-gene 対象標準サンプル

■ 特長

● gDNA標準サンプル

アレル比調整例

変異アレル比が確定された均質なFFPE切片解析前の DNA抽出・定量工程を含む解析系全体の評価ができます。

● FFPE標準サンプル

特定変異解析から複数変異解析まで、各種解析の精度管理・品質管理用途に使用可能

● Singleplex解析用標準サンプル ▶ Sanger, qPCRなどによる、特定の遺伝子変異解析用● Multiplex解析用標準サンプル ▶ NGSなどによる、同時複数の遺伝子変異・異常解析用

解析前の核酸抽出処理から、解析後の結果取得まで、一連の遺伝子解析工程の評価が可能

● FFPE標準サンプル▶解析前処理工程からの評価用● DNA標準サンプル▶解析工程からの評価用

カスタムオーダーへの対応可能● 新規遺伝子変異対象のカスタム製品 ● カタログ製品の仕様やアレル比変更のカスタマイズ ● カタログ製品のバルクオーダー　　　

Singleplex 解析用　標準サンプル

詳細については裏表紙お問合せ先までご連絡ください。

1

腫瘍サンプル採取

2

50%20%10%1%0%

アレル比

Mutant製品：gDNA 1,000ng(50ng/uL)Wild type製品：gDNA 5,000ng(50ng/uL)

製品仕様

FFPE（1切片）製品仕様

10µL4µL2µL

1µL of 10% Dilution0µL

50％アレル比Mutant Wild type0µL6µL8µL9µL

10µL

BRAF

EGFR

ALK

V600EWild typeΔE746-A750S768IV769_D770insASVT790ML858RG719AWild typeEML4-ALK

HD238HD249HD251HD261HD260HD258HD254HD262HD709HD664

50％-

50％50％50％50％50％50％-

50％

変異 製品番号アレル比遺伝子FLT3

IDH1

IDH2

JAK2

KRAS

D835YWild typeR132HWild typeR172KWild typeV617FWild typeG12AG12C

HD668HD669HD677HD678HD680HD681HD649HD652HD265HD269

50％-

50％-

50％-

50％-

50％50％

変異 製品番号アレル比遺伝子KRAS

NRASPIK3CA

G12DG12RG12SWild typeWild typeE542KE545KH1047RWild type

HD272HD287HD288HD710HD648HD688HD689HD690HD691

50％50％50％--

50％50％50％-

変異 製品番号アレル比遺伝子

BRAF

EGFR

【製品変異情報】

【製品変異情報】

V600EV600EV600EV600EV600KV600KV600KV600RWild typeG719SG719AG719SΔE746-A750ΔE746-A750S768I

HD598HD232HD705HD273HD268HD123HD274HD275HD266HD230HD747HD714HD308HD653HD707

50％20％

5％1％

50％5％1％

50％-

50％50％

5％50％

5％50％

変異 製品番号アレル比遺伝子EGFR

KRAS

V769_D770insASVT790MT790MT790ML858RL858RL858RL861QL861QWild typeG12AG12AG12CG12DG12D

HD706HD127HD126HD125HD131HD130HD129HD133HD132HD141HD255HD117HD256HD204HD119

50％50％20％

5％50％20％

5％50％

5％-

50％5％

50％50％

5％

変異 製品番号アレル比遺伝子KRAS

NRAS

AKT1PIK3CA

G12RG12SG12VG13DG13DWild typeG12DQ61RWild typeWild typeE542KE545KH1047RWild type

HD207HD210HD213HD216HD113HD135HD745HD286HD322HD172HD121HD112HD599HD320

50％50％50％50％

5％-

50％50％- -

50％50％50％-

変異 製品番号アレル比遺伝子

FFPE-DNA

FFPE-RNA

gDNA

FFPE由来 DNA

cfDNA

1

2

3

※解析検体種別に5種類の製品タイプをご提供　DNA解析用FFPE ・ RNA解析用FFPE ・ gDNA(Genomic DNA) ・ cfDNA(Cell free DNA) ・ FFPE由来DNA

3 4

【製品変異情報】

【製品変異情報】

【検証済みNGSパネル】

152のがん関連遺伝子上に386変異を含む、標準サンプルです。本Multiplex解析用製品の中で最も多くの遺伝子変異を含み、がん遺伝子変異解析を目的とした各社NGSパネルを幅広くカバーしています。

