CASOS CLINICOS INTERESANTES

ISRAEL HARTMAN MD FACE

PROFESOR ASISTENTE DE MEDICINA INTERNA

DEPARTAMENTO ENDOCRINOLOGIA

UT SOUTHWESTERN DALLAS TEXAS

Caso Clinico #1

Joven 27 años de edad

Historia familiar de enfermedad cardiovascular temprana

Colesterol total 360 mg/dl

LDL 238 mg/dl

Prueba de esfuerzo negativa

Caso Clinico #1

• Lisinopril 40 mg / d

• Lipitor 80 mg /d

• ezetamibe

• Herencia Autosoma Dominante

• Prevalencia 1/500 heterozigotos (LDL 250-500)

• Homozigotos: Complicaciones y muerte <20 A (LDL > 600-1000)

• Mutaciones geneticas en el Receptor LDL y la interaccion con el APO B

• Sin tratar el riesgo de enfermedad cardiovascular es > 30% antes de los 40 años, > 50% a los 50 años

• Xantomas Tendinosos

• No responden a dieta y ejercicio

Pediatrics;97:619-28

HYPERLIPEMIA FAMILIAR

Caso Clinico #2

Paciente Femenina 20 Años de edad

Referida luego de un episodio de Pancreatitis

Este sucedio luego de iniciar Contraceptivos orales

En el examen fisico tiene Lipemia retinalis y Xantomas eruptivos

En la historia la paciente relata que cuando era niña tuvo varios episodios de dolor abdominal severos luego de consumir comidas grasosas las cuales aprendio a evitar

Cual es la etiologia genetica de este cuadro clinico

A. Deficiencia de Apo CII

B. Deficiencia de Lipoproteina Lipasa

C. Daño Hepatico

Deficiencia de Lipoproteina Lipasa

LPL normalmente baja el nivel the trigliceridos por medio de hidrolisis de lipoproteinas enriquecidas de trigliceridos y facilita el transporte de colesterol al HDL

La mayoria de las mutaciones se manifiestan como heterozigotas

La mayoria se presentan con Bajo HDL y elevacion de trigliceridos

Homozigotas se presentan con quilomicronemia y hipertrigliceridemia severa

Caso Clinico #3

Paciente Femenina 58 Años con anormalidad en la palma de la mano

Goza de buena salud y nunca le han dicho que padece the hiperlipemia

Por los pasados 5 años gano 30 libras de peso

Bmi 35

Colesterol total es 600 mg/dl Tg 600 mg/dl

Cual es el diagnostico?

A. Disbetalipoproteinemia

B. Hiperlipemia Familiar

C. Deficiencia de Lipoproteina Lipasa

Disbetalipoproteinemia

Desorden multifactorial

Autosomo rescesivo

Geneticamente hay dos apo E2 alelos

Asociado con enfermedad cardiovascular temprana

Xantomas tuberoactivos y Xantomas palmares

Comun en Diabetes Mellitus, hipotiroidism, Obesidad, gota

Caso Clinico #4

Paciente 31 años de edad

DM T2

MetforminaPioglitazoneAtorvastatinaFenofibrato

HDL 5mg/dlLDL 120 mg/dlTGS 300 mg/dl

Hace 5 años el LDL era 25mg/dl

Cual es la Causa mas probable del cambio en el HDL?

A. FenofibratoB. EstatinaC. MetforminaD. Error de Laboratorio

Causas de Bajo HDL

PPAR Alfa Agonistas

Por razones desconocidas pueden causar una reduccion significativa de el HDLSe ve mas a menudo cuando hay una co administracion de un agonista de el PPAR GammaLos niveles de HDL se recobran al discontinuar el Fenofibrate

Otras Causas

ABCA 1 Def:

Enfermedad de TangierAdenoides AnaranjadosAterosclerosis prematura

Deficiencia de LCAT:

Enfermedad familiar autosoma recesivaMutaciones en el gene LCAT Causa el “ojo de pescado”Catabolismo rapido de apo A1Opacidades corneales, anemia hemolitica, insuficiencia renal

Paciente Femenino 22 A Edad

Referido por Hipertrigliceridemia severa 1800 mg/dl

BMI 29

Reporta ganancia de peso de 30 libras en los pasados Annos

Cual es el cambio de estilo de vida Mas importante en este momento

A. Evitar Omega3 acidos grasos

B. Bajar consumo de carbohidratos no complejos

C. Evitar Alcohol…

D. Reducir comidas fritas