Célula

• Matthias Jakob Schleiden (1804-1881) - botânico alemão

• Theodor Schwann (1810-1882) - naturalista alemão

“A vida existe somente nas células”“As células provêm somente de células preexistentes”

“A célula é a unidade de reprodução e transmissão das características hereditárias”

Ciclo CelularCiclo Celular

Zigoto duplicações celulares sucessivas Gerar a vida em organismos unicelulares

Repor células mortas, regenerar partes de tecidos danificados e órgãos Manter a vida em organismos pluricelulares

Ciclo CelularCiclo Celular

• Sequência ordenada de eventos que levam à divisão celular e à produção de duas células filhas, cada uma contendo cromossomos idênticos aos da célula parental

• Dois eventos principais

– Replicação dos cromossomos

– Segregação dos cromossomos para as células-filha

• Duplicação dos componentes + divisão celular = Ciclo celular

Ciclo celularCiclo celular

• Cromossomo é composto de duas moléculas de DNA idênticas resultante da replicação do DNA, mais as histonas e outras proteínas associadas

• Cromátides-irmã são moléculas de DNA filhas idênticas e as proteínas associadas, que estão ligadas em uma região chamada de centrômero

Ciclo Celular

• Interfase período celular entre o final de uma Mitose (M) e o início da próxima M

• GG1 (GGapap = lacuna = lacuna) – A célula acumula todos os materiais necessários para a duplicação do DNA, crescimento e aumento da massa celular 10h.

• SS (SSínteseíntese) – Ocorre a duplicação (síntese, replicação) do DNA, no final dessa fase o núcleo dobra seu volume 9h.

M

• GG2 (GGapap = lacuna = lacuna) – A célula armazena materiais para realizar a mitose, preparação para a divisão celular 4h

• MM (MMitoseitose) – Fase da mitose, compreende 4 fases bem distintas 1h.– Prófase, metáfase, anáfase e telófase

Total: 24h - mamíferos

Célula – Divisões celularesCélula – Divisões celulares

• Mitose– Ocorre virtualmente em

todas as células eucarióticas somáticaseucarióticas somáticas.

– Processo pelo qual os organismos crescem e fazem a manutenção do organismo.

– Células filhas são idênticas entre si e à parental.

• Meiose– Ocorre em células

germinativas ou gametas, formação dos espermatozóides e óvulos.

– Garante um número cromossômico constante de geração a geração.

– Tem como resultado da divisão de uma célula diplóide (2n) em quatro células haplóide (n).

MITOSEMITOSE

• Prófase, Metáfase, Anáfase, Telófase e Citocinese

CromossomosCromossomos

Cromossomos replicados, cada um com 2 cromátides-irmã, se condensam. O fuso mitótico forma-se entre os 2 centrômeros.

Rompimento do envelope nuclear. Os cromossomos se ligam aos microtúbulos do fuso mitótica por meio do cinetócoro.

Os cromossomos estão alinhados na região equatorial do fuso mitótico. Os microtúbulos do cinetócoro fixam as cromátides-irmã aos pólos opostos.

As cromátides-irmã, separam-se para formar dois cromossomos e cada um é puxado para o fuso polar. Os microtúbulos do cinetócoro encurtam-se e os fusos polares se distanciam.

Os dois conjuntos de cromátides-irmã chegam aos pólos do fuso e se descondensam. Forma-se o novo envelope nuclear. A divisão do citoplasma começa com a formação do anel contrátil.

O citoplasma é dividido em dois por um anel contrátil de actina e miosina, que obriga a célula a formar duas células filhas, cada uma com um núcleo.

Fonte: Figure 18-4. Two cytoskeletal machines that operate in M phase. Molecular Biology of the Cell. Alberts, B., 2002, modificada, www.google.com.figuras.

Quando a clivagem acaba, o anel contrátil é dispensado

Figure 18-35. The midbody. Alberts, B., 2002.

MeioseMeiose

Meiose I – Divisão ReducionalMeiose I – Divisão Reducional DNA duplicado - Cromossomos duplicados

• Profase I– Leptóteno; – Zigóteno; – Paquíteno; – Diplóteno; – Diacinese;

• Metáfase I• Anáfase I• Telófase I

• LeptótenoLeptóteno, cromossomo composto de 2 cromátides começa a se condensar.

Meiose I - Divisão Reducional – Meiose I - Divisão Reducional – Profase IProfase I

• Zigóteno, pares homólogos se aproximam.