■ OncoSpan

Multiplex 解析用　　標準サンプル

ALKAPCBRAFBRCA2CTNNB1

EGFR

FBXW7

FLT3

N/AT1493TV600EK1691fs15S33YS45delG719ST790ML858RE746_A750deIELREAQ787Q5668fs39P986fs>8

10.0％35.0％10.5％32.5％32.5％10.0％24.5％

1.0％3.0％2.0％

15.0％32.5％10.0％

Cancer HotsotPanel(v2)

5012

24％

OncomineTM

Colon cfDNA14 7

50％

OncomineTM

Lung cfDNA11 6

55％

TrusightTumor 15

15 9

60％

TrusightTumor 26

2613

50％

TrusightTumor 170

170 74

44％

TrusightCancer

9436

38％

パネルに含まれる遺伝子数OncoSpanがカバーする遺伝子数カバー率

変異 アレル比遺伝子

一度に複数の遺伝子変異・異常を解析するアプリケーションを対象とした標準サンプルです。次世代シーケンシング（NGS）など、ハイスループットなアッセイの精度管理にご活用ください。　

Multiplex 解析用標準サンプル

解析対象遺伝子一覧

Multiplex製品ラインナップ表

製品名

解析対象

製品仕様

対象遺伝子

検証変異

対象W

ild Type

核酸サンプル

核酸抽出前

サンプル

検証済変異数

OncoSpan Quantitative Tru-Q

Multi-geneカテゴリ Single-gene その他

複数のがん関連遺伝子ALK/RET/

ROS1/NTRK遺伝子

セルフリーDNA由来

EGFR遺伝子 他

骨髄性腫瘍関連遺伝子

EGFR遺伝子

RAS遺伝子

全ゲノム標準サンプル

BRCA遺伝子

SNV,InDel

SNV,InDel

SNV,InDel

16遺伝子25変異

6遺伝子11変異

8遺伝子～10変異～

6遺伝子7変異・異常及び

2融合遺伝子

19遺伝子22変異

KRAS:4変異NRAS:2変異

1遺伝子5変異 5融合遺伝子

EGFR:10変異又は

4遺伝子 8変異

gDNA gDNAFFPE由来DNA

gDNAgDNA gDNA gDNA cfDNAgDNAcfDNA

P4 P5 P5 P5P3 P6 P6 P6 P6 裏表紙

FFPEFFPEFFPE FFPE FFPE合成血漿

（Multiplex I cfDNA製品のみ）

FFPE

※

FFPE

SNV,InDel

SNV,InDel

SNV,InDel

Somatic/GermlineSNV,InDel

SNV,InDel

Gene FusionSNV,CNV,

Long InDelFusion gene

StructualMyeloid EGFR BRCAKRAS RNAFusions cfDNA

詳細参照ページ

※Wild typeサンプルが提供されている製品は、Mutantサンプルと混合し、任意のアレル比に調整することで、検出限界の検証を行えます。　また、Wild typeとMutantサンプルを用いて、マッチドペア解析の最適化の検証を行えます。

✔ ✔✔※ ※

裏表紙

GenomeIn A Bottle

gDNA 1,000ng(50ng/uL)

