case study: reproductive system i
TRANSCRIPT
![Page 1: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/1.jpg)
Case Study:Case Study:Reproductive Reproductive
System ISystem ICase 4Case 4
![Page 2: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/2.jpg)
ประวั�ติ�ประวั�ติ� น้องอ��ม อายุ� 17 ป� ม 6. ไม�ม�โรคประจำ�าติ�วั Ht. 160 cm Wt. 50 kg เติาน้มขยุายุ ไม่�ม่�ประจำเดื อน มารดาม�ประจำ�าเด�อน้คร��งแรก อายุ� 13 ป� น้องสาวัม�ประจำ�าเด�อน้คร��งแรก อายุ� 12
ป�
![Page 3: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/3.jpg)
Physical ExaminationPhysical Examination BP : normal Thyroid gl. : normal External genital organ : normal Breast : Tanner stage 4 Axillary and Pubic hair : Tanner
stage 4
![Page 4: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/4.jpg)
Lab ExaminationLab Examination Thyroid function : normal Testosterone level : normal Ultrasound : no uterus & Rt.
renal Sex chromosome : XX
![Page 5: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/5.jpg)
ค�าถามขอ ค�าถามขอ 11 น้องอ��มควัรไดร�บการวั�น้�จำฉั�ยุวั�าเป$น้โรค
ใด
![Page 6: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/7.jpg)
The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome
DiagnosisDiagnosis
![Page 8: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/8.jpg)
ค�าถามขอ ค�าถามขอ 22 จำงอธิ�บายุกลไกปกติ�ที่�)ติ�วัอ�อน้ใน้ครรภ์+
มารดา (fetus) ที่�)ม� genotype XY พั�ฒน้าเป$น้ male phenotype และ ติ�วัอ�อน้ที่�)ม� genotype XX พั�ฒน้าเป$น้ female phenotype
![Page 9: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/15.jpg)
ค�าถามขอ ค�าถามขอ 33 น้องอ��มม�ล�กษณะที่�)แสดงภ์ายุน้อกเป$น้
หญิ�ง รวัมที่��งม� secondary sexual characteristics เป$น้หญิ�งปกติ� แติ�ไม�ม�ประจำ�าเด�อน้ จำงอธิ�บายุกลไกที่�)ที่�าใหเก�ดควัามผิ�ดปกติ�เช่�น้น้��
![Page 16: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/17.jpg)
ค�าถามขอ ค�าถามขอ 44 เพัราะเหติ�ใดน้องอ��มจำ4งม�ควัามผิ�ดปกติ�
ของไติดาน้ขวัาร�วัมดวัยุ และใน้โรคที่�)น้องอ��มเป$น้น้��จำะพับควัามผิ�ดปกติ�ของระบบใดใน้ร�างกายุไดอ�ก
![Page 18: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/18.jpg)
MRKH SyndromeMRKH Syndrome
renal, skeletal, cardiac and auditory defects
สาเหติ� : ยุ�งไม�ที่ราบแน้�ช่�ด ป5จำจำ�บ�น้ : คาดวั�าเก�)ยุวัของก�บ gene ใน้การ
development ของ fetus และsex differentiation: Hox, Wnt และ gene encode anti-Mullerian hormone (AMH) & its receptor
![Page 19: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/19.jpg)
Associated Associated malformationsmalformations Upper urinary tract
malformation (40%)unilateral renal agenesis ectopia of kidneyrenal hypoplasiahorseshoe kidney
![Page 20: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/20.jpg)
Skeleton abnormality (spine: 30-40%)scoliosis
Associated Associated malformations (Cont.)malformations (Cont.)
![Page 21: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/21.jpg)
Isolated vertebral abnormality
Associated Associated malformations (Cont.)malformations (Cont.)
![Page 22: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/22.jpg)
Klippel-Feil association
Associated Associated malformations (Cont.)malformations (Cont.)
![Page 23: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/23.jpg)
Hearing impairment (10-15%)concern conductive deafness due to middle ear malformations
Associated Associated malformations (Cont.)malformations (Cont.)
![Page 24: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/24.jpg)
ค�าถามขอ ค�าถามขอ 55 ใน้กรณ�ที่�)คน้ไขหญิ�งมาพับแพัที่ยุ+ดวัยุ
เร�)องไม�ม�ประจำ�าเด�อน้และม�ช่�องคลอดเป$น้ปลายุติ�น้ ควัรจำะน้4กถ4งภ์าวัะหร�อโรคอะไรไดอ�ก แลวัสามารถแยุกจำากก�น้ไดดวัยุการติรวัจำร�างกายุและการติรวัจำที่างหองปฏิ�บ�ติ�การอะไรไดบาง
![Page 25: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/25.jpg)
Androgen InsensitivityAndrogen Insensitivity Syndrome (AIS)Syndrome (AIS)1. Secondary sex characteristic
ม�การขยุายุขน้าดของเติาน้ม2 . ไม�ม�ประจำ�าเด�อน้3. ช่�องคลอดปลายุติ�น้4. ม�อวั�ยุวัะเพัศภ์ายุน้อกเป$น้เพัศหญิ�ง
![Page 26: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/26.jpg)
Androgen InsensitivityAndrogen Insensitivity Syndrome (AIS)Syndrome (AIS)46, XY
SRY gene ติ�อมเพัศ อ�ณฑะ
MIF Estrogen Testosterone (เที่�าก�บเพัศช่ายุ)
Mullerian system ล�กษณะที่างเพัศข��น้ที่�)สอง Receptor ผิ�ดปกติ� อวั�ยุวัะ
ไม�เจำร�ญิไปเป$น้มดล9ก เพัศภ์ายุน้อกไม�เป$น้ช่ายุแติ� เจำร�ญิเป$น้หญิ�ง
ไม�ม�มดล9ก ไม�ม�ระด9
![Page 27: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/27.jpg)
การติรวัจำวั�น้�จำฉั�ยุแยุกโรคการติรวัจำวั�น้�จำฉั�ยุแยุกโรคM-R-K-H
โครโมโซมเพัศ XX ม�การเจำร�ญิของเติาน้ม ไม�ม�มดล9ก ช่�องคลอดปลายุติ�น้ ระด�บ Testosterone
เที่�าก�บเพัศหญิ�ง
Androgen Insensitivity Syndrome
โครโมโซมเพัศ XY ม�การเจำร�ญิของเติาน้ม ไม�ม�มดล9ก ช่�องคลอดปลายุติ�น้ ระด�บ Testosterone
เที่�าก�บเพัศช่ายุ อาจำคล�าอ�ณฑะไดที่�)ขาหน้�บ
หร�อช่�องที่อง
![Page 28: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/28.jpg)
ReferencesReferences
![Page 29: Case Study: Reproductive System I](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022081413/546a3fb9b4af9f10538b467e/html5/thumbnails/29.jpg)
Thank you for Thank you for your attentionyour attention