Meiose I - Divisão Reducional – Profase IMeiose I - Divisão Reducional – Profase I

• PaquítenoPaquíteno, continua a condensação – formam os QUIASMAS (local onde ocorre as trocas de genes entre cromossomos homólogos)

– crossing over

Meiose I - Divisão Reducional – Meiose I - Divisão Reducional – Profase IProfase I

• Diplóteno, continua a condensação, começam a se separar, revelam os quiasmas.

• Diacinese

Meiose I - Divisão Reducional – Meiose I - Divisão Reducional – Profase IProfase I

Resultados do Crossing-over

durante a Meiose

Prophase Iof meiosis

Nonsisterchromatids

Tetrad

Chiasma,site ofcrossingover

Metaphase I

Metaphase II

Daughtercells

Recombinantchromosomes

Mutações gênicas e Mutações gênicas e cromossômicascromossômicas

Mutações

• São alterações ou modificações no material genético (nucleotídeos) genes ou cromossomos

• São espontâneas (acaso)

• Podem ser silenciosas ou letaissilenciosas ou letais

• Também promovem a evoluçãoevolução– Determinam aumento na variabilidade genética

Mutações

• As mutações podem ser:- Gênicas - Gênicas alteram a estrutura do DNA

- Cromossômicas - Cromossômicas alteram a estrutura ou o número de cromossomos

Agentes Mutagênicos

• FísicosFísicos radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama), radiação ultravioleta, temperatura

• QuímicosQuímicos colchicina, gás mostarda, talidomida, alcatrão, benzeno etc

• Biológicos Biológicos vírus (oncovírus), bactérias e alguns protozoários (toxoplasmas)

Mutações Gênicas

Responsáveis por alterações nos genes formação de novas proteínas

Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação, transcrição e/ou tradução.

Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas.

Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.

Substituição

Adição

Deleção

Tipos de Mutações Gênicas

Mutações Cromossômicas

• São alterações na estruturaestrutura ou no número de cromossomosnúmero de cromossomos normais da espécie

• Podem provocar anomalias e anomalias e malformações malformações no organismo ou até a inviabilidade dele

Tipos de Mutação

• Numéricas quando ocorrem em cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos), altera o cariótipo

• Estruturais quando ocorrem internamente, em um ou mais genes ou segmentos cromossômicas

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Alterações numéricas São alterações que ocorrem no número de cromossomos das células somáticas

Euploidia envolve o genoma inteiro

Monoploidia (n) – haplóide, um genoma

Tripolidia (3n) – há 3genomas

Poilipoiddia (4n, 5n, etc)

Aneuploidia envolvem parte do genoma, quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos

Nulissomia (2n – 2) – falta um dos pares de cromossomos, letal na espécie humana

Monossomia (2n – 1) – falta 1 cromossomo de 1 par

Trissomia (2n +1) – há um cromossomo a mais em 1 par

Polissomia (2n + 2, 3 ou 4)28

Síndromes

• Síndrome de Turner sexo feminino 45X

• Síndrome de Klinefelter sexo masculino 47XXY

• Síndrome de Down (Trissomia do par 21) – sexo masculino com cariótipo 47, XY+21– sexo feminino com cariótipo 47, XX+21

• Síndrome do Triplo X (47, XXX) sexo feminino, com aparência normal, geralmente férteis

• 47, (XYY) encontrada nos homens, de aparência normal, porém com comportamento agressivo

Síndromes

• Síndrome de Edwards trissomia do cromossomo 18

• Síndrome de Patau trissomia do cromossomo 13

• Polissomia (2n + 2, 3 ou 4) quando há n cromossomos em um dos pares 48, XXXY e 49 XXXXY

• Quimerismo diferentes linhagens celulares no mesmo indivíduo, como por exemplo, células 2n e 3n

Mutações Cromossômicas Estruturais

• Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar – Perda de genes– Leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais

genes

• Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos

Mutações Estruturais

• Podem ser causadas por agentes físicos, químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos, resultando em cromossomos com falta ou excesso de um segmento

• Deleção é a perda de um segmento do cromossomo. Na espécie humana a deleção do braço curto do cromossomo 5. resulta na Síndrome Cri-du-Chat ou Síndrome do choro do gato, provocando o atraso neuropsicomotor

• Translocação é a transferência de um segmento de um cromossomo, que se prende a um outro cromossomo que não é o seu homólogo

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Mutações Estruturais

• Inversão ocorre quando um fragmento cromossômico resultante de duas quebras pode sofrer uma rotação de 180° e em, seguida colar. Esta alteração resulta em indivíduos com vários tipos de anomalias, tanto físicas quanto mentais

• Duplicação uma determinada região do cromossomo sofre repetição de alguns genes

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Seminários

• Artigos científicos sobre as síndromes

• Grupos de dois alunos