製品仕様HD827

製品番号OncoSpan

製品名

ABL1

BCL6

CCNE1

DIS3L2

ERCC5

FANCM

FLT3

JAK1

MDM4

NBN

PDGFRB

PTPN11

SDHB

TFRC

AKT1

BLM

CD79B

DNMT3A

ERG

FBXW7

FZR1

JAK2

MED12

NF1

PIK3CA

RAD51B

SF3B1

TP53

AKT2

BMPR1A

CDH1

EGFR

ETS1

FGF10

GATA2

JAK3

MET

NFE2L2

PIK3CD

RAD54L

SF3B2

TP53BP1

OncoSpan　152遺伝子ALK

BRAF

CDK12

EML4

ETV4

FGF2

GATA3

KDR

MLH1

NOTCH1

PIK3CG

RAF1

SLTM

TSC1

APC

BRCA1

CDK4

EP300

EWSR1

FGF3

GEN1

KIT

MLLT3

NOTCH2

PIK3R1

RB1

SLX4

TSC2

AR

BRCA2

CEP57

EPCAM

EXT1

FGF6

GNA11

KRAS

MMAB

NOTCH3

PMS2

RBM45

SMARCB1

WRN

ARID1A

BTK

CFH

ERBB2

FANCA

FGFR1

GNAS

LDLR

MRE11

NRAS

PPARG

RECQL4

SMO

XPA

ATR

BUB1B

CREBBP

ERBB3

FANCD2

FGFR3

HNF1A

MAGI1

MSH2

NRG1

PPP2R2A

RET

SMOX

XPC

ATRX

CARD11

CSF1R

ERCC1

FANCE

FLCN

HRAS

MAP2K1

MSH3

NTRK1

PRKAR1A

RHBDF2

STK11

ZNF395

AXL

CCND1

CTNNB1

ERCC2

FANCG

FLI1

IDH1

MAP2K2

MSH6

NTRK3

PROC

ROS1

TERT

BARD1

CCND3

DDR2

ERCC4

FANCI

FLT1

IDH2

MAX

MTOR

PDGFRA

PTCH1

RPS6KB1

TET2

検証済み変異 検証済み変異

サーモフィッシャーサイエンティフィック株式会社 イルミナ株式会社

KIT

KRAS

MET

NOTCH1NRASPIK3CA

RETTP53

D816VL862LG13DG12DA1357AL238fs25P668SQ61KE545KH1047RL769LP72R

10.0％7.5％

15.0％6.0％7.0％7.0％

30.0％12.5％

9.0％17.5％60.0％92.5％

変異 アレル比遺伝子

骨髄性腫瘍に関連する19遺伝子22変異を含む標準サンプルです。

■ Myeloid

gDNA 500ng(25ng/uL)

製品仕様HD829

製品番号Myeloid DNA Multiplex

製品名

ABL1ASXL1

BCORCBLDNMT3AEZH2FLT3

GATA1GATA2

T3151G646fs*12W796CQ1174fs* 8S403FR882CR418QD835YITD300(300bp ins)Q119*G200fs*18

5.0％40.0％

5.0％70.0％

5.0％5.0％5.0％5.0％5.0％

10.0％35.0％

変異 アレル比遺伝子検証済み変異 検証済み変異

IDH1IDH2JAK2

KRASNPM1NRASRUNX1SF3B1TET2TP53

R132CR172KF537-K539>LV617FG13DW288fs*12Q61LM267IG740ER1261HS241F

5.0％5.0％5.0％5.0％

40.0％5.0％

10.0％35.0％

5.0％5.0％5.0％

変異 アレル比遺伝子

■ Multi-gene 対象標準サンプル

5 6

【製品変異情報】

【製品変異情報】

【製品変異情報】

【製品変異情報】

【製品融合遺伝子情報】

【製品変異情報】

【製品変異情報】

Formalin-Compromised DNA（fcDNA）とはホルマリン固定により損傷を受けた DNAを再現した標準サンプルです。損傷状態は、ゲノム DNAの分解度を指標として、分解度合い別に 3種類を提供しています。

Multiplex 解析用　　　標準サンプル

gDNA 500ng(25ng/uL)FFPE (1切片)FFPE (1切片)

製品仕様HD802HD300HD850

製品番号EGFR Gene-Speci�c Multiplex※ EGFR Gene-Speci�c 5% Multiplex EGFR Gene-Speci�c 1% Multiplex

製品名

■ EGFR

■ Single-gene 対象標準サンプル

■ その他 標準サンプル

gDNA 1,000ng(50ng/uL)FFPE (1切片)

gDNA 1,000ng(50ng/uL)gDNA 1,000ng(50ng/uL)

製品仕様HD795HD810HD793HD794

製品番号 BRCA Somatic Multiplex

BRCA Germline I BRCA Germline II

製品名BRCA遺伝子の体細胞変異や生殖細胞変異の解析用標準サンプルです。

■ BRCA

RAS遺伝子の複数変異解析用標準サンプルです。

■ KRAS

11のがん特異的変異を1.0～24.5％のアレル比に調製したマルチプレックスサンプルです。FFPE検体からのDNA抽出からバイオインフォマティクス解析まで、遺伝子解析の系全体の評価ができます。

■ Quantitative

EGFR遺伝子の複数変異解析用標準サンプルです。

BRAFcKITEGFR

KRAS

NRASPIK3CA

V600ED816VΔE746-A750L858RT790MG719SG13DG12DQ61KH1047RE545K

10.5％10.0％

2.0％3.0％1.0％

24.5％15.0％

6.0％12.5％17.5％

9.0％

変異 アレル比遺伝子

gDNA 1,000ng(50ng/uL)FFPE (1切片 )

fcDNA 1,000ng(50ng/uL)fcDNA 1,000ng(50ng/uL)fcDNA 1,000ng(50ng/uL)

製品仕様HD701HD200HD798HD799HD803

製品番号

Quantitative Multiplex

MildModerateSevere

Quantitative Multiplex Formalin Compromised

製品名

検証済み変異

ABL2ALKAPCARID1ABRCA2CDX2EP300FBXW7FGFR1FLT3IDH1

P986fsP1543SR2714CP1562fsA1689fsV306fsK291fsG667fsP150LV197AS261L

8.0%33.0%33.0%33.5%33.0%41.5%

8.0%33.5%

8.5%11.5%10.0%

変異 アレル比遺伝子確認済みの細胞株由来変異 確認済みの細胞株由来変異

BRCA1

BRCA2

S1613GK1183RK820ER1443STOPD435YP871LN289HV2466A

7.5％7.5％7.5％

32.5％7.5％

15.0％7.5％

100.0％

50.0％50.0％50.0％

0.0％50.0％

100.0％50.0％

100.0％

0.0％0.0％0.0％0.0％0.0％0.0％0.0％

100.0％

変異 アレル比Somatic Germline I GermLine II

遺伝子

確認済みの細胞株由来変異 確認済みの細胞株由来変異

EGFR L861QΔE746-A750L858RT790MG719S

12.5％12.5％12.5％12.5％

-

5.0％5.0％5.0％5.0％5.0％

1.0％1.0％1.0％1.0％1.0％

変異 アレル比DNA FFPE(5%AF) FFPE(1%AF)

遺伝子

検証済み変異

FGFR1MLH1BRAFCDH1PIK3CA

P150LL323MV600E3'UTRH1047R

50.0％50.0％66.7％50.0％50.0％

50.0％50.0％66.7％50.0％50.0％

50.0％50.0％66.7％50.0％50.0％

変異 アレル比DNA FFPE(5%AF) FFPE(1%AF)

遺伝子

確認済みの細胞株由来変異

KRAS

NRAS

G12DG13DQ61HA146TG12VQ61K

5.0％5.0％5.0％5.0％5.0％5.0％

変異 アレル比遺伝子検証済み変異

ALKAPCCTNNB1EGFRFBXW7NOTCH1PDGFRA

P1543SR2714CS33YG719SG667fsP668SG426D

50.0％50.0％50.0％33.3％50.0％50.0％50.0％

変異 アレル比遺伝子

BRCA2

BRIP1BARD1NBN

N991DK1691fsN1784fsD1420YI2675fsS919PR378SE185Q

7.5％32.5％40.0％32.5％10.0％

100.0％42.5％60.0％

50.0％0.0％

50.0％0.0％0.0％

100.0％0.0％

50.0％

0.0％0.0％0.0％0.0％

50.0％100.0％

50.0％100.0％

変異 アレル比Somatic Germline I GermLine II

遺伝子

METMLH1NF1NF2NOTCH1PDGFRANTRK1

V237fsL323ML626fsP275fsP668SG426D5'UTR

6.5%8.5%7.5%8.0%

31.5%33.5%

8.5%

変異 アレル比遺伝子

コピー数多型(CNV)、融合遺伝子（Fusion）、広範囲の挿入または欠損（Long Insertion/Deletion）など、遺伝子構造異常および変異を含む標準サンプルです。

■ Structual

gDNA 1,000ng(50ng/uL)FFPE (1切片 )

DNA 350ng(40ng/uL)

製品仕様HD753HD789HD786

製品番号

Structual Multiplex

Structual Multiplex cfDNA

製品名

アレル比一律の複数変異をミックスしたゲノムDNAサンプルです。Tru-Q 0 Wild typeを使用して、アレル比の調製、検出下限の検証、マッチドペア解析の最適化が行えます。

■ Tru-Q

gDNA 1,000ng(50ng/uL)gDNA 1,000ng(50ng/uL)gDNA 1,000ng(50ng/uL)gDNA 1,000ng(50ng/uL)gDNA 1,000ng(50ng/uL)gDNA 1,000ng(50ng/uL)

製品仕様HD728HD729HD730HD731HD734HD752

製品番号Tru-Q1 (5% Tier) Multiplex Tru-Q2 (5% Tier )Multiplex Tru-Q3 (5% Tier) Multiplex Tru-Q4 (5% Tier) Multiplex Tru-Q7 (1.3% Tier) Multiplex Tru-Q0 (100% Wild type)Multiplex

製品名

ゲノム DNAの 分解度は、TapeStation（Agilent社）を用いて、客観的に 1-10 のスコアで表示する DNA Integrity Number (DIN)により評価されています。

KRASNOTCH1METFLT3BRCA2FBXW7EGFRBRAFPIK3CA

G13DP668SV237fsS985fsA1689fsG667fsG719SV600EH1047R

5.6％5.0％2.5％5.6％5.6％5.6％5.3％

18.2％16.7％

変異 アレル比遺伝子 変異の種類SNV Low GC　Short Deletion　

SNV　

確認済みの細胞株由来変異

Tru-Q 0を含むTru-Q全製品には、下記変異が含まれます。

※対象Wild typeはEGFR Wild type：HD709です。DNA製品仕様のみに対応しています。

FFPE (1切片)

製品仕様HD301

製品番号KRAS Gene-Speci�c Multiplex

製品名

確認済みの細胞株由来変異

5つの融合遺伝子を含むFFPE標準サンプルです。

EML4-ALKCCDC6-RET

SLC34A2-ROS1TPM3-NTRK1

ETV6-NTRK3

FFPE ( 1切片)FFPE ( 1切片)

製品仕様HD796HD783

製品番号5 Fusion RNA Multiplex Positive Control5 Fusion RNA Multiplex Negaitive Control

製品名

■ RNA Fusions

融合遺伝子FFPE1切片あたりの RNA収量≧100ngPromega Maxwell 16 LEV RNA FFPE Puri�cation Kit使用時

GNA11AKT1PIK3CAEGFR ROS1RETMETMYC-N

Q209LE17KE545KV769_D770ins ASV△E746-A750SLC34A2/ROS1 fusionCCDC6/RET fusionampli�cationampli�cation

5.6％5.0％5.6％5.6％5.3％5.6％5.0％4.5 copies9.5 copies

変異 アレル比またはコピー数遺伝子 変異の種類検証済み変異

SNV High GC

SNV Low GCLong InsertionLong DeletionFusion　CNV　

検証済み 10変異Tru-Q 1

検証済み 10変異Tru-Q 2

検証済み 10変異Tru-Q 3

検証済み 10変異

確認済みの細胞株由来変異

Tru-Q 4

Tru-Q 7検証済み 40変異

アレル比4-5%

アレル比1-1.25%

ALK F1147LBRAF V600GEGFR L858RFGFR2 S252WGNAQ Q209LIDH2 R140QKRAS G12VKRAS Q61LNRAS Q61LPIK3CA E545K

BRAF V600MEGFR ΔE746-A750FLT3 D835YGNA11 Q209LIDH1 R132HKRAS A146TKRAS G12SMET Y1253DNRAS Q61HPIK3CA E542K

ABL1 T315IBRAF V600REGFR L861QIDH2 R172KKIT D816VKRAS G12CKRAS G12DKRAS Q61HNRAS Q61RPDGFRA D842V

BRAF V600KEGFR T790MFLT3 ΔI836IDH1 R132CJAK2 V617FKRAS G12AKRAS G12RMEK1 P124LNOTCH1 L1601PNRAS Q61K

Tru-Q 0 Wild type

BRAFEGFRKRASPIK3CA

V600EG719SG13DH1047R

8.0%16.7%25.0%30.0%